简介:摘要目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella,MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果,纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者,5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗,统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变,其中3例患者的突变位点以往未曾报道,分别为CFAP43基因的新发纯合突变(c.4132delC:p.Arg1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:p.Arg1313Gln;c.4342G>A:p.Glu1448Lys)以及CFAP44基因的新发复合杂合突变(c.1718C>A:p.Pro573His;c.4075G>A:p.Glu1359Lys)。5例MMAF患者夫妇接受5个ICSI周期,已生育4个健康亲生子代。CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者组ICSI受精率为76.47%(39/51),5例患者中临床妊娠3例,活产3例。与DNAH1基因突变MMAF患者组和严重少弱精子症患者组相比,CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者ICSI助孕结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CFAP43或CFAP44基因突变会导致精子严重的鞭毛畸形和运动能力下降,是MMAF的重要病因。ICSI技术可以有效地解决CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者的生育难题。
简介:摘 要:水利水电工程施工建设是我国开展的利国利民的民生项目,得到了广大人民群众的高度重视。水利水电工程建设不仅有利于国民经济的增长,而且有利于人们生活水平的提升。水利水电工程的建设是一项巨大的施工工程,与其他中小型施工项目相比,不仅耗资巨大、施工年限长,而且施工难度大,主要依据周边的自然环境和施工条件采取与之相应的施工措施和选择对应的施工技术开展施工,以保障施工项目能够正常施工。在水利水电工程项目的施工中,边坡开挖支护技术的应用与水利水电工程的施工质量和施工进度有至关重要的影响。所以,施工人员必须提高对边坡开挖支护技术的重视程度,加强对其的应用研究,为后期相关水利水电工程施工建设中边坡开挖支护技术的应用提供更多的参考依据。
简介:摘要:长输油气管线承担着区域输送能源的任务,油气管线的布局关系着产业和城市发展。随着城市建成区不断扩大,长输油气管线与城市发展矛盾逐渐突出。对城市发展格局和油气管线布局进行研究,判断现存问题。通过构建油气管线安全评估体系,梳理相关规范要求,采用多规的技术手段对油气管线与存在问题矛盾进行详细摸查。确定油气管线分类问题调整原则及措施建议,针对油气管线和生态敏感区、现状建成区和规划建设用地问题矛盾,提出路由调整建议,厘清城市发展和保护格局与管线路由关系。
简介:摘要中线及高程测量是公路测量工作的重要内容,测量工作完成的快慢与质量的优劣,直接影响到公路工程的质量,因此,必须重视中线及高程测量。本文分别从中线与高程测量两方面分析了其测量技术要点。