简介：摘要目的观察阿达木单抗（ADA）关节腔注射治疗难治性少关节型幼年特发性关节炎（JIA）的有效性及安全性。方法回顾性研究。收集2019年11月至2020年10月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的仅有膝关节受累的11例难治性少关节型JIA患儿的年龄、性别、关节肿痛症状等临床资料。用药后每4周为观察点分析不同治疗时间医生、父母-患儿对疾病活动度的评价、活动性关节个数、红细胞沉降率（ESR）在血清中的水平，采用Kruskal-Wallis 秩和检验比较不同治疗时间临床评价指标及实验室检查变化情况的差异。结果11例患儿中男5例、女6例，年龄3.0（2.8）岁。11例患儿均有关节肿痛及活动受限症状，3次ADA关节腔注射治疗后，11例患儿关节症状均较治疗前好转；7例患儿关节症状完全消失，在6个月随诊期间内，7例均无复发。不同治疗时间医生、父母-患儿对疾病活动度的评价、患儿活动性关节个数、ESR、幼年关节炎疾病活动评分27差异均有统计学意义（χ2=53.99、59.37、32.87、40.07、54.00，均P<0.001）。治疗3个月及随访6个月中11例患儿均未见明显药物不良反应。结论关节腔注射ADA治疗难治性少关节型JIA控制关节症状效果显著且相对安全。

简介：摘要目的观察曲安奈德关节腔内注射治疗幼年特发性关节炎(JIA)的临床疗效。方法回顾性分析2018年10月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的26例JIA患儿的临床资料，对病变部位肿痛明显的关节予曲安奈德关节腔内注射治疗，检测患儿治疗前后红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)在血清中的水平，并详细记录症状、体征及临床表现，采用Kruskal-Wallis秩和检验比较不同治疗时间临床评价指标及实验室检查变化情况的差异。结果26例患儿中，男8例，女18例。曲安奈德关节腔注射治疗后，9例(34.62%)关节症状达到完全缓解，15例(57.69%)关节症状得到部分缓解，2例(7.69%)无效；总体治疗有效率达92.31%。与治疗前相比，从治疗后4周开始，医师及患儿父母对疾病活动度的评价逐渐好转，患儿活动性关节个数逐渐减少，ESR逐渐下降，幼年关节炎疾病活动评分27(JADAS 27)评分逐渐下降，差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗及随访期间均未见药物不良反应。结论关节腔内注射曲安奈德治疗JIA，控制关节症状效果显著，不良反应小。

简介：摘要目的总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点。方法收集2014年3月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的8例CNO患儿的临床资料并进行回顾性分析，总结8例患儿的临床特点，并与国外报道的儿童CNO患者进行比较和文献复习。结果8例患儿，男3例，女5例；发病年龄(7.2±3.2)岁，平均确诊时间25.9个月；常见临床症状为骨痛(7例，87.5%)，关节炎(4例，50.0%)，发热(3例，37.5%)；X线片与CT主要表现为骨质破坏、进行性骨质硬化；磁共振成像(MRI)主要表现为骨髓水肿、骨膜炎、软组织肿胀，增强扫描可见强化；患儿受累骨骼均>1处，7例(87.5%)患儿为双侧病灶；常见部位为胫骨(22.0%)，其次为股骨(17.1%)、下颌骨(9.8%)；8例患儿均行病变部位骨活检，其中4例表现为骨坏死，4例骨纤维化改变，2例骨髓炎改变；骨组织病原学检查均阴性；8例患儿接受非甾类抗炎药单药或联合糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子ɑ拮抗剂等药物治疗后随访3个月~2年，8例患儿病情均好转，监测炎症指标正常，均无致残致畸和多器官损伤。结论儿童CNO多于学龄期起病，病程长；以多部位骨痛、关节炎为主要表现；影像学可见多处骨骼受累，以下肢骨最常见；非甾体类抗炎药、糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子α拮抗剂对CNO有效。

简介：摘要目的探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患儿甲状腺相关抗体检测对发现甲状腺损伤及自身免疫性甲状腺炎(AITD)的临床意义。方法选择2017年1月至2021年8月，在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的50例初发cSLE患儿为研究对象，并纳入cSLE组。同时选取在本院体检中心进行体检的50例健康儿童纳入对照组。回顾性分析2组受试儿的一般临床资料和甲状腺相关抗体阳性率，并对cSLE组患儿的临床特征、甲状腺相关抗体阳性率、甲状腺损伤情况、治疗和随访情况进行分析。采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②cSLE组50例患儿中，年龄为4~15岁[(11.0±2.5)岁]，均无甲状腺疾病家族史。所有患儿首诊时系统性红斑狼疮(SLE)病情活动评分(SLEDAI-2k)均>5分，仅1例以甲状腺损伤表现起病。50例cSLE患儿中TRAb、TgAb和TPOAb呈阳性分别为6例(12.0%)、18例(36.0%)、20例(40.0%)。对cSLE不同病情活动度患儿的甲状腺相关抗体阳性率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③cSLE组患儿的3种甲状腺相关抗体阳性率均高于对照组，2组比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。④cSLE组50例患儿中，13例(26.0%，13/50)诊断为AITD，包括12例(24.0%，12/50)桥本甲状腺炎(HT)和1例(1/50，2.0%)毒性弥漫性甲状腺肿(GD)；2例(2/50，4.0%)诊断为甲状腺功能减退症(亚临床型)；9例(9/50，18.0%)患儿虽然甲状腺相关抗体呈阳性，但是无甲状腺疾病症状，并且甲状腺功能及超声检查结果均正常；其余26例无甲状腺损伤。⑤50例患儿均使用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，于治疗6~18个月后cSLE病情缓解(SLEDAI-2k评分<5分)。对13例cSLE合并AITD的患儿，部分给予补充左甲状腺素或口服甲巯咪唑治疗，随访6~48个月时症状消失，甲状腺功能恢复正常，甲状腺相关抗体转阴，甚至停药。对2例cSLE合并甲状腺功能减退症而甲状腺相关抗体呈阴性的患儿，给予口服左甲状腺素治疗后，随着其原发病的缓解，甲状腺素片减量，随访期间甲状腺相关抗体未转阳。结论cSLE患儿发生甲状腺损伤较常见，多为AITD，其中又以HT为主，但是多数甲状腺损伤表现隐匿。因此，对于cSLE患儿，特别是活动期患儿，无论其是否为重度疾病活动度，除检测甲状腺功能外，均应该常规检测甲状腺相关抗体，早期发现甲状腺损伤。一旦发现甲状腺损伤，应以积极控制原发病为主，对症予左甲状腺素或甲巯咪唑等治疗，随着患儿cSLE疾病的缓解，其甲状腺相关抗体可转阴，甲状腺功能可恢复。

简介：摘要目的总结分析风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤患儿的临床特点、治疗及转归。方法回顾性分析自2014年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊的风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤的13例患儿的性别、年龄等一般资料，临床表现、体格检查、实验室检查、治疗及随访等临床资料。结果13例患儿（男3例，女10例）发病年龄（10±4）岁，平均病程4.1个月，均无相关疾病家族史；13例患儿中系统性红斑狼疮8例，幼年特发性关节炎2例，儿童血管炎1例，儿童系统性硬化症1例，幼年皮肌炎1例；10例以风湿免疫性疾病相关表现为首发症状，2例以多饮多尿为首发症状，1例因甲状腺肿大就诊；13例患儿均存在多系统受累；10例存在甲状腺损伤，4例存在胰腺损伤，其中1例同时存在甲状腺及胰腺损伤；10例甲状腺损伤患儿促甲状腺激素为19.6（5.2~34.0）mU/L，总甲状腺素为75.3（45.2~105.4）nmol/L，7例存在甲状腺过氧化物酶抗体或甲状腺球蛋白抗体阳性；4例胰腺损伤患儿血糖为25.0（17.0~33.0）mmol/L，C肽0.4（0.3~0.5）mg/L，2例存在谷氨酸脱氢酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶抗体、锌转运体8抗体阳性。13例患儿经免疫抑制剂联合糖皮质激素或非甾体抗炎药，人免疫丙种球蛋白联合糖皮质激素，以及左甲状腺素或胰岛素治疗后随访超过6个月，风湿免疫性疾病及合并的内分泌疾病病情均平稳。结论儿童风湿免疫性疾病可以合并内分泌腺损伤，以甲状腺和胰腺多见。儿童风湿免疫性疾病合并甲状腺损伤多隐匿起病，预后良好，但是合并胰腺损伤进展迅速，可危及生命，需在内分泌科医师指导下长期胰岛素替代治疗。

简介：摘要目的探讨抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5（MDA5）抗体在幼年皮肌炎（JDM）间质性肺病（ILD）严重程度及预后评估中的临床意义。方法回顾性分析2016年5月至2019年7月首都儿科研究所风湿免疫科确诊的JDM患者的临床资料。符合纳入与排除标准的JDM患者共101例，其中抗MDA5抗体阳性12例，抗MDA5抗体阴性89例。按照与阳性组年龄接近匹配原则随机抽取20例抗MDA5抗体阴性患者。比较两组患者ILD的发生率、肺功能结果、呼吸衰竭发生率及病死率等。结果阳性组患者中ILD发生率为11/12，阴性组为3/20，差异有统计学意义（P<0.001）；在完善肺功能检查的患儿中（年龄>3岁），阳性组一口气呼吸法的肺一氧化碳弥散功能（DLCO）异常率为6/8，高于阴性组的2/16，差异有统计学意义（P=0.002）；阳性组呼吸衰竭发生率为2/12，阴性组无呼吸衰竭病例发生，差异无统计学意义（P=0.133）；阳性组死亡率为1/12，阴性组无死亡病例，差异无统计学意义（P=0.375）。结论抗 MDA5 抗体阳性的JDM患者更易合并ILD，肺功能弥散功能受损明显，对药物治疗反应差。

简介：摘要目的总结婴儿期起病的多发性大动脉炎（TA）的临床特点及英夫利昔单抗（IFX）治疗效果。方法分析2018年1月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科收治的1例小年龄TA患儿的病例特点及IFX单药治疗效果。以“多发性大动脉炎”“婴儿”为检索词，检索建库至2020年3月中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及Pubmed数据库并进行文献复习。结果患儿 男，70日龄，因反复发热20 d入院。四肢血压增高（右上肢104/90 mmHg，左上肢95/59 mmHg， 右下肢125/80 mmHg， 左下肢152/125 mmHg，1 mmHg=0.133 kPa）。外周血白细胞（22.6×109/L）及血小板（858×109/L）增高，轻度贫血（血红蛋白 80 g/L），红细胞沉降率（119 mm/1 h）、C反应蛋白（112 mg/L）、血清铁蛋白（598 μg/L）均增高，CT血管成像示胸主动脉、腹主动脉管壁明显增厚，不均匀强化，管腔狭窄。冠状动脉彩超声示双侧冠状动脉扩张，管壁增粗毛糙，右冠状动脉中段扩张不均匀，呈串珠样改变。血管超声示双侧股动脉、股浅动脉管壁毛糙不均匀增厚，双侧股浅动脉远端多处轻度狭窄，双侧腋动脉管壁毛糙不均匀增厚，双侧颈总动脉管壁毛糙增厚，双侧锁骨下动脉管壁毛糙增厚，管壁结构不清晰。确诊TA后应用IFX单药治疗［5 mg/（kg·次），共13次］后病情缓解，体温及炎性指标恢复正常，血管影像学恢复正常，治疗期间患儿未出现严重过敏反应及感染。随访2年6个月，患儿身高、体重等生长发育指标均达正常标准。文献检索中文文献1篇，无详细临床资料，英文文献7篇，共7例婴儿期发病的TA患儿，最常见临床表现为发热（5例），炎性指标多增高，最常见受累动脉为腹主动脉（6例），多接受激素治疗。结论TA于婴儿期发病罕见，发热可为其主要表现，炎性指标多增高。疾病早期应用IFX单药治疗可迅速控制病情，不影响儿童正常生长发育。

简介：摘要目的通过分析总结14例婴幼儿多发性大动脉炎(TA)的临床特点，并结合文献复习总结，以提高对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析2016年7月至2019年5月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的TA婴幼儿的临床资料及随访情况，并结合文献，分析总结该病的临床特点。结果14例患儿年龄为1个月23 d～28个月，男6例，女8例。临床表现中最常见的是发热[10例(71.4%)]，高血压9例(64.3%)，脉弱或无脉5例(35.7%)。按照病变血管部位的临床分型，广泛型11例(78.5%)，头臂动脉型3例(21.4%)，本组患儿无胸腹主动脉及单纯肺动脉型。14例TA患儿中，12例有颈总动脉、颈动脉、锁骨下动脉及冠状动脉及其分支(前降支、回旋支)受累(85.7%)；11例肾动脉受累(78.6%)；9例腋动脉受累(64.2%)；8例腹主动脉受累(57.1%)；6例降主动脉受累(42.9%)；6例胸主动脉受累(42.9%)；6例肠系膜上动脉受累(42.9%)；5例股动脉受累(35.7%)；5例肺动脉受累(35.7%)；4例肱动脉受累(28.6%)。14例患儿中，误诊11例，诊断不清3例，误诊时间为18 d～2个月。误诊病例中，8例误诊为不典型川崎病。14例患儿中，7例治疗后大部分病变血管范围逐渐减少，受累较轻血管甚至可以完全恢复正常血管状态。4例患儿血管影像学检查较前无明显加重或好转。9例出现高血压患儿应用降压药血压能控制在正常范围，但不能停用降压药。5例查体发现脉弱或无脉患儿均未改善。14例患儿中7例生长发育同正常同龄儿，7例落后于正常同龄儿身高体质量第25百分位。14例患儿随访2～22个月，均规律治疗，未出现复发。结论3岁以内TA累及血管较多，病情严重，误诊率高，经过治疗病情很快能够控制，但容易遗留血管病变，部分患儿预后不佳。

简介：摘要目的探讨血清细胞因子水平对评价托珠单抗治疗幼年特发性关节炎全身型（systemic-onset juvenile idiopathic arthritis，SoJIA）疗效的意义。方法选取2016年6月至2018年10月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的SoJIA患儿30例，其中男20例（67%），女10例（33%），诊断时年龄为0.84至13岁。使用白细胞介素-6受体拮抗剂（托珠单抗注射液）治疗，观察治疗前、用药2周后、用药6周后及用药22周后的血白细胞（WBC）、C反应蛋白（CRP）、动态红细胞沉降率（AESR）、血清白细胞介素（IL-6、IL-2R、IL-8、IL-10、IL-1β）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平。采用Mann-Whitney非参数检验以及卡方检验分析用药后不同时间上述细胞因子水平的差异。结果30例患儿，用药前均有发热，其中28例患儿应用托珠单抗后体温降至正常，治疗期间未再出现发热，1例患儿用药后出现过敏反应后停药，1例用药后疗效不佳停药。在用药后体温正常的28例患儿中，其关节炎及皮疹表现均有明显改善，且WBC、AESR及CRP均较用药前下降。28例SoJIA患儿，血清IL-6水平在第2周为107.50（28.03~281.50）pg/mL，与治疗前[168.50（67.40~589.25）pg/mL]相比差异无统计学意义（Z值为-1.754，P>0.05），用药6周后为64.05（19.90~130.75）pg/mL，用药22周后为24.80（3.45~95.40）pg/mL，浓度均低于治疗前，差异有统计学意义（Z值分别为-2.942、-3.334，P值均为<0.01）；血清IL-2R水平第2周为740.50（510.00~1 161.00）U/mL，第6周为796.50（534.00~1 008.00）U/mL，第22周为688.00（527.00~889.50）U/mL，分别与治疗前[1 322.50（812.00~1 659.00）U/mL]相比，均低于治疗前水平，差异有统计学意义（Z值分别为-2.818、-3.130、-3.466，P值均<0.01）；TNF-α浓度在用药2周后为23.70（20.30~41.23）pg/ml，6周后为26.75（16.83~47.03）pg/ml，22周后为18.60（13.10~34.90）pg/ml，分别与治疗前的26.50（20.55~37.43）pg/ml比较差异无统计学意义（Z值分别为0、-0.560、-1.954，P值均>0.05）；IL-8浓度在用药2周后为200.85（95.43~364.00）pg/ml，6周后为194.50（50.75~433.00）pg/ml，22周后为161.50（38.98~308.00）pg/ml，分别与治疗前的96.20（59.75~371.75）pg/ml比较差异无统计学意义（Z值分别为-0.86、-0.131、-0.186，P值均>0.05）；IL-10水平在用药2周后与用药前比较差异无统计学意义（χ2值为2.33，P>0.05），用药6周后及22周后分别与用药前比较差异有统计学意义（χ2值分别为4.08、4.08，P值均<0.05）；IL-1β水平用药2周后、6周后及22周后分别与用药前比较差异无统计学意义（χ2值分别为0.084、2.504、3.818，P值均>0.05）。结论应用托珠单抗治疗后，血清细胞因子IL-6和IL-2R水平有助于监测SoJIA病情活动及药物疗效。