简介:摘要目的总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。方法收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。结论Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基因检测有助于确诊。
简介:摘要随着知识经济时代的到来人们对知识的渴求越来越强烈而作为与文化教育、科学研究、经济建设及社会各方面紧密相联的图书馆也越来越得到人们的重视同样图书馆工作者也面临新的挑战。图书馆的职业道德建设应当从人抓起人是决定因素社会的进步科技的发展经济的振兴都离不开人。人的素质的高低和人才的培养都反映出一个社会的发展现状。实际上每个社会每个行业都各有各的道德职业道德是一般社会道德和职业工作相结合的产物。列宁曾经说过“值得公共图书馆骄傲与引以为容的并不在它拥有多少珍本有多少十六世纪的手稿而在于如何使图书馆在人民中间广泛地流传吸引了多少读者如何迅速地满足读者对图书的一切要求。”由此看来图书馆职业道德建设早在十九世纪就被人们所重视。因此图书馆应以为读者服务为天职以读者的科研成果为标准以吸引更多的读者利用图书馆为目标大力发展图书馆的社会主义职业道德建设是我们未来工作中一个永恒的话题。