简介：摘要目的探讨SCN3A功能性位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性对丙戊酸钠(valproic acid sodium，VPA)治疗壮族癫痫患者疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术和直接测序法检测224例广西百色地区VPA规范治疗的壮族癫痫患者(有效组85例，无效组139例)外周血SCN3A位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性，利用LC-MS色谱法测定VPA血药浓度，评估两组患者不同基因型和等位基因分布频率与VPA疗效的关联性，分析有效组不同基因型患者VPA血药浓度的差异，利用SHEsis软件对c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L进行连锁不平衡分析。结果有效组c.905A>G/p.N302S等位基因分布(A为50.6%，G为49.4%，)及基因型分布(AA型27.1%，AG型47.1%，GG型25.8%)与无效组的等位基因(A为37.4%，G为62.6%)及基因型(AA型16.6%，AG型41.7%，GG型41.7%)比较，均差异有统计学意义(χ2＝7.501，P＝0.006；χ2＝7.907，P＝0.019)，而有效组c.1441C>T/p.L481L等位基因分布(C为47.1%，T为52.9%)及基因型分布(CC型23.5%，CT型47.1%，TT型29.4%)与无效组的等位基因(C为38.8%，T为61.2%)及基因型(CC型18.7%，CT型40.3%，TT型41.0%)比较，均差异无统计学意义(χ2＝2.920，P＝0.088；χ2＝3.099，P＝0.212)。与AA ＋AG基因型相比，c.905A>G/p.N302的SGG基因型显著降低VPA疗效(OR＝2.051，95%CI＝1.136～3.703)。有效组c.905A>G/p.N302SGG基因型与AA＋AG基因型VPA血药浓度(t＝3.256，P＝0.137)、c.1441C>T/p.L481LTT基因型与CC＋CT基因型VPA血药浓度比较(t＝4.628，P＝0.082)，均差异无统计学意义，c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L没有连锁不平衡性。结论SCN3A位点c.905A>G/p.N302S基因单核苷酸多态性可能是壮族癫痫患者VPA抵抗性形成的风险因素。

简介：【摘要】神经病学相比起其他临床学科具有高度抽象性的特点，在教学过程中无法通过相应模型或者案例等对神经病学的有关知识加以讲解，部分神经病学的疾病诊断在实际临床工作中具有较大难度，加上神经系统的操作风险比较高，所以使得实习的医学生无法通过真人案例加以操作，导致实践操作机会非常少，而神经病学临床实践中要求医学生能够掌握敏锐的观察力，不断完善临床实践操作。如果采用传统教学模式，将理论与实践有机结合在一起的机会比较少，不利于培养医学生的创新思维能力，也无法提高其临床实践操作能力。为了提高医学生的主动学习能力、研究和动手能力，提高医学生的专业外语水平，提高学生对神经科学前沿知识的了解。本研究通过对课程和实验的改革，以实践带动教学，促进教学改革，进一步提高神经病学的教学质量。从而全面提升人才培养的效率和质量，满足社会对创新、应用综合型人才的需求。