简介：摘要染色体核型分析是遗传学最基础的检测方法，也是诊断染色体病的"金标准"。传统的核型分析需要人工对染色体进行识别。能够熟练识别染色体的教学培训时间较长、内容枯燥，且每个学员对染色体形态的掌握能力差异较大，因此需要对传统的核型分析教学过程进行改进。四川大学华西第二医院产前诊断中心在传统教学的基础上，增加了辅助分析软件拼图核型分析教学。此方法不仅提升了学员对于核型分析实践操作中兴趣和能力，使其能够在短时间内牢记正常染色体的特征区带，并且通过对大量核型图像的学习，增强了对染色体异常的识别能力。

简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。

简介：摘要医学遗传学的临床应用涉及利用各种遗传学技术和手段对遗传病进行检测和诊断，并进行后续的咨询和相关治疗。将遗传学知识应用于临床实践时，必须充分考虑伦理学的原则。因此，伦理学教育是医学遗传科住院医师规范化培训不可或缺的内容。本院在建立了医学遗传科医师培训基本体系的基础上，通过包括专题讲座、网络教学、案例教学、情景教学以及教学门诊等多种形式的教学实践，对住院医师培训中的伦理学教学进行了初步探索，以期提升学员的伦理学知识、职业素养及临床沟通能力，将医学伦理学贯穿于医疗实践的始终。

简介：无

简介：摘要目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月，共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中，1657例(89.76%)染色体核型未见异常；119例染色体核型异常，异常率检出率6.45%；55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性)；15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45，X为主 (33例，占27.73%)，45，X/46，X，i(X)次之(17例，占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一，临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查，避免误诊与漏诊。

简介：无

简介：摘要目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中，检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%)；X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%)；X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%)；含Y染色体140例(24.52%)；常染色体易位13例(2.28%)；47，XX，＋mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。

简介：教师课堂管理反思性实践能力的提高有助于增强教师的课堂管理能力，促进教师专业发展，深化教育改革。培育和生成教师课堂管理反思性实践能力的可能途径有：撰写课堂管理日志；撰写课堂管理案例并进行研究；对课堂管理事件进行调查分析；专题论文或相关论著的编撰；教师集体的协作反思性实践；基于反思的新的课堂管理实践活动。