简介:摘要目的探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息,并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""HNRNPK""AKS"为关键词进行检索,分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献,总结分析该病临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为男性,临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容,家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(p.Ile160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常,可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。通过文献检索,纳入研究AKS患儿14例,均为HNRNPK基因新发变异,临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等,具有可辨识度的特殊面容,其余高频表型为先天性心脏畸形。结论HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合征患儿时,临床医师应考虑AKS的可能性。
简介:摘要:随着时代不断发展,我们国家城市化的水平不断提高,因此沥青路面施工的需求量变大,该项技术的发展迫在眉睫。沥青路面施工质量的好坏是影响到市政府工程的整体质量的重要因素之一。而市政府工程沥青路面施工技术的培养与发展是我国现代化社会必不可少的重要举措之一。为了确保沥青路面施工技术质量提高施工的整体水平,施工相关人员应掌握好工程的整体规划,按照计划有序实施和把控各个环节的要素。为了降低交通运输的压力,推动社会发展,提高居民幸福指数,因此就需要加强市政工程进行路面施工技术费研究
简介:摘要目的探讨1例Smith-Magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断,并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果患儿出生后第二天出现病理性黄疸伴免疫缺陷,头颅磁共振提示脑室增宽、枕大池扩大等。3月龄时面容表现为方脸型、前额突出、眼睛深陷、眼睑裂向上倾斜、眼距增宽、鼻梁低平等。经基因诊断结果提示患儿17p11.2区段存在约2.9 Mb杂合缺失,seq[GRCh37]del(17)(p11.2) (chr17:16 836 379-19 880 992),其父母为野生型。结论Smith-Magenis综合征多发现于儿童期及成人期病例,新生儿期病例较为罕见,Smith-Magenis综合征新生儿神经系统及行为异常特征暂时未表现,但病理性黄疸、头颅影像学异常及免疫缺陷等可能为该综合征新生儿特征,值得新生儿医师关注。
简介:摘要:在当前局势下,人民的生活水平呈现出逐步增长的趋势,各个行业在经营运作过程中都在积极使用更为先进的技术,经济建设工作在此环节中产生了长足的进步。但是,由于很多企业为了能够在经营环节中获得更多的经济效益,则会使用一些对空气产生强烈污染的生产原料,这会导致大气中出现各种类型的污染物,这是人类生存环境不断恶化的主要原因,更多未知的自然灾害以及病毒疾病都会因此不断涌现。本文分析造成大气污染问题的主要原因,提出通过治理大气污染的核心手段和方式,加强规范地治理城市污染问题,提升绿化工作质量,加大防治工作执行力度,让生态环境能够在安全稳定的环境中正常运转,以期为相关工程提供参考。
简介:摘要报道1例罕见的幼儿肾外(睾丸)肾母细胞瘤病例,并分析其临床病理特点、鉴别诊断并复习相关文献。镜下观察:肿瘤组织主要由未分化的胚芽组织、间胚叶性间质和上皮样成分3种基本成分构成。免疫组织化学染色显示:胚芽成分弥漫表达WT-1;上皮成分表达广谱细胞角蛋白(CKpan),间质横纹肌分化区域表达波形蛋白。