简介：

简介：摘要目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。

简介：摘要目的探讨对多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）2A/2B人群实施甲状腺预防性切除术的合理时机。方法首都医科大学附属北京同仁医院甲状腺头颈外科于2015年5月至2021年8月，动态随访MEN2A/MEN2B家系中RET基因携带者，依据“分级预警制”（即依次通过基因检测、降钙素指标和超声检查的评估）鼓励高危者进行预防性甲状腺全切除术，实际完成7例，男3例，女4例，年龄为7~29岁。根据2015年美国甲状腺协会（ATA）指南中列出的风险分层，分别为最高风险（highest，HST）、高风险（high，H）各2例，中等风险（modest，MOD）3例。3例患者的降钙素术前保持为正常范围内，4例患者术前降钙素水平升高。7例患者均接受了甲状腺切除术，4例患者同期进行了Ⅵ区淋巴结探查或预防性清扫术。结果从动员手术到实施手术时间为2~37个月，平均15.1个月。除1例病理回报为C细胞增生，其余6例均为甲状腺髓样癌。术后随访2~82个月，平均随访时间为38.4个月。术后血清降钙素降至正常水平，达到生化治愈，定期超声检查均无甲状腺癌复发。7例患者术后均无严重并发症发生，无明显甲状腺功能紊乱，且患儿身高、体重等指标与同龄人相仿，生长发育正常。结论对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。

简介：摘要：目的：探讨优质护理服务在基层卫生院临床护理中的应用效果。方法：选取我院2021年6月-2022年10月期间收治的患者60例，将其随机分为研究组和对照组，每组各30例，其中对照组采用常规护理，研究组采用优质护理，观察并对比两组患者的临床护理结果包括患者满意度、护理质量评分以及健康知晓状况。结果：研究组患者护理满意度、质量评分以及健康知晓状况均高于对照组（P＜0.05）。结论：综上所述，优质护理服务运用在基层卫生院临床护理中有助于提高护理质量，患者满意度更高，在一定程度上缓解医患关系，值得临床推广和运用。

简介：

简介：摘要：目的：探讨优质护理服务在基层卫生院临床护理中的应用效果。方法：选取我院2021年6月-2022年10月期间收治的患者60例，将其随机分为研究组和对照组，每组各30例，其中对照组采用常规护理，研究组采用优质护理，观察并对比两组患者的临床护理结果包括患者满意度、护理质量评分以及健康知晓状况。结果：研究组患者护理满意度、质量评分以及健康知晓状况均高于对照组（P＜0.05）。结论：综上所述，优质护理服务运用在基层卫生院临床护理中有助于提高护理质量，患者满意度更高，在一定程度上缓解医患关系，值得临床推广和运用。