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  • 简介:摘要目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的免疫球蛋白重链可变区(IgHV)突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结,分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交(FISH)结果进行差异性比较。结果患者男性172例,女性94例,中位年龄67岁(20~82岁)。(1)IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者(69.2%∶30.8%)。(2)VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性:VH3家族(142/266,53.4%)、VH4家族(75/266,28.2%)和VH1家族(34/266,12.8%)的发生率总和约为95.0%;具体到基因片段,使用VH4-34(26/266,9.8%)、VH3-23(25/266,9.4%)、VH3-7(24/266,9.0%)、VH4-39(16/266,6.0%)的比例总和约为35.0%,其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者(P<0.05)。(3)IgHV未突变患者中CD38(26.3%∶3.0%)和CD79b(71.1%∶45.5%),以及11q缺失(25.5%∶5.3%)检出率较高,IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体(37.9%∶5.6%)常见(P<0.05)。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一,而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点,突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。

  • 标签: 免疫球蛋白重链 遗传学 免疫表型分型
  • 作者: 黄先琪 蔺亚妮 刘恩彬 邢飞 王哲 陈雪晶 陈龙 马婧婷 秘营昌 汝昆
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华病理学杂志》 2022年第04期
  • 机构:中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室,天津 300020 天津见康华美医学诊断中心 天津市血液病理智能化诊断企业重点实验室,天津 300385,天津见康华美医学诊断中心 天津市血液病理智能化诊断企业重点实验室,天津 300385,中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室 国家血液系统疾病临床医学研究中心 细胞生态海河实验室,天津 300020
  • 简介:摘要目的分析初诊急性淋巴细胞白血病(ALL)患者融合基因的表达情况,进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1 994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果,同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果(1)1 994例ALL患者,中位年龄为12岁(15 d至89岁)。44.3%(884/1 994)的ALL患者检测到15种不同的融合基因,其表达呈现典型的“幂律分布”。(2)急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者融合基因的阳性率显著高于急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者(48.48%∶18.71%),B-ALL和T-ALL的融合基因分布具有重现性的特点,交叉少见。(3)融合基因的表达高峰分别出现在<1岁、3~5岁和35~44岁;儿童患者融合基因的种类明显多于成人;MLL-FG、TEL-AML1及BCR-ABL1分别是婴儿、儿童和成人患者最常见的融合基因。(4)融合基因阳性ALL患者以伴随信号通路相关基因突变为主,其中以NRAS和KRAS突变率最高;携带不同融合基因的B-ALL患者早期标记和B系标记表达有差异;BCR-ABL1阳性患者复杂核型检出率明显高于其他融合基因阳性患者。结论不同年龄及类型的ALL患者,其融合基因的表达特点明显不同;携带不同融合基因的ALL患者,突变基因、免疫表型及染色体核型特点也存在差异。

  • 标签: 白血病 癌基因蛋白质类,融合 突变 免疫表型分型
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  • 简介:摘要目的探讨膀胱癌中富含脯氨酸蛋白11(PRR11)的表达水平及其与临床病理特征之间的关系。方法收集2018年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院行根治性膀胱切除术的52例患者的临床资料、膀胱癌组织及癌旁正常组织。采用免疫组织化学技术检测膀胱癌组织及癌旁正常组织中的PRR11表达水平,并应用χ2检验或Fisher精确检验分析PRR11表达水平与临床病理特征之间的相关性。结果免疫组织化学结果显示PRR11主要定位在细胞质,在膀胱癌组织中高表达率为61.54%(32/52),低表达率为38.46%(20/52),癌旁正常组织中高表达率为32.69%(17/52),低表达率为67.31%(35/52),PRR11在膀胱癌组织和癌旁正常组织中的表达差异有统计学意义(χ2=8.683,P<0.01)。PRR11表达与膀胱癌患者临床病理特征之间的关系,PRR11的高表达与膀胱癌患者的临床分期(χ2=6.206,P<0.05)、病理分级(χ2=5.398,P<0.05)明显相关,与年龄(χ2=0.433,P>0.05)、性别(χ2=0.612,P>0.05)、肿瘤大小(χ2=0.599,P>0.05)、淋巴结转移(χ2=2.359,P>0.05)无明显相关。结论PRR11在膀胱癌组织中表达上调,且与肿瘤分期和病理分级相关。

  • 标签: 膀胱癌 富含脯氨酸蛋白11 免疫组织化学
  • 简介:摘要高级别B细胞淋巴瘤(HGBL)是WHO 2016版造血与淋巴组织肿瘤分类中的新增独立类型。本病为高度侵袭性B细胞淋巴瘤,诊断主要通过病理组织学和荧光原位杂交(FISH)检测MYC、bcl-2和bcl-6基因而确定。少数病例无明显髓外肿物,以累及外周血和骨髓为主要表现,并以此作为诊断依据。HGBL形态学为胞体中等至大的肿瘤细胞,需要与伯基特淋巴瘤(BL)、弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、套细胞淋巴瘤(MCL)的母细胞型鉴别。我们报道1例伴有MYC和bcl-6基因重排的HGBL,以白血病形式为主要表现,形态呈原始细胞/母细胞型,与原始细胞标记阴性的B系ALL(B-ALL)容易混淆。本文将在2016版WHO造血与淋巴组织肿瘤诊断标准基础上,结合新近文献复习,讨论HGBL的诊断与鉴别,提高对骨髓中母细胞形态B细胞淋巴瘤的认识。

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  • 简介:摘要目的探讨血尿素氮(Blood urea nitrogen,BUN)与白蛋白(Albumin) (B/A)比值在急性非静脉曲张性上消化道出血(acute non-variceal upper gastrointestinal bleeding,ANVUGIB)患者预后中的价值。方法前瞻性收集2019年1月至2021年12月急诊入院的上消化道出血(upper gastrointestinal bleeding, UGIB)患者1 120例,最终入选449例符合条件的ANVUGIB患者,记录患者的临床资料、实验室检查及内镜结果,比较30 d存活组和死亡组的数据。结果存活组和死亡组在年龄、平均动脉压、脉率、白蛋白、总蛋白、血尿素氮、血糖水平、GBS、Rockall、AIMS65评分及血尿素氮/白蛋白(B/A)比值方面差异有统计学意义(P均<0.05),死亡组B/A比值明显高于存活组[(24.9 ± 16.4)vs. (9.0 ± 8.6) mg/g,P<0.001]。ROC曲线分析显示B/A比值预测30 d死亡的最佳临界值为32.08 mg/g(敏感度0.776,特异度0.823), B/A比值≥32.08 mg/g者与B/A <32.08 mg/g者30 d预后的Kaplan-Meier生存曲线差异有统计学意义(Log Rank 32.229, P<0.001)。多因素回归分析显示,B/A比值(≥32.08 mg/g)是ANVUGIB患者30 d死亡的独立预测因素(OR 4.87,95%CI 1.94~6.85,P<0.001)。B/A比值、GBS、Rockall和AIMS65评分预测30 d死亡的受试者工作曲线下面积(AUC)分别为0.855 (95%CI 0.807~0.902),0.849(95%CI 0.796~0.901)、0.657(95%CI 0.576~0.737)、0.828(95%CI 0.774~0.883)。结论B/A比值可作为ANVUGIB患者30天死亡预测的简单有效的预后预测指标。

  • 标签: 血尿素氮 白蛋白 血尿素氮/白蛋白比值 上消化道出血 非静脉曲张性上消化道出血 胃肠镜 预后 急诊
  • 简介:摘 要: 近年来我国高分子材料成型加工技术取得了巨大的进展,相关研究也逐渐深入。本文以高分子材料成型原理为出发点,探讨了成型加工技术的应用,并总结其中部分技术的应用与研究趋势。

  • 标签:     高分子材料 特点 成型加工技术
  • 简介:近日维修同行送来的一台康佳T2973S彩电,说是黑屏,修了几天未果,让我帮忙。其故障现象与维修结果大相径庭,自我感觉有那么一点儿意思,特意写下来与大家共享。

  • 标签: 故障维修 黑屏 彩电 康佳 纪实 故障现象
  • 简介:摘要目的了解深圳地区2019—2021年诺如病毒暴发分子流行特征。方法收集2019年1月至2021年12月诺如病毒暴发信息及标本,应用实时荧光反转录聚合酶链式反应样本进行诺如病毒检测,阳性样本通过RT-PCR扩增、测序和序列分析;对其中3株GII.2[P16]进行基因组扩增和序列分析。结果2019年1月至2021年12月,共报告诺如病毒暴发246起,主要发生在幼儿园(132,53.66%)和小学(52,21.14%)。每起暴发发病数范围为3~130,中位数为8。每年11月至次年3月为诺如病毒暴发的流行高峰。211起暴发分型成功,GI和GII分别检出7种和11种基因型,78起(36.97%)诺如病毒暴发由GII.2[P16]引起。对GII.2[P16]基因组分析表明,深圳2020年暴发株仍属于GII.2[P16](2016-2017)亚群,在非结构蛋白P22(L777S)和3C蛋白酶(A1047V和P1074T)上出现氨基酸变异。结论GII.2[P16]是2019年1月至2021年12月引起深圳市诺如病毒暴发的流行株,主要发生在学校和幼儿园,持续监测和基因组分析有助于发现流行株的变异和新毒株的出现。

  • 标签: 诺如病毒 暴发监测 基因型 基因组分析
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  • 简介:摘要间充质干细胞(MSCs)是一种来自于中胚层的多能干细胞,具有高度的自我更新及多向分化潜能,并在适宜的条件下具有诱导分化为肌细胞、软骨细胞、成骨细胞、成脂细胞等多种细胞的能力。MSCs不仅具有多向分化潜能,而且还具有免疫调节功能,可抑制多种免疫细胞的性能,调节免疫应答。近年来,研究发现,来源于MSCs的外泌体(MSCs-Exo)具有与MSCs相似的组织损伤修复和再生功能。外泌体(exosome)是多种细胞分泌的膜外小囊泡,直径30 ~ 200 nm,可以转运核酸、脂质和蛋白质,参与细胞间的信息交流。与MSCs相比,外泌体用于临床疾病的治疗更加稳定,体内同种异体给药后免疫排斥反应的可能性较低,并可为各种疾病提供替代疗法。MSCs-Exo逐渐成为新的研究热点,本文将对MSCs-Exo的生物学特性、免疫调节作用和在临床疾病治疗中的研究进行综述。

  • 标签: 间充质干细胞 外泌体 免疫调节
  • 简介:摘要目的探讨区域NePhRO评分系统在腹腔镜下肾部分切除术(LPN)治疗T1期肾癌中的临床意义及应用价值。方法2016年5月至2019年12月郑州大学第一附属医院泌尿外科行LPN治疗且术后病理证实为肾癌的T1期肾癌患者98例。根据术前影像资料对患者行区域NePhRO评分,将患者分为低风险组(4~6分)、中风险组(7~9分)、高风险组(10~12分),分析各组间手术时间、热缺血时间、出血量、术后第1天较术前血肌酐变化、围手术并发症等的关系。结果共98例患者纳入研究,低、中、高风险组患者分别为51、34、13例,98例患者均顺利完成手术且切缘均为阴性,术后并发症4例,低风险组2例(1例术后出血经保守治疗好转,1例肺部感染);中等风险组1例(尿漏经积极引流后好转),高风险组1例(术后出血经超选择性介入栓塞治疗)。术后病理:92例为透明细胞癌,4例为乳头状癌,2例嫌色细胞癌。各组在性别(χ2=4.154,P>0.05)、年龄[(50.14±12.04)岁比(53.44±15.59)岁比(52.46±12.05)岁,F=0.653,P>0.05]、BMI[(26.14±2.38) kg/m2比(25.02±2.62) kg/m2比(25.87±2.66) kg/m2,F=2.079,P>0.05]、出血量[(68.04±47.16) ml比(84.71±59.61) ml比(103.08±80.04) ml,F=2.293,P>0.05]、术后住院天数[(7.29±1.10) d比(7.76±1.37) d比(7.92±1.70) d,F=2.021,P>0.05)]差异无统计学意义,在手术时间[(101.57±22.09) min比(107.53±20.34) min比(141.85±33.48) min,F=15.593,P<0.05]、热缺血时间[(18.78±4.97) min比(20.74±5.38) min比(22.46±5.47) min,F=3.208,P<0.05]、血肌酐变化[(6.19±7.96)比(15.21±9.92)比(17.69±9.60),F=14.892,P<0.05]差异有统计学意义。结论不同分级的肾肿瘤在手术时间、热缺血时间、血肌酐变化等重要的手术和功能参数有明显差异。

  • 标签: 腹腔镜 肾部分切除术 肾癌
  • 简介:摘要目的探讨3D打印术前规划辅助髋臼周围截骨(PAO)治疗早期发育性髋关节脱位(DDH)的疗效。方法回顾性分析2015年5月至2019年4月期间贵州省人民医院骨科收治的39例(44髋)CROWE Ⅰ型DDH患者资料。按照治疗方法不同分为2组:观察组19例22髋,男4例(4髋),女15例(18髋);年龄为[23(19, 39)]岁;采用3D打印术前规划辅助PAO治疗。对照组20例22髋,男2例(2髋),女18例(20髋);年龄为[23(20, 29)]岁;仅采用PAO治疗。比较两组患者的手术时间、术中出血量、住院时间及术中透视次数、Wiberg中心-边缘角、臼顶倾斜角、髋臼覆盖率、末次随访时髋关节Harris评分及并发症发生情况等。结果两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。所有患者术后获6~12个月(9.6个月)随访。观察组患者的手术时间[100(90, 120)min]、术中出血量[160(150, 180)mL]、住院时间[6(5, 7)d]、术中透视次数[24(22, 25)次]均优于对照组患者[140(100, 157)min、200(180, 250)mL、9(7, 11)d、28(24, 32)次],差异有统计学意义(P<0.05)。但两组患者术后即刻Wiberg中心-边缘角、臼顶倾斜角、髋臼覆盖率、末次随访时髋关节Harris评分及并发症发生率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然PAO治疗早期DDH效果确切,但是3D打印术前规划辅助可以有效减少手术时间、术中出血量、住院时间及术中透视次数,二者结合的疗效较单独应用PAO更好。

  • 标签: 髋脱位,先天性 截骨术 骨折固定术,内 骨钉 3D打印技术
  • 简介:摘要目的探讨虚拟现实技术联合3D打印教学模式在泌尿外科住院医师手术教学中的作用。方法郑州大学第一附属医院2020年7月至2021年7月行泌尿外科住院医师规范化培训的医师共40人,通过简单随机分组,分为对照组和实验组各20人,学习肾脏肿瘤的腹腔镜下肾部分切除术,对照组采用传统观摩手术教学模式,实验组采用虚拟现实技术联合3D打印手术教学模式,比较两组在手术学相关理论成绩改善、在猪模型上的手术操作及对两种教学主观态度之间的差异。结果实验组和对照组初始理论成绩[(71.49±2.46)分比(73.78±2.98)分,t=1.698,P>0.05],差异无统计学意义,实验组的终末理论成绩高于对照组[(84.71±3.32)分比(82.77±1.54)分,t=2.479,P<0.05],差异有统计学意义。对照组和实验组在猪模型上的操作成绩,实验组手术时长少于对照组[(93.78±3.04) min比(101.18±5.22) min,t=2.897,P<0.05];实验组肾脏热缺血时间少于对照组[(33.52±3.11) min比(36.32±3.75) min,t=2.655,P<0.05];实验组缝合时间少于对照组[(16.48±1.40) min比(17.91±1.23) min,t=3.568,P<0.05];实验组出血量少于对照组[(75.05±3.96) ml比(87.31±3.23) ml,t=11.169,P<0.05];实验组术后并发症少于对照组[1例比7例,χ2=11.169,P<0.05],差异有统计学意义。且住院医师对虚拟现实技术联合3D打印教学模式的接受度和认可度明显更高(P<0.05)。结论虚拟现实技术联合3D打印作为一种新的教学模式可以运用到泌尿外科住院医师的手术教学中,提高培训质量和效率。

  • 标签: 虚拟现实技术 3D打印 教育 泌尿外科