简介：无

简介：摘要目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。

简介：摘要目的对一例胼胝体发育不全并伴有其他脑部畸形的胎儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术筛选与胎儿表型相符合的致病变异，并对先证者及其父母进行Sanger测序验证。结果WES发现胎儿TUBB2B基因第4外显子存在一处新发错义变异c.758T>A(p.L253Q)，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，TUBB2B基因c.758T>A为可能致病性变异。生物信息学分析提示TUBB2B蛋白第253位亮氨酸在多个物种中高度保守，c.758T>A变异可能影响Leu253、Asp249和Met257残基之间氢键的形成，影响GTP/GDP的结合，最终影响蛋白的功能。结论TUBB2B基因c.758T>A(p.L253Q)杂合变异可能是导致胎儿脑部畸形的原因。上述发现拓展了TUBB2B基因的变异谱，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：【摘要】目的：讨论分析在妇产科临床教学中运用PBL教学方式的效果作用。方法：选择2020年5月到2021年5月期间院内的78例妇产科实习生，运用随机分配方式设置为对照组与观察组，运用传统教学方式开展对照组的教学工作，运用PBL教学方式开展观察组的教学工作，对比两组整体的教学效果水平。结果：观察组整体教学水平明显超过对照组（P