简介：摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC（p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

简介：摘要内耳畸形（inner ear malformation，IEM）包括膜迷路畸形和骨迷路畸形，临床上，内耳畸形特指可通过影像学观察的骨迷路畸形。内耳畸形分类由早些年基于影像和胚胎的分类方法不断完善，进展到近年来基于指导人工耳蜗手术的分类方法。本文对各种内耳畸形的分类进行系统阐述，重点关注不同分类方法间的差异，探究内耳畸形分类方法更新的意义以及与人工耳蜗手术和预后的关系。

简介：摘要目的通过总结联合颞下窝进路和颈内动脉重建用于侵犯岩骨段颈内动脉的颅底巨大肿瘤的技术要点和治疗效果，探讨其临床应用价值。方法回顾性分析2015年7月至2017年5月在北京协和医院耳鼻咽喉科因颅底肿物行联合颞下窝进路并重建高位颈内动脉的5例患者的临床资料。其中男2例，女3例；年龄27~55岁。结果5例患者中3例为头颈部副神经节瘤，1例为颈动脉瘤，1例为腺样囊性癌复发；肿物中位横截面积为60 mm×51 mm（范围：28 mm×22 mm~72 mm×58 mm）。所有病例均使用联合颞下窝进路和颈内动脉重建的术式完整切除肿物。术中中位出血量为1 000 ml（范围：600~2 500 ml）。3例患者术后无暂时或长期脑血管并发症，1例术后出现短暂性脑缺血发作，治疗后好转，1例术后由于脑血管栓塞出现偏瘫。除了复发性腺样囊性癌患者术中切除面神经，其余患者面神经功能均在术后3~12个月内恢复为House-Brackmann分级Ⅰ~Ⅱ级。术后5例患者均规律随访36个月以上，无一例复发。结论对于侵犯高位颈内动脉且无法与动脉分离的侧颅底肿瘤，颞下窝进路联合颈内动脉重建可实现肿瘤的完整切除。

简介：摘要目的通过总结颞下窝联合进路（combined infratemporal approach，CIFA）切除颅底病变的临床效果，探讨其技术要点和临床应用价值。方法回顾性分析2014年12月至2018年7月在北京协和医院耳鼻咽喉科因颅底肿物行CIFA切除病变的11例患者的临床资料。其中男性6例，女性5例；年龄16~71岁，中位年龄53岁。其中5例患者采用CIFA Type B+D切除病变，6例采用CIFA Type A+B切除病变。术后定期复查颞骨增强MRI判断有无肿瘤复发。结果5例采用CIFA Type B+D术式的患者中3例为颞骨巨细胞修复性肉芽肿，2例为颞骨骨巨细胞瘤，肿瘤最大横截面的中位数为42 mm×46 mm(范围37 mm×18 mm~56 mm×53 mm）；6例采用CIFA Type A+B术式的患者中4例为头颈部副神经节瘤，1例为颅底神经鞘瘤，1例为岩尖胆脂瘤，肿瘤最大横截面的中位数为43 mm×36 mm（范围24 mm×22 mm~63 mm×35 mm）。11例患者中9例一期手术完整切除肿瘤，2种术式中各有1例分二期切除病变（一期切除颅外部分，二期切除侵入颅内的部分）。CIFA Type B+D组中有1例重建了鼓室和听力，术后1年听力为轻度传导性听力下降。所有患者术后均未发生脑脊液漏。术前面神经功能正常的5例患者，术后面神经功能均在3个月内恢复到House-Brackmann分级（H-B）Ⅰ~Ⅱ级；术前面神经功能为Ⅱ级的4例患者，术后有2例恢复为Ⅰ级，另外2例仍为Ⅱ级；1例术前面神经功能为Ⅲ级的患者由于术中切除面神经术后面神经功能为Ⅵ级，1例术前面神经功能为Ⅴ级的患者，术后恢复为Ⅲ级。2例术前已有耳蜗破坏，术中予以切除，其余9例均保留了耳蜗。术后随访14~58个月，均未见病变复发。结论CIFA技术可以安全、彻底切除广泛侵犯侧颅底的占位病变，术中及术后耳蜗、面神经功能得到较好的保护与恢复。灵活运用CIFA技术，不仅可以实现病变的良好暴露和完整切除，还可为功能重建创造条件。