简介:【摘要】近些年来,随着新媒体在课堂教学的不断开展,网络应用在高中教学中也逐渐广泛。而高中政治的教学重点和趋势更偏向于时政化的热点,更具有时代性。微课作为一种新兴的教学方法走入课堂。在互联网资源的辅助下,高中政治教学内容趋于丰富,形式多样,具有重要的意义。本文就以此为切入点,讨论了微课教学在高中政治课堂推广的价值和意义,并根据当今高中政治的教学和课程特点提出以微课为载体的教学策略,为高中政治教学提供实际借鉴。
简介:摘要目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象,利用机械制动法分离11份单精子样本并进行全基因组扩增,采用荧光定量PCR与Sanger测序法对扩增产物进行SMN1基因变异检测。选取女方、女方父母和男方的基因组DNA,以及1份携带和2份未携带SMN1基因变异的单精子扩增产物,在变异位点上下游2 Mb区域内选取100个单核苷酸多态性位点,设计引物进行靶向捕获高通量测序,通过连锁分析确定男女双方与SMN1基因致病变异连锁的染色体单体型。经卵胞浆内单精子显微注射技术受精获取囊胚,活检滋养外胚层细胞,经全基因组扩增后行高通量测序检测胚胎的单体型,判断胚胎的致病性。对野生型胚胎进行染色体非整倍体检测,选择SMN1基因型为正常的整倍体胚胎进行移植。于孕18周行羊水穿刺产前诊断,确认胎儿的基因型。新生儿出生后进行跟踪随访。结果基因检测发现夫妇双方均携带SMN1基因第7、8外显子缺失杂合变异,其中女方携带的变异遗传自其父亲,男方为新发变异。利用单精子测序技术成功构建出男方单体型。PGT检测发现5枚胚胎携带SMN1基因杂合变异,4枚为野生型,其中3枚为整倍体。移植1枚野生型整倍体胚胎,妊娠中期羊水检测证实胎儿未携带SMN1基因第7、8外显子缺失变异。新生儿足月出生,随访9个月未见异常。结论应用单精子测序技术为1对夫妻双方均携带SMN1基因第7、8外显子杂合缺失变异且男方为新发变异的夫妇构建出男方致病变异的连锁单体型,并为该夫妇提供PGT检测,成功避免了SMA患儿的出生。
简介:摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者,应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后,分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后,利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态,推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况,在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外,通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行靶向捕获高通量测序,连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植,成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚,其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中,1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日(day 4,D4)玻璃化冷冻;1枚胚胎成功发育至囊胚,但致病性高;4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型,胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎,成功妊娠后,患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂,脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法,为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测,成功阻断了该病向子代传递。