简介:摘要目的探讨胎儿心脏超声智能导航技术(5D Heart)诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的敏感性及特异性,比较时间-空间相关成像(STIC)技术电影回放模式(STICloop)与5D Heart诊断胎儿CHD的敏感性及特异性的差异。方法前瞻性收集2018年4月至2019年5月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科行胎儿心脏超声检查的250例单胎妊娠胎儿。完成二维超声诊断后获取胎儿心脏的STIC容积数据,初步判断容积数据合格后隐去所有诊断信息,并将优质的250个STIC数据随机发送给医师A使用5D Heart与STICloop诊断分析。随后分别计算应用5D Heart、STICloop产前诊断CHD的敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、ROC曲线下面积(AUC)以及诊断符合率,并统计分析两种方法诊断CHD的敏感性、特异性、AUC及诊断符合率的差异。结果5D Heart诊断胎儿CHD的敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、AUC依次为95.45%(105/110)、94.29%(132/140)、16.72、0.05、0.95,诊断符合率77.27%。STICloop诊断胎儿CHD的敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比、AUC依次为90.91%(100/110)、92.86%(130/140)、12.73、0.10、0.92,诊断符合率61.81%。5D Heart的诊断符合率高于STICloop(P=0.013),但两者诊断CHD的敏感性、特异性、AUC差异无统计学意义(均P>0.05)。结论5D Heart诊断CHD的敏感性与特异性均高于90%,且能成功检查出各种常见的严重胎儿CHD,具有较高的临床应用价值。STICloop诊断CHD的敏感性和特异性与5D Heart相当,发现异常时可直接建议诊断中心进一步检查,无需再提取诊断切面。
简介:摘要目的分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测胎儿及其家系成员染色体拷贝数变异(copy number variation,CNVs)。结果CMA检测显示胎儿为男性,其染色体Xp11.22区域存在228 kb的DNA片段缺失,染色体9p21.1区域存在721 kb的DNA片段重复,两个CNVs均遗传自亲代。其中染色体Xp11.22区域的CNV为可疑致病性CNV,致病基因为PHF8,9p21.1区域的CNV为良性CNV。结论染色体Xp11.22区域DNA片段缺失可能为胎儿唇腭裂的原因。
简介:摘要目的探讨新生儿先天性中胚叶肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的产前诊断和临床特征。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科监护室2015年1月至2020年7月收治、产前超声发现胎儿肾脏肿物、生后手术病理确诊为CMN的患儿,记录并分析患儿围产期信息、临床表现、影像学特征、治疗及随访情况。对所获得的数据采用描述性统计分析。结果共纳入10例CMN患儿,孕母年龄(29.9±1.5)岁;产前超声首次发现时孕周(33.7±9.7)周;羊水增多2例,剖宫产7例;男7例,女3例;早产5例;出生体重(2 598±196)g;左肾6例,右肾4例;肿瘤最大直径(5.8±0.4)cm(3~9 cm);所有患儿生后均行腹部CT检查,7例患儿术前出现耐药性高血压,1例高血钙,2例血尿。10例患儿均在新生儿期行根治性瘤肾切除手术,平均手术日龄20.1 d。根据国际儿童肿瘤协会分期标准,Ⅰ期2例,Ⅱ期7例,Ⅲ期1例。术后病理示:经典型5例,细胞型1例,混合型4例。术后每3~6个月随访,最长随访至5岁7个月,所有患儿均无复发及转移存活至今。结论CMN是新生儿良性肾脏肿瘤,产前超声可发现肾脏肿物,但难确诊。根治性瘤肾切除术是首选治疗方案,总体预后良好。
简介:摘要目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。
简介:摘要目的评价胎儿心脏超声智能导航技术(5D Heart)在显示胎儿完全型大动脉转位(cTGA)诊断切面中的应用价值。方法采集2018年1月至7月浙江大学医学院附属邵逸夫医院的15例完全型大动脉转位胎儿的心脏容积数据,由1名经验丰富的胎儿心脏超声医师负责心脏容积数据的采集。2名经验相对不足的胎儿心脏超声医师选取每例病例容积数据中图像质量最好的1个,运用5D Heart软件进行在机分析,并应用内置的VIS-Assistance®对诊断平面进行优化处理;其中1名医师在2周后重复上述图像分析过程,所得图像均予以存储。对各诊断切面以及诊断要素进行评分并计算显示率,比较分析同1名图像分析医师在不同时间处理图像所得结果的可重复性以及2个图像分析医师评分结果的一致性。结果对15个容积数据进行5D Heart联合VIS-Assistance®处理,4个诊断切面(三血管气管切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面)的显示率分别为86.7%,93.3%,80.0%,86.7%;诊断切面中的各主要诊断要素显示率>73.3%;同1图像分析医师在前后不同时间分析图像所得的诊断切面显示率及诊断要素显示率差异无统计学意义(P均>0.05);2名经验相对不足的图像分析医师所得的诊断切面显示率及诊断要素显示率差异无统计学意义(P均>0.05)。结论胎儿心脏超声智能导航技术对胎儿cTGA的重要诊断切面的显示率较高,具有较好的可重复性及一致性,能够协助经验不足的医师进行胎儿cTGA的产前筛查。
简介:摘要: 目的 探讨血清25羟维生素D3[25-(OH)D3]、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)和白细胞计数(WBC)联合检测在新生儿感染性肺炎诊断中的应用效果。方法 选取2021年1月至2022年6月本院收治的100例感染性肺炎新生儿作为研究对象,依据血培养及痰液培养结果,分为54例细菌感染患儿(细菌组)以及46例非细菌感染患儿(非细菌组),两组均接受血清25-(OH)D3、PCT、CRP和WBC水平检测,同时对受试者工作特征曲线予以绘制,分析新生儿感染性肺炎诊断中血清25-(OH)D3、PCT、CRP和WBC联合检测的应用效果。结果细菌组血清25-(OH)D3、PCT、CRP和WBC水平明显高于非细菌组,差异有统计学意义(P<0.05);联合检测诊断新生儿感染性肺炎感染的准确度、灵敏度与特异度均高于单一指标,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清25-(OH)D3、PCT、CRP和WBC联合检测在新生儿感染性肺炎诊断中的应用效果确切,可为疾病诊断提供参考。