简介：摘要胸腺瘤是起源于胸腺上皮细胞的肿瘤，是一种具有良性细胞学特征、恶性生物学行为的肿瘤，国内外文献有对胸腺瘤远处转移的报道，常见的转移部位有肺、肝、纵隔等，发生于腹壁的转移罕见报道，且没有有效的治疗方法。本文就1例B2/B3混合型胸腺瘤腹壁转移病例进行报告，并回顾国内外相关文献报道，总结晚期转移性胸腺瘤的治疗方法。通过对腹壁转移灶的放疗，联合GM-CSF的应用，患者腹壁病灶退缩明显且不良反应轻微。该病例为合并肌无力的晚期转移性胸腺瘤的患者提供了新的治疗手段。

简介：摘要例1，男，6岁，因间断鼻衄4年余入院，血常规提示血小板减少，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，血管性血友病因子（vWF）基因c.3916C>T（p.R1306 W）杂合错义突变。例2，女，8日龄，因血小板减少5 d入院，予以人免疫球蛋白输注无效，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。例3，因间断鼻衄3年余入院，血常规提示血小板减少，外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血，血小板可升至正常。

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简介：摘要目的分析2020年青海省风疹流行特点和流行风疹病毒(rubella virus, RV)基因特征，为当地优化和完善风疹防控策略提供科学依据。方法汇总国家法定传染病报告系统中的青海省2020年风疹发病数据，分析其流行病学特征；依托青海省麻疹/风疹实验室网络，采集并鉴定2020年疑似风疹暴发和散发病例咽拭子标本，阳性标本盲传3代后获得RV分离株，提取病毒核酸后扩增并测定E1基因的739个核苷酸片段，用于鉴定2020年青海RV株基因型和亚型，并分析其与我国流行RV的分子差异。结果2020年青海省风疹发病呈现明显回升态势，发病年龄已后移至10~19岁年龄组青少年(占比94.9%)；2020年从青海省4个风疹高发市州共分离到29株RV病毒株，经鉴定所有RV株均属于2B-L2c基因亚型，也是目前我国RV流行的优势基因亚型。此外，病毒学监测数据显示，2020年青海省存在着不同的2B-L2c基因亚型RV传播链，且一起暴发疫情可能由不同的传播链病毒引起。结论2020年青海省流行RV为2B-L2c基因亚型，该病毒的流行导致了青海省2020年风疹疫情的回升以及部分市州的暴发流行。

简介：无

简介：摘要ATP6V1B2(ATPase H＋ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy，DDOD，MIM124480)综合征和Zimmermann-Laband综合征2(ZLS2，MIM616455)。DDOD综合征的患者临床表现为先天性感音神经性耳聋和甲发育不良，最新研究表明患者还存在学习和认知问题。ZLS2综合征的患者表现为牙龈异常增生、甲发育不良和智力障碍，但是若突变位点偏向ATP6V1B2蛋白中心，则突出表现为智力障碍和癫痫，而没有明显的牙龈异常增生和甲发育不良。ATP6V1B2基因编码液泡型质子转运ATPase蛋白(vacuolar proton transporter ATPase，V-ATPase)V1结构域的中B2亚基，V-ATPase对维持细胞内和细胞器正常的酸碱环境至关重要。目前认为该基因的致病性变异所导致的V-ATPase功能障碍和溶酶体酸化异常可能是DDOD综合征和ZLS2发病的分子基础。对Atp6v1b2 c．1516C>T基因敲入小鼠的深入研究发现：Atp6v1b2Arg506X / Arg506X的小鼠存在明显认知障碍，海马CA1区受损可能是其病理基础。B2亚基和E亚基的相互作用减弱可能是V-ATPase功能障碍的潜在分子机制。深入分析比较ATP6V1B2基因致病突变所导致的疾病表型，并对致病突变进行功能研究有着重要的意义。

简介：摘要目的探讨cyclin D2和bcl-2在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的表达及其意义。方法收集2015年1月至2020年3月在保定市第一中心医院手术切除的87例DLBCL组织及23例淋巴组织反应性增生（RLH）患者组织，采用免疫组织化学法检测DLBCL和RLH组织中cyclin D2和bcl-2蛋白的表达情况，分析二者表达间的相互关系及与DLBCL患者临床病理特征的关系。结果DLBCL和RLH中cyclin D2蛋白阳性率分别为33.3%（29/87）、2.0%（1/23），bcl-2蛋白阳性率分别为60.9%（54/87）、7.0%（3/23）；DLBCL中cyclin D2、bcl-2蛋白阳性率均高于RLH，差异均有统计学意义（χ2=7.566，P=0.006；χ2=17.512，P<0.01）。cyclin D2和bcl-2蛋白表达与DLBCL患者Ann Arbor分期、免疫分型有关（均P<0.05），而与年龄、性别、肿瘤部位、组织类型均无关（均P>0.05）。cyclin D2和bcl-2蛋白在DLBCL中的表达呈正相关（r=1.000，P<0.01）。结论cyclin D2和bcl-2可能与DLBCL的发生、发展相关，两者可能有一定的协同作用。

简介：摘要目的探讨Ⅰb2和Ⅱa2期［根据国际妇产科联盟（FIGO）2009年标准］子宫颈鳞癌患者行根治性手术±辅助治疗的疗效及预后影响因素。方法回顾性分析2015年1月至2018年1月中国科学院大学附属肿瘤医院收治的643例Ⅰb2和Ⅱa2期子宫颈鳞癌患者的临床病理资料，所有患者均行根治性手术，术式为Querleu-Morrow新分型（Q-M分型）C2型手术，手术范围包括子宫广泛性切除+盆腔淋巴清扫术，根据术后有无中、高危因素决定是否给予辅助治疗。采用Kaplan-Meier法计算生存率并绘制生存曲线；影响患者预后的相关临床病理因素分析，单因素分析采用log-rank检验，多因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果（1）643例子宫颈鳞癌患者的中位年龄为50岁（45~58岁）；临床分期：Ⅰb2期260例（40.4%，260/643）、Ⅱa2期383例（59.6%，383/643）。（2）643例行Q-M分型C2型手术的子宫颈鳞癌患者中，574例（89.3%，574/643）因存在术后中、高危因素给予辅助治疗。643例患者中，184例（28.6%，184/643）患者治疗后出现3~4级并发症（同一患者早期、晚期并发症均出现时，计数时分别计入相应并发症中），其中早期并发症134例（20.8%，134/643）、晚期并发症66例（10.3%，66/643）。574例手术+辅助治疗患者的3~4级并发症发生率为30.1%（173/574），69例单纯手术患者为15.9%（11/69），两者比较，差异有统计学意义（χ²=6.08，P=0.014）。（3）643例子宫颈鳞癌患者均随访，中位随访时间为40个月（3~76个月）。随访期内复发117例（18.2%，117/643），包括局部复发45例（7.0%，45/643）、远处转移54例（8.4%，54/643）、局部复发+远处转移18例（2.8%，18/643）。Ⅰb2和Ⅱa2期子宫颈鳞癌患者的5年无进展生存率（PFS）和5年总生存率（OS）分别为79.9%和85.5%。单因素分析显示，盆腔淋巴结转移、腹主动脉旁淋巴结转移、间质浸润深度、淋巴脉管间隙浸润（LVSI）均与Ⅰb2和Ⅱa2期子宫颈鳞癌患者的5年PFS显著相关（P均<0.05）；肿瘤最大径、盆腔淋巴结转移、腹主动脉旁淋巴转移均与Ⅰb2和Ⅱa2期子宫颈鳞癌患的5年OS显著相关（P均<0.05）。多因素分析显示，盆腔淋巴结转移、腹主动脉旁淋巴结转移均为影响Ⅰb2和Ⅱa2期子宫颈鳞癌患者5年PFS及5年OS的独立因素（P均<0.01）。结论根治性手术±辅助治疗是Ⅰb2和Ⅱa2期子宫颈鳞癌可行且有效的初始治疗方案，具有满意的5年PFS和5年OS以及可接受的并发症发生率。

简介：摘要目的探究剪切因子3B亚基1（subunit 1 of splicing factor 3b，SF3B1）、泛素结合酶E2变体2（ubiquitin conjugating enzyme E2 V2，UBE2V2）和组蛋白甲基转移酶（SET domain-containing protein 2，SETD2）的表达与老年骨质疏松性椎体骨折（osteoporotic vertebral fracture，OVF）的相关性。方法收集2020年8月至2021年8月烟台市烟台山医院31例骨质疏松性椎体骨折（vertebral fracture，VF）（VF组）和16例骨质疏松非椎体骨折（non vertebral fracture，NVF）（NVF组）的老年患者（年龄>60岁）的外周血样本，提取RNA进行转录组测序筛选差异表达基因。通过基因本体论（gene ontology，GO）分析、蛋白相互作用（protein protein interaction，PPI）网络分析、ROC曲线分析筛选VF相关基因。采用qRT-PCR检测基因的表达水平。结果相对于NVF组，VF中有822个差异表达基因，691个上调，131个下调。qRT-PCR结果显示，相对于NVF患者（1.55±0.33）（1.70±0.33）（1.64±0.33），VF患者外周血中SF3B1（1.83±0.23）（t=2.84，P=0.008）、UBE2V2（2.24±0.43）（t=3.91，P<0.001）的表达增强，SETD2（1.18±0.46）（t=3.25，P=0.003）表达降低。ROC曲线分析显示，SF3B1、UBE2V2和SETD2在VF中的AUC分别为0.803 4（P=0.007）、0.814 5（P=0.005）和0.786 3（P=0.001 4）。结论SF3B1、UBE2V2和SETD2与老年OVF高度相关，对OVF的诊断和预测具有重要价值。

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简介：摘要1例60岁女性因宫颈人乳头瘤病毒感染给予重组人干扰素α2b阴道泡腾胶囊（80万U/粒），每晚置阴道穹隆处1粒。首次用药后5 h，患者出现头痛、全身肌肉酸痛、乏力、发热（体温38.5~38.9 ℃）等流感样症状；24 h后再次用药1粒，上述症状持续存在。停用该药并行物理降温。停药第2天患者体温降至37.5~37.9 ℃，第3天头痛、全身肌肉酸痛、乏力减轻，第4天体温恢复正常，流感样症状消失。

简介：摘要目的探讨重组人干扰素α-2b雾化治疗小儿手足口病的效果。方法选取2018年7月至2020年10月郑州大学附属儿童医院感染防控科收治的113例手足口病患儿，男65例，女48例，年龄(2.31±0.85)岁，年龄范围为1～5岁。用抽签法随机分为重组人干扰素α-2b组(n＝57)和利巴韦林组(n＝56)。重组人干扰素α-2b组给予重组人干扰素α-2b雾化吸入治疗，利巴韦林组给予利巴韦林喷雾剂治疗。比较两组患儿的症状体征的改善水平、神经功能指标及谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、白细胞计数(WBC)、磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB)的水平。结果重组人干扰素α-2b组患儿口腔溃疡消退时间[(2.81±0.63)d]、退热时间[(2.61±0.52)d]、厌食改善时间[(2.32±0.56)d]、手足皮疹结痂时间[(2.78±0.64)d]均早于利巴韦林组[(3.22±0.72)d、(3.37±0.70)d、(2.89±0.71)d、(3.17±0.59)d]，差异有统计学意义(P<0.05)。重组人干扰素α-2b组患儿嗜睡、易惊、精神萎靡、肢体抖动等神经系统症状消失时间[(2.21±1.13)d、(2.34±1.19)d、(2.31±0.82)d、(2.26±0.90)d]早于利巴韦林组[(2.74±1.34)d、(3.18±1.25)d、(2.87±0.96)d、(3.06±1.12)d]，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后重组人干扰素α-2b组NSE水平[(13.14±1.67)mg/L]低于利巴韦林组[(21.98±2.24)mg/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后重组人干扰素α-2b组患儿ALT、AST、WBC、CK-MB水平[(33.79±4.86)U/L、(42.19±3.86)U/L、(7.19±0.76)×109/L、(24.38±2.86)U/L]均低于利巴韦林组[(37.65±5.37)U/L、(47.07±4.76)U/L、(8.13±0.86)×109/L、(29.68±3.14)U/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论重组人干扰素α-2b能够通过抑制病毒细胞增殖提高免疫功能，改善心肌功能和肝功能，并通过增强中枢神经供血和供氧，改善神经功能。

简介：摘要目的检测B细胞异位基因2(BTG2)在胰腺癌组织的表达情况，分析其与胰腺癌临床病理特征和预后的关系。方法收集2015年6月至2020年12月间湖北医药学院附属国药东风总医院病理科石蜡封存的46例胰腺癌组织、对应的癌旁组织及肝胆胰外科9例行手术切除的新鲜胰腺癌组织、对应的癌旁组织，采用免疫组织化学染色法检测46例胰腺癌组织及癌旁组织BTG2蛋白表达情况，根据BTG2表达水平将其分为BTG2高表达组和低表达组。采用RT-PCR法检测9例胰腺癌组织、癌旁组织BTG2基因表达量。分析BTG2蛋白表达水平与患者临床病理特征的相关性，采用Kaplan-Meier法绘制生存时间图及死亡风险曲线图，应用单因素和多因素Cox回归模型分析影响胰腺癌患者预后的因素。结果46例胰腺癌组织中BTG2高表达29例(63.04%)，对应癌旁组织中BTG2高表达38例(82.61%)，癌旁组织BTG2高表达率显著高于癌组织；9例胰腺癌组织中3例为高分化，6例为中低分化，高分化胰腺癌组织BTG2表达量显著高于中低分化癌组织(0.66±0.07比0.24±0.18)，癌旁组织表达量显著高于癌组织(1.00±0.00比0.38±0.30)，差异均有统计学意义(P值均<0.001)。胰腺癌BTG2低表达与肿瘤分化程度低、有血管侵犯相关(P值均<0.05)，而与肿瘤位置、大小、淋巴结转移、CA19-9水平、术后肝转移无关。BTG2高表达组中位生存期显著长于BTG2低表达组(525 d比266 d，P<0.001)；生存≥300 d患者BTG2高表达组生存时间显著长于BTG2低表达组[(616±135)d比(426±113)d]，差异有统计学意义(P<0.001)，而生存<300 d患者BTG2高表达组与低表达组生存时间差异无统计学意义。单因素分析结果显示，肿瘤分化程度、血管侵犯、BTG2表达、CA19-9水平、术后肝转移均与胰腺癌患者预后有关；多因素分析结果显示，BTG2表达水平(HR＝2.572，95%CI1.140~5.802，P＝0.023)、血管侵犯(HR＝0.203，95%CI0.072~0.572，P＝0.003)及术后肝转移(HR＝0.240，95%CI0.102~0.564，P<0.001)为影响胰腺癌患者预后的独立危险因素。结论胰腺癌组织BTG2表达量显著低于癌旁组织，其低表达与胰腺癌侵袭性强、分化程度低及预后差相关。BTG2对胰腺癌患者预后的影响主要在远期。

简介：摘要目的探讨原花青素B2对老龄小鼠骨折损伤后愈合过程的影响及其作用机制。方法将老龄C57BL/6J小鼠分为假手术组(Sham组，未行骨折处理)、模型组(Model组，构建骨折模型)、低浓度原花青素B2组(PCB2-L组，小鼠构建骨折模型术后灌胃1 mg/ml的原花青素B2)和高浓度原花青素B2组(PCB2-H组，小鼠构建骨折模型术后开始灌胃10 mg/ml的原花青素B2)。采用酶联免疫吸附法检测各组小鼠血清骨钙素(BGP)和骨碱性磷酸酶(BALP)浓度；计算机断层成像检测各组小鼠骨痂中骨小梁数量、最大长度和最小长度变化；生物力学检测各组小鼠骨痂的生物力学强度变化；采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测各组小鼠可聚蛋白多糖(Aggrecan)、X型胶原α1链(Col10a)、骨形态发生蛋白-2(BMP-2)、骨钙蛋白(OCN)和骨桥蛋白(OPN)基因表达。应用SPSS 18.1统计软件分析，两组间比较行t检验，多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用SNK检验。结果Model组老龄小鼠术后7、14、21 d血清中BGP和BALP浓度均显著低于Sham组小鼠，差异有统计学意义(t＝16.235、7.482、12.276、20.388、15.221、8.912，均P<0.05)。PCB2-H组老龄小鼠骨折损伤后7、14、21 d BGP和BALP浓度均显著高于PCB2-L组小鼠，差异有统计学意义(t＝16.235、7.482、12.276、20.388、15.221、8.912，均P<0.05)。PCB2-H组老龄小鼠骨折损伤后骨小梁数量和力学强度高于PCB2-L组小鼠[(6.59±1.51)个比(5.23±1.18)个、3.56±0.29比2.83±0.27]，骨痂最大长度[(2.11±0.19) mm比(2.74±0.26) mm]和最小长度[(1.86±0.12) mm比(1.99±0.15) mm]均显著低于PCB2-L组小鼠，差异有统计学意义(t＝16.238、14.009、10.562、13.682，均P<0.05)。PCB2-H组老龄小鼠骨折损伤后Aggrecan和Col10a基因mRNA表达低于PCB2-L组小鼠(0.58±0.07比0.83±0.18、0.43±0.05比0.74±0.16)，BMP-2、OCN和OPN基因mRNA表达高于PCB2-L组小鼠(2.78±0.18比1.93±0.11、3.24±0.21比1.88±0.12、2.86±0.17比1.99±0.15)，差异有统计学意义(t＝6.811、10.932、9.209、13.477、15.761，P<0.05)。结论原花青素B2可促进老龄小鼠骨折损伤后愈合，其机制可能与调控Aggrecan、Col10a、BMP-2、OCN和OPN等成骨相关基因表达有关。

简介：摘要组蛋白赖氨酸甲基转移酶2B（histone lysine-K specific methyltransferase 2B，KMT2B），也称为混合谱系白血病2（mixed lineage leukemia 2，MLL2）蛋白，属于哺乳动物组蛋白H3赖氨酸4（histone H3 lysine-K 4，H3K4）特异性的甲氨基转移酶家族，在广泛的细胞过程中发挥关键作用。KMT2B蛋白本身及其介导转录的某些特定基因启动子、强化子或附近顺式调节位点上的H3K4甲基化（H3K4me）的修饰，均能引起表观遗传修饰异常的改变，从而通过调控基因的转录与表达进而影响生长、发育。随着国内外近年来对KMT2B蛋白研究进一步的深入，发现KMT2B与早期生长迟缓、胚胎死亡、自主运动的控制和儿童肌张力障碍的发病机制有关。此外，MLL家族的MLL2在肝细胞癌、白血病、结肠直肠癌和神经胶质瘤等肿瘤里高表达，表现出有促肿瘤功能。在这篇综述中，我们讨论了KMT2B基因、KMT2B蛋白特征和生物学功能，还强调了基因调控、组织发育、先天性疾病和肿瘤疾病的影响，以期为相关疾病预防和诊治提供新的思路。

简介：摘要目的观察WNT2B对人骨髓间充质干细胞(hMSCs)成骨分化的影响。方法hMSCs分离自临床髂骨植骨手术中剩余的松质骨的骨髓，采用慢病毒载体在hMSCs中过表达WNT2B基因(实验组)，以空慢病毒载体作为对照(对照组)，部分实验将未经处理的hMSCs作为空白对照。检测hMSCs的增殖和干性特征变化，并将hMSCs进行成骨细胞诱导分化后检测其碱性磷酸酶活性、以茜素红染色定量检测其矿化能力。计量数据组间比较采用t检验、方差分析或者Mann-Whitney检验。结果在hMSCs成骨分化早期WNT2B的表达水平即发生明显变化，过表达WNT2B可以提高β-catenin的表达水平，促进hMSCs的增殖、维持其干性。实验组细胞碱性磷酸酶活性和茜素红染色强度均显著低于对照组(0.40±0.01比0.36±0.01，t＝4.899，P<0.01；0.92±0.02比0.53±0.01，t＝34.249，P<0.01)。结论WNT2B可以体外促进hMSCs的增殖、维持其干性、并抑制hMSCs向成骨细胞分化。

简介：摘要目的探讨雌激素通过NMDA受体NR2B亚基对艾司氯胺酮麻醉效能的影响。方法40只雌性SD大鼠，体重200~250 g，8周龄，采用随机数字表法分为4组（每组10只）：对照组（C组）、卵巢切除组（OVX组）、雌激素替代治疗组（E组）和雌激素联合NR2B拮抗剂Ro25-6981组（ERo组）。OVX组、E组和ERo组行双侧卵巢切除术，C组只打开腹腔找到卵巢不切除。E组和ERo组大鼠分别于卵巢切除术后腹腔注射雌激素或雌激素联合Ro25-6981连续7 d，C组和OVX组注射等量生理盐水。于第7天药物注射1 h后行艾司氯胺酮（50 mg/kg）腹腔注射麻醉。记录大鼠翻正反射消失（loss of righting reflex, LRR）开始时间和持续时间，LRR测定结束后检测血清雌激素水平。结果与C组比较，OVX组和E+Ro组LRR开始时间增长（P<0.05），而LRR持续时间缩短（P<0.05）；E组LRR开始时间有所增长，LRR持续时间稍微缩短，但差异无统计学意义（P>0.05）。与OVX组比较，E组LRR开始时间缩短（P<0.05），LRR持续时间增长（P<0.05）；E+Ro组LRR开始时间缩短（P<0.05），但LRR持续时间差异无统计学意义（P>0.05）。与E组比较，E+Ro组LRR开始时间增长（P<0.05），LRR持续时间缩短（P<0.05）。与C组比较，OVX组、E组、E+Ro组大鼠血清雌激素水平均明显下降（P<0.05）；与OVX组比较，E组和E+Ro组大鼠血清雌激素水平均升高（P<0.05）；E+Ro组与E组比较雌激素水平有所下降（P<0.05）。结论雌激素通过NMDA受体NR2B亚基增强了艾司氯胺酮的麻醉效能。

简介：摘要目的在分子水平探讨Nek2B与β-catenin在三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）中的表达及意义。方法利用生物信息学分析的方法[GEO2R在线工具、基因本体（GO）功能分析、KEGG生物途径富集分析]筛选TNBC基因芯片集数据中的差异表达基因；运用Western blot及即时定量逆转录-聚合酶链反应（qRT-PCR）检测Nek2B、β-catenin在TNBC细胞系中的表达水平；收集山西医科大学第二医院2007年1月1日至2012年12月31日的80例TNBC患者资料，采用免疫组织化学法检测Nek2B在TNBC肿瘤组织芯片的表达，分析其与TNBC临床病理学特征之间的关系。结果通过生信分析2个TNBC肿瘤的cDNA芯片集（GSE38959和GSE27447），初筛共得到998个差异表达基因（DEG），其中13个共同DEG，生物途径分析结果显示共同DEG与Wnt/β-catenin通路有密切联系，其中Nek2的表达差异最大，且与患者不良预后相关；Western blot和qRT-PCR结果提示在同一种TNBC细胞系中，Nek2B与β-catenin的表达强度一致；免疫组织化学结果显示，在TNBC肿瘤组织中，Nek2B的高表达与高组织学分级（G3；84.3%比37.9%，P<0.001），淋巴结转移（76.7%比54.1%，P=0.032）和高Ki-67阳性指数（78.6%比52.6%，P=0.007）以及β-catenin阳性表达（72.5%比27.3%，P=0.018）相关。结论Nek2B高表达与TNBC患者的不良预后有关，在TNBC组织与细胞中，Nek2B的表达与β-catenin呈正相关性，提示Nek2B可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路影响TNBC的发生与发展。

简介：摘要采用高通量测序（NGS）、Sanger测序和荧光原位杂交（FISH）等方法检测福建省立医院于2013年7月至2019年8月诊断的3例儿童肾脏透明细胞肉瘤（CCSK）的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E等基因的状态，并结合临床表现、组织学形态及免疫表型进行诊断和讨论。3例均为3~6岁男童，镜下见CCSK经典的组织学形态，但形态出现了变异。弥漫表达BCOR和cyclin D1蛋白，Sanger测序证实存在BCOR基因的内部串联重复性扩增，NGS及FISH检测证实不存在YWHAE-NUTM2B/E、BCOR-CCNB3等基因的重排。儿童肾脏CCSK具有特征的形态学表现，但因常出现形态变异而易误诊，分子遗传学检测为该肿瘤的确诊提供了重要依据。