简介：摘要目的报道文眉所致白癜风7例。方法收集2017年12月至2019年5月河南省人民医院皮肤科诊治的7例文眉引起的白癜风，回顾其临床特点。结果7例患者文眉后1个月至1年出现数根眉毛变白，早期均表现为眉毛变白，眉部皮肤正常，眉周逐渐出现白斑，边界不清。眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征：基底层及毛囊周围色素缺失，真皮浅、中层可见高折光无定形物（色料）。斑贴试验：文眉色料均为阴性，十二醇硫酸钠均呈阳性。结论文眉后引起的白癜风，早期眉部皮肤未见色素减退斑，结合眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征可减少误诊。

简介：七味消肿丸是我国蒙古族经典的经验方剂。七味消肿丸由红花、香青兰、菊花、木鳖子、麦冬、栀子、瞿麦组成，将以上药物研磨成细粉之后混合均匀，用水泛丸即可配制而成本药[1]。本方具有清热消肿的功效，用于治疗热性水肿、腹水、口渴、尿闭、气喘等病症，现对七味消肿丸的组方和临床应用的情况做个简要分析。

简介：无

简介：无

简介：摘要雷电是最严重自然灾害之一，全球每年因雷击造成事故不胜枚举。荔波小七孔属国家5A级旅游景区，由于其特殊地理环境易遭受雷灾。为确保景区人员安全，本文拟对景区进行防雷安全设计。

简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。

简介：摘要目的探讨糖尿病因素对患者七氟烷肺摄取的影响。方法选择择期行全麻手术的2型糖尿病患者20例为糖尿病组(D组)，年龄40~64岁，BMI 18.5~22.9 kg/m2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，并选择年龄、性别及手术均相匹配的非糖尿病择期手术患者20例为对照组(C组)。麻醉诱导气管插管术后，吸入七氟烷，吸入浓度2%(氧流量2 L/min)。于吸入七氟烷1、3、5、10、15、20、30 min时记录吸入浓度(Fi)和呼出浓度(Fa)，并计算Fa/Fi比值。记录Fa/Fi比值达0.7所需时间。结果与C组比较，D组各时点Fa/Fi比值升高，Fa/Fi比值达0.7所需时间缩短(P<0.05)。结论糖尿病因素可减少患者七氟烷肺摄取。

简介：摘要评价七氟烷麻醉对颅脑创伤(TBI)患者早期预后影响。回顾性收集2015年12月至2019年6月在全身麻醉下行开颅手术的TBI患者的病历资料，年龄≥18岁，性别不限，术中麻醉维持采用丙泊酚或七氟烷。应用多因素回归分析评价丙泊酚麻醉或七氟烷麻醉对TBI患者术后第1、3、7天APACHEⅡ评分的影响。多因素回归分析显示，调整年龄、性别、入院瞳孔反应、入院APACHEⅡ评分、入院CT指标、入院诊断类别、入院血红蛋白浓度、手术方式、术中液体出入量等混杂因素后，七氟烷麻醉与丙泊酚麻醉患者术后第1、3、7天APACHEⅡ评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。综上所述，与丙泊酚麻醉相比，七氟烷麻醉对TBI患者早期预后的影响无差异。

简介：摘要目的探讨1型原发性高草酸尿症（PH1）患儿的临床、影像、分子生物学特征，及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019年5月广州市妇女儿童医疗中心肾内科住院经基因检测确诊为PH1的7例患儿（男4例、女3例）病例资料，分子生物遗传学检测方法采用对先证者进行肾小管疾病相关靶向基因外显子测序并采用Sanger测序法对家系进行验证，采用非条件Logistic回归分析统计肾钙质沉着与肾功能的关系。结果共纳入来自6个家庭的7例患儿，发病中位年龄5月龄，确诊中位年龄8月龄，5例已进展至终末期肾病、1例为慢性肾脏病2期、1例为慢性肾脏病1期。死亡4例、维持性透析1例、非透析随访患儿2例。婴儿型PH1患儿4例，儿童及青少年型1例，家族型1例，分类不明1例。2例为胞生姐弟，其中弟弟为先证者，因尿毒症而被确诊，姐姐继而因家系验证被确诊，为轻度肾功能不全，两人均有延迟诊断，弟弟延迟5年、姐姐延迟3年。7例患儿均有不同程度的尿蛋白升高（随机尿蛋白与尿肌酐比值的平均值为1.1）及镜下血尿、无肉眼血尿，3例患儿出现高钙尿症。综合CT、磁共振成像、X线片及超声等多种影像学检查，确诊4例单纯肾钙质沉着症、1例肾钙质沉着症伴肾石症、1例单纯多发肾结石及1例肾髓质小结晶，但其中超声检查能明确肾钙质沉着症的只有1例，其余4例由CT等放射性影像检查确诊，而且肾钙质沉着是肾功能不全的独立危险因素（OR 2.5，95%CI 0.7~1.2，P<0.05）。基因检测7例均为AGXT基因变异，其中纯合变异4例、复合杂合变异3例。共发现9个变异基因型，有4个基因型出现在6号外显子变异，其中c.679_680del缺失变异3例（2例为胞生姐弟），c.679_680+2del缺失1例。结论PH1患儿以婴儿型为多见，病情进展迅速甚至以肾功能不全起病预后极差，是临床表型与基因型高度异质性疾病；肾钙质沉着是导致肾功能衰竭的一个独立危险因素，放射性影像检查对于肾钙质沉着症的诊断具有较高特异性；国内儿科领域PH1的漏诊及延迟诊断仍较突出，普遍开展尿草酸定量测定对降低漏诊率及追踪评估疗效具有重要意义。

简介：摘要目的探讨黏液型孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特点以及鉴别诊断要点。方法收集2014年1月至2019年12月间就诊于浙江省人民医院的7例黏液型SFT患者资料，总结其临床特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献进行复习。结果男性3例，女性4例。发病年龄32~67岁。发病部位：胸膜3例，盆腔、阴道、腮腺和鼻腔各1例。瘤体直径2.7~13.5 cm。镜下，黏液变性区占肿瘤的55%~90%（平均约72%），瘤细胞星芒状、短梭形或卵圆形，呈疏松的束状、交织带状和微囊/网状分布于富于血管的广泛黏液变的基质之中。常见鹿角形分支状血管，瘤细胞之间常见薄的胶原纤维沉积。所有病例中均可见黏液性背景中散在的经典型SFT结构。2例可见局灶的巨细胞血管纤维瘤样结构，1例可见局灶的脂肪化生。2例可见提示侵袭性生物学行为的组织学特征，其中1例显示黏液型SFT伴高级别肉瘤性过渡生长。免疫组织化学染色所有肿瘤（7/7）均弥漫表达STAT6和CD34。对2例肿瘤行PCR检测提示均存在NAB2基因的第4号外显子和STAT6基因的第2号外显子融合。根据Demicco提出的SFT危险度分级模式，4例为低度危险，1例中度危险，2例高度危险。4例获得随访信息，1例肿瘤在术后4年内复发3次，另3例未见肿瘤复发和转移。结论黏液型SFT是一种罕见的SFT组织学亚型，生物学行为可从惰性到侵袭性。黏液型SFT应包括在具有显著黏液变性的软组织肿瘤的鉴别诊断谱系之中，仔细的组织学观察寻找典型的SFT组织学特征并辅以免疫组织化学染色和必要的分子遗传学检测可助于其诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的应用深度学习进行病毒电镜图像的分类，通过多种模型性能的比较，提供适用于病毒电镜图像分类的网络模型，提供病毒电镜图像识别的辅助与支持，减少研究人员的劳动强度和分析时间。方法通过加深网络深度、调整学习率和批量大小等参数，使用AlexNet、VGG、ResNet、DenseNet、SqueezeNet、MobileNet、ShuffleNet多种经典的卷积神经网络对七种病毒电镜图像进行分类。结果DenseNet169以91.9%的准确率、90.1%的敏感度和98.6%的特异度取得了模型最佳性能。其中，模型对细小病毒的识别效果最好，乳头瘤病毒、疱疹病毒、痘病毒和轮状病毒的精确率、敏感度、特异度和F1值均在90%以上，甚至接近100%。同时，轻量级网络ShuffleNet的性能以更少的参数量和浮点次数超越了深度网络AlexNet和VGG，并能够以比ResNet少约15倍的参数量和90余倍的浮点运算次数取得与之相当的结果；与DenseNet相比，孙世丁通过牺牲可接受范围内的识别性能换取了比其少约10倍的参数量和80余倍的浮点运算次数。结论深度网络DenseNet169能够以最佳性能实现病毒电镜图像的自动识别，轻量网络ShuffleNet_v2_x0_5能够以更少的参数量和浮点运算次数实现次优性能，在实际应用中可结合具体情况在深度网络和轻量级网络之间进行取舍。

简介：摘要目的对经口机器人手术（transoral robotic surgery，TORS）治疗咽旁间隙肿瘤这一方法的效果及可行性进行评估。方法回顾性分析2017年5月至2020年11月中山大学肿瘤防治中心头颈科收治的7例行TORS治疗咽旁间隙肿瘤患者的临床病例资料，男2例，女5例，年龄35～76岁。其中二次手术者2例次，需联合经颈入路完成手术者2例次，怀疑同侧颈部淋巴结转移拟行诊断性目的TORS者1例次。分析患者的肿瘤大小、手术时间、术中出血量，以及术后局部有无出血、呼吸困难、神经功能损伤、经口进食时间等各项指标。应用SPSS 24.0软件对数据进行统计学分析。结果7例患者均顺利完成手术，肿瘤完整切除、无破裂。6例行治愈性TORS，包括5例全程TORS，病理为神经鞘瘤；1例TORS术中联合经颈入路手术，冰冻病理为多形性腺瘤术后复发。此6例患者的术中出血量为20～200 ml，中位数为40 ml；手术时长为65.0～238.0 min，中位时长77.5 min；术后经口进食时间为3～6 d，中位时间3 d；术后住院时间为（4.2±1.6）d。1例患者术后第3天出现颈部肿胀，经抗感染、止血、消肿对症处理3 d后症状缓解。1例行诊断性TORS的病例，术中病理提示为多形性腺瘤术后复发，联合经颈入路行腮腺全切除术。7例患者术后未发现气道梗阻、大出血、颅神经受损等症状。随访2～44个月，所有患者均未出现复发转移征象。结论TORS治疗咽旁间隙肿瘤具有外观影响小、安全、高效等特点，对于符合适应证的咽旁间隙肿瘤是很好的手术方式。

简介：摘要目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

简介：无

简介：摘要目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿筛查和临床高危筛查发现18例MMA并进行长期规范的治疗和随访。结果324 184例新生儿筛查中确诊12例MMA，初步统计患病率为1/27 015。其中1例为Mut型，目前严重发育落后；1例为cblA型，已失访，预后情况不明；余10例为cblC型，预后良好。临床高危筛查中确诊6例MMA，均为cblC型，两例智力发育落后，其余预后良好。结论MMA是临床常见的致死致残的常染色体隐性遗传病，早期规范的诊治可降低病死率，改善患儿预后。

简介：摘要目的调查分析中国9个城市（简称九市）7岁以下儿童生长迟缓的发生情况。方法采用分层整群抽样方法，于2016年6—11月在北京、哈尔滨、西安（北片），上海、南京、武汉（中片），广州、福州、昆明（南片）九市对7岁以下的110 499名儿童体格生长情况进行横断面调查。以2009年中国儿童生长标准为参照，身高低于同性别同年龄身高标准第3百分位判定为生长迟缓，位于第3~10百分位判定为身高偏矮。检出率按性别、地区、年龄等分组，组间生长迟缓检出率比较采用χ2检验。结果九市7岁以下儿童应调查113 084名，实际调查110 499名，调查率97.7%。生长迟缓总检出率为1.9%（2 141/110 499）；城区低于郊区[1.6%（904/55 524）比2.3%（1 237/54 975），χ2=56.246，P<0.01]；男、女差异无统计学意义[1.9%（1 121/57 921）比1.9%（1 020/52 578），χ2=0.003，P=0.965]；生长迟缓检出率在0~<3岁随年龄略下降[从0~<1岁组1.8%（312/17 080）至2~<3岁组1.2%（168/13 740）]，之后略提高，6~<7岁为2.2%（240/11 073）。不同地区比较，南片高于北、中片[城区3.3%(557/16 664）比0.9%(193/20 374)、0.8%(154/18 486)，郊区4.7%(769/16 276）比1.1%(241/21 924)、1.4%(227/16 775)，χ2=437.736、646.533，P均<0.01]；而城区北、中片差异无统计学意义（χ2=1.429，P=0.232），郊区中片略高于北片（χ2=5.130，P=0.024）。九市中广州市生长迟缓率最高（6.1%,613/10 019），各城市比较差异有统计学意义（χ2=1559.64，P<0.01）。生长迟缓程度构成显示以临界和轻度为主（78.4%,1 679/2 141），重度较少（7.2%,154/2 141）。身高偏矮儿童检出率为5.2%（5 721/110 499）。结论九市7岁以下儿童生长迟缓处于较低流行状态，且检出生长迟缓儿童多为轻度。生长迟缓检出率郊区高于城区，男女差别不明显，南片地区高于北、中片地区。

简介：摘要目的探讨七氟烷吸入复合静脉麻醉在斜视患儿手术中的应用效果。方法选择2018年1月至2019年12月本院100例行斜视手术治疗的患儿作为研究对象，按照随机数字表法分为两组，各50例。对照组男28例，女22例，年龄（8.42±1.29）岁；观察组男26例，女24例，年龄（8.48±1.34）岁。对照组实行七氟烷吸入麻醉，观察组实行七氟烷吸入复合静脉麻醉。比较两组患儿七氟烷用量、苏醒期躁动量表（Pediatric Anesthesia Emergence Delirium Scale，PAED），并比较麻醉诱导前（T0）、诱导1 min（T1）及手术完毕时（T2）两组患儿的收缩压、舒张压及心率。结果观察组患儿的七氟烷用量［（14.86±3.14）ml比（20.38±4.26）ml］、PAED评分［（9.76±2.45）分比（12.88±3.04）分］均低于对照组（均P＜0.05）。两组患儿T1时收缩压、舒张压、心率较T0时有所下降，T2时逐渐恢复，两组患儿收缩压、舒张压、心率组间、时点·组间交互比较差异均无统计学意义（均P＞0.05），两组时点比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论与单独使用七氟烷吸入麻醉相比，在斜视患儿手术中采用七氟烷吸入复合静脉麻醉，血流动力学影响相当，但七氟烷用量更少，躁动评分更低。

简介：摘要目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对患儿进行全外显子组基因测序，应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点，分别是c. 5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c. 10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*)；其中7个为无义变异，5个为移码变异；c．9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1＋PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP3＋PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据，新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征(neonatal hemophagocytic syndrome，N-HPS)的临床及实验室检查特点，提高对N-HPS的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院2013年1月至2019年1月7例N-HPS患儿病例资料。并以"淋巴组织细胞增多症"、"噬血性"、"巨噬细胞活化综合征"、"婴儿"、"新生"、"hemophagocytic"、"lymphohistiocytosis"等为关键词，分别对中国期刊全文数据库、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、生物医学文献数据库、Web of Science、Embase数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索，总结N-HPS临床及实验室检查特点。结果本院7例患儿中男6例，女1例，足月儿5例，有阳性家族史1例；6例以发热为首发症状，6例肝脾肿大或肝大，3例合并呼吸道感染；7例有高铁蛋白血症，6例有低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油血症，其他表现有外周血两系及以上血细胞减少、自然杀伤细胞活性下降、骨髓细胞中噬血现象、可溶性CD25活性升高等；单纯疱疹病毒(herpes simplex virus，HSV)感染2例；PRF1基因突变1例。7例予免疫球蛋白及对症支持治疗，2例HSV感染患儿予阿昔洛韦治疗；最终治愈3例，死亡4例。共纳入21篇文献，包括24例N-HPS患儿，平均发病日龄5.1 d，发热21例，低体温1例；肝大、脾大、外周血两系及以上血细胞减少各20例；20例行铁蛋白检查，升高19例，17例>1 000 μg/L；噬血现象18例；低纤维蛋白原和(或)高三酰甘油17例；10例行自然杀伤细胞活性检查，下降6例；8例行可溶性CD25活性检查，升高7例；转氨酶升高12例，胆汁淤积5例。病毒感染7例(其中HSV感染3例)，细菌感染5例。自身抗体系列阳性4例。基因异常4例，其中PRF1基因突变3例，UNC13D基因突变1例。24例患儿最终治愈12例，死亡9例，好转2例，1例治疗及预后不详。结论N-HPS常见临床表现有发热、肝脾大，可累及多个系统，病因与PRF1基因突变、细菌或病毒感染有关，病死率较高。实验室检查可见外周血细胞减少、噬血现象及铁蛋白升高。治疗以免疫球蛋白和(或)糖皮质激素为主，同时治疗原发病。

简介：摘要先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA）是一种以痛觉丧失、无汗、反复发热、自残、发育迟缓、不同程度的智力低下为主要临床表现的周围神经病，这是一种因编码酪氨酸激酶受体A（tyrosine kinase receptor A, TrkA）蛋白的神经营养因子酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1）基因失活突变造成的常染色体隐性遗传病。文章报道1例痛觉丧失、无汗、智力低下，外伤后胫骨骨折的先天性无痛无汗症6岁男孩，该患儿仅用七氟醚吸入麻醉即得到了满意的麻醉效果，血流动力学未发生显著波动。