简介：摘要目的探讨以肺间质疾病为主要表现的免疫缺陷病的临床特征，提高对免疫缺陷引起的肺间质疾病的认识。方法回顾性分析2014年1月至2016年12月收治在深圳市儿童医院的6例以肺间质疾病为主要表现就诊且最终诊断为免疫缺陷病患儿（男5例、女1例）病例资料，分析免疫缺陷相关的肺间质疾病的临床特点和诊断线索。结果6例患儿年龄3月龄~5岁9月龄，均表现为咳嗽、气促；3例急性肺部感染和呼吸衰竭；2例慢性缺氧；1例杵状指和趾；3例皮疹；5例营养不良。6例胸部CT均表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影，其中2例有囊状影，1例"铺路石征"。5例确诊免疫缺陷前均怀疑肺表面活性物质功能障碍并进行基因检测，结果阴性。通过人类免疫缺陷病毒抗体、免疫功能检查和（或）基因检测，最终诊断1例获得性免疫缺陷综合征、2例高IgM综合征、1例高IgE综合征、1例湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征、1例STAT3基因功能获得性变异。回顾分析所有病例均有提示免疫缺陷的临床线索。结论免疫缺陷引起的肺间质疾病主要表现为咳嗽、气促或慢性缺氧，合并感染可引起呼吸衰竭，影像主要表现为弥漫性磨玻璃密度影。仔细询问病史和免疫筛查可发现诊断免疫缺陷的线索。肺间质疾病的病因诊断程序中应重视免疫缺陷病的筛查，否则可能导致漏诊或不必要的检查。

简介：摘要对2019年1月苏州大学附属儿童医院重症医学科收治的1例以缺血性脑卒中为主要表现的获得性免疫缺陷综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，6岁4个月，既往有血小板减少性紫癜和反复呼吸道感染病史。主诉"右侧肢体乏力10余天"。头颅磁共振成像提示双侧额顶叶较广泛异常信号伴左侧丘脑、外囊软化灶形成。血常规示白细胞4.88×109/L，淋巴细胞比例0.291，淋巴细胞计数1.42×109/L，血红蛋白99 g/L，血小板23×109/L。淋巴细胞亚群：CD3＋ 84.1%，CD3＋CD4＋ 0.2%，CD3＋CD8＋ 61.4%，CD4＋/CD8＋ 0，CD3-CD19＋ 9.2%，CD3-CD16＋56＋ 6.1%，CD19＋CD23＋5.8%。输血前检查：人类免疫缺陷病毒(HIV)(＋)，余阴性。患儿父母双方均为HIV感染患者。本病例提示神经系统受累症状在HIV感染中并不少见，且脑卒中是HIV感染患儿出现临床局灶性神经功能缺损的最常见原因。高危患儿出现其他神经受累表现或认知改变，须尽早完善头颅磁共振检查。

简介：摘要目的调查云南省4个艾滋病主要流行地区人类免疫缺陷病毒1型(human immunodeficiency virus type 1，HIV-1)毒株gag基因序列的变异特征。方法利用完全随机抽样法抽取2019年1月至2020年12月云南省昆明市、德宏傣族景颇族自治州、红河哈尼族彝族自治州和临沧市抗病毒治疗定点机构进行随访治疗的480例人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染/艾滋病患者，收集其流行病学信息，采集血浆标本后送至云南省传染病医院进行分析，采用巢式聚合酶链反应扩增HIV-1 gag基因，并进行基因分型，采用MEGA 6.06软件构建系统进化树，采用VESPA在线分析工具分析特征性氨基酸，采用Distance程序计算gag，以及gag蛋白不同区段的基质蛋白p17、衣壳蛋白p24、核衣壳蛋白p7及p6蛋白的基因距离。采用SNAP程序分析同义突变频率与非同义突变频率比值(Ks/Ka值)。多组间统计学比较采用方差分析。结果404例患者成功获得gag基因序列，其中以男性居多(250例，61.9%)，年龄为40~59岁者占59.7%(241/404)，传播途径主要为异性性传播(61.4%, 248/404)。主要流行的HIV-1亚型依次为流行重组型(circulating recombinant form, CRF)08_BC 155例(38.4%)，CRF01_AE 74例(18.3%)，独特重组型(unique rebombinant form，URF)52例(12.9%)、CRF07_BC 39例(9.7%)，C亚型34例(8.4%)，其他亚型28例(6.9%)，B亚型22例(5.4%)。构建系统进化树发现，CRF08_BC亚型形成了2个主要传播簇，2个传播簇间共有8个位点的特征性氨基酸分布存在显著差异，分别为第79、93、121、122、151、363、395和396位点。CRF01_AE、CRF07_BC和CRF08_BC的gag基因距离分别为0.090±0.004、0.088±0.004和0.078±0.002，差异有统计学意义(F＝118.33，P<0.001)。3种主要亚型中，gag区段的Ks/Ka值分别为4.003±1.309、4.141±0.860和4.514±1.215，差异有统计学意义(F＝1.35，P<0.001)；p17区段的Ks/Ka值分别为2.590±0.186、2.831±0.496和2.936±0.475，差异有统计学意义(F＝1.59，P<0.001)；p24区段的Ks/Ka值分别为12.579±1.116、10.185±0.494和8.522±0.595，差异有统计学意义(F＝1.61，P<0.001)；p7区段的Ks/Ka值分别为10.850±0.711、9.717±0.932和8.522±0.026，差异有统计学意义(F＝4.24，P<0.001)；p6区段的Ks/Ka值分别为3.122±0.134、3.040±1.498和4.841±0.353，差异有统计学意义(F＝10.68，P<0.001)。结论云南省4个地区中主要流行的亚型为CRF08_BC亚型，CRF08_BC的不同传播簇形成了不同的氨基酸组成模式，不同亚型gag基因不同区段的变异程度不同，应加强对HIV变异毒株的监测，控制其流行蔓延。

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简介：摘要目的分析12例抗凝血酶（AT）缺陷症患者的基因突变，探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法本文研究类型为观察性研究-描述性研究：病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料，在患者治疗前，采集血标本。采用发色底物法检测血浆AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）含量。采用PCR直接测序法分析先证者SERPINC1基因7个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向测序予以验证。分析SERPINC1基因突变与患者静脉血栓栓塞症（VTE）的相关性，统计占比。结果12例患者的AT：A在30%~66%，均明显下降，7例患者的AT：Ag 同步降低，表现为Ⅰ 型AT缺陷，5例患者AT：Ag在参考范围，表现为Ⅱ 型AT缺陷。共发现12种SERPINC1基因突变，其中6种杂合突变c.456_458delCTT（p.phe121del）、c.318_319insT（p.Asn75stop）、c.922G>T（p.Gly276Cys）、c.938T>C（p.Met281Thr）、c.1346T>A（p.Leu417Gln）和c.851T>C（p.Met252Thr）为首次发现的突变位点。12例患者均有静脉血栓形成表现，其中3例患者包括2例复合杂合突变患者和1例单杂合突变患者，在没有明显诱因下，青壮年时期即发生深静脉血栓（DVT）；其他9例患者合并有其他易栓危险因素，包括高龄、高血压、吸烟、妊娠和制动。结论SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件，尤其当同时存在其他易栓因素时。

简介：摘要肺间质疾病(interstitial lung disease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别，其中基因缺陷占有重要地位。常见的是肺表面活性物质代谢方面的基因缺陷，近年来，还发现肺发育、免疫/自身炎症、代谢方面的基因缺陷也可导致儿童ILD。随着基因检测技术的发展，越来越多的病因会被发现。

简介：摘要出生缺陷是人类社会的重大问题。其中体表出生缺陷是整形外科最主要的研究领域之一。此类疾患或轻或重的毁损患者的体貌形象，严重影响患者及家庭的社交自信。该文从发病、预防及治疗等方面对相对高发的体貌相关出生缺陷(出生缺陷发生率前十顺位的体表畸形)进行概述，为该部分疾病的防治工作提供参考。

简介：摘要机会性感染常常发生于免疫功能缺陷宿主，HIV感染及能引起免疫缺陷或紊乱的基础疾病是其主要的易感因素。近年来发现非HIV宿主存在某些新发的潜在免疫缺陷机制，如抗细胞因子抗体疾病和原发性免疫缺陷病等，与马尔尼菲篮状菌、非分枝杆菌、曲霉等多种机会性感染密切相关，其所导致的不同临床感染类型、免疫缺陷调控机制、治疗方法等诸多问题逐渐被关注。因此，本文将对非HIV宿主潜在新发的免疫缺陷机制与机会性感染进行综述。

简介：摘要患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。

简介：摘要船舶轮机是船舶运行中的主要动力来源，对船舶轮机进行检验能够有效保证船舶的安全航行。开展船舶日常安全检验工作，可以及时发现船舶缺陷，提升船舶的使用寿命，及时对船舶的常见缺陷和船舶轮机进行安全检验是检测人员的主要工作内容。本文简要探究了船舶检验工作中常见的缺陷，同时对船舶轮机检验过程中常见的问题进行分析，并提出了几点缺陷故障解决措施。

简介：摘要获得性免疫缺陷综合征（AIDS）是由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起的、具有高病死率、高传播率的后天获得性免疫缺陷疾病。HIV主要侵犯人体免疫系统，靶向攻击CD4+ T淋巴细胞，使其数量进行性减少（< 200个/μl或低于总淋巴细胞的14%），易引发机会性感染和恶性肿瘤。近年来，随着社会的发展和人们观念意识的变化，HIV/AIDS患者病例数逐渐增多，相应的HIV/AIDS相关性眼部并发症的发生率亦逐渐增高。与一般眼部疾病相比，HIV/AIDS相关性眼病的临床表现特殊，治疗困难。本文对HIV/AIDS几种常见眼部疾病展开综述，对其最新研究进展进行总结，以期能够更加全面地了解此类疾病，及时准确地诊断病情以及合理地指导治疗，从而改善患者视力，减少痛苦，提高其生存质量。

简介：摘要注意缺陷多动障碍是儿童常见的神经发育障碍性疾病，随着认识的深入，近年儿童注意缺陷多动障碍的诊断率不断提高，临床医生有必要深入了解本病的发病机制、相关影响因素、诊断和治疗方法。

简介：摘要龈乳头缺陷易造成菌斑滞留和食物嵌塞，发生在上前牙时将影响美观和发音，是患者和医生共同关注的问题。龈乳头缺陷的成因复杂，临床上提出了许多手术或非手术的治疗策略和手段。本文回顾并分析目前国内外学者对龈乳头缺陷的相关因素和治疗手段的最新研究进展，归纳总结了影响龈乳头缺陷的相关因素，并梳理了相应的治疗策略，以期为临床及研究工作提供参考。

简介：摘要注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童期最常见的神经系统发育障碍之一，其主要核心症状为注意力不集中、多动、冲动等。ADHD给患者本身、家庭和社会造成许多不利影响，目前ADHD的治疗应用较普遍的为药物治疗，但由于药物治疗产生一系列的不良反应，一些伴发问题单纯药物治疗效果并不理想，因此非药物治疗方法越来越受到欢迎和重视。现就目前国内ADHD常用非药物治疗方法及其疗效进行综述。

简介：摘要注意缺陷多动障碍是儿童常见的神经发育障碍性疾病，随着认识的深入，近年儿童注意缺陷多动障碍的诊断率不断提高，临床医生有必要深入了解本病的发病机制、相关影响因素、诊断和治疗方法。

简介：摘要原发性免疫缺陷病（PID）患儿易发生反复、严重、持续或致死性感染。熟悉PID感染防治措施有利于对这类疾病患儿进行慢病化管理及改善预后。本文主要介绍PID感染防治措施中的一般措施、疫苗接种、抗生素应用及静脉注射丙种球蛋白替代治疗。

简介：摘要原发性免疫缺陷病（PID）多在婴幼儿时期发病。PID与预防接种的问题主要有3方面。早期识别和诊断PID是重要前提；PID患儿可接种灭活疫苗，少数PID需经免疫专科医生评估谨慎决定是否接种减毒活疫苗；当患儿出现减毒活疫苗株感染时，应免疫评估排除存在PID的可能。

简介：摘要二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病，以二氢嘧啶尿为特征，具有高度的表型异质性，DPYS为其致病基因，全球共有不到40例病例报道，尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者，基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)儿童青少年的社交能力特征及其与核心症状、情绪和行为问题之间的关系。方法选取2019年6月至2021年6月期间在门诊就诊的6~13岁ADHD患儿59名作为ADHD组，同时社区招募年龄、性别相匹配的62名正常儿童为对照组。采用社会反应量表(social responsiveness scale，SRS)、SNAP-Ⅳ评定量表和长处与困难问卷(strengths and difficulties questionnaire，SDQ)评估两组被试的社交能力、核心症状及情绪和行为问题。使用SPSS 26.0进行统计分析，使用非参数检验对比分析两组之间社交能力、情绪和问题行为的差异，采用Spearman相关分析ADHD组社交能力与其核心症状、情绪和问题行为等之间的关联，使用广义线性回归分析ADHD组性别、年龄、智商、核心症状、情绪和问题行为对社交能力的影响。结果ADHD组患儿SRS总分[65(42，83)分]及社交知觉[10(8，13)分]、社交认知[13(9，19)分]、社交沟通[19(11，29)分]、孤独症样行为[9(5，14)分]各分量表得分均高于TD组[38(27.5，59.5)分，7(4，12.5)分，8(6，15)分，12(6.5，20)分，4(2，11)分](Z＝－2.97，－2.75，－2.41，－3.01，－2.64，均P<0.05)。ADHD组患儿SDQ困难总分及影响因子、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分均显著高于TD组(Z＝－5.80，－6.89，－2.82，－8.59，－2.52，－3.81，均P<0.05)。ADHD组患儿SRS总分及各分量表得分与SNAP-Ⅳ总分及各分量表得分均呈正相关(r＝0.33~0.71，均P<0.05)。SRS总分、社交沟通量表得分与SDQ困难总分、影响因子、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分(r＝0.29~0.65，均P<0.05)，社交知觉与困难总分、多动、同伴交往分量表得分(r＝0.56，0.32，0.45，均P<0.05)，社交认知、孤独症样行为分量表得分与困难总分、影响因子、情绪、同伴交往分量表得分(r＝0.27~0.55，均P<0.05)，社交动机分量表得分与困难总分、情绪、多动、品行、同伴交往分量表得分(r＝0.29~0.55，均P<0.05)均呈正相关；SRS总分及各分量表得分与亲社会行为分量表得分(r＝－0.63~－0.49，均P<0.05)均呈负相关。SRS总分受到性别、年龄、对立违抗、情绪、多动、同伴交往(B＝0.05~0.23，均P<0.05)正向影响，亲社会行为分量表(B＝－0.07，P<0.05)负向影响。结论ADHD儿童常常存在明显的社交能力缺陷，与核心症状、情绪和问题行为均有明确相关，危险因素为对立违抗、情绪、同伴关系，保护因素为亲社会行为。