简介:摘要目的分析小儿原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及诊断情况,提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析140例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果及诊断情况。结果140例患儿中,抗体缺陷为35.5%,吞噬细胞缺陷为17.8%,其他明确的免疫缺陷综合征占13.9%,联合免疫缺陷占12.8%,免疫失调性疾病占5.7%,补体缺陷占0.9%,其他PID占13.3%。男女比例为115∶25,临床诊断与基因诊断比例为100∶40。2005—2007年诊断55例,2008—2010年诊断85例,诊断病例数逐年增加。其中2005—2007年基因诊断7例,2008—2010年基因诊断30例。结论PID主要见于婴幼儿的遗传病,它危及患儿生命,对患儿生活质量造成严重的影响。近年来诊断的PID病例数逐年增加,基因分析是确诊该类疾病的重要手段。
简介:目的以基因工程技术制备猴免疫缺陷病毒(SIV)的SIV30蛋白作为抗原诊断试剂,建立免疫梳方法(IC)用于特异性检测实验猴血清中抗SIV的抗体IgG。方法应用原核表达载体pGEX-4T-1构建SIVSIV30基因的重组表达质粒,并在感受态细胞BL21中表达,将该重组蛋白纯化后作为诊断抗原,建立免疫梳标准化检测程序,并应用于临床检测。结果最佳抗原包被量为0.02mg/mL;制备好的IC均能够特异性检测到相应的SIV阳性血清而不与其他病毒血清间发生交叉反应,表明该检测方法特异性强;敏感性分析结果表明,SIV30蛋白能够敏感地检测到1∶400倍稀释的SIV阳性血清;稳定性和重复性试验结果表明,同一样品重复检测3次,变异系数(CV)均小于10%;利用该检测方法在对10份可疑猴血清样品进行检测,IC与ELISA检测结果