简介：摘要分子生物学实验课程在生物技术专业课程体系中具有承上启下的桥梁作用，对培养学生实验操作技能、分析问题和解决问题的能力具有重要作用。本文以地方医学院校生物技术专业为例，对分子生物学实验课程教学过程中考核方式的改革及效果进行分析和阐述，旨在促进分子生物学实验课程教学水平，提高生物技术专业人才培养质量。

简介：摘要目的探讨红细胞B抗原弱表达的分子生物学原因。方法应用血清学方法进行血型鉴定，包括正反定型检测，抗-A1，抗-H检测，并进行吸收放散试验以检测弱B抗原。应用直接测序对第1-7外显子进行分析，并对其中1例进行克隆后测序。结果血清学检测的23例患者红细胞均含有弱B抗原。DNA测序确定这些B亚型的等位基因，包括2例Bel型、4例B3型、14例Bw型、2例CisAB型及1例新的等位基因。其中新B等位基因，在第7外显子发生了662G>A变异，将其DNA序列上传红细胞血型抗原变异数据库，命名为Bel10。结论血型基因DNA碱基变异导致血型亚型，表现为血清学抗原减弱，Bw表型为常见B亚型。

简介：摘要多原发肺癌(MPLC)在肺癌中相对少见。近年来随着人们对体检的重视以及影像学特别是高分辨率CT和PET/CT技术的发展，越来越多的患者被诊断出多发性肺癌，而区分多发性肺癌究竟是MPLC还是肺内转移显得尤为重要，因为这直接关系到肿瘤的分期以及后续治疗的选择。本文根据现有文献对分子生物学检测在MPLC诊断上的研究进展进行综述，旨在进一步加深对MPLC的认识，提高MPLC的诊断水平。

简介：摘要妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus，GDM)被定义为在怀孕期间首次出现并确诊的葡萄糖耐受不良或高血糖症，约影响全球14%的孕妇。GDM作为妊娠常见并发症，与其发生相关的生物机制尚不完全清楚。分子生物标记是正常生物学过程的指标，可用于检测疾病进程或生物学状态。近年来GDM的遗传学研究炙手可热，尤其是单核苷酸多态性，表观遗传学相关的DNA甲基化和microRNAs方面，引起了人们对其用作分子生物标志物早期预测及诊断GDM的兴趣。

简介：摘要目的探讨针灸足三里的分子生物学机制。方法检索1999年1月1日-2019年4月30日中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(重庆维普)、中国学术期刊数据库(万方数据)及PubMed数据库中有关针灸足三里治疗疾病的文献，获取足三里治疗疾病的靶点，构建足三里-靶点网络图，同时对靶点进行疾病富集、GO生物过程富集及KEGG通路富集。结果共纳入文献297篇，涉及196个靶点；富集得到6类疾病，包括肿瘤、神经系统、心血管系统、消化系统等疾病，得到18条GO生物过程相关条目与10条信号通路，涉及免疫、细胞因子、促胃液素分泌等信号通路。结论针灸足三里可治疗多个系统的疾病，这与其多靶点、多途径的作用机制密切相关，研究可为今后进一步阐明针灸治疗疾病的作用机制提供依据。

简介：摘要胆囊癌是一种高度恶性且预后极差的胆道系统恶性肿瘤，早期诊断与及时根治性手术是可能治愈胆囊癌的唯一途径，然而由于缺乏特异的临床表现且早期症状与胆囊炎相近，大多数胆囊癌都是在发病晚期才被诊断，而且传统放化疗对于胆囊癌的治疗非常有限，对总体生存率影响不大。随着当前对于胆囊癌中分子生物学机制研究的日益完善，运用分子生物学手段治疗胆囊癌表现出了更有效的治疗策略和发展前景。文章综述了近些年在胆囊癌分子生物学研究中取得的进展，希望为胆囊癌提供预后分子标记及治疗靶点，提高并改善胆囊癌化疗效果。

简介：摘要在严峻的新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease-2019，COVID-19）疫情形势下，中国医科大学采用雨课堂在线直播教学。医学生物化学与分子生物学的直播教学采用雨课堂为主嵌套腾讯会议的模式，再现课堂授课的情景。运用雨课堂调动学生学习积极性，并全面客观地掌握学生的学习动态，嵌套腾讯会议帮助完成即时师生互动，通过在线直播教学培养学生自学及高阶思维能力。

简介：摘要目的鉴定1例ABO血型A亚型并探讨其分子基础。方法采用血型血清学方法鉴定ABO血型表型。对ABO基因第6、7外显子扩增后直接测序及单倍型测序，确定其基因型。结果血清学结果显示被检者正定型抗-A弱凝集，反定型A型。进一步基因检测发现被检者存在1个Aw等位基因和1个O等位基因，其中Aw等位基因存在nt543变异(543 G > C)。结论此例血清学定型困难的样本为一种罕见A亚型，在中国大陆地区尚未见报道。

简介：摘要目的探讨TFEB重排肾细胞癌（TFEBr-RCC）患者的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集四川大学华西医院2014—2022年确诊的8例TFEBr-RCC，总结其组织病理形态特征、免疫组织化学、荧光原位杂交和RNA测序结果，并复习相关文献。结果男性6例，女性2例。患者年龄25~50岁，平均年龄34岁，中位年龄32岁。3例位于右肾，5例位于左肾。肿瘤最大径4.0~18.5 cm，平均8.5 cm。5例具有典型的“假菊形团”双相结构；其余3例形态不典型，2例类似上皮样血管平滑肌脂肪瘤，1例类似透明细胞肾细胞癌。TFEB和PAX8免疫组织化学均呈弥漫核表达（8/8），部分病例行HMB45、MART1和细胞程序性死亡配体1（PD-L1）免疫组织化学检查，结果示多数病例表达HMB45（5/6）、MART1（7/7），PD-L1（5/5）。TFEB分离探针荧光原位杂交检测，显示8例均存在TFEB基因易位。5例行RNA测序，结果4例为MALAT1-TFEB基因融合（包括2种新的MALAT1-TFEB融合方式），1例为1种新的ACTB-TFEB基因融合。本组病例随访5~96个月，平均随访时间47个月，截至2022年7月患者均无病生存，未见复发和转移。结论TFEBr-RCC好发于青壮年，预后较好。形态学主要表现为特征性“假菊型团”双相结构，亦可表现为上皮样血管平滑肌脂肪瘤样或透明细胞肾细胞癌样形态。免疫组织化学呈TFEB核阳性，不同程度表达黑色素细胞分化标志物，且多表达PD-L1。MALAT1-TFEB基因融合为TFEBr-RCC最主要的融合形式，但融合位点不恒定。

简介：摘要目的观察并探讨临床患者三种性传播疾病分子生物学检测情况及相关因素。方法选取2016年5月——2018年5月期间的198例样本，主要包含了沙眼衣原体（CT）、解脲脲原体（UU）以及淋病奈瑟菌（NG）三种性传播疾病，应用实时荧光核算恒温扩增检测技术对其进行检测并展开分析。结果在198例送检样本中，UU-RNA、NG-RNA、CT-RNA的阳性率分别为47.98%、3.03%、7.07%，女性患者中UU-RNA的阳性率为62.63%，显著高于男性患者25.25%，结果间差异显著，P＜0.05，具有统计学意义。UU-RNA、CT-RNA阳性患者主要集中在21—30岁范围内，并且诶在宫颈拭子样本中UU-RNA的检出率最高。结论UU感染率在这三种性传播疾病中增强趋势最显著，男性患者较容易感染NG和CT，女性患者泽比较容易感染UU，在青年群体中UU、NG和CT的感染率最高。

简介：摘要目的分析一例Bw11亚型的血清学和分子生物学特征。方法应用经典试管法、微柱凝胶法和吸收放散法检测ABO抗原和血清中存在的ABO抗体。应用序列特异引物(sequence-specific primer, SSP)引导的聚合酶链反应进行ABO基因分型，进一步测序分析ABO基因第1～7外显子核苷酸序列，对发生变异外显子进行单倍型分析。结果微柱凝胶法正反定型相符提示为O型；经典试管法正反定型不符；吸收放散实验证实存在B抗原；抗体筛查排除同种抗体存在。SSP基因分型为B/O1；第6、7外显子测序与B101/O01基因序列比对存在第7外显子695T>C变异，导致232位亮氨酸转变为脯氨酸，证实为Bw11/O1杂合子。结论nt695T>C变异可能是导致B抗原减弱的分子遗传机制。Bw11亚型可能存在较强抗B抗体，人源及部分单克隆试剂不能检测出Bw11亚型易被误判为O型，应用分子生物学方法有助于ABO亚型的准确鉴定。

简介：摘要高通量基因检测技术阐明了甲状腺滤泡上皮细胞起源甲状腺癌的基因谱。本文对分化性甲状腺癌（DTC）形态学谱系和分子生物学特征进行综述。目前已有基因学数据揭示，DTC在体细胞突变负荷和肿瘤分化上呈特征性基因-形态学表型。这些新的发现，可进一步洞悉甲状腺癌发生发展的机制，有效地将甲状腺癌临床病理和基因学特征相结合，以指导DTC的临床治疗。

简介：摘要目的探讨浆细胞肿瘤患者的临床病理学及分子生物学特点。方法收集2016年1月至2018年10月山西省人民医院收治的84例浆细胞肿瘤患者骨髓液、骨髓组织、外周血、尿液检查资料，其中骨髓液行骨髓涂片、染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、免疫分型、第二代基因测序（NGS）等检测；外周血除用于细胞形态观察以外，还与尿液一同用于免疫固定电泳及游离轻链检查；骨髓组织用于观察骨髓组织结构及纤维化情况，并进行相关组织化学及免疫组织化学检查。结果84例浆细胞肿瘤患者中，2例（2.4%）为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS），78例（92.8%）为多发性骨髓瘤（其中IgG κ型38例，IgG λ型33例，IgA κ型2例，IgAλ型1例，轻链型3例，不分泌型1例），3例（3.6%）为华氏巨球蛋白血症，1例（1.2%）为不分泌型多发性骨髓瘤（NSM）。81例患者骨髓涂片检查可见异常浆细胞比例为0.132~0.676，79例流式细胞术检查可见异常单克隆浆细胞比例为1.1%~52.4%；骨髓病理免疫组织化学及流式细胞术检查显示CD38、CD138呈阳性或弱阳性；染色体核型分析显示复杂核型少见；FISH检查示24例（28.6%）IGH分离，基因检测IGH-CCND1、IGH-MAF阳性各1例；1例行游离轻链检查，结果为阳性；NGS阳性率偏低。结论浆细胞肿瘤以IgG型为主，其次为IgA型，轻链型较少见，IgM型及不分泌型极少见。不同克隆类型的浆细胞肿瘤骨髓细胞有不同的形态学表现。

简介：摘要脑动静脉畸形(bAVM)是复杂的出血性脑血管病之一，是胚胎时期在各种内外界环境的影响下，基因、细胞因子和蛋白等多因素共同作用导致血管发育异常的结果。但是，导致bAVM发生发展的具体生物学机制尚不明确，了解其发病的机制对于预防bAVM的发生发展、开发靶向药物和指导临床干预具有重要意义。本文从分子生物学角度，包括基因、细胞因子、蛋白和信号通路等多个方面重点对bAVM发病的分子生物学机制研究现状进行综述。

简介：摘要混合式教学模式是传统课堂教学与数字化网络教学相结合的教学模式，近年来广泛应用于医学专业课程教学。本研究以长治医学院2019级五年制临床医学专业学生的生物化学与分子生物学课程为例，阐述了混合式教学模式在生物化学与分子生物学课程中的设计和实施过程，通过学生在线微课视频和作业完成情况、在线篇章测试成绩、问卷调查结果等评价教学效果。结果显示，95.3%(244/256)以上的学生完成了在线微课视频观看、89.8%(230/256)以上的学生提交了章节作业且作业平均成绩较高(>91.7分)；学生在生物分子的结构与功能、物质代谢、遗传信息传递等3大篇章测试平均分均>90.0分。91.4%(234/256)的学生认为教师课堂讲授对学习非常有效果；82.0%(210/256)的学生认为线上线下师生互动交流和课堂讨论、84.4%(216/256)的学生认为线上完成章节作业与篇章测试非常有效果。混合式教学模式有助于提高学生的学习成绩，学生参与较为积极，得到了学生认可。

简介：摘要遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术，在健全的出生缺陷三级预防体系下，从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后（发病前）进行前瞻性的检测，做到及早诊断和干预，在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用，并思考所面临的挑战。

简介：摘要目的探究先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HD）血浆外泌体参与HD发生、发展的可能机制。方法收集2020年4月至2021年7月嘉兴市妇幼保健院收治的14例男性患儿血液样本，将其中7例HD患儿作为实验组，年龄为（18.14±18.17）个月，范围为2~48个月；将年龄范围与实验组患儿相匹配的7例男性非HD患儿作为对照组，年龄为（27.14±13.81）个月，范围为6~48个月。收集14例患儿外周血各8 ml，采用超速离心法分离血浆后提取外泌体。经过透射电镜观察、样品粒径分析、蛋白指标检测和RNA浓度检测鉴定外泌体后，进行外泌体miRNA测序，最后对差异表达的miRNA及其靶基因采用GO富集分析和KEGG富集分析。结果14例样本中均成功分离出外泌体，透射电镜下可观察到形态完整、球形、大小均一的典型外泌体结构。外泌体粒径分析结果显示，实验组与对照组血浆外泌体粒径分别为（144.22±33.98 ）nm和（122.99±21.24）nm，两组间的差异无统计学意义（P=0.186）。血浆外泌体浓度分析结果显示，对照组与实验组血浆外泌体浓度分别为（3.39± 3.90）×109和（3.47±4.04）×1010 Particles/ml，两组间的差异具有统计学意义（P=0.002）。外泌体蛋白指标检测结果显示：①对照组与实验组的外泌体蛋白浓度分别为（0.42±0.17）μg/μl和（0.13± 0.12）μg/μl，对照组浓度显著高于实验组，差异具有统计学意义（P=0.004）；②对照组和实验组的外泌体特异性阳性标志物CD9和CD81均有不同程度的表达，阴性标志物IgG基本没有表达。外泌体miRNA测序结果显示：①实验组RNA浓度高于对照组，（0.66±0.54 ）ng/µl比（0.24±0.10 ）ng/µl，两组间的差异具有统计学意义（P＝0.011）；②共筛选出3个差异性表达的miRNA，包括miR-382上调，miR-29B2和miR-29A下调。运用KEGG分析差异表达的miRNA结果显示，miR-382主要富集于PI3K-Akt信号通路，miR-29A富集于癌症中的蛋白聚糖和Hippo信号通路，而miR-29B2则富集于细胞周期通路。分析miR-382、miR-29B2和miR-29a的靶基因，取完交集后分别得到73、782和770个靶基因。结论HD患儿血浆外泌体中差异性表达的miRNA及其靶基因参与肠神经节细胞的生物学功能、细胞周期等调节，可能与HD的发生、发展机制相关。

简介：摘要颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形，严重影响了大脑的正常发育。相关因子及基因参与硬脑膜、颅骨和颅缝之间相互作用的调控，最终使颅缝闭合；而相关调控基因的突变将导致不同类型的颅缝早闭。调控颅缝形成和成骨细胞发育的多种细胞因子及与颅骨发育、颅缝闭合相关的基因突变，通过多维度相互作用形成错综复杂的调控网络。颅缝发育及闭合的信号级联传导系统受到许多遗传突变及细胞内外信号干扰的破坏，可导致颅缝早闭的发生。该文对颅缝早闭的关键调控因素的研究进展进行了综述。

简介：摘要目的探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例资料，对45，X/46，XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45，X/46，XY核型或其变异型患儿中，就诊年龄均在18岁以下，社会性别男性11例，社会性别女性19例，所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例，社会性别均为男性，病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例；同时伴有易位的肾上腺组织2例；双侧条纹性腺检出8例，社会性别均为女性，病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例，性腺母细胞瘤1例，卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例，有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中，5例经SRY基因检测结果均阳性，7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失3例，无缺失4例；19例社会性别女性患儿中，10例经SRY基因检测，其中9例结果阳性，1例阴性；7例经Y染色体微缺失检测，显示Y染色体部分缺失2例，无缺失4例，全部缺失1例。结论45，X/46，XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织，具有发生性腺肿瘤的风险，尤其女性患儿发病率较高，绝大部分患儿SRY基因阳性，Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加，建议早期进行预防性性腺切除术。

简介：摘要软组织肿瘤包括良性、中间性和恶性。根据形态学可分为梭形细胞、上皮样细胞、圆形细胞、多形性细胞等类型。近年来，因分子生物学技术的发展而使软组织肿瘤的分类及生物行为学的划分出现了一些变化。该文主要对发生于儿童的梭形细胞和圆形细胞软组织肿瘤临床病理学研究进展进行综述。