简介：摘要目的探讨可否依据听力曲线类型对突发性聋（突聋）中的平坦型突聋进一步分型，明确不同听力曲线类型与突聋预后的相关性。方法本研究为回顾性队列研究。依据2015年突聋诊断和治疗指南将2007年8月至2011年10月全国33家医院收治的1 024例（其中男492例，女532例；年龄19~65岁，平均年龄41.2岁）单侧突聋患者分为低频、高频、平坦及全聋型突聋4型；将其中402例平坦型突聋患者依据听力曲线类型进一步分为：平坦上升型、平坦下降型、平坦一致型3组。比较3组间的临床特点及预后，比较平坦上升型与低频下降型突聋、平坦下降型与高频下降型突聋、平坦一致型与全聋型突聋的临床特点及预后，探讨影响平坦型突聋预后的相关因素。采用SPSS 21.0软件对数据进行分析，应用方差分析、χ2检验、t检验及Logistic回归对数据进行分析。结果平坦上升、平坦下降、平坦一致型突聋3组的痊愈率分别为70.7%、17.1%、34.0%，差异有统计学意义（χ2=33.984，P<0.001）；而年龄、性别、发病侧别差异无统计学意义（P值均>0.05）。平坦型突聋痊愈的影响因素为：是否伴有头晕［OR=0.459，95%可信区间（CI）：0.271~0.777］、听力曲线类型（OR=0.721，95%CI：0.530~0.981）和发病至就诊天数（OR=0.903，95%CI：0.835~0.978），P值均<0.05。平坦上升型与低频下降型突聋、平坦下降型与高频下降型突聋的痊愈率差异均无统计学意义（P值均>0.05）。平坦一致型与全聋型突聋的平均纯音听阈（pure tone average，PTA）为（69.1±18.9）dB HL和（101.7±17.7）dB HL，差异有统计学意义（t=20.890，P<0.001），痊愈率分别为34.0%和14.5%，差异有统计学意义（χ2=29.012，P<0.001）。结论可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型、平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，PTA在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。

简介：摘要戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起，并具有不同表型。神经病变型GD（nGD）是较严重的疾病形式，临床表型包括急性神经病变型GD（GD Ⅱ型）和亚急性神经病变型GD（GD Ⅲ型）。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外，亦会出现逐渐加重的神经系统损伤，区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展，为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。

简介：无

简介：摘要目的建立一种基于AO分型的浮膝损伤数字化分型体系。方法回顾性分析2005年3月至2020年12月滨州医学院附属医院收治100例成年浮膝损伤患者的资料。其中，男74例，女26例；平均年龄43.7岁；左膝54例（54.0%）、右膝43例（43.0%）、双膝3例（3.0%）。新的数字化分型按照AO分型将股骨及胫骨各分成三部分，按照部位组合后共重新编排成六种分型。通过应用该分型对所纳入病例的影像学结果进行分析，以总结该分型在浮膝损伤中的使用范围及分型分布规律。计数资料采用χ2检验。结果Ⅰ～Ⅵ型损伤比例分别为Ⅰ型42.7%（44/103）、Ⅱ型18.4%（19/103）、Ⅲ型9.7%（10/103）、Ⅳ型10.7%（11/103）、Ⅴ型11.7%（12/103）、Ⅵ型6.8%（7/103）。不同损伤分型患者在性别（χ2=6.068，P>0.05）、受伤侧别（χ2=0.658，P>0.05）方面差异均无统计学意义。结论基于AO分型的浮膝损伤数字化分型体系能够对大部分浮膝损伤以及合并开放伤病例进行分类，能有效地为手术治疗方案的选择提供参考，更有利于评估预后及学术交流。

简介：摘要门静脉型环形胰腺(PAP)是指胰腺发育过程中胰腺钩突部与胰体部融合，并包绕门静脉或肠系膜上静脉的先天性解剖变异，该变异极为罕见。本文报道1例PAP患者的临床表现、影像学特征以及手术过程和围术期处理等具体措施，以提高临床医师对PAP的认识。

简介：摘要不同地区、同一地区不同诊疗中心对分化型甲状腺癌患者初次手术的治疗观念和规范化程度不同，导致患者的再次手术发生率不同。术者经验、术前评估、手术方式及手术操作都会影响再次手术的成功率。为降低手术风险，减少并发症，应规范处理再次手术，同时结合现有诊疗技术，为再次手术患者提供个体化的治疗方案，在保证疗效的前提下，拓宽手术适应证，变大切口为小切口，变传统开放手术为微创手术，提高患者的生活质量及应对社会压力的信心。本文通过总结分化型甲状腺癌患者再次手术时术前评估主要内容，分析注意事项，为患者合理制定手术方案，以期引起同道重视，规范再次手术治疗，从而实现再次手术的肿瘤R0切除。

简介：摘要黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

简介：无

简介：摘要新生儿女性患婴，出生后不久经食管造影初步诊断食管闭锁Ⅲb型，应用胸腔镜技术治疗后诊断为H型食管闭锁合并食管狭窄，术后恢复良好。

简介：摘要非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和2型糖尿病（T2DM）十分常见，两者常常互为因果。大量流行病学研究结果显示NAFLD显著增加T2DM发病风险，其机制尚不十分清楚。肝脏是机体糖脂代谢的重要调节器官，在维持机体血糖和血脂稳态上发挥关键作用。该文系统阐述了NAFLD的发生发展规律和机制，尤其介绍了肝脏糖代谢异常与高血糖之间的关系。NAFLD肝脏通过产生大量的17羟孕酮，增加去泛素化酶USP14基因表达促进糖异生过程，增加肝糖输出，升高血糖。通过改善脂肪肝可有效减少糖尿病的发病风险，对于糖尿病的防治具有重要意义。

简介：近些年来，高血压的发病率逐年提升，且高血压的发病人群越来越年轻化，在加上近些年来，国内老龄化越发严重，高血压会严重影响患者的生活质量以及身心健康。一般来说，成年人群的空腹血清总同型半胱氨酸水平为1-10μmol/L，总同型半胱氨酸水平若在10μmol/L以上，则被叫做高同型半胱氨酸血症，此类患者若合并高血压后，则统一称之为H型高血压。我国人群同型半胱氨酸水平高这一情况具有遗传、环境、生活习惯等各个方面的原因，其次，食物中的叶酸摄取主要是来源于水果以及蔬菜，但国内饮食特点就是富含叶酸事物的摄入量少，并且习惯性将蔬菜等食品进行烹调后食用，会破坏大量叶酸。

简介：摘要目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测，筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外，其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常，HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者，本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变，共包含4种突变类型：c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预，血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗；该病治疗可仅给予生活方式干预，效果良好；本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。

简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨颈后路Delta大通道全内镜技术治疗脊髓型和神经根型颈椎病的疗效。方法回顾性分析2020年1月至2021年6月嘉兴市秀洲区人民医院(嘉兴市秀洲区新塍医院)骨科收治的15例脊髓型和神经根型颈椎病患者资料。其中男6例，女9例；年龄54~76岁，平均66.2岁；责任节段：C3,4 3例，C4,5 4例，C5,6 7例，C6,7 1例。均采用颈后路Delta大通道全内镜技术治疗。通过比较患者术前、术后1、3个月、末次随访时颈椎功能障碍指数（NDI）、日本骨科协会（JOA)评分，以及末次随访时的改良Mac-Nab评分评价疗效，通过比较患者术前、术后1、3个月、末次随访时C2-7 cobb角、手术节段关节活动度(ROM)评价其对颈椎曲度和节段稳定性的影响。结果本组患者均顺利完成手术，手术时间56~82 min（平均65.7 min），术中出血量10~30 mL（平均20.7 mL）。所有患者均未发生组织感染、椎管内感染、硬膜撕裂、神经根损伤、麻醉围术期相关并发症等。所有患者均获随访，时间6~18个月（平均10.8个月）。术后1、3个月、末次随访时NDI评分（18.54%±3.06%、14.96%±2.33%、12.89%±2.33%）均显著低于术前（34.19%±3.83%），术后3个月、末次随访时NDI评分均显著低于术后1个月，差异均有统计学意义（P<0.05）；术后3个月与末次随访时NDI评分比较，差异无统计学意义（P>0.05）。术后1、3个月、末次随访时的颈椎JOA评分[(12.28±1.65)、(13.30±1.57)、(13.54±1.41)分]均显著高于术前[(9.25±1.49)分]，差异有统计学意义（P<0.05）；术后各时间点间比较，差异均无统计学意义（P> 0.05）。术前、术后1、3个月、末次随访时C2-7 cobb角、手术节段ROM比较，差异均无统计学意义（P> 0.05）。末次随访时采用改良MacNab评分评价疗效：优9例，良5例，可1例。结论Delta大通道全内镜技术治疗脊髓型和神经根型颈椎病疗效良好，具有创伤小、并发症少、术后恢复快等优势，且不会影响颈椎曲度和节段稳定性。

简介：无

简介：摘要布鲁菌病是由布鲁菌感染引起的常见人畜共患病，主要传染源是羊和牛，布鲁菌可通过多种途径传染给人类。人感染布鲁菌常导致多个器官系统出现并发症，神经型布鲁菌病发生率低，病情严重，易发生误诊误治，可致残和死亡。本文对相关文献报道进行了回顾性分析，以期提高临床医师对神经型布鲁菌病的认识，做到早诊断早治疗。

简介：摘要胎儿型睾丸间质细胞是胚胎时期睾丸间质中主要分泌雄激素的细胞，在胚胎性别发育中起关键作用。本文对近年来胎儿型睾丸间质细胞的生物特性、发育、细胞谱系及出生后命运的最新研究进展予以综述，为探究小儿先天性性发育障碍相关疾病潜在病因及发病机制提供参考。

简介：摘要随着老年人口不断上升，老年人群的疾病诊治问题逐渐成为关注热点。分化型甲状腺癌是全球最常见的内分泌恶性肿瘤，而老年分化型甲状腺癌患者有着更差的临床预后和更高的复发和转移风险。同时由于老年人群的特殊性和复杂性，老年人群的分化型甲状腺癌患者在发病特点、术前诊断、治疗方案选择、术后管理等方面都存在与其他人群的特殊之处。本文将结合国内外最新研究结果，对老年分化型甲状腺癌的诊断与治疗进行述评。

简介：摘要目的分析肝囊型棘球蚴病患者的临床特征，为本病的临床诊疗提供参考。方法纳入2019年4月22日至2022年3月5日在兰州大学第二医院住院治疗的15例肝囊型棘球蚴病患者的临床资料，回顾性分析患者的一般资料、临床表现、腹部影像学结果、治疗及转归。结果15例肝囊型棘球蚴病患者的发病年龄为39~78岁，中位年龄为51岁。15例患者中，农民12例，自由职业者2例，不明职业者1例。11例患者因腹部胀痛、乏力就诊，1例患者出现梗阻性黄疸，3例患者未诉明显不适，为体格检查中发现。8例患者的棘球蚴囊肿位于肝右叶，5例位于肝左叶，2例为肝左、右叶多发。2例患者选择保守治疗，接受手术治疗的13例患者术后均恢复，未出现胆瘘、膈下感染等并发症，术后腹痛、乏力等临床症状明显缓解。15例患者住院时间为4~23 d，所有患者均服用阿苯达唑(400 mg/次，每日1次)。结论肝囊型棘球蚴病以肝右叶多见，临床症状多不典型，手术是当前最有效的治疗方法，所有患者均需规律服用阿苯达唑。

简介：摘要肥厚型脉络膜疾病包括中心性浆液性脉络膜视网膜病变、息肉样脉络膜血管病变、肥厚型色素上皮病变、肥厚型脉络膜新生血管病变、局灶性脉络膜凹陷、视盘旁肥厚型脉络膜综合征及周边部渗出性出血性脉络膜视网膜病变等。这类疾病的共同特征是脉络膜血管扩张、通透性增强伴脉络膜厚度增加及视网膜色素上皮异常，但不同肥厚型脉络膜疾病的临床表现及预后各不相同。随着多模式影像技术的发展及应用，对于肥厚型脉络膜疾病的认识仍将不断深入。本文对目前已知的肥厚型脉络膜疾病就病理生理学特点、多模式影像特征及其可能的发病机制等进行综述。