简介：摘要目的评估全外显子测序(whole-exome sequencing，WES)及基于外显子数据的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析对不明原因发育迟缓儿童的早期诊断价值。方法选取2019年9月至2021年2月于西安市儿童医院康复科就诊的全面发育迟缓(global developmental delay，GDD)患儿为研究对象。对符合纳入标准的102例患儿及父母进行WES检测及外显子数据的CNVs预测，结合患儿临床表型筛选候选变异。对候选变异利用Sanger测序/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。结果102例GDD患儿中检测出与疾病相关的致病性变异32例，阳性诊断率为31.3%(32/102)，其中单核苷酸变异的阳性诊断率为18.6%，基于外显子数据CNVs预测的阳性诊断率为12.7%。McNemar检验显示，两种检测方法的阳性诊断率存在统计学差异(P<0.001)。结论将基于外显子数据的CNVs检测纳入WES检测，可提高GDD的临床遗传学诊断率，对不明原因发育迟缓儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：摘要目的分析口咽拭子与鼻咽拭子流感病毒核酸检测一致性，为准确、高效地开展流感检测提供数据参考。方法采集2021年11月至2022年1月重庆市万州区7家医院的急性呼吸道感染病例口咽拭子和鼻咽拭子，采用荧光定量PCR进行流感病毒核酸检测，分析两种采样拭子阳性检出结果一致性，并比较是否发热、是否咳嗽、不同年龄组、不同就诊医院类型的两种采样拭子流感病毒阳性检出率差异。结果共计420例受试者中，15~49岁人群（23.70%）、发热人群（27.09%）和前往综合医院就诊人群（24.89%）的流感病毒检出率较高。口咽拭子流感病毒阳性检出率为15.24%，鼻咽拭子检测流感病毒阳性检出率为16.19%，两者差异无统计学意义（P>0.05）；两种拭子检测结果符合率为95.24%，Kappa值为0.897，一致性较好。不同人群中两种方法一致率相似。结论口咽拭子与鼻咽拭子流感病毒检测一致性较好，两种拭子具有可替代性，在临床与流感监测工作中若无法实现双采样，可按照实际情况采用任一方法，以提高检测工作的效率。

简介：摘要1例34岁女性患者为治疗鼻炎自行间断生食黄独零余子7或8个，间隔1年后再次生食黄独零余子1个，4 d后患者出现恶心及皮肤、巩膜黄染。实验室检查：丙氨酸转氨酶（ALT）732 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）597 U/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）204 U/L，碱性磷酸酶（ALP）202 U/L，总胆红素（TBil）203.7 μmol/L，直接胆红素（DBil）122 μmol/L。腹部磁共振检查示早期肝硬化，肝脏瞬时弹性成像示早期肝纤维化；经实验室各项检查可排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、肝豆状核变性、铁代谢异常等其他原因导致的肝损伤，考虑本例患者的肝损伤与黄独零余子有关。给予异甘草酸镁注射液、多烯磷脂酰胆碱注射液、注射用还原型谷胱甘肽和注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸和熊去氧胆酸等保肝药物治疗，42 d后，患者症状基本消失，实验室检查示TBil 55.3 μmol/L，DBil 18.1 μmol/L，ALT 24 U/L，AST 25 U/L，γ-GT 44 U/L，ALP 124 U/L。

简介：摘要目的分析新型冠状病毒（新冠病毒）奥密克戎变异株咽拭子核酸持续阳性的无症状和轻型感染患者的临床特点及肛拭子核酸检测结果，为疫情防控提供参考依据。方法收集2022年5月1日至24日在上海国际会展中心方舱医院陆军军医大学大坪医院管理病区收治的93例入组前咽拭子核酸持续阳性的新冠病毒奥密克戎变异株感染者的资料，对其性别、年龄、基础疾病、疫苗接种、临床症状、病毒感染与肛门采样间隔时间、住院时间、咽拭子和肛拭子核酸检测结果及转阴时间进行分析。结果共纳入93例新冠病毒奥密克戎变异株感染者，其中男性30例（32.3%），女性63例（67.7%）；年龄8~72岁，平均（46.0±16.0）岁；完成2~3剂疫苗接种者65例（69.9%），接种1剂疫苗和未接种者分别为2例（2.1%）和26例（28.0%）；存在基础疾病者20例（21.5%），其中高血压〔13例（14.0%）〕及2型糖尿病〔6例（6.5%）〕最常见。无症状感染者24例（25.8%）；轻型感染者69例（74.2%），以咳嗽〔50例（53.8%）〕和咽痛〔28例（30.1%）〕等呼吸道症状为主，仅6例（6.5%）出现消化道症状（5例为单纯腹泻，1例为腹泻伴呕吐）。在病毒感染第8~16天〔平均（11.55±2.27）d〕同期采集咽拭子和肛拭子，咽拭子核酸阳性者79例（85.0%），肛拭子核酸阳性者5例（5.4%）。所有患者咽拭子核酸转阴时间为（14.7±2.9）d，肛拭子阳性患者的咽拭子核酸转阴时间为（14.2±1.9）d；所有患者的平均住院时间为（16.7±2.9）d。结论新冠病毒奥密克戎变异株核酸持续阳性的感染者中轻型多于无症状感染，临床表现主要为咳嗽、咽痛等上呼吸道症状，消化道传播的风险较低，消化道症状与病毒RNA在消化道中存在的相关性尚不确定。

简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要目的探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法2019年12月至2021年6月，通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿，年龄4个月~14岁，其中女5例，男1例；3例健康儿童，年龄3~13岁，其中女2例，男1例。对研究对象进行全外显子测序，应用生物信息学方法筛选致病基因，同时采集对应患儿一级亲属静脉血，对基因突变所在区域进行一代测序。结果共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点，患儿1发现亲联蛋白2(JPH2)基因c.2011-3C>G突变，受检者为纯合突变(GG)，受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白(TTN)基因c.G49415A突变，受检者为纯合突变(AA)，受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现TTN基因c.G23033A突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(GA)，其母为野生型(GG)。患儿5发现TTN基因c.16975_16978del突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T)，其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。结论本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点，丰富了DCM疾病基因谱，为精准医疗的实施提供了靶点。

简介：摘要目的对少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）患者进行基因突变检测及致病性分析，为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象，对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取，利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变，进行罕见变异位点筛选，并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果共收集到4例HED患者，通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A（ectodysplasin A，EDA）基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A，其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体（ectodysplasin A receptor，EDAR）基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示，本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性，对EDA蛋白功能有害，c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭（combined annotation dependent depletion，CADD）数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5，基因组进化速率评测（genomic evolutionary rate profilling，GERP）数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性，对EDAR蛋白质功能“可能有害”，CADD评分分值为22.0，GERP评分分值为1.93。结论本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响，导致HED的发生。

简介：摘要增强子是基因差异化表达的关键调控元件，通过调控靶基因的时空表达，促进细胞组织特异性分化，在口腔颅颌面发育过程中起重要作用。近年来，随着CRISPR技术的迅速发展和染色体构象捕获技术的不断进步，人们对增强子功能及其调控机制有了进一步认识。本文就增强子调控靶基因表达的机制及增强子在口腔颅颌面发育和畸形发生中的作用进行综述。

简介：摘要大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问题等，如何合理、规范地应用产前WES，最大限度地发挥其临床效用，成为亟待明确的问题。鉴于此，我们参考国内外最新的指南、专家共识和已发表的文献，讨论形成了本共识，对产前WES的适用群体、检测前咨询、取样及实验室检测、产前WES报告、检测后咨询、妊娠结局随访、产前WES复杂病例多学科会诊、产前WES样本与资料信息的保存等提出了建议。

简介：摘要目的探讨临床罕见的Möbius综合征（MBS）的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查，其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA，应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果在18例患者中，男性8例，女性10例；年龄为（4.5±4.0）岁（8个月至17岁）。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫，符合MBS的最低诊断标准。其中，以双侧眼球外转受限（16例）及双侧面瘫（15例）更为多见。18例患者中，第一眼位正位9例，内斜视8例，下斜视1例。18例患者均患有屈光不正，其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形，以舌咽（14例）和肢体发育异常（5例）为主，7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中，双侧展神经发育不良15例，单侧展神经发育不良2例；双侧面神经发育不良14例，左侧面神经发育不良3例；部分患者伴有其他颅神经发育不良，以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫，但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如，颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低，半数患者存在孕期不良因素暴露，提示MBS存在多因素致病机制。

简介：摘要目的对2例低磷酸酶症(hypophosphatasia，HPP)患者及其家系进行临床分析及基因变异检测，以探讨HPP的致病机制，加强我们对HPP的诊治经验。方法收集2例HPP患者及其家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行致病基因检测，并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式。利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果先证者1临床表现为发育迟滞、漏斗胸和乳牙过早脱落等临床表现，血清碱性磷酸酶水平略低于正常值，临床高度怀疑HPP进行基因检测，结果发现先证者1的碱性磷酸酶基因ALPL上带有复合杂合变异(c.1120G>A和c.1334C>G)，分别遗传自父母，符合常染色体隐性遗传；且两种错义变异经多种生物信息学预测均为有害，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)分级为疑似致病性；综合以上结果先证者1被诊断为儿童型HPP。先证者2临床表现为恒牙缺失3颗而无骨折史以及其他骨骼异常，血清碱性磷酸酶水平明显低于正常值范围，基因检测发现该患者携带c.1190-3C>G的单杂合变异，遗传情况不明，ACMG指南初步判定为临床意义未明变异；综合以上结果先证者2被诊断为牙齿型HPP。以上三种变异均未见报道，认为是新发变异。结论本研究进一步证实HPP是一种与ALPL变异相关的疾病。其中变异c.1120G>A和c.1334C>G分别位于组织非特异性碱性磷酸酶的重要功能域：同型二聚体结合区和冠状区，影响该酶的功能；而c.1190-3C>G可能通过影响基因的剪切，影响碱性磷酸酶的活性。

简介：摘要目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家族史，进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序，利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变，Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证，对可疑突变进行保守性和有害性预测，参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常，且均携带PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)杂合突变，家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点，符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063，明显低于健康对照的1.015±0.179，差异有统计学意义(t＝8.847，P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异，MutationTaster评为有害，受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异，首次在中国ARS家系中报道。

简介：摘要研究发现超级增强子所驱动的癌基因异常转录对维持肿瘤细胞特性至关重要。而通过抑制超级增强子调控癌基因转录的关键调节点，可以有效抑制癌基因的表达。其中溴结构域蛋白4(bromodomain protein 4，BRD4)是识别超级增强子调控元件的关键蛋白，它能够与乙酰化的组蛋白或非组蛋白结合，进而调节基因的转录。BRD4的表达异常与多种血液肿瘤的恶性发展密切相关，靶向BRD4能有效控制血液肿瘤的恶性进展。近年来，BRD4靶向药物在血液肿瘤方面受到了广泛的关注和研究，其单药或与其他抗肿瘤药物联合使用均表现出较好的抗肿瘤作用。该文对超级增强子调控点BRD4的生物学功能及靶向BRD4分子药物的研究进展进行综述，以期为血液肿瘤的发生发展及治疗提供新的方向。

简介：摘要目的通过平行比对确诊患者咽拭子和粪便样本中SARS-CoV-2核酸检测的阳性率，为实验室诊断提供参考。方法收集解放军总医院41例确诊住院患者的粪便和咽拭子样本，采用荧光定量PCR方法进行平行检测，比较两种不同类型样本的阳性率和一致性。结果41例患者中，咽拭子样本共检出9例阳性，占30%，粪便检出5例阳性，占12.2%，两种类型样本仅有2例为共同阳性。一致性分析表明，两种类型样本检测无一致性，Kappa值为0.153。结论除呼吸道样本外，粪便检测可以作为呼吸道样本的补充，可进一步提高检出率，粪便标本存在潜在的传染性，可能成为新的传播途径。

简介：摘要表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)是绿茶中儿茶素的主要成分，具有保护神经、降血糖、抗氧化、抗菌、抗病毒、抗肿瘤等多种生物学功能，已被广泛应用于食品添加剂和保健品。放疗是治疗恶性肿瘤的主要手段之一，但由于其对肿瘤周围正常组织的损害，限制了放疗的治疗剂量，进而影响了肿瘤的局控率。因此，寻找一种高效无毒且具有限制肿瘤生长效应的辐射防护剂极具现实意义。本文结合相关的临床前研究和临床试验数据，综述了EGCG对正常组织的辐射防护效果，总结并分析了其辐射防护机制，旨在更加全面地揭示EGCG的抗辐射生物学效能，为EGCG更好地应用于临床提供参考依据。

简介：无

简介：摘要目的探讨MRI的不同影像组学模型预测术前脑胶质瘤O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase，MGMT)启动子甲基化状态的效能。材料与方法回顾性分析经手术病理证实的114例大脑胶质瘤患者的MRI影像资料，包括T1WI、T2WI、ADC及T1WI增强序列。其中MGMT启动子甲基化阳性58例，阴性56例，按8∶2比例分为训练组(91例)与验证组(23例)，在T2WI及T1WI增强序列分别对肿瘤加水肿区及肿瘤核心区进行三维手工分割，提取总共688个影像组学特征，采用主成分分析进行特征降维，方差分析用于特征筛选，应用逻辑回归(Logistic regression，LR)算法、Lasso的逻辑回归算法(Logistic regression via Lasso，LR-Lasso)、支持向量机(support vector machine，SVM)、贝叶斯分类器(native Bayes，NB)构建诊断模型，5倍交叉验证方法用于训练模型，验证组数据用于评估模型的预测性能，ROC曲线用于计算模型的准确率、敏感度和特异度，ROC曲线下面积(area under curve，AUC)用于评估模型的预测性能。结果LR模型的AUC值、准确率为0.90和91%，敏感度和特异度为92%和91%，LR-Lasso模型的AUC值、准确率为0.80和74%，敏感度和特异度为67%和82%，SVM模型的AUC值、准确率为0.89和87%，敏感度和特异度为83%和91%，NB模型的AUC值、准确率为0.69和74%，敏感度和特异度为75%和72%。基于LR模型预测效能最高。结论MRI影像组学模型对预测术前脑胶质瘤MGMT启动子甲基化的状态具有一定应用价值，4种模型预测效能中LR模型预测效能最高。

简介：摘要目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜和眼底检查等，并由经验丰富的临床医生进行诊断。采集该家系5例患者和4名表型正常者的外周静脉血各5 ml并提取基因组DNA；采用全外显子测序技术及相关生物信息学筛查方法对先证者父亲Ⅲ-5进行全外显子测序及致病突变筛选；采用Sanger测序对突变进行验证；采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster分析变异位点致病性；采用氨基酸多序列比对及UniProt结构域预测分析变异位点氨基酸保守性及蛋白质三维结构。结果该家系为常染色体显性遗传方式。共4代39人，其中患者15例，表型正常者24人。先证者Ⅳ-4右眼高度近视、视网膜脱离、斜视，左眼盲；患者Ⅲ-5右眼高度近视、白内障，左眼眼球萎缩；患者Ⅳ-9双眼高度近视。患者Ⅲ-5全外显子测序结果显示，COL2A1基因26号外显子c.1693C>T：p.565Arg>Cys位点变异。Sanger测序分析结果显示，COL2A1突变仅存在于被检患者中，未出现在表型正常者中，符合家系共分离。该变异位点经SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测分析为有害性突变，COL2A1蛋白氨基酸序列第565位精氨酸在人、小鼠、大鼠、牛、非洲爪蟾中高度保守，此氨基酸位于该基因的三螺旋功能结构域，此突变使蛋白质在三螺旋重复区域Gly-X-Y发生了变化，X位置的精氨酸残基变为半胱氨酸残基，影响纤维蛋白功能，从而产生致病性。结论COL2A1基因c.1693C>T变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点首次在国内报道。

简介：摘要目的探讨Zeste基因抑制子12(SUZ12)在宫颈癌组织中的表达及其对宫颈癌细胞增殖、侵袭和转移的影响。方法选取2019年1月到2022年1月商丘市第一人民医院收治的67例宫颈癌组织和癌旁组织作为研究对象，采用蛋白质免疫印迹(Western blot)分析肿瘤组织和癌旁组织SUZ12蛋白表达水平。将宫颈癌细胞系CaSki分为对照组和SUZ12 KD组，分别采用对照慢病毒和SUZ12短发卡RNA(shRNA)慢病毒感染细胞，筛选稳定细胞系。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)和体外移植瘤实验分析两组细胞增殖能力；采用Transwell分析细胞的侵袭能力；采用划痕实验分析细胞迁移能力；采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析SUZ12调控的靶基因表达水平。组间计量数据比较采用t检验。结果宫颈癌组织中SUZ12蛋白相对表达水平(2.17±0.14)明显高于癌旁组织(0.77±0.09)，差异有统计学意义(t＝36.640，P<0.05)。对照组细胞48 h吸光度(A)值(2.07±0.13)明显高于SUZ12 KD组细胞(1.39±0.10)，差异有统计学意义(t＝10.100，P<0.05)。对照组细胞在体内成瘤的体积[(1 055.70±125.27) mm3]明显高于SUZ12 KD组细胞[(613.30±76.33) mm3]，差异有统计学意义(t＝9.537，P<0.05)。对照组细胞在体内成瘤的重量[(5.57±0.52) g]明显高于SUZ12 KD组细胞[(3.28±0.83) g]，差异有统计学意义(t＝7.433，P<0.05)。对照组细胞迁移数量[(142.17±9.45)个]明显高于SUZ12 KD组细胞[(76.50±7.74)个]，差异有统计学意义(t＝13.170，P<0.05)。对照组细细胞划痕愈合率[(87.36±4.95)%]明显高于SUZ12 KD组细胞[(50.68±7.63) mm3]，差异有统计学意义(t＝9.884，P<0.05)。对照组细胞ROCK1和ROBO1 mRNA表达水平(0.47±0.07、0.54±0.12)明显高于SUZ12 KD组细胞(1.05±0.07、1.14±0.12)，差异有统计学意义(t＝14.750、8.667，P<0.05)。结论SUZ12通过调节KLF2和ROBO1基因表达，促进宫颈癌细胞增殖、侵袭和转移等恶性细胞生物学行为。

简介：摘要目的采用Meta分析的方法，对比棉拭子取样方法与组织取样方法判断糖尿病足（DF）是否感染病原菌及确定病原菌种类的一致性。方法检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普和万方数据自建库至2021年3月25日发表的相关文献，由2名独立的研究者对纳入的文献进行评价，并提取数据进行分析。使用RevMan5.3及STATA13软件计算棉拭子取材方法判断DF是否感染病原菌及确定病原微生物的敏感度及特异度，并根据感染的深度进行亚组分析。采用t检验分析病原菌数量、χ²检验分析革兰染色分类的差异。结果共纳入了6篇研究的725个样本。在评价棉拭子取样方法判断是否感染病原菌时，敏感度合并=0.94（95%CI为0.82~0.98），特异度合并=0.59（95%CI为0.33~0.81）；棉拭子取样方法确定病原微生物的敏感度合并=0.71（95%CI为0.46~0.87），特异度合并=0.28（95%CI为0.14~0.49），集成受试者工作特征曲线拟合曲线下面积0.45（95%CI为0.41~0.60）。在亚组分析中，浅部感染组的敏感度较深部感染组高（P<0.01），两种取样方法在得到的病原菌数量、革兰染色分类上差异无统计学意义（P>0.05）。讨论 棉拭子取样对判断是否感染病原菌具有较高的价值，但其准确识别DFI病原微生物的效果较差，棉拭子取样方法并不能完全取代组织取样方法。