简介：摘要本研究采用德尔菲专家咨询法对全国12名专家开展问卷调查，确定天津市新型冠状病毒Omicron变异株预警指标体系及权重。三轮专家的积极系数均为100%，权威系数（Cr）为0.79，协调系数（W）分别为0.375、0.356、0.385（均P<0.05）。最终确立包括5个一级指标、10个二级指标、52个三级指标在内的Omicron变异株预警指标体系，并确立了各指标权重。

简介：摘要目的研究自主神经稳定性训练的心率变异性评价指标，为军事飞行人员自主神经稳定性训练效果评定方法提供参考。方法以98名军事飞行人员为研究对象，采集飞行人员三阶段式自主神经稳定性训练前后的心电信号，计算心率变异性频域指标0.1Hz指数（ratio of 0.1Hz power，R）；将个体训练前后的R值分别标记为R1和R2，计算其差值（difference value，D；D=R2-R1）。探讨将R2与D值作为训练效果评价指标的可行性，并制定评价常模标准。为了更直观地展示个体的自主神经稳定性训练水平在整个飞行人员群体中所处的位置，使用Z分数对R2与D值的原始分进行转换，并制定评价标准。结果飞行人员自主神经稳定性训练后的R值（R2=0.473±0.248）较训练前（R1=0.197±0.092）显著增高（t=10.59，P<0.001），且在训练前R值较低的个体更易获得较大的增高趋势。结论0.1Hz指数适用于自主神经稳定性训练效果评价。飞行人员自主神经稳定性训练效果评价应综合考虑R2和D指标的等级评价结果。

简介：无

简介：摘要目的比较轻型和普通型奥密克戎变异株急性感染患者的临床特征及免疫相关指标的变化，评估新冠疫苗接种对人群的保护作用。方法回顾分析2022年1月22日至2月24日天津市第一中心医院（水西院区）收治的诊断为新型冠状病毒（新冠病毒）奥密克戎变异株（B1.1.529）感染的317例成人患者的临床特征。收集患者的人口统计学特征、疫苗接种情况、基础疾病、流行病学特征及入院时相关实验室检查结果，对比分析轻型和普通型患者的临床特征差异，尤其是免疫相关指标的变化。结果317例奥密克戎变异株急性感染的成人患者中，普通型（203例）老年患者比例及合并高血压、糖尿病和心脑血管疾病患者比例均较轻型（114例）患者明显增多〔年龄≥60岁：27.58%（56/203）比9.65%（11/114），高血压：31.03%（63/203）比19.30%（22/114），糖尿病：15.76%（32/203）比7.89%（9/114），心脑血管疾病：11.33%（23/203）比0.88%（1/114），均P<0.05〕；传播途径以聚会传播为主，首发症状以发热、干咳、乏力、咽痛、鼻塞、流涕等流感症状最为多见；轻型组和普通型组分别有19.30%（22/114）和24.63%（50/203）的患者新冠病毒核酸检测复阳，但差异无统计学意义（P>0.05）。绝大多数轻型及普通型患者炎症指标在正常范围内，如白细胞计数（WBC）、中性粒细胞比例（NEU%）、淋巴细胞计数（LYM）、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）和白细胞介素-6（IL-6）等，提示奥密克戎变异株感染急性期尚未引起严重的炎症风暴，可能与疫苗接种及病毒变异后致病力减弱有关。轻型组IL-6>7 ng/L的患者比例明显低于普通型组〔1.75%（2/114）比6.40%（13/203），P<0.05〕，提示IL-6升高可能成为评估病情严重程度的指标。两组间淋巴细胞亚群比较差异均无统计学意义，但两组中分别有12.90%（12/93）和11.04%（17/154）的患者辅助T细胞比例降低，18.28%（17/93）和14.28%（22/154）的患者CD4+/CD8+比值升高，提示奥密克戎变异株感染患者存在自身免疫系统功能紊乱，可能与疾病的进展和远期自身免疫性疾病的发生有关。结论血清IL-6水平可能作为评估奥密克戎变异株感染患者疾病严重程度的预测指标；疫苗接种后，奥密克戎变异株急性感染患者体内炎症指标显著降低，但远期效果仍需长期随访观察。

简介：无

简介：摘要目的评价颈动脉超声测量的血流动力学指标变异度联合被动抬腿试验(PLR)预测剖宫产术患者腰麻后仰卧位低血压综合征(SHS)的准确性。方法择期剖宫产术患者64例，单胎、孕37~42周，年龄18~40岁，BMI 18~30 kg/m2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级。采用超声测量PLR前后的颈动脉直径、血流速度时间积分和血流量的变异度(ΔD、ΔVTI和ΔCBF)。根据是否发生腰麻后SHS将患者分为SHS组和非SHS组(NSHS组)。分析SHS组ΔD、ΔVTI和ΔCBF与腰麻后SBP的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价ΔD、ΔVTI和ΔCBF预测腰麻后SHS的准确性。结果SHS组ΔVTI和腰麻后SBP呈负相关(r＝-0.539，P<0.01)，ΔCBF和腰麻后SBP呈负相关(r＝-0.475，P<0.05)，ΔD和腰麻后SBP无相关性(P>0.05)。ΔCBF、ΔVTI和ΔD联合PLR预测腰麻后SHS的临界值分别为15.5%、10.1%和6.0%，灵敏度分别为92.9%、57.1%和96.4%，特异度分别为53.1%、81.2%和75.0%，曲线下面积分别为0.873、0.681和0.846。结论超声测量的颈动脉ΔCBF和ΔD联合PLR可作为预测剖宫产术患者腰麻后SHS的可靠方法，且ΔCBF联合PLR准确性更高。

简介：摘要目的探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像（MRI）影像学特征，同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序（trio-WES），并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证，分析其基因变异特点。结果患儿男性，5岁1个月，因间断抽搐4年6个月入院，头围48 cm，四肢肌张力稍高，智力、运动发育均落后，头颅MRI显示皮质下带状灰质异位，家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异（嵌合比例44%）c.148A>G（p.k50E），口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%，父母均为野生型，该变异位点国内外未见报道。结论DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位，DCX基因c.148A>G（p.k50E）变异可能为先证者的病因，该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。

简介：摘要目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2 730 852例新生儿为研究对象，进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查，对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异，指导控制蛋白摄入，补充左卡尼汀，随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例，折算患病率为1/227 571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1 μmol/L之间，均超过正常范围；C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间，其中6例超过正常范围；C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间，其中5例超过正常范围；游离肉碱(C0)为18.89~58.12 μmol/L，1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗，3例避免高蛋白饮食，2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32 μmol/L，C5/C2为0.01~0.31，C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常，C0为17.42~76.83 μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析，8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析，共发现6种ACADSB基因变异，4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G，1个移码变异c.746del，1个无义变异c.275C>G，c.461G>A变异未见报道，变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月，仅1例患者出现智力发育落后，其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病，本研究新生儿筛查折算检出率为1/227 571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要胸闷变异性哮喘是一种新认识的特殊类型哮喘，以胸闷或长叹气为主要或唯一的临床表现，由于无典型的支气管哮喘症状，往往易被误诊或漏诊。目前在儿童方面研究、报道不多。现就胸闷变异性哮喘的临床特点、发病机制、诊断和治疗相关的热点问题进行阐述，希望能提高临床医师对儿童胸闷变异性哮喘的诊治水平。

简介：摘要肝右动脉是供应肝右叶的终末动脉，解剖变异常见，且变异种类繁多，包括肝右动脉和肝左动脉分叉低、走行变异、迂曲畸形、胆囊动脉分支异常和起源变异。肝右动脉起源变异可分为异位肝右动脉和副肝右动脉两种情况，异位起源动脉包括肠系膜上动脉、腹腔干、腹主动脉、肝总动脉、胃十二指肠动脉、胃左动脉、脾动脉和右肾动脉。肝右动脉变异是肝胆胰脾外科手术不良事件和术后并发症的重要原因，术前对其有充分的认识和掌握，术中细致分离和妥善保护是手术安全的重要保障。

简介：摘要目的分析心率及心率变异性与癫痫发生及发作的相关性，并揭示相关指标在癫痫中的诊断价值。方法以2017年2月至2018年5月复旦大学附属儿科医院收治的79例儿童癫痫患儿为研究对象。癫痫患儿进一步分为发作组(69例)和非发作组(10例)，发作组又分为局灶性发作组(49例)和全面性发作组(20例)。选取同期13例因非癫痫性发作事件入院行视频脑电图检查的儿童为非癫痫组。所有患儿在癫痫发作期及非发作期均行长程视频脑电图及同步心电监测。心率及心率变异性指标符合正态分布的数据采用独立样本t检验，反之，采用非参数Mann-Whitney检验。受试者工作特征曲线(ROC)用于评估相关指标在癫痫发生及发作中的诊断价值。结果全部窦性心搏RR间期标准差(SDNN)指数在癫痫组明显低于非癫痫组(60.13±20.18比77.08±28.49，t＝-2.637，P＝0.010)，在非发作期癫痫组中同样明显低于非癫痫组(53.40±14.77比77.08±28.49，t＝-2.385，P＝0.027)。ROC曲线分析表明SDNN指数在癫痫组阈值[阈值＝67.5，曲线下面积(AUC)＝0.673，P＝0.047，敏感性65.8%，特异性69.2%]及非发作期癫痫组(阈值＝65.0，AUC＝0.750，P＝0.044，敏感性80.0%，特异性69.2%)中均表现出一定的诊断价值。然而，SDNN指数在非发作期与发作期癫痫、局灶性与全面性癫痫中差异均无统计学意义(均P>0.05)。除SDNN指数外的其他心率变异性指标(包括全部窦性心搏R-R间期标准差、相邻R-R间期差值的均方根、相邻R-R之差>50 ms的个数占总窦性心搏个数的百分比、每5 min时间段窦性R-R间期平均值标准差、低频、高频、低频/高频比值)和心率指标(包括平均心率，最小心率，最大心率，差值心率及最大心室搏动间期)在各组患者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫儿童的SDNN指数明显降低。SDNN指数可用于儿童癫痫的辅助诊断。

简介：摘要严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (severe acute respiratory syndrome-coronavirus 2，SARS-CoV-2)新变异株奥密克戎(Omicron)的出现加剧了新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019，COVID-19)疫情的传播。奥密克戎变异株首先在非洲发现，Pango lineage进化分类系统将该变异株划分为B.1.1.529变异株，世界卫生组织(World Health Organization，WHO)将该变异株确定为"关切病毒株"，命名为Omicron变异株。与以前的"关切病毒株"相比，奥密克戎变异株突变位点多，传播速度快，在感染性和免疫学特性上都有很大的变化，存在着免疫逃逸和突破现有疫苗免疫保护作用的风险。在被发现以来的一个多月时间内，该变异株已在全球77个国家和地区迅速传播，引起了全球的广泛关注。文章就奥密克戎变异株发现过程、流行现状、变异特点、免疫逃逸及防控策略等进行概述。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的研究特勤人员正常心电图的变异情况及特点，为其医学鉴定提供依据。方法对2012年1月至2016年12月入空军杭州特勤疗养中心疗养三区疗养的2 886例特勤人员的心电图检查结果进行回顾性分析，筛选出正常变异心电图。结果在2 886例心电图中，478例心电图为正常变异心电图。详细询问出现正常变异心电图的特勤人员病史，进行体格检查并经动态心电图、超声心动图、胸部正侧位片等检查并随访6个月，均为无器质性心血管疾病的正常人。结论超出正常心电图诊断标准的非异常心电图属心电图正常变异现象，其出现与多种生理性因素相关。应慎重明确心电图正常变异的原因，提高健康鉴定的准确性。

简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

简介：摘要目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证，根据美国医学遗传学及基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异的致病性进行评估。结果高通量靶向测序和Sanger测序结果显示，5个Dysferlinopathy家系中共检测出10个DYSF基因变异位点(5个移码变异、3个剪切区变异、1个错义变异和1个无义变异)。其中c.1375dupA(p.Met459Asnfs*15)、c.610C>T(p.Arg204X)、c.1180＋5G>A和c.1284＋2T>C为已报道过的致病性变异，而c.4008_4010delCCTinsAC(p.Leu1337Argfs*8)、c.1137_1169del(p.379_390del)、c.754 A>G (p.Thr252Ala)、c.1175_1176insGCAGAGTG(p.Met394Serfs*7)、c.3114_3115insCGGC(p.Arg1040 Profs*74)和c.1053＋3G>C为未报道过的新变异，根据ACMG遗传变异分类标准与指南，c.1137_1169del、c.1175_1176 insGCAGAGTG和c.3114_3115insCGGC为致病性变异(PVS1＋PM2＋PM3)，c.4008_4010delCCTinsAC变异为可能致病性变异(PVS1＋PM2)，c.754A>G和c.1053＋3G>C为意义不明确的变异(PM2＋PM3＋PP3)。结论DYSF基因变异可能为这5个Dysferlinopathy家系患者的致病原因，新变异的检出丰富了DYSF基因变异谱。

简介：摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者，采用反向点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异，对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中，检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%)，其中杂合变异2075例(98.90%)，复合杂合变异12例(0.57%)，纯合变异11例(0.52%)，以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例，以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN，βCD41-42/βIVS-II-5，βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区，其变异谱复杂多样，临床表型也各不相同，与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。

简介：无