简介：摘要捕获再捕获法作为一种经济、简便的方法，在估计人群规模、估计及校正发病率或患病率等研究中广泛应用。本文对经典捕获再捕获法以及方法的改进、在人群规模估计中的应用等方面进行综述，为后续开展相关工作提供参考。

简介：摘要目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进行全外显子组检测，分析点变异和插入缺失变异，从检测准确度、检测灵敏度、检测特异性、精密度和可报告范围等方面进行性能评估。数据质量控制以目标区域覆盖率、捕获特异性和平均深度为基础。结果数据输出量大于8G，实现了目标序列区域99.7%以上的覆盖率，捕获特异性86%以上，平均测序深度100×以上，Q30大于90%，对SNV的检出率达100%，50 bp以下Indel检出率达100%。结论本标准操作在验证范围内对变异的检出能力达到应用的要求。

简介：摘要目的比较不同平台3个全外显子组探针的性能，为以后建立标准流程提供数据支撑。方法提取人EDTA全血或FFPE组织gDNA，通过酶切方法将gDNA片段化，并为每一个样本的片段化后的DNA加上特异序列的接头，利用IDT、Human Exome和MedExomed三种不同的液相探针的方法将目标基因捕获出来，用Illumina的NextSeq 500二代测序仪进行测序；分析测序数据，比较不同捕获探针的靶向覆盖率、捕获特异性、变异检出能力等。结果本研究所选入组的3种探针，IDT和MedExome展示了对CCDS和Refseq数据库很好的覆盖率(均>95%)；都表现了对靶区域很高的覆盖率(均>99%)；IDT探针对血样gDNA捕获特异性(76.96%±0.75%，n=6)，明显高于Human Exome (67.63%±1.62%，n=6) (P<0.001)；IDT对FFPE标准品捕获特异性为84.48%±0.64%(n=3)，明显高于MedExome的71.07%±0.91%(n=3)(P<0.01)。变异输出数量上，Human Exome最高。结论IDT探针的捕获特异性明显高于其它2种，而在变异输出数量上，Human Exome探针最高。

简介：摘要目的建立基于原位捕获反转录实时定量PCR方法（in situ capture real time quantitative reverse transcription PCR，ISC-RT-qPCR）检测感染性A组轮状病毒（group A rotavirus，RVA）的体系，并对其进行评估。方法以自行构建的NSP3重组质粒为对象，绘制标准曲线；通过优化ISC-RT-qPCR体系中猪胃粘膜提取物（porcine gastric mucin，PGM）包被浓度、孵育时间、孵育缓冲液pH和封闭时间的参数，建立、完善RVA的ISC-RT-qPCR检测体系，并评估该体系的特异性、检测限及稳定性。结果ISC-RT-qPCR最佳试验参数分别为：PGM包被浓度为1.0 mg/mL、孵育时间为60 min、孵育pH为9.0、封闭时间为60 min；体系的检测限约为5拷贝/mL，检测特异性强、稳定性好。结论本研究所建立的ISC-RT-qPCR是一种可用于检测感染性RVA的方法，具有操作简单、绿色环保、可高通量检测等优点，适合于临床、尤其是低病毒载量的食品和环境样品中RVA的快速检测。

简介：摘要目的探讨乳腺癌甲醛固定石蜡包埋（formalin-fixed and paraffin-embedded，FFPE）穿刺样本杂交捕获法二代测序（next-generation sequencing）样本优选条件。方法纳入多中心乳腺癌FFPE穿刺样本共计435例，选取燃石36基因检测试剂盒二代测序数据分析。纳入样本保存时间、切片厚度、降解等级、建库后的浓度、核酸片段大小、下机数据质量等质控信息。结果435例样本中111例核酸总量低于30 ng，剩余28例DNA质量低于C级，最终296例进入质控分析。保存时间分布为：<1年188例；1~2年74例；>2~3年34例，其DNA降解程度分布为：A级（>2 500 bp）67例（22.6%）；B级（1 500~2 500 bp）155例（52.4%）；C级（<1 500 bp）74例（25.0%）。预文库质控合格样本（300 ng）的分布为：A级65例（97.0%）；B级138例（89.0%）；C级64例（86.0%）。终文库片段大小280 bp以上合格样本分别为：A级66例（98.5%）；B级151例（97.4%）；C级72例（97.3%）。保存<1年、1~2年、>2~3年样本根据下机数据插入片段质控合格（>170 bp），所占比率分别为：156例（83.0%）、45例（60.8%）和25例（73.5%）。降解程度分布分别为：A级 54例（80.6%）；B级 127例（81.9%）；C级 46例（62.2%）。结论FFPE穿刺样本杂交捕获法二代测序样本优选条件：（1）切片总厚度不低于50 μm；（2）保存时间优选<1年样本；（3）核酸降解优选A级。

简介：摘要目的调查西藏昂仁县农牧民高血压患病率、知晓率、治疗率和控制率，为西藏地区高血压的防治提供依据。方法采用分层多阶段随机抽样方法，通过调查问卷的形式，在2017年5～9月调查18岁及以上昂仁县农牧区藏族居民的高血压患病情况。结果共调查2 158人，平均收缩压为(128.67±25.90)mmHg，平均舒张压为(86.77±16.53) mmHg。高血压患病率为37.81%，知晓率为52.82%，治疗率为45.10%、控制率为6.62%。结论西藏昂仁县农牧民(≥18岁)高血压患病率高，而知晓率、治疗率及控制率较低，需要进一步加强高血压防治工作。

简介：无

简介：摘要目的讨论银离子对大肠埃希菌BL21(DE3)宿主中第一类整合子整合频率的影响。方法将pUCINT及pACINAD两种重组质粒依次转化大肠埃希菌BL21(DE3)，命名为HS2。实验组分别使用含0.3 μg/ml、0.6 μg/ml和0.8 μg/ml银离子LB液体培养基，对照组使用普通LB液体培养基，银离子通过硝酸银提供，培养条件为37℃培养24 h。菌株培养完成后均用实时聚合酶链反应(qPCR)测定发生重组反应的整合子拷贝数和总的整合子拷贝数，二者比值即为整合频率。同时通过3次独立表型筛选法分析整合频率变化并利用质谱分析菌株蛋白质表达情况。结果qPCR测定的对照组HS2菌株的整合频率为1.79×10-5(1.44×10-5，3.13×10-5)，实验组中0.3 μg/ml银离子组整合频率为2.07×10-5(1.49×10-5，2.67×10-5)，0.6 μg/ml银离子组为2.25×10-6(1.47×10-6，4.54×10-6)，0.8 μg/ml银离子组为1.69×10-6(0.22×10-6，3.08×10-6)。实验组中0.6 μg/ml银离子组与0.8 μg/ml银离子组整合频率明显低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.01)，但0.3 μg/ml银离子组整合频率与对照组比较差异无统计学意义。3次独立表型筛选法测定结果与qPCR结果一致且质谱分析得出经银离子作用的菌株蛋白质表达存在差异。结论一定浓度的银离子对细菌整合子捕获耐药性基因盒频率存在抑制作用。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）甲醛固定石蜡包埋（FFPE）组织样本的不同保存年限对DNA质量及靶向捕获二代测序的影响。方法收集上海市胸科医院经手术切除、FFPE后常规储存的NSCLC标本共147例。这些标本按储存年限分为<1年（n=43）、1~3年（n=40）、>3~5年（n=37）、>5年（n=27）4组，采用磁珠法提取DNA，然后对其进行靶向捕获二代测序。分析不同保存时间对DNA片段化程度、文库产量、文库复杂度、测序成功率及测序突变类型的影响。结果随标本保存年限的增长，DNA片段化程度增高；文库总产量、总建库复杂度、测序成功率降低；测序单碱基突变类型C>T（G>A）频率最高。结论在常规FFPE标本储存条件[可控的低湿度室温（20~25 ℃）环境]下，3年内的FFPE标本能够进行二代测序且结果高度可信；>3~5年的FFPE标本可进行二代测序，但存在假阴、阳性结果；5年以上的FFPE标本大部分仅可尝试进行二代测序检测。

简介：摘要卒中后痴呆（post-stroke dementia, PSD）包括卒中后发生的所有类型痴呆，可能是脑血管病变、阿尔茨海默病变和脑白质改变累积效应的结果。PSD的发病率和患病率很高，其危险因素主要是血管危险因素，例如高血压、心房颤动和糖尿病；其他危险因素还包括脑小血管病影像学表型，例如脑白质高信号、脑微出血、脑萎缩等。PSD的临床评价应在卒中发病后至少3~6个月时进行。对PSD的预防应着眼于控制血管危险因素和预防卒中。

简介：摘要目的采用碘海醇血浆清除率测定肾小球滤过率(mGFR)与临床常用方法评估估算肾小球滤过率(eGFR)的准确性比较。方法选取2019年6月至2020年6月在本院自愿参加测试的145例研究对象，根据eGFR值进行分组：1期[eGFR≥90 mL·(min·1.73 m2)－1，37例]、2期[eGFR 60~90 mL·(min·1.73 m2)－1，39例]、3期[eGFR 30~60 mL·(min·1.73 m2)－1，47例]、4期[eGFR 15~30 mL·(min·1.73 m2)－1，17例]、5期[eGFR <15 mL·(min·1.73 m2)－1，5例]，所有研究对象通过静脉注射碘海醇5 mL后，在注射后0、2 h和4~6 h间取血浆样本3次，测量血浆清除率，进行肾功能评估，并与常用的肾功能评估公式[MDRD、内生肌酐清除率(Ccr)、CKD-EPI、Cockcroft-Gault]进行比较。结果Ccr、MDRD公式计算eGFR值高于采用碘海醇血浆清除率计算的mGFR值(均P<0.05)，而Cockcroft-Gault、CKD-EPI公式与采用碘海醇血浆清除率计算的mGFR值相比，差异均无统计学意义(均P>0.05)。与采用碘海醇血浆清除率计算的mGFR值的相关性依次为CKD-EPI公式(r＝0.923)、Cockcroft-Gault公式(r＝0.832)、Ccr公式(r＝0.798)、MDRD公式(r＝0.738)。MDRD公式在1、2、3、4期中的eGFR值高于碘海醇血浆清除率计算的mGFR值(均P<0.05)；Cockcroft-Gault公式在1、2期中的eGFR值高于碘海醇血浆清除率计算的mGFR值(均P<0.05)；CKD-EPI公式在3期中的eGFR值高于碘海醇血浆清除率计算的mGFR值(P<0.05)；Ccr公式在3、4期中的eGFR值高于采用碘海醇血浆清除率计算的mGFR值(均P<0.05)。在1~3期中，CKD-EPI公式与碘海醇血浆清除率计算mGFR值的相关性最高(P<0.001)。CKD-EPI公式有相对较好的准确度和精确度，偏差中位数及偏差四分位间距均较少，P20和P30符合率相对较高。结论CKD-EPI公式与碘海醇血浆清除率公式计算的mGFR具有相关性，准确性高，其次为Cockcroft-Gault公式，而Ccr、MDRD公式在本研究中的相关性及准确性较差，在mGFR≤30 mL·(min·1.73 m2)－1中，各公式可能均与碘海醇血浆清除率计算的mGFR的相关性较差。

简介：无

简介：摘要本文以昆明长水国际机场停机位资源为基础、长水常准系统为依托，研究开发出新一代机位智能分配系统，利用机位智能分配系统与奥创系统的分配结果作对比，通过廊桥周转率的计算和分析，得出机位智能分配系统具有更为科学的计算方式，更为准确和高效的分配结果，对提高廊桥周转率具有重要意义。

简介：无

简介：摘要目的先天性腹壁缺损(腹裂)的发病率逐渐增加，但目前尚不清楚这种增长趋势的原因及该病的病因。该研究旨在探明瑞典腹裂患儿的出生患病率、母亲终止妊娠率、伴发异常和病死率等情况。方法对所有出生于1997年1月1日至2016年12月31日的瑞典腹裂患儿进行一项全国性、基于人口队列的描述性研究。该队列资料从瑞典医学出生登记和瑞典国家患者登记中收集，并与其他几个国家登记中心沟通以明确最终数据。结果研究共纳入361例腹裂患儿，其中女性占54%。患病率为1.52/10 000活产儿，其母亲终止妊娠率为21%，1岁时的病死率为3.9%，队列中的病死率为4.4%。最常见的伴发异常为胃肠道发育异常(11.4%)、肌肉骨骼发育异常(9.8%)和心血管发育异常(7.9%)。结论在20年的研究期间，瑞典腹裂患儿的患病率稳定在1.52/10 000活产儿。病死率较低，为4.4%，但母亲终止妊娠率高达21%。近1/3患儿伴有其他先天发育异常，其中胃肠道发育异常最为常见。

简介：摘要目的探索利用结肠镜息肉检出率(polyp detection rate，PDR)估算腺瘤检出率(adenoma detection rate，ADR)的可行性。方法采用单中心回顾性研究，利用2017年全年结肠镜数据计算PDR与ADR的换算系数，利用PDR和换算系数估算结肠镜医师的ADR，并与实际ADR进行一致性验证。结果最终纳入25 112例结肠镜和20名结肠镜医师，换算系数为0.483，实际ADR和估算ADR的组内相关系数(ICC)为0.818(95%CI：0.596~0.924，P<0.01)。结论利用PDR估算ADR可行，但该方法仅是权宜之计，仍应重视建立规范电子数据库。

简介：摘要实现全民健康覆盖是世界卫生组织的优先战略事项。眼健康是全民健康的重要组成部分。评估全球范围内眼健康服务的使用和质量，有助于更好地监测全民健康覆盖总体进展。世界卫生组织在第 74届世界卫生大会上建议将以人群为基础的有效白内障手术覆盖率（eCSC）和有效屈光不正矫正覆盖率（eREC）作为新的眼健康指标，并通过决议将指标的目标设定为2030年各国的eCSC增加30%，eREC增加40%。我国国家卫生健康委员会正式将这2个指标纳入《“十四五”全国眼健康规划（2021—2025）》中。本文将解读这2个指标的定义、计算、考量因素以及实际收集和报告时需要注意的问题，以期助力眼健康服务监测工作高质量开展。

简介：摘要目的估算北京市2018－2019流行季流感的发病率和住院率。方法基于北京市昌平区和怀柔区的流感样病例（influenza like illness, ILI）监测、流感病原学监测、住院严重急性呼吸道感染（severe acute respiratory infection, SARI）病例监测和医疗卫生服务利用调查的数据，采用乘法模型估算流感的发病率和流感相关的SARI住院率。结果北京市昌平区和怀柔区2018－2019流行季流感的发病率为5.4%（95%CI：4.5%~7.4%），流感相关的SARI住院率为31/10万（95% CI：22/10万~44/10万），住院发病比约为1 : 174。发病率最高的为5~14岁组儿童，住院率、住院发病比最高的均为< 5岁儿童。北京市2018－2019流行季甲型H1N1流感导致的发病率（2.3%，95%CI：1.9%~3.2%）、住院率（17/10万，95% CI：11/10万~28/10万）、住院发病比（1 : 137）高于其他亚型。结论流感导致的疾病负担在儿童中尤为严重，建议制订针对儿童的免疫策略，预防流感传播。

简介：摘要目的探讨HCG肌肉注射对PCOS不孕患者排卵率、妊娠率的影响。方法收集2015年3月至2016年7月120例于本院就诊的PCOS不孕患者资料，患者均使用CC（枸橼酸氯米芬）促进排卵后指导同房治疗，随机分为HCG组（绒毛膜促性腺激素）、GnRHa组（促性腺激素释放激素激动剂）各60例，分别给予HCG、GnRHa组诱导卵泡成熟。统计两组的排卵率、临床妊娠率及妊娠分娩结果。结果两组患者促排卵天数、成熟卵泡数、子宫内膜厚度比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；两组患者排卵率、妊娠率、早期流产率比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；HCG组OHSS、囊肿发生率分别为10.0%、11.7%与GnRHa组1.7%、1.7%比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；HCG组LUFS发生率为15.0%，高于GnRHa组3.3% ，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HCG在PCOS不孕患者促排卵及妊娠效果较好，与GnRHa促排卵效果一致，但HCG可能造成患者合并LUFS，临床需动态关注患者病情。

简介：摘要目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及其上、下游各2 kb进行全长测序，对于最小等位基因频率大于1%的单核苷酸多态性（SNP）进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果基于SNP的关联分析显示，40个SNP（29个位于内含子区、1个位于外显子区及10个位于基因间区）为银屑病的易感位点，其OR值为0.148（95% CI：0.016~1.294）~2.779（95% CI：1.260~6.130），P < 0.001~0.976。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2228570可引起氨基酸改变（蛋氨酸→苏氨酸），继而导致基因功能改变。基于单倍型的关联分析显示，10个单倍型为寻常型银屑病的保护性单倍型，在健康对照组和银屑病患者组中的频率分别为5.150%~45.570%、1.110%~33.170%，其OR值为0.198（95% CI：0.040~0.985）~0.630（95% CI：0.419~0.947），P值0.002~0.048。结论在海南籍汉族人群中，发现40个寻常型银屑病相关的风险SNP，分别位于内含子区、外显子区及基因间区域，同时发现10个保护性单倍型。