简介：摘要胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

简介：摘要唾液酸沉积症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，系神经氨酸酶1(NEU1)基因突变所导致的一系列临床症状和体征。笔者现围绕唾液酸沉积症的病因学、临床特征、诊断、治疗及预后等方面的研究现状进行综述，以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平，减少对该病的漏诊误诊。

简介：无

简介：摘要目的探讨静脉内持续注射透明质酸酶(HAase)联合尿激酶是否对透明质酸(HA)动脉栓塞皮瓣缺血有治疗效果。方法(1)构建腹壁浅动脉HA栓塞动物模型：采用SD大鼠24只，以腹壁浅动脉为供血动脉在腹白线左右两侧各制作一正方形岛状皮瓣(面积为2 cm×2 cm，蒂宽为2 mm)。将每只大鼠左、右两侧皮瓣分别作为实验皮瓣和自身对照皮瓣，实验皮瓣在完成皮瓣制作后，于腹壁浅动脉内注射HA 10 μl，自身对照皮瓣只完成皮瓣制作、剥离血管，不做栓塞处理。(2)实验分组及HA栓塞模型的治疗：将大鼠采用完全随机法(抽签法)分为A、B、C、D 4组，每组6只，在栓塞动物模型建立成功45 min后，分别经尾侧静脉以微量注射泵持续注射HAase(2 000 IU/kg)+尿激酶(50 000 IU/kg)、HAase(2 000 IU/kg)、尿激酶(50 000 IU/kg)、生理盐水，每组所注射溶液体积为6 ml，12 min注射完毕。观察大鼠全身状况及术区的皮肤色泽、水肿、淤血、皮肤坏死等情况，分别于栓塞后即刻、3 d、5 d、7 d拍照对比。用Photoshop软件进行图像分析，采用像素法测量术后7 d皮瓣的存活面积百分比。存活面积百分比多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验。结果术后即刻4组皮瓣均呈苍白色，无明显肿胀，术后3 d内，均出现不同程度肿胀，术后3~5 d内肿胀基本消退，由不同程度暗红色淤斑逐渐转变至暗紫或黑色，术后7 d坏死区域皮瓣逐渐变硬，分界明显。4组皮瓣呈不同程度坏死。皮瓣的术后反应中A组最轻，B、C两组表现相似，均在A组、D组之间，D组术后反应最重。至术后7 d，A、B、C、D组皮瓣成活面积百分比分别为90.30%±5.95%、52.63%±6.90%、51.14%±5.95%、7.70%±2.18%。A组的皮瓣成活面积百分比高于B、C、D组中任意一组，差异均有统计学意义(方差分析：P<0.01；LSD-t检验：P值均<0.01)。结论HAase联合尿激酶静脉持续注射可有效改善因HA动脉栓塞导致的皮瓣缺血，增加组织灌注，增加皮瓣成活面积。

简介：摘要高剂量ω-3多不饱和脂肪酸具有降低甘油三酯的作用。近年来新的随机对照临床研究对心血管高危以上并高甘油三酯血症患者补充ω-3多不饱和脂肪酸却未获一致性结论，从而引发对ω-3多不饱和脂肪酸，主要是二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）对心血管系统不同影响的争议。尽管如此，近年多项指南和共识均推荐ω-3多不饱和脂肪酸，主要是高剂量EPA用于他汀类药物治疗后甘油三酯升高的心血管高危/极高危患者的治疗，以降低心血管风险。

简介：摘要1例主诉为左眼睑肿物1年余的患者就诊眼科。1年前患者于外院进行左鼻窦肿物切除术，术后组织病理学为嗜酸细胞癌。本次就诊影像学检查发现左眼睑及内眦区占位性病变，累及鼻泪管及眶内。患者在全身麻醉下行左眼眶肿物切除术，术后组织病理学诊断为嗜酸细胞癌。

简介：摘要目的探讨静脉内硝普钠联合透明质酸酶和尿激酶治疗透明质酸动脉栓塞大鼠腹壁皮肤缺血性病变的效果，比较添加硝普钠和不添加硝普钠溶栓的差异。方法2020年7月至2021年3月，在潍坊医学院医学实验动物中心，雄性SD大鼠40只，经左侧腹壁浅动脉注射10 μl透明质酸，制作大鼠左侧腹壁浅动脉栓塞皮肤缺血模型，分为对照组(生理盐水联合5%葡萄糖注射液溶栓注射)、实验A组(透明质酸酶联合5%葡萄糖注射液溶栓注射)、实验B组(透明质酸酶联合尿激酶溶栓注射)、实验C组(透明质酸酶、尿激酶联合硝普钠溶栓注射)；术后0 min、3、5、7 d观察皮瓣变化。比较7 d各组大鼠皮瓣平均未灌注面积百分比差异。结果术后7 d，对照组、实验A、B、C组皮瓣平均未灌注面积百分比分别为(100.00±0.00)%、(44.68±7.90)%、(34.01±8.77)%和(24.12±4.58)%。实验C组皮瓣坏死结痂面积百分比低于实验A组(P<0.05)，实验C组皮瓣坏死结痂面积百分比低于实验B组(P<0.05)，实验B组皮瓣坏死结痂面积百分比低于实验A组(P<0.05)。HE染色显示，添加硝普钠后HA栓子大小及密度明显降低。结论静脉内用硝普钠联合透明质酸酶和尿激酶能够有效改善透明质酸动脉栓塞引起的皮瓣缺血，增加组织灌注，缩小皮瓣坏死面积。

简介：摘要目的分析慢性嗜酸粒细胞性肺炎（CEP）的临床特征、治疗转归等要点，提高临床诊治能力。方法回顾性收集山东省千佛山医院2014年1月至2020年12月诊断为CEP的9例患者的临床资料，并进行随访。结果9例患者中男1例，女8例，年龄16~71岁，中位年龄47岁。5例合并支气管哮喘，1例合并过敏性鼻炎，1例有花粉过敏史。主要临床表现为咳嗽（9/9）、咳痰（9/9），胸闷（9/9）、憋喘（9/9），少数伴乏力（3/9）、发热（1/9）、胸痛（1/9）。影像学上可见单发或多发的斑片状高密度影（9/9），纵隔淋巴结肿大（7/9），支气管充气征（2/9）和网格状改变（1/9）等。9例患者外周血嗜酸粒细胞（EOS）、血清总IgE均不同程度升高。5例行支气管镜检查的患者肺泡灌洗液中EOS百分比均升高，其余4例经皮肺活检的患者组织病理均提示肺泡腔或间质中EOS浸润。经糖皮质激素治疗0.5~1个月后复查，9例患者的临床症状明显缓解，肺部病灶均见吸收，随访中4例复发。结论对于有过敏史，血EOS计数、总IgE升高并伴肺部多发高密度影或实变的患者，尤其是女性患者，临床医生应警惕其可能为CEP。支气管镜和经皮肺穿刺活检有助于明确诊断。糖皮质激素治疗效果佳，但复发率高。

简介：摘要目的总结肾嗜酸细胞瘤的临床病理特征和治疗方法。方法回顾性分析中国医科大学附属第一医院2013年1月至2020年8月收治的35例肾嗜酸细胞瘤患者的病例资料。男15例，女20例。平均年龄(59.0±11.3)(35~79)岁。主要症状为腰痛5例，肉眼血尿3例，余27例为体检或因其他疾病检查时偶然发现。所有患者均为单侧肿瘤，左侧22例，右侧13例。肿瘤位于肾上极7例、中极14例、下极14例。33例行超声检查，表现为低回声18例，高回声10例，等回声3例，混合回声2例。30例行CT检查，平扫表现为肿瘤与正常肾实质比较呈等密度或稍低密度影，增强后肿瘤表现为边界清晰的低强化影，其中12例有典型的中央星芒状瘢痕征。所有患者均接受手术治疗，其中肾部分切除术12例，根治性肾切除术23例；后腹腔镜手术23例，开放手术12例。结果术后病理检查，肿瘤平均直径(4.0±2.3)(1.3~14.0)cm，切面为黄褐色14例，红褐色19例，黑色和咖啡色2例。镜下观察，肿瘤典型特征为瘤细胞呈巢状、腺泡状或管状排列，细胞呈圆形或多角形，大小基本一致，胞质含有丰富的嗜酸颗粒，核圆深染，核仁较小。免疫组化染色检查指标阳性率分别为EMA 100.0%(23/23)、E-cadherin 100.0%(20/20)、CK 96.2%(25/26)、CD117 95.5%(21/22)、p504S(AMACR) 35.0%(7/20)、CD10 33.3%(9/27)、CK7 31.0%(9/29)、Vimentin 17.2%(5/29), Ki-67均为阴性(0/28)。本组35例中4例失访，余31例平均随访时间(46.9±25.0)(7~90)个月，所有患者预后良好，未见复发和转移。3例术后短期内曾出现轻度肾功能不全，均恢复正常。术前肉眼血尿3例，术后血尿症状消失；腰痛5例中，2例症状明显改善，3例仍有腰部间断性钝痛。结论肾嗜酸细胞瘤是较少见的肾良性肿瘤，术前与肾恶性肿瘤难以鉴别，病理检查是确诊和鉴别诊断的主要依据。本病的主要治疗方式为手术，预后良好。因肿瘤有复发和转移的可能性，术后需定期随访。

简介：摘要嗜酸粒细胞型慢性鼻窦炎（eosinophilic chronic rhinosinusitis，eCRS）主要指黏膜组织中嗜酸粒细胞增多且对内镜鼻窦手术和药物联合治疗反应不佳的难治类型。诊断eCRS的嗜酸粒细胞截断值是目前研究的热点，尚缺乏统一标准。基于统计学基础理论，诊断eCRS的截断值即为临床决策临界值，应以临床结局研究作为确定诊断eCRS截断值的基础。

简介：摘要延胡索酸水合酶缺失性肾细胞癌（FH-RCC）是一种驱动基因明确的高度恶性的独立肾细胞癌病理学亚型，由FH胚系或体系突变导致。FH-RCC发病年龄早、影像学表现不典型、病理学形态多变，临床诊断困难，且传统药物治疗效果不佳，对患者健康造成极大威胁。中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会少见肾癌协作组总结现有工作基础，汇总国内外相关研究进展，基于基础研究、临床队列和循证医学证据制定本共识，包括疾病影像学表现、病理学诊断、基因检测、手术与系统治疗选择，为该疾病的诊治提出建议和参考。

简介：摘要目的探讨急性嗜酸粒细胞性肺炎(AEP)的临床特点。方法分析总结南京鼓楼医院集团宿迁医院确诊的2例急性嗜酸粒细胞性肺炎患者的临床诊治特点。分别以"急性嗜酸肺炎" "acute eosinophilic pneumonia"和"AEP"为检索词，检索2000-2021年的中国知网数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果确诊的急性嗜酸粒细胞性肺炎患者2例，例1为以高热、干咳伴气喘起病的重症患者；例2为以高热、干咳起病的轻症患者，2例均被误诊为细菌性肺炎；患者均行电子支气管镜下肺泡灌洗，例1在发病第7天与第19天结果分别为0.50、0.24，例2在发病第14天灌洗液中嗜酸粒细胞比率为0.06。胸部CT示双侧小叶间隔增厚，单侧或双侧胸腔积液；2例均给予糖皮质激素治疗后好转，数月后随访未见复发。知网数据库共检索到中文文献24篇，PubMed数据库共检索到外文文献207篇。筛选出涉及中国人群病因的中英文文献共12篇，共纳入AEP患者12例，其中男9例，女3例，平均年龄34.3岁，相关病因为：吸烟3例，抗生素3例，环境因素3例，皮疹2例，吸食毒品1例。结论急性嗜酸粒细胞性肺炎是一种罕见病，病因可能与吸烟、抗原、药物等有关，易被误诊为其他类型肺炎，对激素治疗敏感，一般预后良好。

简介：摘要氨甲环酸可以通过多个环节治疗黄褐斑，包括抑制真皮血管形成，减少肥大细胞数目并抑制其活性，减少基底膜带损伤，抑制表皮黑素合成和转运，促进皮肤屏障功能恢复等。本文综述氨甲环酸治疗黄褐斑的机制及疗效，为临床应用提供更多依据。

简介：摘要艰难类梭菌感染是抗生素相关性腹泻的主要病原菌。近年来，国内艰难类梭菌感染的发病率显著上升，对公共健康造成了威胁。肠道菌群衍生的代谢物被认为是菌群和宿主相互作用的关键介质之一，对宿主生理有着复杂的影响。胆汁酸代谢是肠道菌群的主要功能之一。胆汁酸是宿主与肠道微生物沟通的重要信号分子，并且多项研究发现不同胆汁酸影响着艰难类梭菌的菌体生长、芽孢萌发和毒素产生。本文对胆汁酸在艰难类梭菌感染发病机制中的作用进行综述，探讨胆汁酸对艰难类梭菌感染治疗新选择的潜在价值。

简介：摘要目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析，明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点；MMUT基因c．323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%)，c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据，新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。

简介：摘要肝脏上皮样细胞肿瘤由多种临床表现和组织形态相似的不同肿瘤构成，既包括良性肿瘤，也包括转移性恶性肿瘤，其在临床治疗方案选择和预后评估上均与肝细胞癌有很大差别，需要在病理诊断和鉴别诊断上引起重视。本例为发生于肝内的异位肾上腺嗜酸细胞性皮质腺瘤。肿瘤为良性，但在术前影像和术中评估中均误诊为肝细胞癌。术后标本经充分取材并结合免疫组织化学及特殊染色结果，证实诊断，患者未辅以放化疗，至今预后良好。本病例的报道有助于拓宽病理诊断思路，明确肝脏肿瘤组织形态和免疫组织化学特征，丰富鉴别诊断知识，以做出正确的病理诊断，为临床诊治提供依据。

简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：摘要目的以体外培养的人牙周膜成纤维细胞（hPDLCs）为实验对象，探讨绿原酸对高糖环境下hPDLCs凋亡及蛋白激酶Ｂ（AKT）信号通路的影响。方法体外培养hPDLCs，分别用正常糖（5.5 mmol/L）、高糖（25.0 mmol/L）或高糖联合绿原酸（高糖，25.0 mg/ml；绿原酸，1 mg/ml）处理hPDLCs。细胞凋亡试验检测不同组hPDLCs凋亡情况，同时蛋白免疫印迹法检测各组泛AKT及磷酸化AKT（p-AKT）蛋白的表达情况。符合正态分布的计量资料以均数±标准差（x¯±s）表示，组间比较采用独立样本t检验。结果与正常糖组相比，高糖可显著促进hPDLCs的凋亡，凋亡率从（6.66±0.18）%提高至（16.72±0.50）%，差异有统计学意义（t=32.789，P<0.001），同时p-AKT蛋白的表达水平显著降低。而与高糖组相比，绿原酸能抑制高糖环境下hPDLCs的凋亡，凋亡率从（16.72±0.50）% 降低至（11.32±0.17）%，差异有统计学意义（t=17.710，P<0.001），同时回救高糖环境下下调的p-AKT蛋白的表达水平。结论绿原酸能抵抗高糖诱导的hPDLCs凋亡，可能是通过激活AKT信号通路实现的。

简介：摘要1例53岁男性小肠间质瘤患者术后给予伊马替尼400 mg口服、1次/d，1个月后患者出现嗜酸粒细胞增多，未积极治疗，继续伊马替尼治疗。4个月后，患者出现双手、双足、腹部水肿疼痛，皮疹逐渐累及全身，胸、背部部分皮肤可见溃烂，全身散在多发斑丘疹伴溃烂、渗液、瘙痒、疼痛。嗜酸粒细胞计数2.7×109/L。结合骨髓穿刺及皮肤活检结果，诊断为嗜酸粒细胞增多、药物性皮疹，考虑为伊马替尼所致。临床药师参与多学科会诊，分析患者出现的不良反应与药物的相关性，建议停药，后续使用应监测伊马替尼血药浓度，调整给药剂量。医师暂停伊马替尼治疗，给予糖皮质激素和抗组胺药物治疗，患者皮疹好转，伊马替尼减量后继续维持治疗。

简介：摘要乙型肝炎病毒（HBV）共价闭合环状DNA（cccDNA）是HBV复制的模板，在缺乏直接靶向cccDNA治疗药物的情况下，阻断cccDNA的补充并尽快耗竭已有的cccDNA是实现慢性乙型肝炎彻底治愈的关键。既往研究认为cccDNA的半衰期很长，但近期的一项研究结果提示cccDNA池的更新周期仅为数月，远低于之前的预测。未来，随着新的、能够完全抑制HBV复制的抗病毒药物出现，cccDNA池将有望因其补充被完全阻断而被彻底清除，进而实现慢性乙型肝炎的病毒学治愈。