简介：摘要目的提高对Castleman病的认识。方法对鄂尔多斯市中心医院收治的3例Castleman病患者的临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例患者均经淋巴结活组织、免疫组织化学等检查，并结合患者病史确诊为Castleman病，其中多中心型混合型Castleman病2例，局灶型浆细胞型Castleman病1例。基于不同方案化疗后患者症状均好转，截至2022年年2月仍持续治疗中。结论Castleman病为血液系统罕见病，部分病灶局限的患者可手术治疗，少部分患者需化疗才可缓解，但目前尚无统一的治疗方案。

简介：摘要目的统计以容积CT剂量指数(CTDIvol)、基于水当量直径(WD)的体型特异性剂量估算值(SSDEWD)及剂量长度乘积(DLP)为衡量指标的儿童头颅、胸部及腹盆部CT检查诊断参考水平(DRL)典型值，衡量本医疗机构CT检查辐射水平。方法回顾性收集2021年1月至2021年12月间南京医科大学附属儿童医院收治的头颅1 391例，胸部1 386例及腹盆部1 035例患者CT影像资料，分别记录其年龄、CTDIvol、DLP，手动测量最中间扫描图像的前后径(AP)、左右径(LAT)、兴趣区面积(AROI)及面积内CT值(CTROI)，按照美国医学物理学家学会(AAPM)报告方法，计算有效直径(d)、WD、转换因子(f16/32XSIZE)及SSDEWD；将各检查部位分别按照年龄及体型进行分组：按照年龄分为<1、1~、5 ~、10~、15~岁5组，各分组患儿数分别为：头颅252、320、400、380及39例；胸部188、320、399、398及81例；腹盆部75、310、310、300及40例。头颅基于LAT分为<12.5、12.5~、14~、15~、16~ cm 5组，每组患儿分别为151、222、319、399及300例；胸部、腹盆部基于d分为<15、15~、20~、25~、30~cm 5组，每组患儿分别为胸部275、527、400、165及19例；腹盆部403、410、184、34及4例。统计各分组内CTDIvol、SSDEWD和DLP的第75百分位数，将其作为DRL典型值；并比较CTDIvol和SSDEWD在衡量辐射剂量上的差异。结果按年龄分组，以CTDIvol为衡量指标的头颅、胸部、腹盆部DRL典型值分别为14.9~24.1、1.8~4.5和2.0~7.5 mGy；以SSDEWD为衡量指标的DRL典型值分别为14.7~18.9、4.2~6.9和4.7~11.8 mGy；以DLP为衡量指标的DRL典型值分别为260~505、40~185和65~435 mGy·cm。按d分组，以CTDIvol为衡量指标的胸部、腹盆部DRL典型值分别为1.8~6.8和2.2~9.2 mGy；以SSDEWD为衡量指标的DRL典型值分别为4.2~9.1和4.9~13.0 mGy；以DLP为衡量指标的DRL典型值分别为40~255和85~545 mGy·cm。头颅按LAT分组，以CTDIvol为衡量指标的DRL典型值为14.1~23.1 mGy；以SSDEWD为衡量指标的DRL典型值为14.3~18.5 mGy；以DLP为衡量指标的DRL典型值为240~475 mGy·cm。头颅除年龄<1岁、LAT<12.5 cm分组外，CTDIvol均大于SSDEWD，头颅CTDIvol为(18.63±3.24)mGy，SSDEWD为(16.38±1.81)mGy，差异有统计学意义(t＝48.78，P < 0.001)；胸部、腹盆部各分组CTDIvol均小于SSDEWD，胸部CTDIvol为(2.77±1.02)mGy，SSDEWD为(5.22±1.26)mGy，差异有统计学意义(t＝－210.89，P < 0.001)；腹盆部CTDIvol为(3.36±1.82)mGy，SSDEWD为(6.27±2.44)mGy，差异亦有统计学意义(t＝－115.16，P < 0.001)。结论本医疗机构DRL典型值与其他国家相比处于合理且较低水平，SSDEWD较CTDIvol能更准确反映辐射剂量，亟需建立基于SSDEWD的DRLs。

简介：摘要不孕不育已经成为21世纪除癌症和心血管疾病外的人类第三大疾病。如今，辅助生殖技术是治疗不孕不育的常规手段，而其成功率只有30%~40%。遗传或非遗传因素影响了患者的精子或卵子质量，从而无法通过辅助生殖技术得到可用胚胎。近年来，随着生殖遗传学的研究成果逐渐积累，基因检测技术不断进步，基因检测在生殖医学中发挥越来越重要的作用。在辅助生殖技术中应用基因检测能够帮助患者寻找不孕不育症的原因，同时为个体化治疗提供理论参考。本文就辅助生殖技术中出现的异常生殖表型及其致病基因和基因检测作一论述，以期为反复助孕失败患者的诊治提供新的思路。

简介：摘要目的提高对组织细胞肉瘤（HS）的认识。方法回顾性分析无锡市第二人民医院2020年2月收治的1例HS患者的临床表现、诊断方法、治疗及预后，并复习相关文献。结果患者，男性，45岁，以多部位肿物就诊，行多部位穿刺活组织检查，多家医院会诊后确诊为HS。给予CHOP方案治疗，效果不佳。后尝试纳武利尤和帕博利珠单抗免疫治疗后，患者肿块较前缩小，咳嗽、骨痛有缓解，体质量增加。结论HS临床罕见，需综合病理、免疫组织化学等多种方法明确诊断。免疫治疗可能是HS有效的治疗方法。

简介：大家在体检时医生会给你开具一些化验单，当报告出来时细心的朋友会发现，不同的实验室对于同一检测项目其化验单上都存在参考值和单位不同的情况，这是怎么回事呢下面就带大家了解化验单的参考值或参考范围是如何确定的？化验单上不同的单位和参考值的临床意义？希望通过相关知识的介绍对大家有所帮助。

简介：摘要当归饮子作为经典名方之一，最初记载于《严氏济生方》，主要用于治疗病机为血虚风燥的各种皮肤疾病。本研究通过查阅历代古籍及现代相关文献，从处方源流、药味组成及加减变化、药味剂量及煎服法、方义及功效辨析、药材基原及炮制、现代临床应用等方面对当归饮子进行了文献整理分析和总结。经考证共发掘古代文献80余种，现代文献170篇，认为本方由当归、白芍、川芎、生地黄、蒺藜、防风、荆芥穗、何首乌、黄芪、甘草10味药组成，配伍相对恒定，以水煎内服为主，对以血虚风燥为基本病机的皮肤病症有较广泛的应用，古今变化不大，争议较小，为当归饮子的复方制剂研发提供更全面的参考。

简介：摘要目的探讨青海省西宁市高原地区18岁及以上人群眼压分布特征，建立青海西宁高原人群眼压值参考区间。方法采用横断面研究方法，于2019年9月至2020年5月在青海省西宁市(海拔2.271 km)对青海省人民医院体检中心接受健康体检的受检者进行眼科检查及眼压测定。受检者均常居西宁市且近3个月未离开西宁市。眼科检查包括视力检查、眼压测定、裂隙灯显微镜检查、眼底照相及眼前后节光学相干断层扫描检查。眼压测定采用Goldmann压平眼压计在眼表局部麻醉下进行。排除有可引起眼压显著改变因素、有影响眼压测量准确性因素及无法行眼压测量者。依据性别、年龄和不同民族对受检者进行分组，比较各组眼压值分布及参考区间。结果纳入体检者6 120人6 120眼，其中男2 850人，女3 270人；年龄18~90岁，平均(45.54±13.85)岁。青海西宁高原地区人群眼压平均值为(14.32±1.93)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，参考区间为10.54~18.10 mmHg；男性眼压平均值为(14.42±1.98)mmHg，参考区间为10.54~18.30 mmHg；女性眼压平均值为(14.23±1.88)mmHg，参考区间为10.55~17.91 mmHg，男性眼压值高于女性，差异有统计学意义(t＝3.71，P<0.001)。汉族、藏族、回族和其他民族人群眼压分别为(14.38±1.91)、(13.93±2.06)、(14.21±1.87)和(13.94±1.95)mmHg，总体比较差异有统计学意义(F＝6.73，P<0.001)，其中汉族受检者眼压值明显高于藏族、回族及其他少数民族，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论青海西宁高原地区人群与正常海拔地区相比眼压参考区间偏低。

简介：摘要铅中毒以蓄积性和持久性，严重威胁着人类健康。血液中铅元素的检测不仅对铅中毒的筛查、诊断、治疗、预后判断有着重要作用，也可以间接监测环境中铅元素水平。尽管血铅的检测项目在国内开展广泛，但检测结果的准确性和可比性不佳，有多种因素可影响血铅的准确检测。为了促进铅元素检测在临床和生物监测中的应用并降低结果的偏倚，应建立血铅检测的参考方法来评价常规方法准确性，完善参考系统来推进血铅检测标准化进程，实现血铅的准确检测。

简介：摘要目的探讨原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1例儿童昆明市儿童医院诊断的1例PCD病例的诊疗经过，包括一般资料、临床特点、辅助检查结果，并进行文献复习。结果患儿，女，8岁，因反复咳嗽就诊，既往反复患肺炎及鼻窦炎，纤毛活检电镜提示纤毛数量减少，基因检测位于chr5-13809290的DNAH5基因出现c.7615T>C（p.W2539R）突变，故确诊为PCD。该患儿突变位置为新发突变位点。结论PCD是儿童的罕见疾病，电镜检查及基因检查等有助于PCD的诊断，对于反复呼吸道感染及湿性咳嗽患儿需警惕PCD可能。

简介：摘要目的探讨儿童原发性骨淋巴瘤的临床表现、病理类型、治疗及预后等。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月至2020年1月收治的11例初诊为原发性骨淋巴瘤患儿的临床资料，包括性别、发病年龄、原发受累部位、临床分期、病理类型、是否骨折及临床转归等，并复习相关文献。结果11例患儿均为初治原发性骨淋巴瘤，中位发病年龄8.6岁（2.7~12.3岁），其中男性7例，女性4例；弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）7例，B淋巴母细胞淋巴瘤（BLL）3例，间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）1例；首发症状为骨痛8例，局部肿胀1例，跛行1例，发热1例；临床分期Ⅰ期1例，Ⅱ期7例，Ⅳ期3例；最常见的受累部位为股骨、胫骨。所有患儿均依据不同病理类型接受化疗，中位随访时间45个月（7~80个月）。10例完全缓解，1例BLL患儿化疗缓解后因骨髓复发死亡。结论儿童原发性骨淋巴瘤临床表现隐匿，以DLBCL多见，接受规范治疗预后良好。

简介：摘要目的探讨肾嗜酸细胞瘤（renal oncocytoma，RO）的临床、影像及病理特点，加深对RO的认识，提高诊疗水平。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九七〇医院2021年1—3月收治的术前误诊为肾癌患者2例的影像、病理资料，复习文献并进行讨论。结果2例患者肿瘤均位于左肾，肿瘤长径分别为2.7 cm和3.2 cm，分别行后腹腔镜左肾部分切除术和后腹腔镜左肾根治性切除术，术后病理结果证实为RO。结论RO是一种少见的肾良性肿瘤，术前诊断困难，增强CT有一定的鉴别意义，确诊有赖于病理结果。

简介：摘要目的分析总结胃底腺型胃癌的临床特点、内镜下表现、病理及治疗，提高对该疾病的认识。方法回顾性分析北京医院2020年5月至2022年1月收治的3例胃底腺型胃癌患者的临床资料，其中2例因腹胀、腹痛症状就诊，1例因胃癌术后复查胃镜。结合白光胃镜和放大内镜、病理及免疫组化等结果，诊断胃底腺型胃癌。同时复习1990年1月至2021年4月报道的胃底腺型胃癌195例，分析并总结该疾病的内镜特点、病理特征和诊疗经验等。结果胃底腺型胃癌198例，男女比1.6∶1.0，年龄39~87岁，平均年龄65.3岁，79.82%(91/114)患者幽门螺杆菌阴性。胃镜检查结果显示平均直径8.97 mm，89.9%(178/198)患者病变浸润至黏膜下。91.98%(149/162)患者为主细胞优势型，98.86%(130/140)患者为无淋巴血管侵犯，97.6%(162/166)患者无复发、转移。结论胃底腺型胃癌为罕见的低异型高分化胃癌，发病机制尚不明确，老年人多发，与幽门螺杆菌感染无明显相关，主细胞优势型为主，内镜、病理及免疫组化有助于明确诊断，多数预后良好。

简介：摘要目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特征和诊治方式。方法回顾性分析2021年湖南省儿童医院新生儿科收治的2例新生儿脲原体脑膜炎患儿临床资料，以“新生儿”、“早产儿”、“脲原体”、“解脲支原体”、“脑膜炎”、“颅内感染”、“中枢神经系统感染”、“脑炎”、“infant”、“neonate”、“newborn”、“ureaplasma”、“mycoplasma urealytium”、“meningitis”、“central nervous system infection”、“brain”为检索词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase和Web of Science自建库至2022年3月的相关文献，总结新生儿脲原体脑膜炎的临床特点、诊疗经过及预后。结果病例1，女，胎龄33+3周，生后第2天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后30 d脑脊液宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）及23S rRNA检测提示解脲脲原体感染。多西环素治疗21 d，mNGS转阴但停多西环素23 d后脑脊液mNGS、解脲脲原体培养再次提示解脲脲原体感染，改多西环素和红霉素二联抗感染。随访至6月龄无神经系统发育迟滞。病例2，男，胎龄26周，生后第10天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后28 d脑脊液mNGS及23S rRNA检测提示微小脲原体感染，红霉素治疗32 d。随访至5月龄无神经系统发育迟滞。共检索到27篇文献，41例新生儿脲原体脑膜炎患儿，结合本组2例共纳入43例。足月儿17例，早产儿26例。脑脊液白细胞、葡萄糖和蛋白水平中位数分别为566个/mm3、0.2 mmol/L、2.2 g/L。27例应用脑脊液培养诊断，6例应用mNGS诊断，4例应用脑脊液培养和聚合酶链反应诊断，6例应用其他方式诊断。14例全程仅应用大环内酯类抗生素，8例大环内酯类与另一种抗生素联用，9例应用非大环内酯类抗生素，12例未予抗脲原体治疗。17例足月儿均存活，合并脑积水8例次。26例早产儿死亡8例，合并脑室周围-脑室内出血18例次，脑积水15例次。结论早产儿脲原体脑膜炎脑脊液葡萄糖水平明显降低，脑积水为常见并发症，病因不明且治疗无效的颅内感染可应用mNGS技术检测病原，单用或联合应用大环内酯类抗生素为主要治疗方式。

简介：摘要目的了解沙利度胺及其类似物相关肝损伤的临床特征。方法检索国内外相关数据库（截至2022年8月31日），收集沙利度胺及其类似物来那度胺、泊马度胺相关肝损伤的病例报告类文献，记录患者性别、年龄、原发病、用药情况、肝损伤发生情况（发生时间、临床表现、肝功能状况、肝损伤分型等）以及处置和转归情况，进行描述性统计分析。结果纳入分析的患者共18例，男性11例，女性7例；年龄36~93岁，平均60岁；原发病为多发性骨髓瘤者16例，浆细胞白血病和骨髓增生异常综合征各1例；应用沙利度胺者9例，来那度胺6例，泊马度胺3例；开始用药至发生肝损伤的时间为4~232 d，≤60 d者15例；肝细胞损伤型9例，胆汁淤积型7例，因缺少数据未判定分型2例。18例患者均有不同程度肝功能异常，主要为丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶升高（16例）、总胆红素升高（14例）、碱性磷酸酶升高（12例）；15例有临床表现记录，主要为黄疸（13例）、乏力（7例）和恶心（4例）。诊断肝损伤后18例患者均停用沙利度胺或其类似物，其中4例予对症支持治疗；13例停药后7~28 d肝功能好转或恢复正常，5例死亡（2例死于肝衰竭，3例死于原发病或其他合并症）。结论沙利度胺及其类似物相关肝损伤多发生在用药2个月内，临床表现与其他药物所致肝损伤相似；停药后多数患者肝功能可好转或恢复正常，但少数可进展为肝衰竭致死亡。

简介：摘要目的探究肺腺癌转化小细胞肺癌（small cell lung cancer，SCLC）的多线治疗方案效果并进行相关文献复习讨论。方法结合肺腺癌经抗表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor against epidermal growth factor receptor，EGFR-TKIs）治疗后转化SCLC的临床实例，对转化性SCLC的诊断过程、多线治疗方案进行分析，并对治疗效果进行影像学评价；同时结合相关文献资料进行讨论。结果血清学肿瘤标志物对肺腺癌EGFR-TKI治疗后转化SCLC的诊断有提示意义，病理仍为其诊断金标准；SCLC的多线治疗方案对于转化性小细胞肺癌有一定效果。结论肺腺癌EGFR-TKIs治疗后转化SCLC总体预后不佳，须尽早进行诊断、治疗，并及时进行影像学评效，迅速做出治疗调整。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence recurrent”“acute liver failure”“SOPH syndrome”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“发热相关肝衰竭”“急性肝衰竭”为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道，总结其临床疗效和预后。结果3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗，男2例，女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭，基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次，手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时，例1为肝衰竭恢复期，例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭，例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后，例1于1个月内肝功能恢复正常，无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献，6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿，11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭，肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访，11例患儿随访时间为0.7~14.0年，2例患儿死亡，9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施，但术后可能出现肝移植相关并发症，NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。

简介：摘要目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征（Smith-Kingsmore syndrome，SKS）临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕霉素基因”、“新生儿”、“早产儿”、“the mammalian target of rapamycin”、“MTOR”、“mTOR”、“Smith-Kingsmore syndrome”、“megalencephaly”、“macrocephaly”、“hemimegalencephaly”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library自建库至2022年1月1日收录的文献进行检索，总结SKS患儿临床特征及基因特点。结果本例为男性早产儿，以呻吟、肌张力低下为首发表现，存在巨颅、眼距宽、鼻梁低、双侧耳位低等外貌异常。颅脑磁共振成像检查示双侧侧脑室轻度增宽。患儿mTOR基因c.7255G>A杂合变异致p.Glu2419Lys（错义变异），父母均未发生变异。予对症治疗，生后2月余出现惊厥发作，予苯巴比妥抗惊厥治疗后好转，生后3个月随诊存在大运动发育落后。共检索到有新生儿记录的文献8篇，共10例患儿，其中男性6例。主要临床特征为巨颅或半巨脑（9/10）、面部发育畸形（8/10）、肌张力低下（6/10）、大于胎龄儿（5/10）、脑室扩张（4/10）、胼胝体异常（4/10）。基因变异均为错义变异，c.5395G>A（p.Glu1799Lys）变异5例，c.4448G>T（p.Cys1483Phe）、c.4448G>T（p.Cys1483Tyr）、c.7235A>T（p.Asp2412Val）、c.5663T>G（p.Phe1888Cys）、c.5390C>T（p.Thr1799IIe）变异各1例。结论新生儿SKS以巨颅、面部发育畸形、大于胎龄儿、肌张力低下为主要表现，影像学表现为（半）巨脑、脑室扩张、胼胝体发育不全，基因变异多为c.5395G>A（p.Glu1799Lys）错义变异。

简介：摘要目的分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

简介：摘要目的探讨卵巢幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor，JGCT)伴Ollier病的诊治及预后。方法回顾性分析1例就诊于复旦大学附属儿科医院的卵巢JGCT伴Ollier病患儿临床资料。患儿，女，7岁，因性早熟伴进行性腹围增大1个月入院，6岁时诊断内生软骨瘤病伴下肢畸形(Ollier病)。此次入院经腹部B型超声及CT检查提示左侧卵巢实性占位，腹水大量；行左侧卵巢输卵管切除术+网膜切除+腹水脱落细胞检测。以"幼年型颗粒细胞瘤"、"内生软骨瘤病"、"Ollier病"、"Maffucci综合征"为关键词检索1981年1月至2021年1月的PubMed、MedLine、Web of Science等英文数据库及中国知网、万方等中文数据库的相关文献并行文献复习。结果本例手术顺利，术后病理诊断为卵巢JGCT，腹水脱落细胞检测(+)，网膜无结节，肿瘤分期为国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetriccs，FIGO)Ⅰc期，术后予卡铂+依托泊苷+博来霉素化疗，恢复良好，雌激素水平降至正常。文献检索到13例患儿患卵巢JGCT伴内生软骨瘤病(Ollier病或Maffucci综合征)，结合本组1例，共14例患儿。14例患儿内生软骨瘤病诊断中位年龄为7.0岁，范围在1 d至17.0岁；卵巢JGCT诊断中位年龄为11.5岁，范围在1 d至22.0岁。其中6例患儿有雌激素升高相关表现；6例患儿合并腹水。所有患儿卵巢JGCT诊断时为FIGO Ⅰ期(其中Ⅰa期7例，Ⅰc期7例)，均接受保育手术(患侧输卵管卵巢切除)。术后辅助化疗5例，除1例术后7年复发外，其余患儿均达完全缓解，中位随访时间为48个月，范围在5~96个月。内生软骨瘤病最终转化为软骨肉瘤2例，经过手术治疗，预后良好。结论卵巢JGCT伴内生软骨瘤病罕见。对诊断为内生软骨瘤病患儿，当发现卵巢占位，且有雌激素水平升高临床表现时，通常被诊断为卵巢JGCT。卵巢JGCT伴内生软骨瘤病患儿经过手术治疗、辅助化疗预后良好，需长期随访。

简介：摘要烟雾综合征合并双侧大脑后动脉（PCA）栓塞非常罕见，目前国内没有相关报道。现报道1例烟雾综合征合并双侧PCA栓塞患者，中年女性，急性起病，既往有心房颤动、高血压病、2型糖尿病，临床表现主要以双眼失明、右侧肢体无力起病，影像学表现为双侧颞顶枕叶急性脑梗死，双侧大脑前、中动脉烟雾血管生成，双侧大脑后动脉闭塞伴远端烟雾血管生成，结合病史，病因考虑为不明原因型栓塞。给予积极对症治疗后，患者意识转清，肢体无力好转，但失明未见改善。报道本例患者，旨在提高临床医师对烟雾综合征患者出现双侧PCA同时栓塞的认识，有效预防脑梗死的发生。