简介：摘要多种抗癫痫药与低钠血症有关，其中以卡马西平、奥卡西平和艾司利卡西平最为常见，涉及的其他抗癫痫药还有丙戊酸、左乙拉西坦、拉莫三嗪和拉考沙胺等。抗癫痫药相关低钠血症的大多数患者症状轻微，但是严重的急性或慢性持续性低钠血症可导致癫痫、昏迷等，甚至导致死亡。抗癫痫药物导致低钠血症的发生机制并未完全明确，目前认为可能与抗利尿激素分泌异常有关。年龄较大、基线血钠水平较低、药物高暴露量以及多种药物联用是抗癫痫药导致低钠血症的危险因素，临床应重视该类人群，进行适当监测和防治。

简介：摘要对于不明原因的腹痛、腹泻、发热，临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起，也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外，更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病，需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查，最终结合基因检测明确诊断。

简介：摘要目的探讨影响胃肠外营养相关胆汁淤积症（PNAC）患儿预后的相关因素。方法采用回顾性研究方法，选择华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2014年1月至2020年12月收治的20例PNAC患儿作为研究对象。将患儿按预后分为预后良好组（15例）和预后不良组（5例）。收集两组患儿一般情况、静脉营养时间、相关生化检查指标、主要治疗方法等临床资料；采用Spearman相关性分析法量化丙氨酸转氨酶（ALT）与预后不良的相关性；采用单因素分析影响PNAC患儿预后的危险因素，并绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），评价ALT对患儿预后的预测价值。结果两组患儿性别、体质量、胎龄、年龄、喂养方式、静脉营养持续时间、直接胆红素（DBil）、丙氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）、总蛋白（TP）、血清白蛋白（Alb）、球蛋白（GLB）、碱性磷酸酶（ALP）、血小板计数（PLT）、白细胞计数（WBC）、红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、淋巴细胞计数（LYM）、尿培养、AST/PLT比值（APRI）及主要治疗方法比较差异均无统计学意义。预后良好组总胆红素（TBil）、ALT、中性粒细胞计数（NEU）、单核细胞计数（MONO）均明显低于预后不良组〔TBil（μmol/L）：120.00±48.63比175.26±29.14，ALT（U/L）：73.25±44.29比145.30±74.33，NEU（×109/L）：2.55±1.29比5.08±4.10，MONO（×109/L）：1.23±0.87比2.13±0.60，均P<0.05〕。二分类Logistic回归分析显示，ALT是影响PNAC患儿预后的危险因素，ALT每升高1 U/L，预后不良发生的概率就升高3.6%〔优势比（OR）＝1.04，95%可信区间（95%CI）为1.00～1.07，P＝0.04〕。Spearman相关性分析显示，预后不良发生率与ALT呈正相关（r＝0.49，P＝0.03）。ROC曲线分析显示，ALT对PNAC患儿预后有一定的预测价值〔ROC曲线下面积（AUC）＝ 0.83，95%CI为0.00～1.00，P＝0.03〕；当截断值为121.50 U/L时，其敏感度为80%，特异度为93%，提示ALT可作为临床预测PNAC患儿预后不良的主要指标。结论ALT为影响PNAC患儿预后不良的独立危险因素，其他因素尚不能评价PNAC患儿的预后。

简介：摘要目的探讨晚期乙型肝炎相关慢加急性肝衰竭（HBV-ACLF）患者的预后相关因素及其预测价值。方法纳入63例晚期HBV-ACLF患者,根据4周的预后情况，将患者分为生存组和死亡组。对两组患者的临床数据进行单因素与多因素分析，筛选影响预后的危险因素，评估其预测价值，并与MELD评分、CTP评分、CLIFACLF评分进行比较。对数据采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验，多因素采用logistic回归分析。结果晚期HBV-ACLF患者共63例，4周生存组16例（25.40%），死亡组47例（74.60%）；生存组年龄(38.38±14.50)岁，显著低于死亡组年龄(52.28±12.51)岁（P<0.001）。生存组甲胎蛋白（AFP）水平为91.21（8.38~154.10）μg/L，显著高于死亡组水平[12.60（5.70~33.80）μg/L，P = 0.039]；生存组丙氨酸转氨酶（ALT）水平为925.65（523.43~1 364.80）U/L，远高于死亡组水平[371.60（117.30~895.30）U/L，P = 0.040]；生存组血清钠为（136.59±4.03）mmol/L，显著高于死亡组水平[（132.22±6.37）mmol/L, P = 0.013]；生存组腹水严重程度远低于死亡组（P = 0.008）；生存组肌酐水平为56.50（49.43~86.25）μmol/L，远低于死亡组水平[86.20（68.00~143.00）μmol/L, P = 0.003]。多因素logistic回归分析显示腹水（OR = 0.470，95% CI：0.226~0.977）、年龄（OR = 0.941，95% CI：0.888~0.996)是影响晚期HBV-ACLF预后的危险因素。腹水联合年龄预测肝衰竭预后的曲线下面积为0.821，其灵敏度为68.8%，特异度为87.2%，分别高于MELD评分、CTP评分、CLIFACLF评分预测的曲线下面积。结论年龄和腹水可用于预测晚期HBV-ACLF患者临床结局。年龄较小、无腹水的患者4周的生存率较高；年龄较大、腹水较多的患者生存概率较低。

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）是目前全球最常见的慢性肝病，最终可进展至肝硬化、肝癌和肝功能衰竭。脂肪性肝病曾被认为是隐源性肝硬化最常见的病因，MAFLD新定义的提出，表明MAFLD相关肝硬化不再是一种隐源性肝硬化，两者隶属两个不同概念，它们可能具有不同的肝脏和肝外不良结局。现就MALFD相关肝硬化和隐源性肝硬化的定义、流行病学、诊断、治疗等方面进行阐述，旨在方便临床实践、提高临床研究效率，使临床医师和患者获益。

简介：摘要高血压的发病机制与机体自身调节系统功能以及外界环境密切相关。现认为，除环境因素外，精神压力也是诱发高血压的重要原因。精神压力是机体对外界环境的主观反映，当机体处于不同的环境中时，各系统会产生相应的应激反应，以应对突然的环境变化，其中心血管反应尤为突出。同时，应激生物标志物的检测分析提供了精神压力是高血压发生原因的依据。本文从高血压发生时应激生物标志物的检测及精神压力参与高血压形成机制进行综述，以期为高血压的临床诊治提供新思路。

简介：摘要快速诊断是防控感染性疾病的重要环节。床旁即时检验(point-of-care testing，POCT)具有便携、快速、易操作、智能灵敏等特点，近年来已广泛用于感染性疾病病原微生物、宿主生物标记物、微生物药物敏感性检测等方面，对疾病流行病学的监测与管理、合理使用抗生素意义重大。本文概述了POCT在儿科感染性疾病诊治中的应用。

简介：摘要快速诊断是防控感染性疾病的重要环节。床旁即时检验(point-of-care testing，POCT)具有便携、快速、易操作、智能灵敏等特点，近年来已广泛用于感染性疾病病原微生物、宿主生物标记物、微生物药物敏感性检测等方面，对疾病流行病学的监测与管理、合理使用抗生素意义重大。本文概述了POCT在儿科感染性疾病诊治中的应用。

简介：摘要目的探讨结石相关型胆囊上皮内瘤变的相关因素，并建立其预测模型。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月于西安交通大学第一附属医院肝胆外科因胆囊结石行胆囊切除术且术后病理学检查结果提示为慢性胆囊炎或胆囊上皮内瘤变的750例患者的临床病理学资料，其中胆囊结石伴胆囊上皮内瘤变150例，胆囊结石伴慢性胆囊炎600例。男性264例，女性486例，年龄（51.3±14.5）岁（范围：18~90岁）。通过χ²检验、Logistic回归模型筛选胆囊上皮内瘤变的独立相关因素，并建立模型及进行内部验证。将原始数据按照7∶3比例随机分为建模组（526例）和验证组（224例），分别采用列线图及树增益朴素贝叶斯方法建立结石相关型胆囊上皮内瘤变的预测模型，采用一致性指数（C-index）、校准图、受试者工作特征曲线的曲线下面积（AUC）及混淆矩阵评估两种模型的预测能力。结果单因素分析结果显示，年龄、病史（年）、胆囊大小、胆囊黏膜是否光滑、胆囊壁是否增厚、结石大小及结石数量是结石相关型胆囊上皮内瘤变发生的相关因素（χ²=19.957、8.599、9.724、9.301、8.341、15.288、9.169，P值均<0.05）。多因素分析结果显示，年龄（OR=2.23，95%CI：1.50~3.31，P<0.01）、胆囊大小（OR=2.11，95%CI：1.17~3.80，P=0.013）、胆囊黏膜是否光滑（OR=1.80，95%CI：1.13~2.88，P=0.014）、结石大小（OR=2.98，95%CI：1.71~5.21，P<0.01）及结石数量（OR=2.14，95%CI：1.34~3.42，P<0.01）是结石相关型胆囊上皮内瘤变发生的独立相关因素。列线图建模组和验证组的C-index分别为0.708和0.696，两种模型建模组AUC分别为70.60%和70.73%，验证组的AUC分别为68.14%和67.47%。两种模型建模组的精确度分别为69.96%和70.72%，验证组的精确度分别为66.96%和67.41%。结论年龄、胆囊大小、胆囊黏膜是否光滑、结石大小及结石数量是结石相关型胆囊上皮内瘤变发生的独立相关因素，基于上述因素建立的列线图及树增益朴素贝叶斯模型可用于预测胆囊上皮内瘤变的发生。

简介：摘要目的分析老年人卫生保健相关性肺炎(HCAP)复数菌感染的相关因素，为临床提供参考。方法收集贵州医科大学第三附属医院2015年2月至2018年12月收治的老年HCAP患者，符合纳入标准1 012例，按照是否分离出复数感染菌分为单一细菌感染HCAP组与复数菌感染HCAP组，比较两组患者病原菌分布情况，并对复数菌感染的相关因素进行分析。结果复数菌感染HCAP组122例，检出病原菌286株，单数菌感染HCAP组890例，检出病原菌890株；两组病原菌分布比较结果显示，与单数菌感染组比较，复数菌感染组在革兰阳性菌中金黄色葡萄球菌与屎肠球菌较高，而表皮葡萄球菌占比相对较低(χ2＝11.086、8.460、4.056，P＝0.001、0.004、0.044)；复数菌感染组在革兰阴性菌中铜绿假单胞菌、嗜麦芽窄食假单胞菌感染比例较单数菌感染组高，而大肠埃希菌与肺炎克雷伯菌占比相对较低(χ2＝7.495、4.918、9.011、4.604，P＝0.006、0.027、0.003、0.032)。多因素Logistic回归分析结果显示，30 d内联用抗菌药物(≥3种)、慢性基础疾病(≥2种)、肺炎严重指数(PSI)分级(高)、90 d内住院天数(≥15 d)、90 d内入住ICU史、年龄(≥70岁)为老年人HCAP复数菌感染的独立危险因素(OR＝2.389、1.840、1.289、1.877、2.089、1.981，P＝0.001、0.003、0.001、0.002、0.001、0.002)。结论老年人HCAP复数菌感染与多因素有关，应重点关注病情重、基础疾病多与高龄患者，缩短不必要的住院时间，减少入住重症监护病房时间，合理选用抗菌药物，减少不必要的联合使用抗菌药物是减少老年人HCAP复数菌感染的有效措施。

简介：摘要小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

简介：摘要目的通过对乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）相关的肝脏疾病以及其不同阶段中血清超敏C反应蛋白（hypersensitive C reactive protein，hs-CRP）水平进行动态检测，能够及时、准确地诊断鉴别肝病患者，对肝病进行有效的早期干预，防止肝病向肝硬化乃至肝癌发展。方法收集2019年2月至2020年2月期间肝病门诊及肝病科住院部HBSAg阳性标本（急性乙型肝炎、慢性乙型肝炎、肝硬化、肝癌）患者共65例作为观察组，选择同期保健中心进行健康体检的各项身体指标均正常的受检者65例作为正常对照组，对两组受试者实施血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）项目的检测。结果观察组血清中hs-CRP含量（16.17±4.73）mg/L，明显高于对照组的（2.15±0.59）mg/L，差异有统计学意义（t＝23.713，P＜0.001）。肝癌患者血清中hs-CRP含量明显高于肝硬化、急性乙型肝炎、慢性乙型肝炎患者（均P＜0.001），肝硬化患者血清中hs-CRP含量高于急性乙型肝炎患者与慢性乙型肝炎患者（均P＜0.001）。结论乙型肝炎病毒（HBV）相关的肝脏疾病患者hs-CRP表达异常，不同的肝脏疾病患者hs-CRP表达不同，能够较为理想地反映肝病的良恶与病变程度，具有及时、准确地诊断鉴别肝病患者、观察临床疗效与判断预后的重要价值。

简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。

简介：摘要重症酒精性肝炎易合并感染，与糖皮质激素的应答及预后相关。糖皮质激素可增加严重感染和真菌感染的发生。其中细菌感染以革兰阴性菌为主，侵袭性真菌感染亦不少见。早期诊断和经验性抗感染治疗是重症酒精性肝炎合并感染的重要手段，在确定多重耐药菌感染的高风险后应及时制定覆盖多重耐药菌的抗感染策略。

简介：摘要肝病相关感染是临床常见情况，基础肝病的存在使多种感染的发生率和病死等不良结局增加，感染反过来也会加重肝病的进展。临床管理中既要关注肝病，也要重视感染。肝病的评估方面包括其病原学、严重程度和并发症，感染的评估方面重点关注病原学和病变部位。治疗时，肝病方面应尽可能清除病原并及时治疗并发症，感染方面应及时进行经验性病原治疗，避免应用肝损伤风险高的抗感染药物，一旦明确病原尽快转为目标治疗。

简介：摘要肿瘤破裂是胃肠间质瘤（GIST）发生、发展和诊疗过程中常见的临床事件，与肿瘤复发、转移及预后不良密切相关。其诱因包括腹腔压力升高、挤压、碰撞、不适当手术操作等；肿瘤巨大、小肠GIST、核分裂象高和KIT 11外显子557/558缺失突变等不良生物学行为以及伊马替尼新辅助治疗反应良好、迅速使肿瘤液化、坏死等为其高危因素。当前指南认为，肿瘤破裂是GIST完整切除后复发的一个重要风险因素，是确定服用伊马替尼时间、甚至终身辅助治疗的指征。然而，肿瘤破裂的界定尚未达成共识或缺乏公认的定义，因此，肿瘤破裂发生率的报道差异很大，缺少相应流行病学资料，也很难评估肿瘤破裂的临床意义。根据相关文献和国际指南，将肿瘤破裂分为自发性及医源性破裂，并根据Oslo criteria标准，将肿瘤破裂分为6类：（1）肿瘤破裂或破碎；（2）血性腹水；（3）肿瘤部位胃肠道穿孔；（4）邻近器官镜下肿瘤浸润；（5）经病灶切除或分块切除病灶；（6）切取活检。如下的肿瘤完整性轻微缺损不视为破裂，即（1）肿瘤引起的胃肠道黏膜缺损或肿瘤破溃到胃肠道；（2）镜下肿瘤穿透腹膜或肿瘤腹膜医源性损伤；（3）无并发症经腹腔穿刺活检；（4）R1切除。此外，我们进一步强调识别GIST破裂的高危因素、预防和积极干预肿瘤破裂的重要性。

简介：摘要血泪是指各种原因导致眼部流出血性泪液的症状，其病因复杂多样，涉及多学科多专业，而病因不同，临床诊疗方法迥异。为了让临床医师更多了解和掌握血泪及相关疾病的临床诊疗方法，提高临床诊疗水平，在征集中国医师协会眼科医师分会泪器病学组和中国中西医结合学会眼科专业委员会泪器病学组全体委员及青年委员意见的基础上，本文结合临床实际，对血泪的病因、临床特征及相关疾病的诊疗流程和方法进行了全面阐述。（中华眼科杂志，2021，57：876-880）

简介：摘要甲状腺相关眼病是成人时期最常见的眼眶病，属自身免疫性疾病，临床表现多样而复杂，易与多种眼病混淆，目前尚缺乏特异性的客观确诊指标，临床诊断需结合甲状腺功能、眼部表现和影像学证据综合判断，误诊、漏诊现象屡见不鲜。为提高甲状腺相关眼病的诊断水平，本文按临床表现的特征进行分类，列举多种需要鉴别的眼科疾病，介绍主要的鉴别方法和诊治原则，以期为眼科及内分泌科医师提供参考。（中华眼科杂志，2021，57：809-813）

简介：摘要强迫症(obsessive-compulsive disorder，OCD)以强迫思维和强迫行为为主要临床特征，被世界卫生组织列为十大致残性疾病之一。错误相关负波是在错误情况下的神经认知警报信号，该脑电成分的个体差异反映了错误敏感性的不同和内部感知威胁的差异性。越来越多研究发现，强迫症患者的错误相关负波波幅出现明显增强，因而过度活跃的错误监测活动是强迫症的核心功能障碍之一，与过度担忧与怀疑、反复检查等核心症状密切相关。此外，错误相关负波增强有望作为强迫症诊断或预测的生物标记物，同时也是该疾病潜在的干预目标。因此，进一步厘清错误相关负波增强与强迫症之间的关系对强迫症的有效诊疗具有重要作用。文章就强迫症患者错误相关负波的研究成果进行阐述，内容包括强迫症患者错误相关负波的实验范式、来源脑区、特征表现、影响因素以及临床价值与应用，为今后临床实践和科学研究提供参考。

简介：摘要细胞是组织、器官的基本结构单元，细胞衰老是老年病发生发展的主因之一。衰老细胞氧化应激水平、p16INK4a等衰老相关基因表达水平等均明显升高，从而加快Aβ沉积和tau聚集，促进动脉粥样硬化斑块形成；衰老细胞晚期糖基化终末产物（AGE）累积，触发并加快晶状体变性，使葡萄糖代谢下降；同时，细胞衰老可导致胰岛素合成下降，成骨细胞生成降低等。衰老相关基因、AGE等部分细胞衰老相关标志物具有成为老年病预警、诊断和预后生物标志物的潜能。