简介：摘要重复刻板行为是众多神经精神类疾病的特征临床表现，严重影响患者的工作学习与日常交流，给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担，其病因复杂，表现形式多样。目前的研究表明小胶质细胞与重复刻板行为的产生关系密切，对小胶质细胞的深入研究已成为探索重复刻板行为发生机制的一个研究热点。近年来研究发现多种神经精神类疾病(如额颞叶痴呆、强迫症、孤独症谱系障碍等)的重复刻板行为表现与小胶质细胞有关，然而对于小胶质细胞参与重复刻板行为确切的机制仍缺乏可靠证据。文章就近年来关于小胶质细胞参与重复刻板行为的相关研究进展做一综述。明确重复刻板行为发生的作用细胞，有望为未来开发治疗与重复刻板行为有关的神经精神类疾病提供新的理论基础和治疗靶点。

简介：摘要目的分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

简介：摘要目的评价康复训练联合重复经颅磁刺激治疗对脑卒中患者心理障碍及神经功能缺损的影响。方法选取河南科技大学第一附属医院2019年4月至2021年3月接收的脑卒中患者88例进行随机对照试验，按随机数字表法分为参照组与联合组，各44例。参照组中，男24例，女20例，年龄49～83（64.3±5.2）岁，应用康复训练治疗；联合组中，男25例，女19例，年龄50～83（64.7±5.0）岁，应用康复训练联合重复经颅磁刺激治疗。对比两组患者治疗前后心理障碍、神经功能和日常生活能力改善情况，并采用SPSS 19.0处理数据，组间比较采用t检验、χ2检验。结果治疗前，两组患者抑郁、焦虑等心理障碍评分比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗后，联合组抑郁评分为（53.78±3.33）分、焦虑评分为（47.67±4.94）分，参照组分别为（57.46±4.29）分、（53.05±4.83）分，联合组抑郁、焦虑评分均低于参照组（t=4.495、5.165，均P<0.001）。治疗前，联合组神经功能、日常生活能力评分比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗后，联合组神经功能评分为（7.78±1.33）分，日常生活能力评分为（67.67±6.94）分，参考组分别为（9.46±1.69）分、（58.05±7.83）分，治疗后，联合组神经功能评分低于参照组，日常生活能力评分高于参照组（t=5.182、6.099，均P<0.001）。结论对脑卒中患者应用康复训练联合重复经颅磁刺激治疗效果确切，有利于改善其心理障碍，促进神经功能恢复，提升其日常生活能力，值得临床广泛应用。

简介：摘要目的观察低频重复经颅磁刺激（rTMS）联合音乐生物反馈治疗失眠症的效果。方法选取东阳市第七人民医院2021年1-8月门诊治疗的失眠患者60例为研究对象，采用随机数字表法分为观察组（n=30）和对照组（n=30）。对照组给予音乐生物反馈治疗和常规药物治疗，观察组在对照组基础上采用rTMS治疗。观察两组患者治疗前及治疗1个月后多导睡眠图（PSG）睡眠结构和匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评分的变化。结果治疗1个月后，观察组总睡眠时间（TST）、睡眠效率（SE）、快动眼睡眠相（REM）、非快动眼睡眠相第二阶段（N2%）和非快动眼睡眠相第三阶段（N3%）分别为（419.87±42.63）min、（83.69±13.39）%、（25.27±3.26）%、（53.75±11.36）%、（16.27±2.25）%，对照组分别为（388.74±40.39）min、（76.38±13.17）%、（23.16±2.68）%、（51.62±12.27）%、（14.36±2.21）%，两组差异均有统计学意义（t=-2.90、-2.13、-2.22、-2.26、-3.31，P=0.005、0.037、0.030、0.027、0.002）；观察组睡眠潜伏期（SL）、觉醒时间（AWT）、觉醒次数（AT）、非快动眼睡眠相第一阶段（N1%）和PSQI总评分分别为（24.16±7.82）min、（23.18±6.95）min、（1.76±0.28）次、（9.74±2.12）%、（9.17±1.56）分，对照组分别为（28.35±7.74）min、（28.36±7.21）min、（2.25±0.79）次、（11.12±1.17）%、（10.26±1.42）分，两组差异均有统计学意义（t=2.09、2.83、3.20、3.12、2.83，P=0.041、0.006、0.002、0.003、0.038）。结论rTMS联合音乐生物反馈治疗失眠症可有效改善患者的睡眠质量。

简介：摘要目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果患儿核型为46，XX，dup(8p？)，其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失，8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复，上述拷贝数变异均为新发，并判断为致病变异。结论患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关，SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。

简介：摘要目的评价头颅针法联合重复经颅磁刺激（rTMS）治疗缺血性卒中后吞咽障碍的疗效。方法前瞻性队列研究。将符合入选标准的2020年12月－2022年2月本院缺血性卒中后吞咽障碍患者94例，采用随机数字表法分为2组，每组47例。对照组给予rTMS+常规针刺治疗，头颅针刺组给予rTMS+头颅针法（头针+颅底七穴）治疗。2组均治疗4周。分别于治疗前后进行中医症状评分，采用纤维光学内镜（FEES）观察患者吞咽解剖结构的形态、运动情况和食物的吞咽过程，并进行渗透-误吸量表（PAS）评定；采用藤岛一郎吞咽疗效评分及标准吞咽功能评定量表（SSA）评估吞咽功能、吞咽困难生活质量量表（SWAL-QOL）评估生活质量；行磁共振弥散张量成像（DTI）扫描，观察选择感兴趣区域（ROI）的各向异性分数（FA）。结果治疗期间2组各脱落1例，最终各有46例进入疗效统计。治疗后，头颅针法组口角流涎、食物滞留、进食饮水呛咳评分低于对照组（t值分别为6.87、4.90、5.01，P<0.01），PAS分级情况优于对照组（χ2=7.80，P=0.025），藤岛一郎吞咽疗效评价、SWAL-QOL评分均高于对照组（t值分别为6.81、5.98，P<0.01），SSA评分低于对照组（t=5.68，P<0.01）。头颅针法组治疗后ROI的顶枕皮层［（0.47±0.06）比（0.42±0.04），t=3.16］、岛叶皮层［（0.44±0.07）比（0.40±0.05），t=3.00］、内囊后肢［（0.58±0.04）比（0.54±0.05），t=2.80］的FA值高于对照组（P<0.05）。结论头颅针法联合rTMS可有效改善缺血性卒中后吞咽障碍患者的吞咽功能，提高患者生活质量。

简介：摘要对于带状疱疹后神经痛的治疗，药物一直发挥着主要却不甚理想的作用，非药物干预作为辅助或替代疗法，如电刺激和重复经颅磁刺激，不仅有明显的效果，且能减少药物的不良反应，安全性及患者接受度较高，可以帮助更好地管理带状疱疹后神经痛患者。

简介：目的：分析重复经颅磁刺激配合认知行为治疗对精神分裂症患者的影响。方法：抽选2021年5月-2022年5月在本院治疗的38例精神分裂症病患，基于其入院的奇偶数顺序划入联合组和对照组（n=19）。对照组实施重复经颅磁刺激治疗，联合组在此基础上予以认知行为治疗，对比两组病患的症状恢复情况。结果：治疗后两组病患症状均有所改善，其中联合组病患的阴性症状、阳性症状及一般精神病理评分相对较低，与对照组对应评分对比有统计学意义（P＜0.05）。联合组治疗后病症好转率是94.74%，对照组病症好转率是73.68%，联合组的病症好转率相对较高（P＜0.05）。结论：重复经颅磁刺激配合认知行为治疗可改善精神分裂症患者的症状，治疗有效率较高，建议推广使用。

简介：无

简介：摘要目的探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含OTOA、METTL9和IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含UQCRC2、CDR2、EEF2K和POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。结论16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

简介：摘要目的观察重复经颅磁刺激(rTMS)对抑郁小鼠前额叶皮质和海马区嘌呤2X7受体(P2X7R)及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达的影响。方法将30只C57BL/6小鼠分为对照组(10只)和造模组(20只)。对照组小鼠群居饲养(5只/笼)，造模组小鼠在出生21 d后通过断奶独居(1只/笼)饲养6周制作慢性抑郁小鼠模型。采用随机数字表法将16只制模成功小鼠分为模型组及rTMS组，每组8只小鼠。rTMS组小鼠给予10 Hz rTMS干预，每周干预5 d。于rTMS干预4周后观察各组小鼠抑郁样行为改变，并对比各组小鼠前额叶皮质和海马区P2X7R、GFAP表达变化。结果与对照组比较，模型组小鼠蔗糖偏好实验(SPT)中糖水偏好量、旷场实验(OFT)中运动距离均显著减少(P<0.05)，悬尾实验(TST)中静止不动时间显著增加(P<0.05)，前额叶皮质和海马区P2X7R表达水平均明显增加(P<0.05)，GFAP表达水平则显著下降(P<0.05)。与模型组比较，rTMS组SPT糖水偏好量[(75.11±4.58)% vs(65.14±4.87)%]、OFT运动距离[(2289.34±100.16)cm vs (2028.90±178.21)cm]均显著增加(P<0.05)，TST静止不动时间[(78.11±10.89)s vs(101.39±10.38)s]明显缩短(P<0.05)，前额叶皮质和海马区P2X7R表达均明显降低(P<0.05)，GFAP表达则显著增强(P<0.05)。结论rTMS干预能有效改善早期独居小鼠抑郁状态，其治疗机制可能与抑制前额叶皮质和海马区P2X7R表达、促进GFAP表达有关。

简介：摘要目的探索含有流感病毒血凝素茎部α螺旋区（HAα）和6个串联重复M2蛋白胞外区域（6M2e）的融合蛋白的表达和制备方法，并对其在小鼠体内的免疫效果进行评价。方法采用去除高变区的鞭毛蛋白序列，将HAα和6M2e插入到原高变区位点，构建重组质粒pET28a-FljBΔD2D3-HAα-6M2e。在大肠埃希菌中诱导表达后进行纯化和鉴定，并评估其细胞毒性。最后将制备的融合蛋白免疫BALB/c小鼠，采用ELISA方法检测小鼠血清特异性抗体效价，实时荧光PCR法检测小鼠IL-2、IL-4、IL-6、IFN-γ、TNF-ɑ的mRNA水平，CCK-8法检测脾细胞的增殖。结果成功构建重组质粒pET28a-FljBΔD2D3-HAα-6M2e，蛋白表达最适条件为1 mmol/L异丙基-β-D-硫代半乳糖苷（IPTG）37 ℃诱导10 h，通过镍柱纯化获得高纯度的无毒融合蛋白。免疫小鼠后抗M2e-IgG和抗HAα-IgG的抗体ELISA效价均达到1∶102 400，且与对照组相比差异有统计学意义(t=0.33，P=0.774；t=7.60，P=0.001)。各类细胞因子的mRNA水平升高，其中实验组IFN-γ转录水平为38.74±3.65，蛋白水平为（66.03±3.31）pg/mL，高于对照组（t=21.33，P=0.003；t=10.21，P<0.01）。结论成功制备了高纯度的融合蛋白FljBΔD2D3-HAα-6M2e，能有效刺激小鼠产生抗M2e-IgG和抗HAα-IgG，具有良好的免疫效果，为流感疫苗候选物研发奠定了基础。

简介：摘要目的观察并分析单侧儿童葡萄膜炎（PU）患眼及对侧健康眼黄斑区微血管结构变化。方法横断面病例对照研究。2019年1月至2021年7月于北京协和医院眼科检查确诊的单侧炎症安静期PU患者21例21只眼（PU组）纳入研究。将PU患者未受累对侧眼作为对侧眼组；选取同期年龄匹配的健康志愿者21名21只眼作为正常对照组（NC组）。采用光相干断层扫描血管成像仪对受检眼黄斑区6 mm×6 mm范围进行扫描，测量视网膜浅层毛细血管丛（SCP）、深层毛细血管丛（DCP）血管密度以及黄斑中心凹无血管区（FAZ）面积、中心凹下脉络膜厚度（SFCT）、中心凹视网膜厚度（CRT）。采用设备自带软件测量以黄斑中心凹为中心，直径分别为1.0、1.5、3.0 mm环形区域的脉络膜毛细血管密度（CCD），分别记录为CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0。三组间计量资料比较采用方差分析；若三组数据方差不齐则采用Kruskal-Wallis检验。多元线性回归分析评估CCD的潜在相关因素。结果与对侧眼组、NC组比较，PU组SCP（H=－13.857、－25.500，P=0.043、P<0.001）、DCP（H=－15.333、－31.595、P=0.007、P<0.001）血管密度和CCD-1.0（H=－14.000、－16.214，P=0.040、0.012）均显著降低，差异有统计学意义。PU组、NC组CRT、FAZ面积比较，差异无统计学意义（F=0.955，P=1.000、0.661）。与NC组比较，对侧眼组SCP、DCP血管密度均降低，其中DCP血管密度的差异有统计学意义（H=－16.262，P=0.004）；两组受检眼CCD比较，差异无统计学意义（P=1.000）。与NC组比较，PU组SFCT更厚，差异有统计学意义（F=5.552，P=0.004）；与对侧眼组比较，差异无统计学意义（F=5.552，P=0.270）。多元线性回归分析结果显示，CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0与FAZ面积（β=－0.494、－0.527、－0.566，P=0.015、0.009、0.010）、CRT（β=－0.322、－0.466、－0.342，P=0.026、0.002、0.028）呈线性相关；CCD-1.0、CCD-1.5与DCP血管密度（β=0.277、0.275，P=0.047、0.045）呈线性相关。结论安静期PU患眼的视网膜和脉络膜微血管结构均存在异常；未受累对侧眼可能存在黄斑循环障碍。

简介：摘要纤维-骨病变是在临床表现和病理学特征上有明显相似性的一类疾病，一直受到临床医师以及病理医师的关注。2022年WHO第5版头颈部肿瘤的最新分类将其中牙骨质-骨结构不良、节段性牙上颌结构不良、纤维结构不良、青少年小梁状骨化纤维瘤、沙瘤样骨化纤维瘤和家族性巨大型牙骨质瘤等6种疾病列入“纤维-骨肿瘤及结构不良”，并对这些疾病的诊断和治疗提出了新的观点。本文根据2022年WHO最新分类，对这6种疾病的临床病理特征、诊断和鉴别诊断进行阐述，以期为临床诊疗提供参考。

简介：摘要目的分析产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常情况及其预后。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声诊断为脐带囊肿的病例109例，根据超声表现将其分为孤立性脐带囊肿组、脐带囊肿合并超声软指标组，以及脐带囊肿合并胎儿畸形组。分析脐带囊肿胎儿的预后情况。对数据资料采用χ2检验进行组间比较。结果（1）孤立性脐带囊肿55例（55/109，50.5%），脐带囊肿合并超声软指标20例（20/109，18.3%），合并胎儿畸形34例（34/109，31.2%）。除2例位置多发外，其余107例脐带囊肿胎盘端、游离段、胎儿端脐带囊肿合并其他超声异常的发生率依次升高［分别为27.5%（14/51）、10/17和76.9%（30/39），χ2=22.20，P<0.001］。发生于胎儿端的脐带囊肿合并其他超声异常发生率明显高于发生于胎盘端者（χ2=21.65，P<0.001）。（2）共检出60种畸形，主要累及心血管系统、泌尿生殖系统、前腹壁和骨骼系统。常见的畸形包括胎儿室间隔缺损、脐膨出、巨膀胱、胎儿水肿和颈部水囊瘤等。（3）89例随访到妊娠结局，共21例（23.6%）结局不良。孤立性脐带囊肿组未发生不良结局，脐带囊肿合并超声软指标组中引产2例（2/18），而脐带囊肿合并胎儿畸形组中引产、胎儿宫内死亡及围产期死亡共19例（19/26，73.1%）。结论孤立性脐带囊肿预后相对较好，脐带囊肿合并超声软指标和合并胎儿畸形可能发生不良预后，合并胎儿畸形者不良预后发生率更高。产前超声发现脐带囊肿时，应系统地检查是否合并其他超声异常。

简介：摘要目的构建麻醉手术不同时间点随访指标体系，研发建立结构化的随访信息系统，以满足麻醉医疗质控和科研需求。方法通过查阅文献和咨询专家构建完备的随访指标体系，向全国多家医院麻醉科医师发送电子问卷，对构建的随访指标体系进行信度分析及效度分析，并形成推荐的术后7 d、术后30 d、术后1年随访指标体系；运用互联网、标注化语义定义、人工智能等技术，构建结构化的随访信息系统。结果2021年6月1日至2021年6月30日，通过问卷星发放随访指标集调查问卷，共回收来自24个省94家医院的有效匿名回复问卷185份，随访体系肯德尔和谐系数为0.525~0.566，条目水平内容效度指数为0.30~0.98。推荐的术后7 d随访体系包含8个系统30个条目；术后30 d随访体系包含2个系统，共计2个条目；术后1年随访体系无推荐条目。成功研发建立基于上述随访指标体系的结构化、智能化随访信息系统。目前，可通过院内电脑或移动设备访问该随访系统，已完成临床试用并常规用于随访。试运行期间结果表明，随访人员对该系统满意度较高，随访平均准确率提高了16%，随访时间降低10~15 min/例。结论依据与麻醉相关性的不同，在麻醉手术后不同时间需重点关注的结局指标存在差异，结构化随访信息系统可提高随访效率及准确率，为相关研究提供新的工具和方法，增加不同临床研究的可比性。

简介：摘要目的了解上海市村卫生室服务供给能力情况，为进一步提升上海市村卫生室人力资源、科室建设与业务开展情况提供建议。方法于2020年对上海市9个郊区1 449家村卫生室进行调查，共回收有效问卷903份，利用结构方程模型拟合出模型中各因子的路径系数，进而确定指标体系的归属及指标权重。结果上海市村卫生室服务供给能力评价中指标权重最大的部分是业务开展情况，表现最好的是“科室功能设置情况”这一指标，最差的是每万人医师数这一指标。结论应根据村卫生室实际情况，加强绩效激励机制建设，完善财政经费补助机制。进一步探索乡村医生培养模式，鼓励在职老乡村医生接受医学类大专学历教育，鼓励乡村医师参加执业医师/执业助理医师资格考试，增加乡村医生数量，提高乡村医生的学历水平，更好地开展基本公共卫生服务与中医适宜技术等服务。

简介：摘要目的编制适合急诊护理团队培训的客观结构化临床考试（OSCE）案例库，并评价案例库质量。方法于2021年6—8月在文献研究的基础上通过课题组讨论，初步编写急诊护理团队培训OSCE案例库。2021年9—12月，选取8名专家进行专家小组讨论，根据专家意见进行修改，完善案例库，形成标准化急诊护理团队培训OSCE案例库，并通过函询专家对案例和案例库质量进行评价。结果专家咨询问卷有效回收率为100%，专家权威系数为0.913。形成32个急诊护理团队OSCE培训案例，每个案例包括培训目标、培训内容、培训准备、标准化病人资料与剧情内容、情景演变图、参考文献6个部分，32个案例质量评价得分为（44.50±1.85）分，最低40分，最高48分；案例库质量评价得分为（45.26±0.35）分，最低42分，最高47分。结论编制的急诊护理团队培训OSCE案例库整体质量较高，适用于急诊护理团队培训。

简介：目的：研讨机构结构化教育联合家庭康复训练治疗儿童孤独症（Autismspectrum Disoder，ASD）的效果。方法：将60例ASD发作后前往我院就诊的患儿按照抽签法均分为对比组（家庭康复训练）与分析组（机构结构化教育+家庭康复训练），并对2组的治疗效果与行为评分进行比较。结果：分析组患儿的总疗效显著高于对比组，而患儿治疗后的行为评分则明显更低，组间差异显著（P<0.05）。结论：将机构结构化教育与家庭康复训练一同应用在ASD患儿的临床治疗中，可显著提高疗效，控制其行为，在促进疾病恢复上效果确切。

简介：目的：研究在急诊抢救中应用结构化护理对时效性与抢救质量的影响。方法：将我急诊收治的60例抢救患者作为研究对象，利用随机数表法生成常规组与结构组，常规组实施常规护理，结构组实施结构化护理团队模式，对比两组护理效果。结果：结构组抢救成功率更高（P＜0.05），不良事件发生率更低（P＜0.05）。结论：将结构化护理团队模式应用于急诊抢救对时效性与抢救质量具有积极影响，值得临床推广。