学科分类
/ 25
500 个结果
  • 简介:摘要目的探讨真菌游离DNA(cfDNA)聚合链反应(PCR)诊断侵袭性真菌感染的临床价值。方法本研究为前瞻性研究,选取2017年1月至2021年1月宁德市蕉城区医院检验科收治的120例真菌感染患者,男81例,女39例,年龄(52.33±2.69)岁,年龄范围为35~79岁。根据《侵袭性真菌感染诊断标准》将所有患者分为非侵袭性真菌感染组(n=39)和侵袭性真菌感染组(n=81),比较两组患者的半乳甘露聚糖(GM)和cfDNA含量,并对GM和cfDNA的诊断效能进行分析。结果侵袭性真菌感染组患者的GM含量[(0.74±0.37)OD]高于非侵袭性真菌感染组[(0.21±0.05)OD],差异有统计学意义(P<0.001)。侵袭性真菌感染组患者的cfDNA含量[(9 526.33±511.33)GE/ml]高于非侵袭性真菌感染组[(8 014.65±501.45)GE/ml],差异有统计学意义(P<0.001)。cfDNA诊断的灵敏度(98.77%)显著高于GM诊断(86.42%)。结论真菌cfDNA PCR诊断侵袭性真菌感染的灵敏度较高,具有推广价值。

  • 标签: 真菌游离DNA 半乳甘露聚糖 真菌 真菌感染 侵袭性真菌感染
  • 简介:摘要重组聚合扩增(RPA)技术是一种新型核酸恒温扩增检测技术。该技术可以在37~42 ℃条件下实现待测靶标的快速检测。它具有反应灵敏度高、特异性强、对仪器依赖程度低且可整合多种检测模式等优点,特别适用于基层和现场即时检测。本文从RPA技术的基础理论和实验要点出发概述了开展该项研究需要注意的要点,综述了RPA技术在医学检验领域的应用现状和相关问题,并展望了其未来发展的广泛前景。

  • 标签: 实验室技术和方法 核酸扩增技术 恒温扩增 重组酶聚合酶扩增
  • 简介:摘要目的在pMDT-18克隆质粒载体的基础上,构建实用型的能够稳定转染甲型流感病毒RNPs并且可体外定量检测的RNA聚合I荧光报告系统。方法设计并人工合成人RNA聚合I启动子、小鼠终止子序列及毒株A/Puerto Rico/8/34的NP基因的UTR,利用嵌合PCR方法将绿色荧光蛋白(eGFP)基因与上述元件体外连接,形成小鼠终止子-3’UTR-eGFP-5’UTR-人RNA聚合I启动子报告元件,将报告元件克隆至不携带任何启动子的pMDT-18质粒载体中,构建实用型RNA聚合I荧光报告质粒,转染稳定表达流感病毒A/Puerto Rico/8/34 RNPs的HeLa细胞,观察荧光表达及测定相对荧光度。结果该系统在转染HeLa细胞后,无任何荧光产生,而转染稳定表达流感病毒A/Puerto Rico/8/34 RNPs的HeLa细胞后24 h、36 h、48 h和60 h均有荧光产生,强度随时间逐渐增强。结论成功构建了实用型RNA聚合I荧光报告系统,有助于提高流感病毒反向遗传系统的拯救效率、研究流感病毒聚合功能以及探索UTR多态性对特定基因的复制或转录的影响机制,为流感工作者在病毒分子机制领域的研究搭建了可靠的技术平台。

  • 标签: RNA聚合酶I 流感病毒 绿色荧光蛋白
  • 简介:摘要目的建立一种灵敏、特异的实时荧光定量TaqMan反转录聚合链式反应(RT-PCR),用于快速、准确地检测西藏环状病毒(Tibet orbivirus, TIBOV)。方法收集GenBank数据库中全部TIBOV基因序列,利用Clustal X 2.1软件进行比对,根据分析结果选择TIBOV VP4基因保守区域设计特异性引物、探针;以体外转录的RNA为标准品,建立检测TIBOV的TaqMan RT-PCR方法,绘制荧光定量标准曲线;对该方法的特异性、灵敏度、重复性进行评价。结果引物与探针具有良好的特异性,对多种虫媒病毒无交叉反应。检测反应灵敏度为1.0×102拷贝/反应,在1.0×102~8拷贝/反应模板范围内具有良好的扩增曲线,同一样品重复检测循环阈值(Ct)的变异系数均小于1.5%。对西藏自治区、云南省、湖南省和广东省采集的蚊虫样本进行筛查,结果均为阴性。TIBOV模拟样本检出率为100%。结论该方法灵敏度高、特异性强,可用于TIBOV的常规监测。

  • 标签: 西藏环状病毒 实时荧光定量RT-PCR 分子检测
  • 简介:摘要目的探讨荧光定量聚合链式反应(QF-PCR)在快速产前诊断中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术对2018年5月7日至2019年5月7日于扬州市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的1 190例产前羊水样本进行13、18、21、X及Y的非整倍体产前诊断并与核型分析结果对比。结果1 190例羊水QF-PCR共诊断出33例各种染色体异常,包括21-三体20例;18-三体4例及性染色体异常9例。结论作为常见的快速诊断方法,QF-PCR诊断结果快速、准确,但还不能完全代替传统的核型分析。

  • 标签: 羊水 产前诊断 荧光抗体技术 聚合酶链反应 染色体
  • 简介:摘要乙型肝炎病毒(HBV)是导致肝炎、肝硬化等肝脏疾病的重要病原体。HBV前基因组RNA(pgRNA)在其生命周期中发挥着重要作用,它既是翻译病毒核心蛋白和聚合蛋白(polymerase,P)的信使RNA,也是病毒进行逆转录的模板。作为HBV的重要结构蛋白,P蛋白和core蛋白的比例在HBV复制中受到严格调控。由于二者均由pgRNA翻译产生,且P蛋白的开放阅读框(ORF)位于核心蛋白ORF的下游,P蛋白的翻译如何启动是一个十分关键的科学问题。既往研究认为,P蛋白可能通过泄露扫描、翻译再起始等机制来启动翻译。本文通过文献阅读与推演,对HBV pgRNA选择性翻译P蛋白的机制进展进行综述,并尝试总结了起始P蛋白翻译的可能机制。

  • 标签: 乙型肝炎病毒 前基因组RNA 聚合酶蛋白 选择性翻译
  • 简介:摘要目的探讨极速实时荧光聚合链反应(polymerase chain reaction,PCR)、实时荧光PCR、酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)和胶体金免疫层析法(gold immunochromatography assay,GICA)4种方法检测新型布尼亚病毒的特异度和灵敏度,为发热伴血小板减少综合征的早期诊断提供依据。方法采集2017年6月1日至9月30日山东大学附属济南市传染病医院86例临床诊断为发热伴血小板减少综合征患者的血清样本,分别应用极速实时荧光PCR、实时荧光PCR、ELISA和GICA 4种方法进行检测。统计学分析采用χ2检验。结果86份患者血清标本中,极速实时荧光PCR、实时荧光PCR、IgM-ELISA、IgG-ELISA、IgM-GICA、IgG-GICA的新型布尼亚病毒阳性分别为82份(95.34%)、79份(91.86%)、41份(47.67%)、8份(9.3%)、19份(22.09%)和3份(3.49%)。极速实时荧光PCR特异度为100%,灵敏度达到1×103拷贝/mL,3次重复扩增试验显示其Ct值变异系数均<2%。在发热伴血小板减少综合征进展的1期、2期、3期病程中,极速实时荧光PCR的阳性检出率为41份(97.62%)、34份(94.44%)、7份(87.50%),实时荧光PCR的阳性检出率为39份(92.86%)、33份(91.67%)、7份(87.50%),在1期和2期两个病程,极速实时荧光PCR阳性检出率略高;IgM-ELISA阳性检出率从1期(28.57%)到3期(87.50%)显著增高,2期、3期与1期相比,差异均有统计学意义(χ2=8.347、7.561,均P<0.01);IgM-GICA的阳性检出率从1期(14.29%)到2期(33.33%)也有增高,差异有统计学意义(χ2=3.962,P<0.05),但与其他方法相比,其检出率偏低。1期,实时荧光PCR阳性检出率显著高于ELISA(IgM和IgG)和GICA(IgM和IgG),差异均有统计学意义(χ2=33.740、55.080、49.010、64.340,均P<0.01)。2期,实时荧光PCR的阳性检出率高于ELISA(IgM和IgG)和GICA(IgM和IgG),差异均有统计学意义(χ2=7.700、46.720、23.700、50.630,均P<0.01)。3期,极速实时荧光PCR、实时荧光PCR和IgM-ELISA表现出同样高的阳性检出率,远高于IgG-ELISA和GICA(IgM和IgG)。实时荧光PCR阳性检出率和IgG-ELISA、IgM-GICA、IgG-GICA之间差异均有统计学意义(均χ2=6.250,P<0.05)。结论极速实时荧光PCR在新型布尼亚病毒的早期检测中有更高的灵敏度和特异度,且重复性好、稳定度高,与传统实时荧光PCR相比大大缩短了扩增时间,对发热伴血小板减少综合征的早期快速诊断具有重要价值。

  • 标签: 新型布尼亚病毒 酶联免疫吸附测定 极速实时荧光聚合酶链反应 实时荧光聚合酶链反应 免疫胶体金
  • 简介:摘要目的探讨微滴式数字聚合链反应(ddPCR)在检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)中表皮生长因子受体(EGFR)突变的应用价值。方法收集山西省肿瘤医院2018年8月至2019年3月就诊的63例NSCLC患者外周血标本,采用ddPCR检测患者外周血EGFR敏感突变,并与对应组织扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测结果比较。采用Kappa检验对两种检测方法一致性进行分析。结果63例患者中,ddPCR共检测到EGFR敏感突变31例(49.2%),包括第18号外显子G719X突变1例(1.6%)、第19号外显子缺失(E19-Del)12例(19.0%)、第20号外显子T790M突变(T790M)11例(17.5%)、第21号外显子L858R突变(L858R)7例(11.1%);31例突变患者中7例(22.6%)为双突变。ARMS-PCR检出上述4种突变26例(41.3%),依次有0例、12例(19.0%)、6例(9.5%)、8例(12.7%);26例突变患者中双突变5例(19.2%)。1例患者ARMS-PCR检测L858R阳性而ddPCR检测L858R阴性。两种检测方法一致率为90.3%(κ=0.8,P<0.05)。31例ddPCR检测突变患者外周血ctDNA EGFR突变中位丰度1.7%(0.04%~23.60%),其中E19-Del中位丰度为2.5%(0.35%~22.70%),T790M突变中位丰度为0.6%(0.04%~14.00%),L858R突变中位丰度为2.3%(0.20%~23.60%);ddPCR检测EGFR基因突变丰度<1%者10例,占所有突变者的32.6%(10/31),ARMS-PCR仅检出其中5例。接受酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗且发生获得性耐药的19例患者中,ddPCR检出T790M突变11例(57.9%),而无TKI用药史患者均未检测出此突变。11例T790M突变患者中,突变丰度<0.1%者1例,0.1%~2.0%者7例,>2.0%者3例。结论ddPCR检测NSCLC患者外周血ctDNA中EGFR基因突变无创、快捷、灵敏度高且可绝对定量,为取样困难或因获得性耐药需重复取样肺癌患者进行EGFR-TKI靶向治疗提供了一个新的检测途径,个体化靶向治疗提供重要依据。

  • 标签: 癌,非小细胞肺 循环肿瘤DNA 微滴式数字聚合酶链反应 血管内皮生长因子受体 蛋白激酶抑制剂 个体化医学
  • 简介:摘要目的建立一种快速、灵敏、可视化的H7亚型禽流感病毒等温核酸扩增检测方法。方法针对H7N9禽流感病毒的HA片段保守区序列设计引物、探针,优化反应温度,建立H7亚型禽流感病毒的重组聚合扩增结合侧流层析试纸条检测技术,评价其特异性和敏感性,并与Real time PCR方法进行比较。结果该方法检测H7亚型禽流感病毒的最低检出限为20拷贝/μL,与其他流感/禽流感病毒无交叉反应,反应可在20~50℃温度范围内进行,临床样本检测结果与Real time PCR法一致性为100.0%。结论该检测方法具有快速、特异及灵敏的特点,为在基层和现场快速检测H7亚型禽流感病毒提供了新的方法。

  • 标签: H7亚型禽流感病毒 重组酶聚合酶扩增 侧向流试纸条 快速检测
  • 简介:摘要目的原核表达GII.P16型诺如病毒RNA依赖RNA聚合(RNA-dependent RNA polymerase,RdRp)蛋白,并对其进行生物活性测定和晶体制备。方法首先通过RT-PCR方法获得GII.P16 RdRp完整基因并将其克隆至携带His-Tag PET28a载体,构建重组表达质粒,然后转化至大肠杆菌BL21(DE3)感受态细胞,并用IPTG诱导RdRp的表达,最后利用SDS-PAGE和Western blot的方法鉴定蛋白的表达情况;采用His-Tag亲和层析和分子筛的方法纯化目的蛋白;分别使用体外催化实验和Hampton结晶试剂盒进行蛋白活性测定和晶体筛选。结果构建了原核表达重组体PET28a-RdRp,并大量表达了相对分子质量约60 kDa的可溶性蛋白;经两次纯化后,获得了高纯度的目的蛋白,纯度达到90%以上;体外催化实验显示RdRp重组蛋白具有良好的生物活性;通过多种生长条件的筛选,获得了优质的RdRp晶体。结论本研究成功获得的GII.P16 RdRp蛋白及其晶体,为理解其生物学功能和解析其晶体结构奠定了基础。

  • 标签: 诺如病毒 GII.P16 聚合酶 活性 晶体
  • 简介:摘要目的应用微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)联合荧光定量聚合链反应(QF-PCR)检测分析自然流产组织,探索该联合检测手段的特点与应用,进而为自然流产发生的遗传学因素提供参考。方法采集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心的345例自然流产患者的流产组织,并采用Array-CGH联合QF-PCR技术进行遗传变异情况检测,分析其检测结果。结果QF-PCR技术共检测出染色体数目异常213例,Array-CGH技术补充检出染色体结构异常24例,综合遗传学异常检出率达到68.7%(237/345),并检测出本地区常见流产组织染色体异常类型。高龄孕妇(≥ 35岁)与非高龄组(<35岁)、孕早期孕妇(<10周)与非孕早期组(≥ 10周)流产组织染色体异常发生率比较显著增高[84.43%(141/167)比53.93%(96/178)、59.42%(205/284)比9.28%(32/61)],差异有统计学意义(P<0.01)。结论Array-CGH联合QF-PCR技术分析全面准确,互为补充。部分染色体异常在流产组织中较为常见,需重点检测分析。应对高龄孕产妇开展及时的产前遗传咨询与监测,对孕早期发生的流产警惕遗传学因素。

  • 标签: 流产,自然 微阵列分析 基因组 异常核型
  • 简介:摘要目的应用微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)联合荧光定量聚合链反应(QF-PCR)检测分析自然流产组织,探索该联合检测手段的特点与应用,进而为自然流产发生的遗传学因素提供参考。方法采集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心的345例自然流产患者的流产组织,并采用Array-CGH联合QF-PCR技术进行遗传变异情况检测,分析其检测结果。结果QF-PCR技术共检测出染色体数目异常213例,Array-CGH技术补充检出染色体结构异常24例,综合遗传学异常检出率达到68.7%(237/345),并检测出本地区常见流产组织染色体异常类型。高龄孕妇(≥ 35岁)与非高龄组(<35岁)、孕早期孕妇(<10周)与非孕早期组(≥ 10周)流产组织染色体异常发生率比较显著增高[84.43%(141/167)比53.93%(96/178)、59.42%(205/284)比9.28%(32/61)],差异有统计学意义(P<0.01)。结论Array-CGH联合QF-PCR技术分析全面准确,互为补充。部分染色体异常在流产组织中较为常见,需重点检测分析。应对高龄孕产妇开展及时的产前遗传咨询与监测,对孕早期发生的流产警惕遗传学因素。

  • 标签: 流产,自然 微阵列分析 基因组 异常核型
  • 简介:摘要结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,发病率和病死率逐年上升,近年来精准靶向治疗使部分患者获益,但总体预后仍不理想。以BRCA1/2为代表的同源重组修复缺陷相关治疗是近年来的研究热点,伴随着聚二磷酸腺苷核糖聚合(PARP)抑制剂在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤中的广泛应用及确切疗效,PARP抑制剂也逐渐应用于结直肠癌。文章就目前PARP抑制剂在结直肠癌治疗中的研究进展进行总结。

  • 标签: 结直肠肿瘤 PARP抑制剂 同源重组修复缺陷 治疗结果
  • 简介:摘要聚腺苷二磷酸核糖聚合(PARP)是一类在真核细胞中高表达的核酶,在DNA损伤修复中起关键作用。近年来,PARP抑制剂在肿瘤治疗中显示出巨大的潜力,几种小分子 PARP抑制剂已被美国食品药品管理局(FDA)批准用于多种肿瘤的维持治疗。PARP抑制剂主要通过抑制PARP促作用和PARP捕获作用,导致DNA单链断裂的持续存在,在DNA复制的过程中,转变为双链断裂。研究证明,PARP抑制剂不仅具有显著的抗肿瘤效应,而且与放射治疗联合具有一定的协同作用。本文将阐述PARP抑制剂联合放疗的潜在理论基础,总结近年来PARP抑制剂在肿瘤放射治疗中的临床前和临床研究进展,梳理该领域目前亟待解决的问题,并对其在抗肿瘤治疗中的应用前景进行展望。

  • 标签: PARP抑制剂 放射治疗 恶性肿瘤
  • 简介:摘要目的探索外周血和组织样本检测结直肠癌大鼠Kirsten肉瘤病毒基因同源基因(KRAS)的一致性,评估其指导结直肠癌患者靶向治疗的价值。方法收集2015年1月至2021年8月江南大学附属医院451例结直肠癌患者的外周血及手术切除的肿瘤组织样本;外周血进行IAMB检测,组织样本同时进行组织IAMB法和Sanger测序。并选择其中44例样本同时进行外周血NGS检测和组织参比试剂盒检测。分析不同方法检测患者外周血和组织KRAS基因状态的一致性。同时收集患者的临床病理特征和靶向治疗相关随访数据。不同检测方法检测结果差异的比较使用配对样本McNemar检验;外周血和组织样本的一致性检验使用Kappa检验。结果IAMB法和Sanger测序法检测结直肠癌组织样本KRAS基因的突变率分别为47.9%(216/451)、45.2%(204/451),IAMB法检测外周血中KRAS基因的突变率为39.0%(176/451),外周血和组织IAMB法检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率分别为72.2%(156/216)、91.5%(215/235)、82.3%(371/451)。1例组织样本未检测到KRAS基因突变而外周血检测到KRAS基因突变的患者接受西妥昔单抗治疗2个月后即发生进展,其疗效低于文献中的中位无进展生存期。结论外周血IAMB法检测结直肠癌患者KRAS基因有助于结直肠癌患者个体化治疗辅助诊断。

  • 标签: 结直肠癌 靶向治疗
  • 简介:摘要目的评估细菌培养、聚合链反应(PCR)和血清抗百日咳毒素免疫球蛋白G(AntiPT-IgG)水平检测对疑诊百日咳的辅助诊断价值。方法将2018年6月至2019年5月芜湖市第一人民医院儿科收治的110例百日咳疑似病例作为研究对象,采集鼻咽拭子进行百日咳鲍特菌培养及其特异核酸PCR检测,其中78例留取血清标本,以酶联免疫吸附试验检测AntiPT-IgG水平。结果细菌培养与PCR组阳性率分别为21.8%和30.0%,2组比较差异无统计学意义(χ2=1.198,P>0.05)。咳嗽病程<2周病例细菌培养阳性率为32.1%,明显高于2~4周(14.3%)与>4周(9.1%)病例(χ2=6.522,P<0.05)。<2周病例PCR阳性率(39.6%)也明显高于咳嗽2~4周(25.7%)、>4周病例(13.6%)(χ2=6.126,P<0.05)。78例患儿血清AntiPT-IgG水平为(75.727±78.454) IU/mL,其中<2周和2~4周AntiPT-IgG水平的中位数分别为5.909 IU/mL和20.948 IU/mL,阳性率分别为14.7%和38.1%。>4周和恢复期AntiPT-IgG水平分别为(79.281±68.254) IU/mL、(107.242±75.750) IU/mL,阳性率分别为39.1%、57.1%。结论疫苗时代,应综合病原学和血清学检测结果辅助临床诊断百日咳。咳嗽病程<2周可疑患儿细菌培养和特异核酸的病原检测阳性率高,咳嗽病程4周后血清学检测辅助诊断更为有效。

  • 标签: 百日咳 细菌培养 聚合酶链反应 血清抗体 诊断
  • 简介:摘要目的探讨创伤性脑损伤(TBI)患者外周血中性粒细胞聚腺苷二磷酸核糖聚合-1(PARP-1)的表达水平、活化程度在患者病情判断及预后评估中的意义。方法随机选取2016年4月至2018年11月间,在郑州大学第一附属医院接受治疗的TBI患者,于创伤后24 h内取外周静脉血,Ficoll-Hypaque密度梯度离心法提取嗜中性粒细胞,反转录-聚合链反应(RT-PCR)检测外周血中性粒细胞PARP-1 mRNA表达,高通量比色测定法检测细胞PARP-1活性。探讨外周血中性粒细胞PARP-1的表达水平、活化程度与临床病理特征及预后的关系,Cox回归法分析患者生存预后的影响因子。采用单因素方差分析评定各组间差异,相关性检验采用Spearman相关分析,最小P值法研究变量的最佳界值。结果急性TBI患者外周血中性粒细胞PARP-1 mRNA水平在中度损伤组、重度损伤组和特重损伤组分别为0.27±0.16、0.40±0.22和0.45±0.20,组间差异有统计学意义(F=50.346,P<0.05),各组PARP-1活性分别为30.7±12.5、48.2±10.7和55.6±13.7,组间差异均有统计学意义(F=73.586,P<0.05)。单因素相关分析显示PARP-1活性和mRNA水平均与格拉斯哥预后评分(GOS)呈明显负相关(r=-0.658、-0.732,P<0.05),多因素相关回归分析显示,PARP-1高活性(比值比:2.590,P<0.05)是TBI不良预后的独立危险因素,尤其是在重度以上损伤患者中。结论监测外周血中性粒细胞PARP-1的活化及表达程度有助于预测临床TBI患者预后和转归。

  • 标签: 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 创伤性脑损伤 中性粒细胞
  • 简介:摘要卵巢癌严重威胁女性的健康,聚腺苷二磷酸核糖聚合抑制剂(PARPi)的出现打破了卵巢癌治疗的困境。随着PARPi的广泛应用,耐药问题开始出现。充分了解PARPi的耐药机制有望成为逆转PARPi耐药的重要途径。PARPi与其他药物联合治疗卵巢癌可扩大PARPi的获益人群。文章对PARPi耐药机制及PARPi联合用药进行综述。

  • 标签: 卵巢肿瘤 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 抗药性 药物疗法,联合
  • 简介:摘要目的分析产前诊断病例中染色体核型分析和荧光定量聚合链反应(quantitative fluorescent-polymerase chain reaction, QF-PCR)结果的一致性。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊同时完成染色体核型分析及QF-PCR检测的10 967例病例的临床资料。分析染色体核型分析和QF-PCR的检测成功率、染色体核型正常及异常的检测一致率,以及2种方法对常见染色体病(21、18、13-三体及性染色体病)的检测一致率。采用受试者工作特性(receiver operative characteristic, ROC)曲线分析QF-PCR检测染色体病嵌合体的灵敏度和特异度。结果(1)10 967例产前诊断标本中,染色体核型分析培养失败率为0.99%(109/10 967),而QF-PCR的总检测失败率为0.10%(11/10 967)。(2)在培养成功的10 858例产前诊断标本中,9 960例(91.73%)染色体核型结果正常,此时QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为99.89%(9 949/9 960)。染色体核型异常病例共898例(8.19%),其中常见染色体异常(包括21-、18-、13-三体和性染色体异常)病例共694例(77.28%),其他染色体异常204例(22.72%)。QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为95.68%(664/694)。(3)染色体核型分析与QF-PCR检测21-、18-和13-三体和性染色体异常的一致率分别为99.74%(382/383)、100.00%(125/125)、100.00%(33/33)和81.05%(124/153),而分析常见染色体异常嵌合体的一致率为44.44%(24/54)。(4)QF-PCR对于染色体嵌合比例 >18.5%的病例的检出灵敏度为0.958(95%CI:0.789~0.999),特异度为0.600(95%CI:0.406~0.773),曲线下面积为0.811(95%CI:0.696~0.926),P<0.001。(5)对染色体核型提示嵌合而QF-PCR阴性的30例随访发现,10例(33.3%)选择引产,2例(6.7%)失访,18例(60.0%)子代出生后健康存活。结论在产前诊断病例中,QF-PCR和染色体核型分析技术对21-、18-、13-三体的检测一致率均较高,而对于性染色体的检测结果差异较大。

  • 标签: 产前诊断 聚合酶链反应 核型分析 染色体畸变
  • 简介:摘要奥拉帕利(olaparib)、卢卡帕利(rucaparib)及尼拉帕利(niraparib)均为聚腺苷酸二磷酸核糖聚合抑制剂(PARPi),是一类具有广阔发展前景的新型抗癌药物。PARPi通过靶向抑制细胞核内的聚腺苷酸二磷酸核糖聚合(PARP),从而特异性杀死同源重组修复通路(homologous recombination repair pathway)缺陷的癌细胞。在我国,卢卡帕利已完成临床试验,奥拉帕利及尼拉帕利则于2019年被中国国家药品监督管理局(NMPA)正式批准,用于对铂类药物敏感的复发性卵巢癌患者的维持治疗。中国目前仍缺乏对此类药物的临床应用经验。这3种药物均已在美国、欧洲、中国香港地区上市,并已完成临床试验研究阶段。笔者拟就目前PARPi在卵巢癌治疗过程中的适用人群、疗效及安全性等研究现状进行详细阐述,旨在为PARPi在临床进一步推广、应用提供参考。

  • 标签: 聚ADP核糖聚合酶类 聚ADP核糖聚合酶抑制剂 卵巢肿瘤 突变 奥拉帕利 卢卡帕利 尼拉帕利 维持治疗