简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。

简介：目的探讨男性不育患者精子DNA碎片与精液各参数的相关性,研究精子DNA完整性在评估男性生育力方面的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2015年11月就诊于邢台不孕不育专科医院生殖中心男科的不育患者265例,采集精液标本,通过计算机辅助行常规精液分析,采用瑞-吉染色镜检观察精子形态及通过精子染色体扩散试验（SCD法）行精子DNA碎片率检测,对精子DNA碎片率与年龄、精液各参数（精子浓度、前向运动精子、正常精子形态）进行分组比较及相关分析。结果不同年龄段精子DNA碎片组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;不同精子DNA碎片化指数（DNAfragmentationindex,DFI）、精子浓度组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）,前向活动精子、正常形态精子组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）;年龄与精子DNA碎片存在正相关关系,前向运动精子率、正常形态精子率均与精子DNA碎片存在负相关关系。结论年龄是影响精子DNA损伤的因素,精子DNA损伤可能是导致精子活力和正常形态精子的影响因素。

简介：

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）水平对妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例（观察组）及正常孕妇80例（对照组），检测两组孕妇血清总胆汁酸（TBA）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级，比较各组围产结局，并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高（P〈0．05）；中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高（P〈0．05）；重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高（P〈0．05）；α-HBDH预测早产敏感度81．26％，TBA预测羊水污染敏感度89．05％；TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80．18％、80．04％、80．01％、80．00％。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的探讨线粒体DNA缺失对人乳腺癌细胞药物敏感性的影响。方法采用溴化乙锭（EB）处理获得人乳腺癌细胞MDA—MB-231的线粒体DNA缺失（rho^0MDA—MB-231）细胞，电镜下观察细胞形态改变，胶原凝胶包埋三维立体培养法（CD—DST）对比分析细胞的药物敏感性，免疫组织化学方法检测P-糖蛋白（P—gP）、乳腺癌耐药蛋白（BCRP）的表达。结果与MDA—MB-231细胞比较，rho^0MDA—MB-231细胞线粒体数量增多，嵴消失呈空泡样改变，对化疗药物相对抵抗，P—gP、BCRP的表达明显增加。结论线粒体的损伤可能参与了乳腺癌细胞耐药表型的形成。

简介：<正>文章发表在2011年的《PrenatalDiagnosis》杂志上。该报道称,在对胎儿的Rh疾病(RhDisease,RhD)进行产前诊断的非损伤性方法可被大规模应用之前,样品运输的要求的规范是非常有必要的,故科研人员在对样品运输时间和母体血清中胎儿DNA的浓度之间的关系进行了研究。他们对972例之前通过两种不同的DNA提取方法进行realtimePCR来检测RhD的样品进行了定性和定量检

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：目的观察环氧合酶-2（cyclooxygenase，COX-2）在子宫肌瘤与子宫平滑肌组织中的表达，探讨COX-2与子宫肌瘤发病机制的相关性。方法选择2010年1月至2010年8月在上海市杨浦区中心医院行腹腔镜下子宫肌瘤切除术的30例患者的子宫肌瘤组织为实验组，并取其邻近的正常平滑肌组织为对照组，采用免疫组化方法检测COX-2的表达；并采用蛋白印迹法及实时荧光定量逆转录聚合酶链反应分别在蛋白水平和基因转录水平检测标本中COX-2的表达。结果免疫组化检测实验组和对照组均有COX-2蛋白表达，平滑肌细胞阳性指数（MPI）为11．90，子宫肌瘤细胞阳性指数（FPI）为46．50，两者比较，差异有统计学意义（P〈O．05）。蛋白印迹法结果显示，COX-2在实验组（O．872±0．035）中的表达明显高于对照组（O．202土0．056），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。COX-2mRNA在实验组（0．122±0．062）中的表达也高于对照组（0．025±0．009），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论COX-2在子宫肌瘤的表达明显高于子宫平滑肌，COX-2可能在子宫肌瘤的发病机制中起重要作用。

简介：目的：探讨异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮的临床疗效。方法：将我院2007年6月至2009年6月收治的60例囊肿聚合性痤疮患者随机分为观察组和对照组,对照组采用异维a酸胶丸治疗,观察组在对照组的基础上采用清肝祛痤方治疗,比较两组患者的临床疗效,两组均以4周为一个疗程,共治疗2个疗程。结果：观察组治愈22例,显效4例,有效2例,总有效率为90.0%（27/30）显著高于对照组73.3%（22/30）,P〈0.05。结论：异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮可增强疗效,提高治愈率。

简介：<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞（ASCUS）伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变（ASC-H）17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常（非整倍体细胞）者所占比例分别为2.6%（11/418）、22.8%（33/145）、76.5%（13/17）、89.7%（26/29）和96.2%（25/26）。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例（30.3%）为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例（8.0%）为CIN2;两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。17例ASC-H患者中,13例（76.5%）DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。

简介：目的通过测定子痫前期患者母血及新生儿脐血中血小板活化因子乙酰水解酶（platelet-activatingfactor-acetylhydrolase,PAF-AH）水平,探讨其在子痫前期中的作用。方法选取妊娠晚期子痫前期患者46例作为子痫前期组（其中轻度子痫前期21例,重度子痫前期25例）,30例正常晚期孕妇作为对照组;采用酶联免疫法测定两组母血及脐血中PAF-AH活性,分析其对子痫前期发病的影响。结果1子痫前期组PAF-AH活性[（10.52±3.11）μmol·min-1·L-1]与对照组[（11.40±2.88）μmol·min-1·L-1]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;但重度子痫前期组PAF-AH活性[（8.23±1.41）μmol·min-1·L-1]与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,重度子痫前期组PAF-AH活性与轻度组[（12.81±2.60）μmol·min-1·L-1]比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;2子痫前期组脐血PAF-AH活性[（6.09±2.10）μmol·min-1·L-1]与对照组[（5.75±1.96）μmol·min-1·L-1]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;轻度子痫前期组脐血PAF-AH活性[（6.58±2.68）μmol·min-1·L-1]与重度组[（5.69±1.50）μmol·min-1·L-1]和对照组比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;3PAF-AH活性与子痫前期程度呈负相关（r=-0.405,P〈0.05）。结论重度子痫前期患者中PAF-AH活性降低,其活性与子痫前期病情程度呈负相关,可能在子痫前期病情的发生发展中起着重要作用。

简介：糜蛋白酶临床用途广泛，给药途径有肌肉注射（肌注）、雾化吸入、输卵管通液、腹腔灌洗、湿敷、静脉滴入等，但引起过敏性休克并不多见，尤其用于输卵管通液致过敏性休克报道甚少。现将我站予糜蛋白酶行输卵管通液致过敏性休克1例报道如下。

简介：目的探讨绝经期子宫内膜息肉的发病机制。方法选取30例绝经期子宫内膜息肉患者作为实验组,选取绝经期子宫内膜正常者30例作为对照组。息肉组均进行宫腔镜下子宫内膜息肉电切术,取息肉组织为实验组一,取远离息肉的内膜组织为实验组二。经石蜡病理证实为良性子宫内膜息肉。实验组和对照组均检测外周血激素6项,将两组中雌激素进行对比,应用免疫组织化学方法测定息肉及子宫内膜中芳香化酶的表达,用Image-ProPlus6.0图像分析软件进行图片分析,平均光密度值为比较指标。结果实验组和对照组血清雌激素水平分别为：（16.5±2.11）pg/ml和（15.8±2.28）pg/ml,两组外周血雌激素水平差异无统计学意义;实验组一、实验组二和对照组组织中芳香化酶表达的平均光密度分别为（0.1011±0.0013）、（0.0255±0.0010）、（0.0247±0.0007）,以α=0.05的检验水准,实验组一中芳香化酶的表达明显高于实验组二,差异有统计学意义（P〈0.05）;实验组二中芳香化酶的表达与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论绝经期子宫内膜息肉的形成不依赖于体循环雌激素水平的升高,可能与子宫内膜局部芳香化酶过表达有关。

简介：蛋白磷酸化信号通过影响蛋白的构象变化而调控细胞周期、细胞增殖和分化等许多细胞内过程。脯氨酰顺反异构酶Pin1（proteininteractionwithNIMA1）特异性识别并催化蛋白分子中磷酸化丝氨酸/苏氨酸-脯氨酸（pSer/Thr-Pro）的构象变化,进而控制蛋白分子与底物的作用、蛋白分子之间的相互作用以及影响底物稳定性等。作为蛋白分子的“时间控制器”,Pin1参与多个肿瘤发生通路。在细胞表型方面,Pin1高表达可抑制肿瘤细胞凋亡,促进肿瘤细胞生长、侵袭和转移,促进肿瘤血管生成,引起治疗药物耐受,以及促进肿瘤干细胞自我更新;在分子机制方面,Pin1可促进癌基因转录,提高其蛋白活性,抑制其降解,还可降低抑癌基因的表达或活性。此外,Pin1基因敲除小鼠的正常乳腺干细胞以及孕期乳腺上皮细胞的增殖都受到抑制。在临床研究中,Pin1的表达水平也与乳腺癌的发生及预后密切相关。因此,Pin1作为治疗乳腺癌的新靶标具有良好的应用前景。

简介：目的探讨芳香化酶P450（P450arom）在子宫内膜增生症、子宫腺肌病等雌激素依赖性疾病病变内膜中的不同表达。方法采用免疫组化方法分别测定子宫腺肌病异位内膜（Ⅰ组）、子宫腺肌病在位内膜（Ⅱ组）、子宫内膜增生症内膜（Ⅲ组）、正常子宫内膜（Ⅳ组）四组不同内膜中P450arom的表达。根据阳性率和表达强度进行量化评分（免疫组化评分）。结果①P450arom在子宫腺肌病异位、在位、子宫内膜增生症内膜中均阳性表达，但在正常子宫内膜无表达，P450arom在异位子宫内膜表达强度明显高于在位子宫内膜、增生症子宫内膜（P〈0．05）；异位子宫内膜病灶周围肌肉组织中也有P450arom表达；②P450arom在子宫内膜异位症内膜的增殖期和分泌期表达，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论①雌激素限速酶P450arom是子宫腺肌病、子宫内膜增生症等雌激素依赖性疾病发生、发展的重要激素，局部分子水平代谢紊乱可能导致疾病发生。②内膜P450arom检查不能作为盆腔子宫内膜异位症诊断方法，但可作为雌激素依赖性疾病筛选方法。