简介：摘要目的调查四川省自贡市6个月～6岁儿童缺铁性贫血的状况。方法测定2017年5月至2019年11月在自贡市妇幼保健院儿童保健门诊进行健康体检的2 092例6个月～6岁儿童的血红蛋白值，分析儿童缺铁性贫血的影响因素。结果缺铁性贫血检出率为7.55%，以轻度贫血为主；男童、女童缺铁性贫血检出率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。6～12个月组儿童缺铁性贫血检出率最高，不同年龄组间缺铁性贫血检出率比较差异有统计学意义(P<0.05)。母亲孕期贫血、母亲孕期未合理补铁、低出生体质量、早产、母亲文化程度低及未合理添加辅食是儿童缺铁性贫血的相关因素。结论儿童定期健康检查非常重要，应早期发现、早期诊断、早期治疗缺铁性贫血，以降低贫血对儿童健康的危害。

简介：摘要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖途径的关键酶，参与体内多种代谢过程及氧化还原平衡。近年来研究发现，G6PD在多种肿瘤组织中活性升高，其可调控肿瘤细胞的增殖和凋亡、血管生成、远处转移及放化疗抵抗等，在肿瘤发生发展中起着重要作用，G6PD有望成为新兴的肿瘤治疗靶点。

简介：AbstractBackground:The elimination of Plasmodium vivax malaria requires 8-aminoquinolines, which are contraindicated in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency due to the risk of acute haemolytic anaemia. Several point-of-care devices have been developed to detect G6PD deficiency. The objective of the present study was to evaluate the performance of two of these devices against G6PD genotypes in Mauritania.Methods:Outpatients were screened for G6PD deficiency using CareStart™ rapid diagnostic test (RDT) and CareStart™ G6PD biosensor in Nouakchott, Mauritania, in 2019-2020. African-type and Mediterranean-type G6PD genotypes commonly observed in Africa were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and sequencing. Qualitative variables were compared using Fisher’s exact test.Results:Of 323 patients (74 males and 249 females), 5 males and 2 homozygous females had the African-type A-genotype: A-(202) in 3 males and 2 females and G6PD A-(968) in 2 males. Among heterozygous females, 13 carried G6PD A-(202), 12 G6PD A-(968), and 3 G6PD A-(542) variants. None had the Mediterranean-type G6PD genotype. Eight had a positive G6PD RDT result, including all 7 hemizygous males and homozygous females with A- or A-A- (0.12 to 2.34 IU/g haemoglobin, according to G6PD biosensor), but RDT performed poorly (sensitivity, 11.1% at the cutoff level of < 30%) and yielded many false negative tests. Thirty-seven (50.0%) males and 141 (56.6%) females were anaemic. The adjusted median values of G6PD activity were 5.72 and 5.34 IU/g haemoglobin in non-anaemic males (n = 35) and non-anaemic males and females (n = 130) with normal G6PD genotypes using G6PD biosensor, respectively. Based on the adjusted median of 5.34 IU/g haemoglobin, the performance of G6PD biosensor against genotyping was as follows: at 30% cut-off, the sensitivity and specificity were 85.7% and 91.7%, respectively, and at 80% cut-off, the sensitivity was 100% while the specificity was 64.9%.Conclusions:Although this pilot study supports the utility of biosensor to screen for G6PD deficiency in patients, further investigation in parallel with spectrophotometry is required to promote and validate a more extensive use of this point-of-care device in areas where P. vivax is highly prevalent in Mauritania.

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简介：摘要回顾性分析6例小肠腺癌卵巢转移患者的临床资料。6例女性患者原发灶病理类型以小肠中低分化腺癌为主，卵巢转移灶有3例双侧转移，3例单侧转移。所有患者均行小肠原发灶切除以及转移灶的全部或部分切除术，有4例患者行化疗。全组患者随访时间为6~28个月，3例患者死亡，3例患者目前存活。小肠腺癌卵巢转移在临床罕见，缺乏特异性临床表现，手术和化疗是目前常用的治疗方式，可能会使患者生存获益。

简介：摘要目的探讨Meyerson痣临床及组织病理特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月第四军医大学西京皮肤医院确诊的6例Meyerson痣患者临床及病理资料。结果6例患者中，男3例，女3例，年龄7个月至28岁，中位年龄10.5岁。3例皮损位于四肢，3例位于躯干。4例发生于先天性色素痣，2例发生于获得性色素痣。色素痣出现时长7个月至18年。4例近2个月自觉瘙痒，2例无瘙痒等伴随症状。中央色素痣形态为丘疹5例，斑块1例，形状规则，皮损颜色为褐色或黑色，色素均匀，边界清楚。6例色素痣周围均可见红晕，4例皮损上覆鳞屑或痂皮。组织病理学表现出色素痣及湿疹的双重特点，色素痣表现为交界痣或混合痣，湿疹表现为浆液渗出，表皮不规则增生，海绵水肿，真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。结论Meyerson痣少见，好发于躯干及四肢，当色素痣出现瘙痒或皮损周围出现红斑时，应考虑Meyerson痣的可能。

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简介：摘要目的对比研究C5/6与C6/7单节段脊髓型颈椎病X线、CT以及MRI影像学特点，分析两者解剖参数、脊髓压迫的静动态因素及脊髓损害差异。方法收集2017年1月至2021年7月郑州大学第一附属医院两个病区接受颈椎前路椎间盘切除融合术的C5/6或C6/7单节段脊髓型颈椎病患者的影像学资料，共85例。其中C5/6节段脊髓型颈椎病57例(C5/6组)，C6/7节段脊髓型颈椎病28例(C6/7组)。比较两组患者颈椎X线、CT和MRI测量的影像学指标，包括静态因素(椎间盘退变、黄韧带肥厚、骨赘增生和椎体滑移)、动态因素(颈椎活动度、颈椎节段活动度、椎体不稳和项韧带骨化)、脊髓受压情况(压迫位置、压迫性质、压迫程度和脊髓信号改变)和解剖参数(颈椎曲度、棘突长度和Pavlov比值)。结果两组患者性别、年龄、身高和体质量比较差异未见统计学意义(P>0.05)。在解剖参数方面，两组间颈椎曲度、棘突长度和Pavlov比值差异未见统计学意义(P>0.05)。在静态因素方面，C5/6组椎体滑移发生率高于C6/7组[(21.05%，12/57)比(3.57%，1/28)，P<0.05]，C5/6组黄韧带肥厚评分低于C6/7组(0.26分比0.89分，P<0.05)，两组间骨赘增生和椎间盘退变差异未见统计学意义(P>0.05)。在动态因素方面，C5/6组颈椎活动度大于C6/7组[(47.28±10.33)°比(39.06±6.25)°，P<0.05]，C5/6组C5/6节段活动度大于C6/7组C6/7节段[(10.44±3.81)°比(7.69±2.38)°，P<0.05]，C5/6组颈椎不稳发生率高于C6/7组[(26.32%，15/57)比(7.14%，2/28)，P<0.05]，C5/6组项韧带骨化发生率高于C6/7组[(40.35%，23/57)比(17.86%，5/28)，P<0.05]。两组间压迫位置和脊髓信号改变差异有统计学意义(P<0.05)，而两组间压迫性质和压迫程度比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论C5/6单节段脊髓型颈椎病容易发生节段滑移、项韧带骨化和脊髓信号改变，而C6/7单节段脊髓型颈椎病易出现后方黄韧带压迫，提示生物力学因素在两者发病机制中存在显著差异。

简介：摘要目的研究0～6月龄婴儿川崎病（Kawasaki disease，KD）血清中N末端B型脑钠肽原（NT-proBNP）、降钙素原（PCT）、白细胞介素-6（IL-6）表达水平及临床意义。方法收集2018年1月1日至2020年12月31日郑州大学附属儿童医院收治KD患儿72例，根据临床表现及体征分为典型组（32例）和不典型组（40例），并选取同期因发热住院治疗非KD患儿为对照组（30例）。典型组患儿男20例，女12例，月龄（2.7±0.2）个月；不典型组患儿男23例，女17例，月龄（2.9±0.1）个月；对照组患儿男17例，女13例，月龄（2.9±0.3）个月。应用电化学发光法检测血清中NT-proBNP水平，应用免疫荧光定量法检测血清中PCT水平，应用酶联免疫吸附法检测血清中IL-6水平。KD患儿使用静注人丙种球蛋白后比较NT-proBNP、IL-6、PCT的变化。采用χ2检验、单因素方差分析、Mann-Whitney U检验、Kruskal-wallis H检验。结果对照组患儿血清NT-proBNP水平537.25（392.39，724.95）pg/ml低于典型组1 340.00（924.50，3 050.00）pg/ml和不典型组927.90（585.50，1 499.50）pg/ml，差异均有统计学意义（均P<0.05），典型组和不典型组相比差异无统计学意义（P>0.05）。对照组患儿血清IL-6水平24.90（14.75，33.13）pg/ml低于典型组98.07（83.56，151.15）pg/ml和不典型组72.28（55.35，114.30）pg/ml，差异均有统计学意义（均P<0.05），典型组和不典型组相比差异无统计学意义（P>0.05）。对照组患儿PCT水平0.96（0.55，2.13）μg/L与不典型组0.24（0.14，0.50）μg/L、典型组0.40（0.29，0.74）μg/L比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。治疗后KD患儿NT-proBNP、IL-6水平较治疗前NT-proBNP、IL-6下降［365.10（205.73，736.35）pg/ml比1 168.50（773.95，1 972.25）pg/ml，15.55（5.83，46.32）pg/ml比91.70（69.24，136.67）pg/ml］，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗后患儿PCT水平与治疗前比较差异无统计学意义［0.12（0.07，0.25）μg/L比0.33（0.17，0.58）μg/L］（P>0.05）。结论NT-proBNP、IL-6、PCT疾病前期联合检测可作为辅助诊断0～6月龄小婴儿KD的重要参考指标。

简介：摘要m6A修饰是真核生物中最常见、最丰富的修饰形式之一，在不改变碱基序列的情况下对基因的转录后表达水平发挥调控作用。该修饰过程是动态可逆的，由甲基转移酶、去甲基化酶和相应的读取蛋白协同调控，参与m6A修饰的酶出现异常会导致肿瘤等一系列疾病的发生。本文综述了m6A修饰相关蛋白的组成与功能，以及m6A修饰在肿瘤增殖、侵袭与转移、血管生成、炎症反应、免疫反应、基因组不稳定、细胞代谢中的功能和调节机制。

简介：摘要目的总结急性氯气中毒危重患儿的临床特征及诊疗经验，探讨有效应对策略。方法回顾性总结2019年8月一起突发群体性氯气中毒事件中就诊于首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科的6例危重患儿的一般情况、临床表现、诊疗经过和随访结果（截至出院后1年6个月）。结果6例危重患儿中男4例、女2例，年龄4~12岁。事发时均处于距氯气源5 m以内，均以严重呼吸困难为突出表现，中毒后3.5~7.0 h行气管插管、机械通气；病情最严重的1例患儿距氯气源最近（仅1.5 m），撤离时间最长（约5 min），常规机械通气不能纠正缺氧并出现严重休克，于中毒后10 h开始静脉-动脉体外膜肺氧合（ECMO）治疗。6例患儿全部存活。随访6例患儿生长发育均未见异常；肺功能检查除1例因既往有可疑哮喘存在小气道阻力增高外，余5例未见异常；肺部CT、脑电图、颅脑磁共振成像均未见异常。结论重度氯气中毒主要表现为呼吸衰竭，常在中毒后数小时内需机械通气。常规机械通气无效时ECMO治疗可挽救生命，救治及时预后好。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)甲基化修饰的生物学作用已被逐渐深入研究，在肿瘤中显示出越来越高的价值。近年来，随着对表观遗传学在RNA修饰方面的深入研究，诸多研究表明m6A甲基化修饰在肺癌的发生与发展中发挥了重要作用。m6A相关修饰蛋白具有成为肺癌临床诊治靶标的潜在应用价值。

简介：摘要铸造企业的现场管理工作水平高低直接关系到生产的安全、生产质量以及生产效率。为了提高铸造企业现场管理水平，本文围绕铸造企业现场6S管理的议题进行了研究和探讨，文章从企业生产现场实施6S管理的目的、从实施的过程以及实施的效果方面进行了论述，供相关人士参考。

简介：摘要目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例，总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童，发病年龄1～9岁，随访6个月～4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿，其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%；肾活检均合并肾小球病变；5例患儿有高钙尿症；镜下血尿5例；佝偻病2例；均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示，CLCN5突变5例，其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道；OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后，24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24，0.43) mmol/kg比0.12(0.11，0.14) mmol/kg，U＝2.00，P<0.01]，总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41，88.01) mg/kg比80.33(66.03，92.52) mg/kg，U＝12.00，P>0.05]。结论Dent病主要表现为低分子量蛋白尿，部分可不伴高钙尿症，基因检测有助于明确疾病分型，ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低，但尿蛋白程度无缓解。

简介：AbstractDuring the past decades, early fetal ultrasound and diagnosis have increasingly gained attention in pregnancy care with the development of high-frequency transducers, which make it possible to obtain detailed images of the early fetus and its organs, and thus move part of the anatomy and anomaly scan from the second to the first-trimester. By transabdominal sonography or transvaginal sonography, or a combination of both approaches, it is now able to diagnose a wide variety of fetal abnormalities at 11-13+6 weeks.

简介：摘要N6-甲基腺苷(m6A)是真核生物mRNA中含量最为丰富的甲基化修饰形式，甲基转移酶(writers)、脱甲基酶(erasers)、甲基结合蛋白(readers)3种蛋白共同保证着m6A的动态可逆修饰。最近的研究显示，m6A的差异表达与配子发生相关，并且对胚胎发育和性别决定也显示出重要作用。对m6A的研究明显改变了对胚胎种植、分化和发育的认识，为此，本文就m6A与配子发生、胚胎发育及性别决定的相关研究进行综述。

简介：摘要目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1 201例（男711例，女490例）患儿，采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系，将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析，采用受试者工作特征（ROC）曲线评价其诊断效能。结果1 201份可疑标本中，检出163份（男135份，女28份），其中荧光定量法检出156例，检出率95.71%，G6PD/6PGD比值法检出140例，检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿，差异均具有统计学意义（U=642.5、734.5，P均<0.001）。112例接受基因检测，检出92例，其中半合子突变74例，纯合突变1例，杂合突变15例，复合杂合突变2例。15例杂合突变中，荧光定量法检出11例，检出率73.33%，G6PD/6PGD比值法检出4例，检出率26.67%。基因共检出7个突变位点，所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义（P<0.001、0.015）；c.1024C>T和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义（P=0.017、0.002、0.011、0.013）。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%，特异度95.65%，曲线下面积（AUC）0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%，特异度94.57%，AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%，特异度最高100%，AUC 0.992。结论与荧光定量法相比，G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子；G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊，结合基因突变分析，可能提高G6PD患儿诊断率。

简介：无

简介：无