简介：

简介：摘要目的通过对广西贺州市八步区和平桂管理区2011年1月至2012年6月自愿参加婚前和产前医学检查人员资料的分析，了解贺州市八步区和平桂管理区婚前和产前医学检查人员的地中海贫血携带状况，并针对相应情况提供婚前和产前医学指导和建议。方法对广西贺州市八步区和平桂管理区自愿参加婚前和产前医学检查人员的检查资料进行统计分析。结果两区参加婚前和产前医学检查总人数24247人，其中男性12123人，女性12124人。地中海贫血初筛阳性6148人，其中男性2872人，女性3276人，初筛阳性率25.4%。初筛阳性者中有991人经PCR和反向杂交技术确诊，确诊为地贫853人，确诊率86.1%。结论目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段，因此婚前和产前医学筛查是预防地贫最有效的手段，对我国的优生优育、提高人口素质都具有重要意义。

简介：摘要目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因诊断，对高风险的胎儿进行产前诊断，以降低顺德地区地中海贫血重症患儿的出生率。报道近年顺德地区地中海贫血产前基因诊断情况。方法对2008年1月至2010年12月来我院进行产前检查的孕妇进行筛查,怀疑地中海贫血的孕妇进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近年来顺德地区的地中海贫血基因类型和产前基因诊断情况。结果双方基因诊断确诊为都携带有a地贫或都携带有b地贫的71对夫妇的胎儿进行抽脐血进行产前基因诊断。b地贫基因诊断1965人次,阳性率为30.68%(603/1965),a地贫基因诊断2352人次,阳性率为32.39%(762/2352)。产前诊断检测出8例重型b地中海贫血胎儿,11例bart`s水肿胎,均及时终止妊娠。2例血红蛋白H病胎儿。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断，确诊了重症患儿并及时终止妊娠，有效避免重症患儿的出生。产前筛查和产前诊断是控制顺德地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。

简介：摘要目的为研究地中海贫血基因携带者血清红细胞生成素(EPO）的水平，并探讨其与地中海贫血基因携带者红细胞增生关系。方法应用酶联免疫分析检测35例地中海贫血患者和30例正常对照组EPO水平，并作统计学分析。结果地中海贫血患者基因携带者血清EPO水平明显高于正常对照组(P＜0.01）。结论地中海贫血基因携带者血清中EPO水平升高，观察其EPO水平有利于评估其红细胞生成等造血功能。

简介：摘要目的探讨Sebia毛细管电泳仪系统结合MCV、MCH在检测产前孕妇地中海贫血中的作用。方法应用法国Sebia毛细管电泳仪系统进行血红蛋白电泳检测和用XT-1800i全自动血球计数仪检测平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞浓度（MCH）。结果共检测产前孕妇506例,共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者89例,占17.59%(89/506)。结论全自动电泳系统具有很高的分辨率,避免人工操作的某些技术及客观条件的误差,结合红细胞参数MCV、MCH，用于高危人群产前孕妇地中海贫血的筛查简单、方便、快捷,取得了良好的效果。