简介:摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变,通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异,观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联,其中,HBA基因型对HbH病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系,有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断,同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。
简介:摘要目的分析血细胞分析法在筛选妊娠合并地中海贫血中的作用。方法选取本院2013年6月至2014年6月收治的妊娠期孕妇460例,将其分成地贫组、非地贫组和对照组。通过血细胞分析法三组病例红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)等参数,并进行比较分析。结果地贫组红细胞体积、血红蛋白数、平均红细胞血红蛋白含量明显低于对照组,红细胞数量明显高于对照组;地贫组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量低于非贫组,而红细胞数、血红蛋白高于非贫组,两组各项对比差异具有统计学意义(t=8.578,P<0.05);地中海贫血组与非贫血组在红细胞分布宽度上无明显差异(t=2.1234,P>0.05)无统计学意义。血细胞分析法能有效筛选出妊娠合并地中海贫血症,值得作为临床筛选方法使用并大力推广。
简介:摘要目的针对缺铁性贫血和地中海贫血患者的血常规检验结果进行比较分析。方法抽取2013年4月至2014年9月在本院接受血常规检查的380例患者,对其血常规检验结果进行回顾性分析,其中抽取检验结果正常的70例,作为对照组;检测结果为缺铁性贫血88例,作为观察组(甲);检验结果为地中海贫血41例,作为观察组(乙),对比分写这三组血常规检验结果。结果对照组患者的红细胞体积分布宽度在10.5%至14.5%之间;观察组(甲)的红细胞体积分布宽度在14.5%以上;而观察组(乙)的红细胞体积分布宽度在14.5%以下。这三组相比差异明显具有统计学意义(P<0.05);其中观察组(甲)的筛查相符率为100%;观察组(乙),轻型α地中海贫血的筛查相符率为74.99%,轻型β地中海贫血的筛查相符率为88.9%,观察组(甲)和观察组(乙)的筛查相符率差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论在缺铁性贫血以及轻型地中海贫血中,采取血常规中的红细胞体积分布宽度进行筛查,操作简单,鉴别准确率较高。
简介:摘要目的探讨血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的临床价值。方法采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常
简介:摘要目的探讨单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的诊断效能。方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对375例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测,并对其中部分标本进行测序。结果疑似为α-地贫的375份临床标本,基因检测证实其中267例为α-地贫,其结果经序列分析证实。与PCR检测相比,一管法RBC脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为80.1%、81.6%、79.0%、78.3%,特异性分别为78.7%、90.7%、66.7%、77.8%。结论与血液学方法相比,多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断。