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  • 简介:【摘要】亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,典型临床表现为不自主运动、认知功能减退及精神行为异常。影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD 的临床特点,本文对1例临床表现疑似HD患者进行影像学及基因的CAG重复序列的检查,证实了临床推断。并结合HD相关文献,阐述HD的发病机制、临床特点及治疗进展,提高临床医生对该病的认识。

  • 标签: 舞蹈样动作 基因检测 重复序列 异常扩增
  • 简介:[摘 要] 肾混合性上皮间质肿瘤(MESTK)是一种无明显临床特异性表现的罕见疾病,通常见于女性患者。它的表现最常见为腹部肿块、血尿和腹痛,常用的治疗手段为手术切除,预后较好。我们报道了一名60岁女性,左肾上皮和间质混合瘤。肿瘤是通过左肾部分切除术切除的,术后1年半未复发。

  • 标签: [] 成人中胚层肾瘤 肾混合性上皮间质肿瘤 MESTK
  • 简介:【摘要】急性酒精中毒是急诊科常见的中毒性疾病之一,据统计上海市2016、2017、2018年发病率分别为1.67%、2.06%、2.16%,呈上升趋势,血液中乙醇浓度大于

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