简介：【摘要】 对我科室2022年收治的1例男性患儿Rasmussen脑炎患者的诊疗经过及治疗措施进行分析，结合文献复习Rasmussen脑炎，是一种好发于儿童、青少年的罕见疾病，其病因和发病机制不清，实验室检查结果无特异性，确诊主要依据临床表现、磁共振检查（MRI）、脑电图（EEG），大脑半球切除术是目前阻止本病进展、使发作停止的唯一有效地治疗方法。

简介：摘要目的探讨1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床表现、病理特点、治疗及预后情况，以加深对其的认识。方法回顾性分析2021年6月单县中心医院收治的1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床资料，并复习相关文献总结病理特点、鉴别诊断及治疗预后情况。结果该患者行左侧乳腺扩大切除加腋窝淋巴结清扫和胸部创面皮瓣转移术，术后诊断乳腺高级别腺鳞癌，腋窝淋巴结未见癌转移。结论乳腺腺鳞癌的临床特点、鉴别诊断与其他乳腺癌无特殊，治疗上以手术为主，术后是否需行辅助化疗，目前尚无定论。

简介：摘要目的探讨胶质肉瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2013年6月至2020年12月10例手术治疗后经病理证实为胶质肉瘤患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果10例患者均在显微镜下行手术切除，其中9例为全切，1例为次全切，所有患者术后病理诊断均为原发性胶质肉瘤。8例患者术后接受放疗联合化疗，1例术后仅行化疗，1例术后未接受任何治疗。9例随访6个月至3.5年，1例失访。2例生存患者可生活自理，随访时间分别为19、16个月。7例死亡患者中，1例于二次术后18个月死亡；3例经病理证实为胶质肉瘤颅外转移，明确转移后生存时间分别为1、3、5个月；3例因肿瘤复发于术后6个月至1年内死亡。结论胶质肉瘤发病率低，术前影像学检查难以确诊，易发生颅外转移，预后差，通过手术联合放化疗，并结合基因检测结果进行个体化治疗，有望改善胶质肉瘤患者的预后。

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

简介：摘要目的探讨妊娠期合并血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombo-cytopenic purpura，TTP）的围生期管理。方法报道南京医科大学附属宿迁第一人民医院成功救治1例妊娠合并TTP，结合文献报道共16例妊娠合并TTP，回顾性分析其发病特点、实验室检查、治疗要点和母婴结局。结果16例妊娠合并TTP患者平均年龄26.18岁（20～36岁），孕周为（29±2）周（17+5～41+1周）；15次妊娠合并TTP患者有血小板减少、发热、神经系统症状、肾功能损害、微血管病性溶血性贫血的典型五联征或三联征，治疗以血浆置换或输注血浆为主，母亲死亡4例（其中1例死亡后诊断），例15及例16为同一人二次妊娠，例15为本文报道患者前次妊娠，例16为其此次妊娠，围生期预防性输注血浆病情稳定，孕37+2周剖宫产终止妊娠，母婴结局良好。9次晚期妊娠：剖宫产8例，产钳助产1例（死胎），无自然顺产，共7例新生儿存活；7例中期妊娠：4例剖宫取胎，1例自然流产，2例利凡诺引产；均无新生儿存活。结论妊娠合并TTP罕见，早期诊断和血浆置换或血浆输注治疗能有效改善患者预后，对于妊娠合并遗传性TTP患者，新鲜血浆输注预防发作也是一种有效方法。

简介：摘要Mauriac综合征是由于糖尿病血糖控制欠佳所致的一种罕见的糖尿病并发症，也称糖尿病性假性侏儒。该文报道了一例Mauriac综合征男性患者，于青春期前以腹胀为首发特点，诊断前血糖波动较大，辅助检查显示肝肿大、转氨酶显著升高和高胆固醇血症。起初怀疑遗传代谢病，经过积极的降糖、对症治疗及全外显子基因检测排除致病基因突变引起的相关疾病，最后诊断为Mauriac综合征。随着糖尿病血糖控制意识的提高及胰岛素应用的普及，Mauriac综合征相对罕见。国外关于本综合征不断有报道，国内仅在21世纪初报道过几例且均为青春期女性患者，现将新疆维吾尔自治区人民医院收治的一例青春期前的男性患者进行报道，以期提高临床医师对Mauriac综合征的认识。

简介：摘要目的探讨原发性肺癌胃转移的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2018年4月日照市人民医院收治的1例原发性肺癌胃转移患者资料，并结合文献进行复习。结果该患者初诊分期为cT2N2Mx，在行新辅助放化疗、手术后2个月发现肝脏、脑、骨转移，2019年1月腹部CT发现胃底占位。胃镜活组织检查免疫组织化学示：CK7、TTF-1阳性，CK20阴性，明确肺癌胃转移，行免疫、靶向等综合治疗。从胃转移确诊至死亡时间为9.5个月。结论肺癌胃转移罕见，临床表现不典型，免疫组织化学是鉴别诊断的常用方法。患者预后差，治疗应遵循晚期肺癌治疗原则。

简介：摘要目的提高对肺肠型腺癌（PEAC）合并骨化的认识。方法回顾性分析烟台市烟台山医院2021年9月收治的1例PEAC伴有骨化患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者胸部CT发现左肺下叶占位伴有钙化灶，考虑肺错构瘤。完善术前检查，无手术禁忌证，行胸腔镜手术，术后病理确诊为PEAC合并骨化。结论PEAC是一种少见的肺腺癌病理类型，伴有骨化者罕见，易误诊，需注意与肺转移性结直肠腺癌相鉴别，确诊主要依靠病理和免疫组织化学检查，宜选择以手术为主的综合治疗。

简介：摘要目的探讨产后子宫脓性肌瘤的临床特点。方法分析2019年至2020年北京大学第一医院妇产科收治的2例产后子宫脓性肌瘤患者的临床病例资料，并回顾2000年至2020年国内外报道的16例产后子宫脓性肌瘤病例，对这18例进行总结分析。结果18例患者中，12/15为初产妇（3例未报告孕产史），孕期子宫肌瘤最大径线［M（min~max）］为10 cm（6~25 cm）；12/18有宫腔操作史，10/18伴有贫血或严重产后出血，4/18合并其他感染。18例均以发热为首发表现，伴有腹痛，14/18发生在产后2周内。CT、MRI和超声的诊断阳性率分别为11/13、3/6和1/8。脓培养阳性率最高，最常见的感染病原体是大肠杆菌。18例均未死亡，但其中14例发生严重并发症（脓毒症、脓毒性休克、弥散性血管内凝血、脓肌瘤破裂、腹膜炎及切口感染等）。18例单纯药物抗感染治疗均无效，均行手术治疗，术后感染迅速得到控制。3例患者于术后2年（16个月~2年）再次妊娠。结论对于妊娠合并子宫大肌瘤，尤其合并贫血、感染或有宫腔操作史，且产后发热者，要警惕子宫脓性肌瘤。子宫脓性肌瘤一经明确诊断，应尽早手术治疗。

简介：摘要目的探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状：MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）；STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）；STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。结论MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：无

简介：摘要近年来，虫螨腈中毒在临床中逐渐增多，但病死率居高不下。虫螨腈中毒机制及临床诊治的相关研究有限，尚无有效治疗手段。为总结虫螨腈中毒的临床特点，以便指导临床治疗，本文报道了急性虫螨腈中毒病例2例并文献复习21例，归纳虫螨腈中毒的临床特点。虫螨腈中毒后大多出现消化道症状、大汗、高热、意识改变等表现，且迟发性加重常见，可累及中枢神经等多个器官系统，为临床诊治提供依据。

简介：摘要该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alström综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

简介：无

简介：摘要肾上腺Castleman病临床罕见，由于缺乏特征性的临床症状而难以早期诊断，影像学检查也难以分辨，通常需要病理组织学检查明确诊断。本文报告1例体检发现右侧肾上腺肿物合并胃间质瘤的男性患者，术后病理回报为肾上腺透明血管型Castleman病。术后随访4年，患者一般情况良好，无局部复发及转移。

简介：【摘要】目的:探讨Merkel细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法：回顾性分析1例Merkel细胞癌患者的影像学特征、病理特征和组织病理学特这，并对相关文献复习。结果：病理特征：镜下见纤维、脂肪、肌肉组织内有单一一致的小、圆、蓝细胞弥漫浸润；细胞核中等偏小，核圆、卵圆，染色质细腻，未见明显核仁，胞浆少；核分裂相多见伴随灶性坏死，血管内见癌栓，侵犯颌下腺组织。免疫组化染色：Ki-67(>90%+)、CK.Pan(核旁点状+)、CK20 (核旁点状+)、Syn (+)、CD99 (弥漫+)、Bcl2(弥漫+)，部分表达CgA，TTF-1个别细胞表达，均不表达CD56、CD45、Desmin、S100、Vimentin。结论：Merkel细胞癌为一种罕见但侵袭性很强的皮肤神经内分泌肿瘤，目前没有明确治疗手段，预后很差，需与转移性小细胞肺癌、淋巴瘤、Ewing/PNET、鳞状细胞癌、恶性黑色素瘤、横纹肌肉瘤等其他小圆蓝细胞恶性肿瘤鉴别。

简介：

简介：摘要目的提高对急性白血病合并肠套叠的认识。方法对2015年6月至2017年7月河南省肿瘤医院收治的3例合并肠套叠的急性白血病患者的临床资料、诊断及治疗经过进行回顾性分析，并复习相关文献。结果3例急性白血病患者发生腹痛等症状后均经CT诊断为肠套叠，2例经内科治疗好转，1例内科治疗无效后行手术治疗好转。结论急性白血病合并肠套叠临床罕见，急性白血病患者出现急性腹痛时应及早完善影像学检查进行鉴别诊断。

简介：摘要目的分析木村病患者肾脏改变的临床与病理特点、治疗与预后，提高临床医师对木村病肾脏表现的认识。方法回顾性分析1980年1月至2020年8月北京协和医院诊断明确且资料详细的木村病患者的临床资料，并根据有无肾脏受累分为肾脏损害组与无肾脏损害组，进行对照比较，对表现为肾病综合征的患者进行随访。结果共经病理诊断明确木村病60例，男性48例，中位年龄33（3，62）岁，中位病程36（12，111）个月。完善尿常规和肾功能检测的49例患者中，合并肾脏损害18例，主要表现为蛋白尿和/或镜下血尿。肾脏损害组（n=18）和无肾脏损害组（n=31）患者在起病年龄、性别比例、头面部以外脏器受累比例等方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。与无肾脏损害组比较，肾脏损害组患者病程较长，超敏C反应蛋白与红细胞沉降率水平较高，血嗜酸性粒细胞总数及总IgE中位值较低，但差异均无统计学意义（均P>0.05）。在肾脏受累的患者中，达到肾病综合征诊断标准6例，其中5例患者完善了肾活检检查，肾脏病理诊断结果为膜性肾病2例、微小病变型肾病3例，肾活检组织中均未显示间质嗜酸性粒细胞浸润；此类患者对激素和（或）免疫抑制剂治疗反应良好，均可达到肾病综合征缓解；治疗肾病的同时，木村病导致的淋巴结肿大也得到良好的控制。结论木村病患者可合并多种肾脏病变表现，表现为肾病综合征患者的病理可为膜性肾病或微小病变型肾病。经过积极的激素和免疫抑制剂治疗，肾病综合征均可达到完全缓解，淋巴结肿大控制良好。木村病和肾脏病变之间的关联机制尚需更深入的研究来确定。

简介：摘要我们报道1例狼疮肾炎合并假性肠梗阻病例，患者临床表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐及排气、排便减少。腹部CT检查示小肠袢扩张伴有气液水平和肠壁增厚，伴双侧肾盂积水。经糖皮质激素冲击治疗后胃肠道症状缓解。肾穿刺活检病理报告为狼疮肾炎Ⅱ型。提示肾内科医师应关注常见病的罕见合并症，早诊断、早治疗可避免不必要的外科手术或胃肠道的不可逆损伤，改善患者的预后。