简介:摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查,调查对象分别为39例母源性糖尿病(第一组)50例父源性糖尿病(第二组)和40例兄弟姐妹患糖尿(第三组)病患者,48例无糖尿病家族遗传史患者(第四组)。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变,而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系,且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。
简介:目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。
简介:【摘要】目的:评估NAFLD患者中肝线粒体的代谢功能变化,并探索其与疾病进程的关系。方法:选择我院于2022.01-2023.01,1年内收治的80例,将所有患者随机分配,分为对照组(40例,接受常规治疗,不涉及直接影响肝线粒体的措施)和观察组(40例,接受特定的干预措施)。对两组患者在护理完成后的效果进行收集和分析。结果:在线粒体DNA含量方面,观察组的平均值显著高于对照组。此外,观察组在线粒体脂质过氧化和线粒体ATP产量方面的平均值也呈显著变化,显示出与对照组不同的趋势。结论:肝线粒体在非酒精性脂肪性肝病临床进程中代谢功能变化的存在。
简介:目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者线粒体功能的变化。方法选择多导睡眠图确诊的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者38例为实验组,根据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(SaO2min)将OSAHS患者分轻、中、重度;并设正常对照22例。所有入选者均抽血提取血小板线粒体。ELISA法检测线粒体丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)水平。结果(1)与对照组及轻度OSAHS患者比较,中、重度OSAHS患者SOD和GSH-Px水平明显下降,MDA明显增加(P<0.05);(2)相关分析显示:SOD、GSH-Px水平与AHI呈负相关,与SaO2min呈正相关(P<0.01);MDA水平与AHI呈正相关,与SaO2min呈负相关(P<0.01)。结论中、重度OSAHS患者血小板线粒体氧化能力升高、抗氧化能力下降,表明存在线粒体功能受损。
简介:目的探讨二甲基甲酰胺(dimethylformamide,DMF)致H9c2心肌细胞凋亡线粒体通路相关蛋白的影响。方法采用蛋白免疫印迹法(westernblot,WB)检测不同剂量DMF(0mM、50mM、100mM、200mM)染毒24h后胞浆内活化的Caspase-3(cleavedcaspase-3)、Bax、Bcl-2以及细胞色素C(Cyt-c)水平的改变。结果不同剂量DMF(0mM,50mM,100mM,200mM)染毒24h后胞浆Cleavedcaspase-3、Bax和Cyt-c水平升高,Bcl-2水平降低,组间差异均有统计学意义(Cleavedcaspase-3:F=23.33,P〈0.001;Bax:F=60.31,P〈0.001;Bcl-2:F=577.8,P〈0.001;Cyt-c:F=104.0,P〈0.001)。Cleavedcaspase-3和Cyt-c水平在100mM、200mM染毒组较对照组升高,差异均有统计学意义(均有P〈0.05)。Bax在50mM、100mM染毒组较对照组升高,差异均有统计学意义(均有P〈0.05),200mM染毒组与对照组相比差异无统计学意义(P=1.000)。Bcl-2水平在50mM、100mM、200mM染毒组较对照组均降低,差异均有统计学意义(均有P〈0.05)。Bax/Bcl-2比值增加,100mM,200mM组较对照组差异均有统计学意义(均有P〈0.05)。结论DMF染毒后可上调H9c2心肌细胞Cleavedcaspase-3、Cyt-c以及Bax/Bcl-2水平,下调Bcl-2水平。线粒体通路参与了DMF诱导的H9c2心肌细胞凋亡的过程。
简介:目的探讨沉默信息调节因子1(SIRT1)调节香烟提取物(CSE)诱导心肌线粒体产生活性氧簇(ROS)的机制及白藜芦醇(Res)心肌保护作用。方法H9C2细胞分5组:C组(对照组)、二甲亚砜组(DMSO溶剂对照组)、CSE组(CSE刺激组)、CSE+Res组、Res组。采用Taqman探针荧光定量PCR检测各组SIRTI的mRNA表达、WestonBlot检测各组细胞SIRTI蛋白表达、荧光分光光度计检测细胞线粒体膜电位、荧光微量平板法检测不同浓度CSE刺激H9C2细胞产生ROS的变化、特异性荧光探针CM-H2DCFDA检测活细胞内ROS变化。结果与C组相比,CSE组SIRT1mRNA及蛋白质表达显著降低,ROS表达显著增强。与CSE组相比,CSE+Res组SIRT1mRNA及蛋白质表达升高,ROS表达显著减少。随CSE刺激浓度增加,线粒体膜电位降低,ROS产生增加。提前给予Res可使线粒体膜电位升高,ROS产生减少。结论Res可通过刺激SIRT1的表达而抑制CSE诱导的心肌细胞线粒体功能受损、ROS的释放,这可能是其吸烟相关慢性阻塞性肺疾病诱导的心脏氧化应激损伤中发挥心脏保护作用的机制之一。