简介:摘要Prader-welli综合征(pws)是一种基因组印迹相关的遗传性疾病,基因组印迹是一种非孟德尔遗传方式,仅存在于哺乳动物,指配子或合子中的某些基因经过表观修饰后,在后代体细胞不同亲本来源的等位基因差异性表达现象。
简介:摘要Proteus综合征是一种罕见的,表现复杂的先天性疾病,病因不明,主要表现为皮肤的过度增生、骨骼发育异常,严重影响患者的日常生活活动能力。患者,男,14岁,因“脊柱侧弯矫形术后伴右下肢乏力1周”就诊。根据特征性临床表现和最新诊断标准确诊,经综合康复治疗,日常生活动能力明显改善。
简介:摘要目的提高临床上对Mirizzi综合征的认识,避免胆管损伤。方法本文回顾性分析和总结我院从1995~2009年共收治的15例病例。结果Ⅰ型3例,行单纯胆囊切除;Ⅱ型8例和Ⅲ型3例,行胆囊切除胆管壁修补T管引流;Ⅳ型1例,行胆囊切除肝总管空肠Roux-Y吻合。择期手术12例,急诊手术3例。随访时间平均6.2年,无胆管狭窄情况。结论(1)提高对本病理论上的认识;(2)术前有黄疸史,应行直接胆道造影,提高术前的诊断率;(3)术中应根据不同情况,选择合适术式。
简介:摘要目的分析肾综合征出血热并发成人呼吸窘迫综合征的临床特点及治疗方式,为临床提供参考。方法选择我院2005年6月-2011年12月29例肾综合征出血热并发成人呼吸窘迫综合征患者根据治疗方法的不同分为两组,透析治疗的15例患者为透析组,未透析治疗的14例患者为未透析组,观察两组治疗效果。结果透析组RUN、Cr、PaC02、剩余碱、PH值指标均明显好于未透析组,两组比较差异具有显著性,有统计学意义P<0.05。详见表1.透析组救治成功11例,救治成功率为73.33%,死亡4例,死亡率26.67%;未透析组救治成功3例,救治成功率为21.43%,死亡11例,死亡率78.57%;两组比较差异具有显著性,有统计学意义P<0.05。结论肾综合征出血热并发成人呼吸窘迫综合征病情危重,死亡率高,早期发现,及时抢救并透析是提高患者生存率的关键。