简介:摘要:目的:分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性,并评价其 法医学应用价值。方法:采用
简介:摘要:目的:调查余杭地区人群24个常染色体STR基因座的遗传多样性。方法:应用SureID PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒(Direct)对余杭地区716 名无关个体进行检测,得到24个常染色体STR基因座分型后,统计各基因座等位基因信息并计算相关遗传参数。结果:716名无关个体的24个常染色体STR基因座共检出等位基因共324个,基因频率为0.001-0.543;个体识别能力为0.790-0.994;三联体非父排除概率为0.529-0.976;累计个体识别能力和累积三联体非父排除概率均大于0.999999。结论:文中所选用的24个常染色体STR基因座在余杭地区所呈现的遗传多样性丰富,在个体识别和亲权鉴定上具有良好的应用价值,可为该地区的法医学研究提供了数据积累。
简介:摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况,导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况,在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关,因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此,本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。
简介:目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果,为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3.1分别免疫小鼠;将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度,融合基因免疫都优于联合基因免疫:融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3.1质粒的免疫,抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用;HCVC基因与HBVS基因相融合,更有利于HCV核心蛋白的提呈。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:本研究选取8个STR位点作为嵌合物定量分析的信息STR位点谱,评估其作为异基因造血干细胞移植(HSCT)后移植物嵌合状态的定量监控指标的作用。采集15对移植供受者血样,提取DNA,分别合成标记D3S3045、D4S2366、D4S2639、D5S818、D13S317、D18S1002、D20S481、D22S689的引物,建立PCR扩增体系,在ABI3100仪上检测这些位点的扩增片段.筛选得到理想的信息位点;制备梯度供者/受者DNA混合品和移植后不同日期采集的标本,进行信息位点的检测;获取峰高或峰面积进行移植嵌舍率的计算。结果显示,根据梯度混合DNA的结果获得标准曲线,计算得到的嵌合率和配制浓度中的嵌合比例基本一致;用峰高和峰面积同时计算,两者基本一致;成功获得了15例移植后病人的嵌舍状态变化数据,并帮助诊断了1例复发病人。结论:本研究建立的信息STR位点谱及检测方法,可以较准确地定量监控嵌合状态,成功用于临床干细胞移植工作,与商品化试剂相比,更便宜,在使用上更灵活。
简介:目的探讨Y型输尿管畸形并输尿管结石的诊断与微创治疗方法。方法回顾性分析2002年6月至2009年8月本院收治的11例Y形输尿管结石患者的临床资料。结石位于Y型输尿管汇合处以下3例,Y型输尿管交接部以上8例,左侧5例,右侧6例。术前静脉肾盂造影(IVU)确诊4例,CT泌尿系重建(CTU)确诊11例。结果体外冲击波碎石(ESWL)治疗3例,结石清除2例,l例患者术后结石嵌顿于Y型输尿管交接部,行输尿管镜钬激光碎石术。输尿管镜钬激光碎石术治疗8例,结石完全清除7例。1例患者因Y型输尿管交接部狭窄,置镜失败,放置输尿管双J管1个月后再次行输尿管镜手术顺利碎石。所有患者均无输尿管损伤、感染性休克等严重并发症。7例肾积水患者超声随访,随访6~24个月,6例患肾积水有不同程度改善。结论CTU是Y型输尿管结石最有效的影像学检查手段,无其他并发症的单纯Y型输尿管结石采用ESWL或输尿管镜碎石治疗安全有效。
简介:作者对4例因胆道或胰腺疾患患者应用间置空肠胆管空肠吻合术,经随访4例患者均恢复正常工作,钡餐检查无食物返流情况。对手术方式进行了详细介绍,并认为本术式较传统的胆肠Roux-Y吻合术比较更符合消化生理,术后不易发生溃疡病,能有效防止食糜返流,避免逆行感染发生等优点。