简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的探讨子宫内膜癌（EC）术中冷冻切片病理检查的诊断准确性及其影响因素。方法选择2006年1月至2014年12月,北京军区总医院妇产科诊治的170例EC患者为研究对象。以术后石蜡包埋切片病理检查结果为诊断金标准,比较所有EC患者术中冷冻切片病理检查在诊断肿瘤细胞级别、组织学类型、肌层浸润深度及宫颈累及方面的敏感度和特异度差异,及影响术中冷冻切片病理检查粗符合率的临床因素。本研究遵循的程序符合北京军区总医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患者签署临床研究知情同意书。结果1在肿瘤细胞级别的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断低分化的敏感度（87.5%）分别较诊断高分化、中分化的敏感度（74.7%、56.1%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.28、23.97,P=0.028、0.000）;诊断低分化的特异度（98.4%）较诊断高分化的特异度（75.4%）高,且差异有统计学意义（χ2=22.65,P=0.000）。2在肿瘤组织学类型的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断为Ⅰ型的敏感度（88.5%）较诊断为Ⅱ型的敏感度（33.3%）高,诊断为Ⅰ型的特异度（45.5%）较诊断为Ⅱ型的特异度（88.8%）低,且差异均有统计学意义（χ2=63.99、43.03,P=0.000、0.000）。3在诊断肿瘤肌层浸润深度上,术中冷冻切片病理检查诊断深肌层浸润的敏感度（95.0%）较诊断浅肌层浸润的敏感度（86.5%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.61,P=0.032）;诊断深肌层浸润的特异度（99.2%）与浅肌层浸润的特异度（95.5%）比较,差异则无统计学意义（χ2=1.52,P=0.218）。4在诊断宫颈累及方面,术中冷冻切片病理检查诊断宫颈累及的敏感度（20.0%）较诊断无宫颈累及的敏感度（100.0%）低,诊断宫颈累及的特异度（100.0%）较无宫颈累及的特异度（20.0%）高,且差异均有统计学意义（χ2=133.33、133.33,P=0.000、0.000）。5研

简介：目的分析小儿泌尿系统感染（UTI）与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组（n=85,有先天性泌尿系统畸形）和无畸形组（n=210,无先天性泌尿系统畸形）。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义（χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05）。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主（18.8%）,其次为先天性肾积水（15.3%）和输尿管狭窄（11.8%）等。随访53例患儿中,10例（18.9%）接受手术治疗,其中,仅1例（1.89%）输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。