简介:目的探讨超声和X线检查对乳腺病变的诊断效能。方法回顾性分析2007—2014年在北京市顺义区妇幼保健院乳腺中心就诊的1083例患者乳腺病变的超声和X线影像诊断资料。根据年龄将患者分为〈40岁、40~49岁、50~59岁和≥60岁4个组,根据腺体密度将患者分为Ⅰ~Ⅳ度4个组。以病理诊断为金标准,超声和X线BI-RADS分级4~5级为阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线对两者诊断效能进行评价。采用Kappa检验评价超声和X线检查单独及联合使用的一致性。结果1083例患者均有明确病理诊断,包括乳腺癌386例和良性疾病697例。在386例乳腺癌患者中,超声单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为93.0%(359/386)和87.8%(612/697),X线单独诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为76.2%(294/386)和92.4%(644/697),两者联合诊断乳腺癌的敏感度和特异度分别为95.1%(367/386)和82.6%(576/697)。以病理诊断为金标准,超声和X线检查与金标准的一致性检验Kappa值分别为0.782和0.701,联合诊断的Kappa值为0.734(P均〈0.001)。乳腺超声和X线诊断的ROC曲线下面积分别为0.904(95%CI:0.885~0.921,P〈0.001)和0.843(95%CI:0.820~0.864,P〈0.001),超声的诊断价值优于X线(Z=5.930,P〈0.001)。对于4个年龄组研究对象,超声的诊断价值均优于X线(Z=2.549、5.332、3.584和2.031,P均〈0.050)。超声和X线对于乳腺腺体分型为Ⅱ度者诊断价值相当(Z=0.178,P=0.859),而超声对腺体分型为Ⅰ度、Ⅲ度和Ⅳ度者的诊断价值均高于X线(Z=2.129、5.847、3.437,P均〈0.050)。结论超声和X线对乳腺病变均有较好的诊断价值,超声的诊断价值略优于X线。建议临床实践中对于致密型乳腺,在X线检查的基础上结合超声检查,以提高乳腺病变检出率。
简介:目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P〈0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
简介:目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例)。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH异常率分别为5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%(5/9),其次为全前脑,为50.0%(4/8)。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。
简介:目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。
简介:目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%(8/95)的异常,而CMA发现14.71%(10/68)的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。
简介:染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。
简介:目的探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值。方法采用GE公司VolusonE8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量。结果按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形(DWM)3例,小脑蚓部发育不全(VA)5例,小脑蚓部发育不良(VH)2例,Blake陷窝囊肿(BPC)4例,颅后窝池蛛网膜囊肿(PFAC)5例,颅后窝池扩张(MCM)4例。2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实。结论经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形。
简介:目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例(72%)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例(76%)异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。
简介:目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。