简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的:探讨首都医科大学附属北京妇产医院2-12周龄婴儿甲状腺激素水平的参考区间。方法选取2009年1月至2012年12月于北京市新生儿疾病筛查门诊就诊的2-12周龄的953例健康婴儿为研究对象。按照不同年龄段,将其分为2-4周龄组(n=416)、4-8周龄组(n=398)和8-12周龄组(n=139)。3组受试儿童的性别、胎龄、出生体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。应用化学发光法测定血清促甲状腺素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、四碘甲状腺原氨酸(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)的水平,各指标参考区间采用中位数及P2.5、P25、P50、P75、P97.5表示,同时对不同性别、不同年龄组间的甲状腺激素水平,及婴儿与成年人甲状腺激素水平参考区间进行统计学分析(本研究遵循的程序符合首都医科大学附属北京妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书)。结果TSH、FT3、FT4、TT3、TT4水平男性与女性婴儿间比较,差异均无统计学意义(t=1.860,0.510,-0.360,0.920,1.370;P〉0.05)。2-12周龄婴儿各激素水平与目前本院应用的成年人甲状腺激素水平参考区间进行比较,TSH、FT3、T3、T4水平高于成年人参考区间,且差异均有统计学意义(t=27.25,46.77,30.49,5.59;P〈0.05),以TSH水平尤为突出,但FT4水平较成年人低。3组婴儿TSH水平无明显变化(F=0.345,P=0.708),但随着年龄增大,P97.5降低,95%CI呈缩小趋势;TT4、FT4水平随年龄增加呈下降趋势(F=12.57,P=0.000;F=21.17,P=0.000),TT3、FT3则呈升高趋势(F=14.75,P=0.000;F=3.699,P=0.025)。结论成年人的甲状腺激素水平参考区间不能广泛应用于婴幼儿,应建立儿童期各年龄段甲状腺激素水平参考区间,为儿童甲状腺疾病,特别是�
简介:子痫前期(PE)是妊娠期特有疾病,其临床表现为孕妇在中、晚孕期出现高血压和蛋白尿等症状,严重时可能导致围生期母婴死亡。该病发病机制迄今尚不清楚。PE与炎症和免疫功能的关系,成为目前临床研究的热点,特别是趋化因子与该病相关性的研究,而CXC趋化因子配体(CXCL)12及CXC趋化因子受体(CXCR)4、7是其中研究的焦点之一。笔者拟就CXCL12/CXCR4/CXCR7信号通路,对滋养细胞的调节和胎盘形成的影响进行阐述,进而探索PE的发病机制。
简介:目的探讨改良开腹子宫全切除术(MTAH)、腹腔镜下子宫全切除术(TLH)和经阴道子宫全切除术(TVH)在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术(子宫大小超过孕龄12孕周)的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为:MTAH组(n=36),TLH组(n=28)和TVH组(n=24)。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发症发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用,比较各组术中和术后情况(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作(相同医生)等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较,TLH组分别长于、多于和大于另外两组,差异有统计学意义(P〈0.05);而MTAH组和TVH组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。抗菌药物使用时间比较,MTAH组长于另外两组,差异有统计学意义(P〈0.05);而TLH组和TVL组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。3组并发症发生率、肛门排气时间和住院时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术,MTAH,TLH和TVH3种术式各具优势,且不可互相替代,应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑,尽量选择微创和经济的术式。
简介:目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ^2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ^2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ^2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P〈0.001)。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�
简介:目的探讨联合应用氨甲环酸和缩宫素对降低子宫肌瘤剔除术围手术期出血量的有效性和安全性。方法选择2008年1月至2010年12月于本院拟行经腹子宫肌瘤剔除术后的患者150例为研究对象。将其按照入院顺序随机纳入A组(n=50,静脉滴注氨甲环酸+缩宫素止血治疗),B组(n=50,静脉滴注缩宫素止血治疗)和C组(n=50,静脉滴注氨甲环酸止血治疗)。围手术期止血措施采取双盲法进行,除研究设计者外,受试对象本人与研究实施者对具体措施均不知晓(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。对3种子宫肌瘤剔除术围手术期止血效果[术中及术后出血量、术后输血率、术后血红蛋白(Hb)水平]进行统计学分析。结果本研究4例受试对象因术中发现子宫肌瘤剔除术困难而改行子宫次全切除术。因此,A,B及C组实际纳入患者分别为49例,48例及49例。3组患者一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。所有患者对上述围手术期的止血措施均无明显不良反应。A组术中出血量[(257±180)mL]明显低于B组[(490±368)mL]和C组[(538±352)mL],组间比较,差异有统计学意义(P〈0.001);而B组和C组术中出血量比较,差异无统计学意义(P=0.513)。3组间术后出血量、术后Hb水平和输血率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论氨甲环酸联合缩宫素可有效降低子宫肌瘤剔除术的术中出血量,并且明显优于二者单独应用。单独使用氨甲环酸或缩宫素对子宫肌瘤剔除术围手术期的止血效果相当。
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:目的探讨早期应用气流驱动式(IFD)气泡式鼻塞持续气道正压通气(BNCPAP)联合大剂量氨溴索防治早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法选取2009年10月至2011年9月于本院产科分娩后30min内转入本科的79例早产儿为研究对象,并按照转入顺序随机分为治疗组(IFD-BNCPAP+大剂量氨溴索,n=42)及对照组(常规治疗,n=37)。观察两组患儿生命体征、NRDS发生率、机械通气(MV)使用率、通气时间、住院时间、MV治疗前及12h后血气分析、呼吸指数(RI)及氧合指数(OI)、肺动态顺应性(Crs)、呼吸道阻力(R)、压力容量(P-V)曲线斜率及并发症发生率,并对结果进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果两组患儿NRDS发生率和MV使用率比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗组通气时间及住院时间较对照组明显减少,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组MV治疗前及12h后二氧化碳分压(PaCO2)、OI及RI比较,差异有统计学意义(P〈0.01),pH值比较,差异无统计学意义(P〉0.05);两组上机24h及72h后,Crs,R及P-V曲线斜率比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。治疗组并发症发生率低于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论早期应用IFD-BNCPAP联合大剂量氨溴索可提高肺顺应性,改善肺氧合功能,对NRDS具有良好疗效。