简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：

简介：摘要药物基因组学是一门研究遗传变异对药物效能和毒性的影响的科学，基因多态性是其基础和重要的研究内容。药学基因组学的应用范围包括开辟药物研究的领域，促进合理用药的发展，加快临床前及临床药理的研究，以及对药物经济学的影响。

简介：摘要目的了解本地区乙型肝炎病毒（HBV）感染者中HBV基因分布情况。方法应用套式聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，对298份HBV感染者血清进行基因分型。结果297份标本中，285份（95.6%）检出基因型，14份标本未检出基因型285份HBV基因分布为;B基因型63例（22.0%），C基因型126例（44.0%）B+C混合基因型27例（10.0%），非B非C基因型69例（24.0%）。结论武威地区HBV感染者中，基因分布依次为C、B、非B非C、B+C基因型。以C、B、B+C基因型为主，但也有其他基因型存在。

简介：摘要目的了解本地区体检女性人群生殖道HPV感染率、多重感染和亚型分布情况，为预防HPV感染和宫颈癌提供依据。方法采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的基因芯片技术进行HPV基因分型。结果1321例21-66岁的健康检查者中，共检出阳性患者162例，阳性率为12.3%，其中高危型占68.7%，低危型占31.3%，检出前五位的亚型分别为HPV16(14.7%)、58（10.8%）、52(10.4%)、11(10.0%)、6(9.7%)，未检出MM4、44、73、83型。HPV阳性者中多重感染率为40.2%，以二重感染常见（25.3%），不同年龄段人群HPV阳性率有差异，21-30岁人群阳性率最高为20.1%。结论本地区HPV感染主要见于21-30岁妇女，主要为单一基因型、高危型感染、常见亚型为16、58、5、11、6型。

简介：摘要地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一，本文主要针对α地贫进行研究，重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内，或出生后数分钟内死亡，具有严重的危害性。本文综述产前α地中海贫血的基因诊断进展，探讨在产前诊断地中海贫血的有效措施，做好产前诊断预防工作，降低地中海贫血患儿的出生率，全面了解产前地中海贫血的基因诊断现状。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：摘要基因敲除是自上世纪80年代末以来发展起来的一种新型分子生物学技术，可通过一定途径使机体某种特定的基因失活或缺失，是目前在生物医药领域对某一具体基因功能研究的热点。本文主要介绍了基因敲除技术的原理及方法，并对其在药学领域的具体应用进行了综述。

简介：摘要目的检测Bmi1在肺癌干细胞组织中的表达，探讨其与肺癌病理病机的关系。方法收集100例肺癌术后患者及30例正常肺组织标本，对肺癌干细胞进行培养、分离、鉴定，免疫组化SP法检测Bmi1的表达并分析结果。结果肺癌干细胞组织中Bmi1的表达均显著高于正常肺组织(P<0.01)，其与肺癌的分化程度及淋巴结转移有关(P<0.05)，而与年龄、组织学类型无显著关联。结论Bmi1参与了肺癌的发病及进程，是探讨治疗方法的一个新的突破口。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术，对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同（χ2=9.625，P=0.008），TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后，在T隐性模式下（TT/CC+TC），两组间仍有统计学差异（P=0.034；OR为1.467；95%CI为1.028-2.094）；而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关，rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。

简介：摘要目的建立基于TaqMan-TAMRA探针技术的快速、准确的载脂蛋白E(ApoE)基因型检测方法，为临床诊断、治疗和预防ApoE基因相关疾病提供依据。方法对1049例血液样本提取DNA后，利用TaqMan-TAMRA探针对ApoE基因进行检测和分型，并利用测序法进行验证。结果1049例样本中，共检出1048例，ApoE基因的6种基因型（ε3/ε3、ε2/ε3、ε3/ε4、ε2/ε4、ε2/ε2、ε4/ε4）所占比例分别为68.64%、13.54%、14.97%、1.72%、0.76%、0.38%。TaqMan-TAMRA探针法分型结果与测序结果完全一致。结论TaqMan-TAMRA探针法操作简便，分型结果准确度高，是一种适用于临床的ApoE基因快速分型方法。

简介：摘要目的探讨荧光原位杂交(FISH)在乳腺浸润性导管癌组织HER2基因检测中的应用。方法分别采用免疫组化（IHC）、FISH方法对117例乳腺浸润性导管癌组织的HER2基因进行检测。结果IHC-、1+、2+、3+与FISH结果符合率分为100%、2.9%、25%、90.3%。结论FISH是一种准确可靠的HER2基因检测方法。

简介：摘要近年来在骆驼和护士鲨等动物的体内发现了一种重链抗体。重链抗体和普通的抗体相比缺少轻链，仅有可变区，但依然保留了抗原结合能力。通过基因工程改造重链抗体形成的单域抗体不仅保留了分子量小、物理稳定性高、容易表达等特性优点，而且亲和力高、不易聚集，被广泛应用于科研和临床诊断。

简介：摘要目的研究宁德地区女性人乳头瘤病毒（HPV）感染情况、基因分型特点。方法采用PCR和导流杂交技术对2463例女性HPV的21种亚型进行分型检测。结果该地区妇女HPV感染率为45.5%，21种HPV亚型均有检出，其中检出率较高的高危型有HPV16（12.2%）、HPV58（10.2%）、HPV52（9.3%）；检出率较高的低危型HPVCP8304（4.6%）、HPV6（2.2%）。结论宁德地区女性HPV感染率45.5%与其他地区存在一定的差异，感染的优势型别为HPV16。

简介：摘要目的构建马尔尼菲青霉菌（Penicilliummarneffei,PM）的LIG4基因敲除载体，为敲除LIG4基和后期构建PM高效打靶系统提供基础。方法通过PCR扩增LIG4基因两翼基因片段及筛选标记基因pyrG基因片段，再用融合PCR方法扩增构建PMLIG4基因敲除载体，并酶切验证。结果用融合PCR成功构建了以pryG为筛选标记基因的PMLIG4基因敲除载体。结论马尔尼菲青霉菌LIG4基因敲除载体构建成功，为进一步同源从组敲除PM的LIG4基因构建高效打靶系统提供基础。

简介：摘要大环内酯类抗生素作为临床治疗感染疾病的首选药物，加强其基因工程中基因结构和生物合成的深入研究和应用基因工程技术对大环内酯类抗生素的结构进行合理改造，对增强其药物价值具有重要的意义。本文主要从大环内酯类抗生素的生物合成、酮内酯类抗生素的结构基因工程修饰、必特螺旋霉素的生物合成、麦迪霉素的基因重组等热点问题进行了综述。

简介：摘要骨质疏松症作为骨骼类疾病，有着许多的原因使其形成。从目前研究资料来看，维生素D受体基因是类固醇激素的组成部分，长度超过了100kb，影响着骨密度和骨量的多少。本文就是根据维生素D受体基因的主要作用着手，来对其的骨密度和骨量的影响进行分析，旨在能够有一定的发现。

简介：摘要目的研究补肾清毒汤对转基因HBV小鼠血清干扰素-γ（IFN-γ）水平的影响，探讨其治疗慢性乙型肝炎(CHB)的免疫机理。方法将转基因HBV小鼠随机分为补肾清毒汤高、中、低剂量组、拉米夫定组、模型对照组，另设正常对照组。采用ELISA法检测IFN-γ的水平。结果正常对照组与模型对照组、模型对照组与各中药治疗组、拉米夫定组与各中药治疗组的IFN-γ水平均有显著性差异（P<0.05）；补肾清毒汤高剂量组刺激分泌IFN-γ的作用大于低剂量组（P<0.05）；与模型对照组及拉米夫定组比较，各中药组IFN-γ水平均显著上升（P<0.05）。结论补肾清毒汤可刺激IFN-γ的分泌，对治疗CHB有积极的作用。