简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

简介：

简介：摘要亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义1。目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。

简介：摘要目的分析中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与家族遗传关系。方法选取我院1000例汉族白癜风伴发免疫性疾病患者作为研究对象，500例有家族病史的患者为A组，500例没有家族病史的患者为B组，收集患者资料及家族病史资料，分析汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系。结果有家族病史的A组患者发病平均年龄（20.14±8.68）岁比没有家族病史的B组平均发病年龄（29.17±10.41）早，A组皮肤病变时间（59.16±21.77）月比B组（43.64±25.83）月长，A组患者自身免疫性疾病伴发率高于B组；白癜风伴发自身免疫疾病最多的是甲状腺疾病。结论白癜风有多基因遗传病遗传特征，有家族遗传病的患者发病年龄更早，而且患者自身免疫性疾病发病率更高；白癜风患者伴发自身免疫性疾病最多的是甲状腺疾病。

简介：摘要表观遗传学修饰会在不改变DNA序列的基础上影响基因表达。DNA甲基化和组蛋白修饰是两种最重要的表观遗传学修饰途径。表观遗传学修饰发生异常是许多癌症重要的发病机理，其中包括急性髓细胞白血病（AML）。尽管对AML致病机理的研究已有重大进展，但是其治疗方法仍有很大的局限性。研究表明DNA甲基化和组蛋白甲基化或乙酰化的异常在AML的发展中发挥关键作用。目前，还没有治疗AML的表观遗传修饰药物上市，但是有两个DNA甲基转移酶抑制剂（阿扎胞苷和地西他滨）已经用于临床。在所有AML的表观遗传学修饰的研究中，组蛋白去乙酰化抑制剂是研究得最深入的，其他的药物如组蛋白甲基化抑制剂、组蛋白去甲基化抑制剂、突变的异柠檬酸脱氢酶抑制剂等还处于早期临床评价阶段。

简介：摘要目的探讨品管圈活动降低新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率的实践。方法通过科室建立品管圈，按照品管圈活动步骤，分析新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格的要因，针对性的拟定对策并实施。结果通过圈员参与该项活动，使新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率由改善前的13.65%降低至改善后的5.98%。结论品管圈的应用有效降低了新生儿遗传代谢性疾病筛查血片不合格率，提高了患者及家属满意度。

简介：摘要近年来，随着生活水平的提高、生活方式及饮食结构的改变、生活及工作压力的增加，脂肪肝的发生率呈明显上升趋势。脂肪肝虽为良性病变，但部分病例可进展为脂肪性肝炎、肝纤维化，甚至肝硬化、肝细胞癌，严重危害生命健康。故早期诊断脂肪肝尤为重要，及时治疗可使发生脂肪变性的肝细胞恢复正常。本文对非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholicfattyliverdiseaseNAFLD）诊断方法及进展予以综述。

简介：摘要通过对1例进行核上性麻痹患者的临床表现、影像学检查、康复治疗进行分析，探讨进行核上性麻痹的适宜有效的康复方法。康复医师、护士、治疗师应该在详细评估核上性麻痹患者的障碍，进行个体化康复治疗、全面康复，以延缓该疾病的进展，提高患者生存质量。

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简介：摘要目的探讨外伤性耳蜗性耳聋临床听力学表现特点，为外伤性听力障碍诊断及法医临床实践提供理论帮助。方法37耳涉及耳蜗性听力障碍的损伤程度及伤残鉴定资料，对其临床表现及听力学特征等进行回顾性分析。结论听力损伤鉴定可以根据主客观听力学检查表现特征，做出较为客观真实的理论判断。

简介：摘要目的研究分析舒张性心衰和收缩性心衰临床表现差异。方法选取我院收治心衰患者186例，根据患者左心室射血分数（EF）分为两个小组，其中（EF≥0.45）共126例患者为舒张性心衰组（HF-PEF），60例患者（EF<0.45）为收缩性心衰组（HF-REF），比较分析两组患者的临床资料，探讨影响舒张性心衰和收缩性心衰的因素和差异。结果舒张性心衰组（HF-PEF）患者的平均年龄较大，高血压和女性患者占比较高。舒张性心衰(HF-PEF)组患者的白蛋白、血钠、血氯的指标水平均明显高于收缩性心衰(HF-REF)组患者，但舒张性心衰(HF-PEF)组患者的心率、肌酐（Cr）、血尿酸、血钾、脑钠肽(BNP)水平均明显低于收缩性心衰（HF-REF）组患者，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论舒张性心衰和收缩性心衰存在不同的差异，因此不同类型的心衰应采取不同的预防和治疗手段。

简介：摘要目的探讨多发伤合并隐匿性闭合性腹部外伤的诊治。方法选取2012年4月到2015年4月我院收治的52例多发伤合并隐匿性闭合性腹部外伤患者，5例患者由于出现实质性的脏器挫裂伤，而选择保守治疗，其他患者均采取剖腹探查。结果全部患者中有6例患者死亡，46例患者治愈，具体情况见表1。患者死亡原因为重症颅脑外伤3例，多器官功能障碍综合症3例。结论当患者已经得到充分的补液、输血和持续治疗后，仍表现为血流动力学不稳定，则可以考虑为多发伤合并隐匿性闭合性腹部外伤，可通过腹部穿刺、CT、B超、MRI进行相应的检查，还应积极的进行剖腹探查。若患者血流动力学稳定，被怀疑腹腔实质性脏器挫伤，可以考虑实施保守治疗。

简介：摘要目的探讨肿瘤性与非肿瘤性肠梗阻临床诊断与治疗效果。方法2013年05月～2015年05月期间，于我院选取32例肿瘤性肠梗阻患者作为研究组，同期再选取32例非肿瘤性肠梗阻患者作为对照组，对比分析其临床诊断及治疗效果。结果治疗后，研究组总有效率（87.50%）明显高于对照组（81.25%），差异比较无统计意义（P＞0.05）。结论肿瘤性肠梗阻确切诊断后可首选手术治疗，而非肿瘤性肠梗阻可根据患者病症情况选择合理的诊治方法，均可取得理想的临床效果。

简介：摘要随着人们生活水平的提高和饮食的改善，不少儿童不爱吃饭反而爱吃高热量食物，如炸薯条、炸鸡腿等食物，导致身体的体重超过正常范围值。小儿单纯性肥胖不仅让行动困难、学习不便，而且也会引发一系列的相关疾病，如哮喘。根据国家相关医学资料显示，小儿单纯性肥胖和哮喘有很大的关联，经常会出现两种症状同时发生的情况，或是出现肥胖症引发哮喘，或是哮喘引发肥胖。本文将结合相关临床研究的案例从三方面进行论述展开。

简介：摘要目的研究预防性治疗子宫收缩乏力性产后出血的临床效果。方法选取2011年4月至2014年3月期间来我院生产的85例子宫收缩乏力性产妇作为本次研究对象，将其分为不同的小组，研究组（n=42例）以及对照组（n=43例），采取不同的方式进行预防性治疗，对照组患者采取一般的手段进行治疗，研究组则为患者提供中西结合的疗法，治疗结束后，对产妇的临床效果进行比较。结果通过不同方式的预防治疗后，研究组产妇第二产程的耗时以及第三产程的耗时明显短于对照组产妇，生产后2小时内出血量的也明显少于对照组产妇，研究组共计2例产后出血，对照组共计7例产妇出血。组间差异明显，(P＜0.05)，具有统计学意义。结论本次使用中西联合治疗预防产后出血的效果显着，值得广泛推广与应用。

简介：摘要随着社会生活水平的不断提高，医疗服务机构在社会中发挥的作用越来越明显，但由此也产生了一系列的问题，其中较为常见的就是医疗废物的管理问题，对于医疗废物在管理过程中应进一步的加强规范管理，提高对医疗废物的认识。本文主要探讨的是加强医疗废物规范管理的重要性和必要性，在具体展开论述的过程中首先从医疗废物的概述入手进行了相关分析，其次分析了医疗废物的危害，最后对医疗废物管理的现状进行分析，并对全文进行小结。

简介：摘要目的探讨腹腔镜脾切除术治疗外伤性脾破裂的安全性与可行性。方法选择我院2015年1月～2016年1月收治的104例外伤性脾破裂患者，按照治疗方法不同分为两组。对照组患者行传统开腹脾切除术，观察组患者接受腹腔镜脾切除术治疗。观察两组患者手术各项指标，并就两组患者术后不良反应发生情况展开分析。结果观察组患者手术时间、术中出血量、住院时间等情况均显著低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。随访三个月，观察组患者不良反应发生率7.69%显著低于对照组19.23%，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论腹腔镜脾切除术治疗外伤性脾破裂的疗效较好，对患者的创伤较小、患者痛苦少，且不良反应较少，安全性更高值得临床推广。

简介：摘要目的探讨性踝关节扭伤患者采用温针辅以治疗的安全性及有效性，为临床应用提供依据。方法随机选取2014年1月～2015年7月期间来我院就诊的46例陈旧性踝关节扭伤患者为研究对象，采用随机数表法，将所有研究对象分为观察组和对照组，各23例，对照组患者给予外敷疗法，观察组患者给予外敷疗法并采用温针辅以治疗。比较两组的临床治疗总有效率。结果经2个疗程治疗后，观察组总有效率为91.31%，对照组总有效率为65.22%。采用温针辅以治疗的观察组患者的临床治疗总有效率显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），且温针的使用未产生不良反应。结论临床上治疗陈旧性踝关节扭伤患者采用温针辅以治疗可以提高治疗效果，简单有效，安全性高，值得临床进一步推广应用。

简介：摘要目的总结结核性胸腔积液的诊断和治疗的特点及方法。方法选择100例在我市传染病医院接受治疗的结核性胸腔积液患者作为研究对象，对其诊断方法、治疗方法进行回顾性分析。结果临床上排除其他原因引起的胸腔积液，经规范抗结核及糖皮质激素等药物、胸腔穿刺抽液治疗好转1～2个月后出院，院外继续抗结核治疗，总疗程9～12个月。结论结核性胸腔积液在诊断时需要结合患者的病史、影像学和实验室检查结果，与其他原因引起的胸腔积液鉴别，经过规范的抗结核等治疗可以取得良好的治疗效果。

简介：摘要肌肉痛性痉挛，在维持性血液透析患者中发生率较高，可高达20%，严重影响患者的透析进程及生活质量。通过查阅大量文献，本文对维持性血液透析患者痛性肌痉挛定义、病因病机、诊治方法作一综述，期望对这一症状的认识及治疗能有共同提高。