简介:目的探讨中国汉族绝经后女性群体中CNR2基因与骨密度(BMD)和骨质疏松症易感性的关联性。方法共选取骨质疏松症样本1032例,健康对照样本2089例。分析了3121例中国汉族绝经后女性样本CNR2基因区域的39个SNP位点与BMD和骨质疏松的关联性。结果通过对3121例样本的分析,发现rs4237和rs2501431与骨密度及骨质疏松症的发病显著相关(P=0.020、0.017),并且rs2501431TT基因型和rs4237AA基因型携带者相比于其他基因型的绝经后女性具有较低的腰椎和股骨颈骨密度。此外,单倍型分析结果提示分别包含CNR2基因中的rs4237和rs2501431在内的两个单倍型区段与骨密度及骨质疏松症发病具有显著相关(P均〈0.001),并且在rs3003336-rs2501431-rs2502992-rs250143单倍型区段的ATTT单倍型是风险单倍型,且在疾病组出现的频率是对照组的4倍以上。结论研究结果进一步揭示CNR2基因在骨质疏松发病机制中的重要作用,CNR2基因可能是汉族绝经后女性群体中骨密度降低和骨质疏松症发生的重要遗传风险因素。
简介:摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查,调查对象分别为39例母源性糖尿病(第一组)50例父源性糖尿病(第二组)和40例兄弟姐妹患糖尿(第三组)病患者,48例无糖尿病家族遗传史患者(第四组)。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变,而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系,且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。
简介:目的探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC,以下简称“肝癌”)高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(matrixassistedlaserdesorptionionization-timeoffight-mass,MALDI-TOF-MS)检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果正常对照家系组人群DDX39基因rs12461754位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍(95%CI:0.125~1.326,P=0.136);在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍(95%CI:0.298~3.326,P=0.976);DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。