简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要目的分析患者接受CT增强扫描时采用Y型留置针留置护理效果。方法选取本院2017年2月-2018年2月接收的54例CT增强扫描的患者，随机分为观察组与对照组，各27例。观察组接受Y型留置针留置联合护理干预，对照组仅普通针留置。对比穿刺基本情况以及护理满意度。结果观察组一次穿刺成功率、护理总满意率高于对照组，且血液回流污染率、针刺伤率低于对照组，差异显著（P＜0.05）。结论接受CT增强扫描时采用Y型留置针留置效果较为理想，提高了穿刺成功率，降低了不良反应发生率，加大了护理满意度，值得推广。

简介：摘要基因工程药学是一门理论与实践相结合的课程，是药学本科教育重要的组成部分。把握好基因工程药学实验教学不仅能够促进理论知识的理解，更是激发学习兴趣，树立科研精神的重要措施。本文将对基因工程药学实验教学存在的问题进行总结，针对问题提出合理化建议和策略，希望可以完善学科教学体系，提高人才培养质量。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：摘要目的探讨Y型腹腔镜检查术在输卵管吻合术前评估中的应用效果。方法选取2013年8月－2015年5月拟行输卵管吻合术的21例患者使用Y型腹腔镜检查术，探查盆腹腔情况并记录，然后经阴道插管注入稀释的亚甲蓝液10-15ml，视溶液在输卵管内充盈情况确认结扎近端输卵管长度、估算吻合后输卵管长度，并评估是否行输卵管吻合术。结果21例患者均行Y型腹腔镜检查术，并在镜下行输卵管通液术，7例在镜下行盆腔粘连松解术。经评估决定3例放弃行输卵管吻合术，18例立即中转开腹行显微输卵管吻合术。结论Y型腹腔镜检查术应用于输卵管吻合术前评估，操作简便、快捷，结果准确、直观，值得临床应用。

简介：摘要辅助生殖技术（ART）是目前解决不孕不育的主要方式，目前已有超过600万儿童通过辅助生殖技术出生1，随着ART出生儿的逐渐增多，与这项医疗有关的遗传安全问题也越来越引起人们的重视。有研究发现通过ART出生儿中印记基因异常的疾病增加，可能与ART导致了印记基因的改变有关。本文就辅助生殖技术与印记基因疾病的关联性进行表述。

简介：摘要目的了解德阳地区丙型肝炎患者丙肝病毒基因型分布情况，分析丙肝病毒基因型与HCV病毒载量的相关性，为丙型肝炎患者个体化抗病毒治疗方案提供依据。方法采用PCR-荧光探针法，对德阳地区471例检测HCV-RNA水平>1.0×104IU/ml的丙肝患者同时进行HCV基因型检测。结果471例丙肝患者共检出7种基因型，1b型检出率较高占92.36%（435/471）、2a型占0.85%（4/471）、3a型占0.64%（3/471）、3b型占3.39%（16/471）、6a型占2.34%（11/471）、2a/3a占0.21%（1/471）、2a/3b占0.21%（1/471）；1b型患者血清HCV-RNA病毒载量高于非1b型，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论德阳地区丙肝患者HCV基因型以1b型为主，且1b型患者血清HCV-RNA病毒载量高于非1b型。

简介：摘要目的分析本地区361例疑似生殖器疱疹（GH）患者单纯疱疹病毒Ⅱ型（HSV-2）脱氧核糖核酸（DNA）检测情况，比较不同性别、年龄和不同季节阳性检出率的差异，为防治HSV-2感染提供参考。方法对2017年8月-2018年1月在我院门诊就诊的疑似GH患者，采取实时荧光定量聚合酶链反应检测HSV-2DNA，对检测结果进行统计分析。结果患者男性占72.30%，女性占27.70%，平均年龄（39.38±13.38）岁，总阳性检出率36.29%，其中男性组阳性检出率34.87%，女性组阳性检出率40.00%，两者差异无统计学意义（P＞0.05）；不同年龄段阳性检出率不同，但差异无统计学意义（P＞0.05）；秋季组阳性检出率34.16%，冬季组阳性检出率38.99%，两者差异无统计学意义（P＞0.05）。结论本地区HSV-2感染集中于性活跃人群，男女感染比例相当，不同年龄和秋冬两季阳性检出率差异不显著。因此，对所有高危人群及感染性伴侣要随时进行HSV-2的筛查和防治。

简介：摘要目的了解本地区结核分枝杆菌利福平耐药基因的突变特征。方法利用基因芯片检测346例经鉴定为结核分枝杆菌的菌株利福平耐药基因，分析本地区利福平耐药基因突变特征。结果346例结核分枝杆菌中利福平耐药基因发生突变的例数为58例（16.7%）。利福平rpoB基因耐药位点分布如下531位点为58.6%，526位点为31.1%，511位点为6.9%，516位点为3.4%。结论本地区MTB对利福平耐药rpoB基因耐药位点以531位点最多，526位点次之。

简介：摘要目的对1例确诊为假性肥大型肌营养不良（DMD）的患者及其家系进行基因突变检测，确定其抗萎缩蛋白基因突变类型（基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入），与目前文献论述之结果相比对，为优生优育提供基因诊断依据。方法选择我院收治的1例DMD患儿作为本研究入选对象，采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）、全基因组新一代测序技术（NGS）、Sanger测序等方法，对DMD基因情况进行分析。结果经检测分析，发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异；发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异；未发现受检者三姐DMD基因存在大片段变异。结论通过对Duchenne型肌营养不良症患者基因突变检测分析，并对其家系进行调查，可为及时确诊DMD提供遗传学依据。

简介：摘要目的了解四川地中海贫血基因突变类型和分布情况，为产前筛查提供依据。方法收集2016年1月－2018年6月在成都市妇女儿童中心医院进行地贫基因检查的3295例样本，采用液相芯片法检测β地中海贫血基因突变类型。结果共检测单纯型β地中海贫血基因突变1079例，阳性率32.75%。β地中海贫血基因突变检测出18基因型，其中βCD17/β基因型最常见，检出388例，占β地中海贫血基因突变35.96%。且重型地贫患者有三例与CD17突变有关。结论四川地区β地中海贫血基因突变类型以βCD17/β为主，应加强宣传教育和检测，预防重型地贫患儿出生，对于遗传咨询和优生优育有重要意义。

简介：摘要精准医学是奥巴马提出的基于患者的基因或生理来定制治疗方案的概念。患者基因差异会带来疗效差异，多种基因的多态性与患者服药后的治疗效果密切相关。通过在用药前检测患者基因型，对不同表型患者给予不同药物和选择合适剂量，能够有效降低药物毒副反应发生率，提高药物治疗效果。因此检测患者基因多态性对指导个体化用药具有重要意义。

简介：摘要目的探究CTTN基因的沉默对非小细胞肺癌A549细胞侵袭能力的改变。方法采用脂质体转染法，利用特异性siRNA将CTTN基因进行沉默，westernblot检测其沉默效率。使用激光共聚焦显微镜检测CTTN基因沉默后，呈现红色荧光的TRITC-鬼笔环肽标记的F-actin和呈现绿色荧光的Dyligt488标记的cortactin共定位的黄色荧光-侵袭性伪足数量的改变情况。Transwell小室模型检测CTTN基因沉默前后侵袭细胞数量的改变。结果westernblot检测发现，siRNA可以将CTTN基因显著沉默。在此基础上，荧光共聚焦显微镜发现，CTTN沉默后出现侵袭性伪足的细胞比例显著降低(P＜0.05)。Transwell侵袭模型同样发现，CTTN沉默显著减少了侵袭细胞数量(P＜0.05)。结论CTTN基因在肿瘤细胞的侵袭进程中发挥重要作用，其表达的降低可以显著抑制细胞的侵袭能力。

简介：摘要耳聋，也称为听力障碍,是一种相当普遍的感觉类疾病，主要表现为不同程度的听力丧失。其中由于遗传因素导致的耳聋被称为遗传性耳聋，大约占全部耳聋患者的50%。迄今为止已经发现了约99个常染色隐性遗传基因和67个常染色体显性遗传基因与耳聋相关。本文主要就导致遗传性耳聋突变基因及其编码蛋白的功能进行综述。

简介：摘要目的研究结核分枝杆菌耐药基因检测在耐药肺结核治疗中的应用价值。方法选取2006年1月-2018年12月于我单位进行检查的患者共计474例，所有患者均为肺结核患者，采用结核分枝杆菌耐药基因检测对患者进行检查，记录结果。结果利福平、异烟肼以及链霉素三种耐药基因突变率随其耐药浓度的增加而增加，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论结核分枝杆菌耐药基因检测在临床中能够有效了解耐药肺结核患者的耐药情况变化，指导临床进行正确的用药，具有重要的临床意义。

简介：摘要自发现肺癌驱动基因以来，分子靶向治疗已成为晚期非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）的重要治疗手段。目前，间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase，ALK）融合基因是除表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）基因外的NSCLC重要治疗靶点，其靶向药物接连上市。本文综述ALK融合基因阳性的NSCLC患者的靶向药物进展，期望对临床工作有所借鉴。

简介：摘要本研究的主要目的是探讨CD244（rs3766377）基因多态性对乙肝慢性感染结局的影响。我们分组（无症状携带者组、慢性乙型肝炎组、乙肝后肝硬化组、乙肝后肝癌组检测了CD244（rs3766377）基因多态性。我们发现rs3766377可影响乙肝病毒感染者发展为肝硬化及肝癌。结论CD244基因多态性rs3766377与慢性乙肝患者发展为肝硬化及肝癌有明确的关系。

简介：摘要目的探讨外周血PCA3基因的表达水平及其对早期前列腺癌的诊断价值。方法此次研究选取我院2017年1月-2018年12月收治的前列腺癌患者80例作为观察组，并对观察组病人行肿瘤分期、分级。取同期住院病人明确诊断前列腺增生病人80例作为对照组。收集观察组和对照组病人血清PSA值和PCA3基因检测结果，分析PCA3基因在前列腺癌和前列腺增生中的表达率，同时分析不同分期前列腺癌中PCA3基因的表达。结果观察组中PCA3基因表达率为68.75%，显著高于对照组的0，差异具有统计学意义（P＜0.05）；观察组中局限性前列腺癌的阳性率为54.55%，显著低于非局限性前列腺癌的86.11%，差异同样具有统计学意义（P＜0.05）。结论PCA3基因属于前列腺癌特异性肿瘤标志物，通过PCA3基因检测可以有效提高早期前列腺癌的检出率从而提高前列腺癌的治疗效果，在临床中具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨宫颈癌C33a细胞和Hela细胞中转录因子RUNX2对促凋亡基因BimRNA表达的影响。方法C33a细胞和Hela细胞均分为对照组和过表达RUNX2组，构建RUNX2质粒并转染细胞，实时荧光定量PCR检测细胞RUNX2和Bim的表达情况。结果与对照组相比，宫颈癌C33a细胞过表达组RUNX2mRNA上升了41.2%（P＜0.05），而BimmRNA下降了31.83%（P＜0.05）；宫颈癌Hela细胞过表达组RUNX2mRNA较对照组上升了61.72%（P＜0.05），BimmRNA下降了40.01%（P＜0.05），说明成功过表达RUNX2基因，过表达的RUNX2抑制了Bim的mRNA表达。结论宫颈癌细胞中RUNX2能够抑制Bim的表达，可能藉此途径抑制细胞凋亡促进肿瘤进展。