简介：摘要目的研究维生素D受体激活剂（VDRA）及血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）对载脂蛋白E（ApoE）基因敲除（KO）小鼠体内及心脏循环系统中脂联素表达、动脉粥样硬化相关因素及炎症因子水平的影响。方法本研究以ApoEKO小鼠为主要研究对象，将7周大的ApoEKO小鼠28只随机分为四组给予如下16周的处理组1ApoE阴性对照组（腹腔内注射100μl丙二醇每周3次）;组2ApoE-帕立骨化醇组（200ng腹腔内注射每周3次）；组3ApoE-依那普利组(30mg/kg腹腔内注射每日一次)；组4ApoE-帕立骨化醇+依那普利组（帕立骨化醇200ng腹腔内注射每周3次+依那普利30mg/kg腹腔内注射每日一次);通过动物实验，按分组饲养要求饲养动物并取相关标本，观察各组小鼠脂联素水平、动脉粥样硬化相关因素及炎性标志物环氧化酶（COX-2）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的表达差异。结果与对照组相比组2～组4脂联素水平均增高，具有统计学差异（P＜0.05），特别是组4脂联素水平明显增高，差异性显著（P＜0.01）;组2～组4胆固醇（Tch）水平均明显降低，具有统计学差异（P＜0.05）；组2～组4炎性标志物（COX-2、TNF-α）水平减低，具有统计学差异（P＜0.05），其中组4炎性标志物水平明显降低，差异性显著（P＜0.01）。结论VDRA联合ACEI治疗能够显著增高ApoEKO小鼠体内及心脏循环系统中脂联素水平，显著降低Tch和COX2、TNF-α水平，说明VDRA联合ACEI能有效抑制氧化损伤从而改善ApoEKO小鼠的炎性损伤，同时证实脂联素与心脏保护和抗动脉粥样硬化机制有关，并且疗效强于任何一种药物的单独作用。

简介：摘要人巨细胞病毒（HCMV）包膜糖蛋白是病毒进入细胞及在细胞间传播的关键蛋白。近几年来，人们对糖蛋白基因多态性的研究及HCMV对感染细胞类型、组织的趋向性有了更加深入的了解。HCMV糖蛋白复合物主要有糖蛋白B（gB）三聚体、gM/gN二聚体、gH/gL/GO三聚体复合物、gH/gL/UL128/UL130/UL131五聚体复合物，最近又发现了一种新的gH/UL116二聚体。部分糖蛋白基因的多态性与疾病分布、临床表现及病情严重程度有一定相关性。不同病毒株包膜糖蛋白复合物的分布不同。本文将回顾相关研究进展及进一步了解HCMV入胞机制和细胞嗜性的调节。

简介：摘要目的分析细胞形态学与骨髓活检联合基因检测在血液病中的诊断效果及临床价值。方法随机选取32例2017年1月—2018年10月在本院接受治疗的血液病患者。所有患者均给予骨髓细胞形态学联合骨髓活检和基因检查，统计对比不同检查方法的诊断效果。结果骨髓细胞形态学检查的诊断率为71.88%，骨髓活检联合基因检测的血液病诊断率为93.75%，骨髓细胞形态学联合骨髓活检和基因检查的诊断率为100%，与单独骨髓活检或骨髓细胞形态学检查或基因检测诊断率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。骨髓活检的骨髓增生Ⅲ级及以上检出率为75%，与骨髓细胞学检查的43.48%比较，差异显著（P＜0.05）。结论骨髓细胞形态学联合骨髓活检和基因检测应用于血液病诊断率较高，可在临床推广应用。

简介：摘要目的探究非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）原发灶及转移灶内EGFR基因状态异质性及对临床疗效的影响。方法选取2012年10月—2018年10月贵州省人民医院治疗的晚期已转移的NSCLC患者为研究对象，分别提取原发及转移病灶内组织进行EGFR基因突变检测及比较，所有患者均接受IRESSA治疗。结果总计收录NSCLC病例80例；EGFR基因状态在原发灶和转移灶内一致性为80.0%；原发灶及转移灶内EGFR基因突变相关显著因素包括年龄≤60岁、组织类型、无吸烟史；IRESSA治疗中靶向治疗组患者中位无进展生存期现在高于联合化疗组（P=0.000）；原发灶与转移灶EGFR基因状态一致的患者中位无进展生存期优于原发灶与转移灶EGFR基因状态存在异质性的患者（P=0.001）。结论NSCLC原发灶与转移灶EGFR基因存在异质性，在年龄≤60岁及不吸烟的患者中EGFR基因突变率较高；原发灶与转移灶同时存在敏感性突变的患者使用TKIs治疗无进展生存期明显优于原发灶与转移灶EGFR基因状态存在异质性的患者。

简介：摘要目的探讨CBΧ2基因在NSCLC中的表达及临床意义。方法检索Oncomine数据库中关于CBΧ2在不同NSCLC队列中的信息，并对其进行荟萃分析，结合Kaplan-MeierPlotter数据库进行NSCLC患者生存周期分析。结果在Oncomine数据库中共有13项研究包含1896个样本涉及比较CBΧ2在NSCLC组织与正常组织中的表达。与正常组织相比，CBΧ2在NSCLC中高表达（P<0.05），并且高表达CBΧ2的患者总体生存时间较低表达者短,预后较差（P=0.0027）。结论CBΧ2在NSLCL组织中高表达，且与NSCLC预后呈负相关，这为进一步深入研究奠定基础，也可能为抗肿瘤药物的研发提供潜在靶点。

简介：摘要目的评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析（PMCA）技术作为耳聋基因基因诊断的可行性。方法选取2017年1－4月在珠海市妇幼保健院出生的经MALDI-TOF-MS诊断为耳聋基因携带者的婴儿的脐带血标本92份和正常的脐带血标本4份，采用PMCA技术对上述96份标本进行耳聋基因检测，检测结果不一致的样本，以DNA测序技术作为金标准，对上述两种方法检测耳聋基因突变的检测性能进行评估。结果探针熔解曲线分析法除了2例不在检测范围外，其余的94份标本均能正确检出。经测序鉴定，该两例未能检测出，是由于基因检测位点的不同所导致。结论PMCA技术可作为MALDI-TOF-MS技术检测耳聋基因基因突变的替代或验证方法。

简介：摘要目的分析slco1b1基因多态性对辛伐他汀治疗高血脂症疗效和安全性影响情况。方法选择2017年5月—2018年5月我院收治的100例高血脂症患者为研究对象，排除11例不配合者，共计89例进入最终实验调查。采用LDR测定SLCO1B1基因多态性，89例患者口服辛伐他汀一个月，检测用药前后的TG、TC、LDL-C、HDL-C水平情况。对疗效进行评价。结果共计11例患者退出检查。仅有1例为SLCO1B1-521CC，将其列入到-521TC，构成TT以及（TT+TC）两个亚组。使用药物之后，上述两种基因型病患在血液内指标变化无明显差异（P＞0.05）。接受治疗患者中，共计5名患者为SLCO1B1-388AA。将患者合并到-388AG内，构成GG以及（AA+AG）双亚组。完成给药后，GG以及（AA+AG）基因型病患血浆内血脂指标变化率不存在明显性差异（P＞0.05）。89例病患共计13例出现和试验药物有关不良反应，概率为14.6%。各类基因型发生概率不存在显著差异（P＞0.05）。结论SLCO1B1基因的多态性并不会对辛伐他汀治疗疾病不存在显著不良影响。其基因多态性对于药物治疗高血脂安全性影响不高。所以说，在使用药物对患者治疗时，可排除基因影响因素。

简介：摘要近年来，相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶，（MTHFR）为同型半胱氨酸（homocysteine,hcy）生化代谢过程关键酶，各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变，C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言，其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预，对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义，本文从亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。