简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:本刊对以下部分常用缩写的英文全称在正文中将减少或不再出现,届时以中文(英文缩写)形式出现,英文全称以本刊缩写名录为准。(1)酶联免疫吸附试验(enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA)(2)基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinases,MMP)
简介:目的:分析胰腺腺泡细胞癌(acinarcellcarcinoma,ACC)的CT特征,以提高医师对本病的认识。方法:回顾性分析6例经手术病理证实的ACC患者的CT资料,并结合文献分析其影像学特征。结果:6例ACC均为单发病灶,其中位于胰腺钩突2例,胰腺颈部1例,胰腺体部1例,胰腺尾部2例。病灶最大径为2.5-4.9cm,平均直径为4.0cm。3例肿瘤可见完整或不完整包膜。1例呈囊实性肿瘤,5例呈实性肿瘤;4例呈外生性生长,2例位于胰腺实质内。CT平扫图像显示,1例呈等低密度,5例呈等密度;增强动脉期肿瘤实性成分呈轻中度不均匀强化;门脉期呈持续性强化。2例ACC引起胰腺实质萎缩,1例胰胆管扩张,2例脾动脉受侵,2例胰周淋巴结转移。所有ACC患者均未见钙化灶、出血及肝脏转移。结论:胰腺ACC多呈外生性生长,可有包膜,CT平扫时实性成分多呈等密度,增强扫描呈轻中度持续性强化,较少引起胰胆管扩张。上述CT征象结合实验室肿瘤指标甲胎蛋白(AFP)的升高,有助于提高胰腺ACC的诊断准确率。
简介:造血干细胞移植(hematopoieticstemcelltransplantation,HSCT)患者在造血重建前将出现全血细胞减少,时间可持续约2周或更长。在预处理、移植及移植后,HSCT患者可能因贫血、出血而需要输注红细胞、血小板、血浆等血液成分。
简介:目的:分析抗磷脂综合征患者抗膜突蛋白抗体表达情况,并探讨抗膜突蛋白抗体在抗磷脂抗体相关性血栓发生中可能的作用。方法:采用酶联免疫吸附试验检测70例抗磷脂综合征患者(包括50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产者)及100名正常对照者的血清抗膜突蛋白抗体及其他自身抗体的阳性率。制备鼠源性单克隆抗膜突蛋白抗体,加入正常人富血小板血浆中,检测其诱导血小板聚集的能力;同时加入单克隆抗体和膜突蛋白,检测血小板聚集抑制率。结果:在50例抗磷脂抗体相关性血栓患者和20例抗磷脂抗体相关性反复流产患者中,抗N端膜突蛋白抗体阳性率分别为76%和65%,显著高于其他自身抗体(抗C端膜突蛋白抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体)的阳性率。鼠源性单克隆抗N端膜突蛋白抗体有诱导血小板聚集的作用,而该作用可被N端膜突蛋白抑制,但不能被二磷酸腺苷激活途径抑制物精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-丝氨酸四肽所抑制。结论:大部分抗磷脂抗体综合征患者存在抗N端膜突蛋白抗体阳性,且该抗体的产生可能与抗磷脂综合征患者血栓形成的发病机制相关。抗膜突蛋白抗体在诊断和治疗抗磷脂综合征中的应用值得进一步探索。
简介:目的:探讨维生素D3水平与2型糖尿病肾病间的关系。方法:共收集758例2型糖尿病患者,根据维生素D3水平分为3组,比较3组间的血糖、血脂、尿白蛋白排泄率(urinaryalbuminexcretionrate,uAER)及糖尿病肾病患病率的差异。以25-羟维生素D[25(OH)D]为因变量,与上述各变量进行Pearson相关分析,并以糖尿病肾病为因变量行二元Logistic回归分析。结果:2型糖尿病患者中,维生素D3水平不足或缺乏比例者达73.6%,而糖尿病肾病的患病率为47.9%。25(OH)D缺乏组的糖化血红蛋白、C反应蛋白、uAER及糖尿病肾病患病率均显著高于25(OH)D正常组(P〈0.05)。相关性分析显示,血清25(OH)D水平与糖化血红蛋白、C反应蛋白、uAER均呈负相关(P〈0.05)。二元Logistic回归分析显示,25(OH)D缺乏与糖尿病肾病相关(OR=1.238,P=0.004)。结论:25(OH)D缺乏与糖尿病肾病密切相关,是2型糖尿病合并糖尿病肾病的独立危险因素。