简介：目的：验证和评价实时荧光定量PCR检测结核分枝杆菌DNA（TB-PCR）和临床-病理-影像综合评分系统在结节病与菌阴性结核病鉴别诊断中的应用价值。方法：采用TB-PCR检测和临床-病理-影像综合评分，分析鉴别病理活检报告为“结节病或增殖性结核病”的91例患者．并通过随访验证诊断准确率，评价2种鉴别诊断方法的临床应用价值。结果：①TB-PCR检测结果，91例患者中77例结核分枝杆菌DNA为阴性，14例阳性，阳性率为15．4％。而这77例TB-PCR检测结果为阴性的患者中．随访后仍维持诊断为结节病者74例，结核病2例，无法确定诊断者1例；14例TB-PCR检测结果为阳性的患者中，随访后仍维持诊断结核病3例，结节病8例，无法确定诊断3例。TB-PCR检测结果与随访后诊断一致的病例共77例（结核病3例、结节病74例），诊断明确率为84．6％（77／91），而诊断结节病的准确率达93．9％（77／82）。②临床。病理．影像综合评分结果，91例患者中经评分诊断为结节病者80例。诊断为结核病者11例。80例评分诊断为结节病的患者中，随访后仍维持结节病诊断者75例．结核病1例，无法确定诊断者4例。在11例评分诊断为结核病的患者中．随访后诊断仍维持结核病诊断者4例，结节病7例。评分结果与随访后诊断一致的病例共79例（结核病4例、结节病75例），诊断明确率为86．8％（79／91），诊断结节病的准确率达97．56％（80／82）。结论：TB-PCR检测和临床．病理．影像综合评分系统对于结节病与菌阴性结核病间的鉴别诊断均具有较高的诊断明确率和准确率。

简介：21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病．其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步．为无创产前筛查和诊断提供了新的途径．开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代．本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。