简介：摘要目的分析小儿地中海贫血患者的临床表现和临床治疗。方法随机选取80例于2013年12月—2017年12月我院收治的小儿地中海贫血患者，将患儿随机分为40例采用常规治疗方式进行治疗的对照组和40例采取输血、去铁治疗方式进行治疗的观察组，对两组患儿治疗的临床效果进行对比分析。其中包括以下几个方面，临床治疗有效率、血红蛋白含量、红细胞含量。结果80例小儿患者经治疗后，观察組患儿的临床治疗有效率达到97.5%，血红蛋白、红细胞含量均优于对照组，且治疗后的临床效果均优于治疗前，两组数据差异有统计学意义（P<0.05）。结论小儿地中海贫血患者由于自身的造血障碍，经输血和去铁治疗可以改善患儿的临床表现，有利于小儿的健康成长。

简介：摘要目的了解湖南地区α、β地中海贫血基因类型分布情况，为地贫患者和基因携带者提供必要的遗传咨询和疾病指导。方法对2017年1月-12月湖南地区送检至圣维尔医学检验中心的4526例标本进行α、β地中海贫血基因筛查，对α、β地中海贫血基因的分布概况和基因型频率进行统计学分析。结果4526例送检标本中，检测出α-地中海贫血基因患者222例（4.90%），β-地中海贫血基因患者210例（4.64%）。222例α-地中海贫血中主要是-SEA/α基因缺失、-α3.7/α基因缺失、-α4.2/α基因缺失3种类型；210例β－地中海贫血中，包括12种基因突变类型，其中前3位基因型分别为IVS-II-654（C→T）突变、CD41-42（-TTCT）突变、CD17（A→T）突变。结论湖南地区α-地中海贫血基因突变以-SEA/α为主，β-地中海贫血基因突变类型以IVS-II-654（C→T）最为常见，据此制订地中海贫血防控策略，将有助于降低其发生率。

简介：摘要目的孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。方法对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查，并对筛查阳性对象进行基因诊断，再对确诊为地中海贫血对象的丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对夫妇为同型地中海贫血的对象孕期进行产前诊断，分别比较诊断结果。结果地中海贫血筛查结果显示，发现初筛阳性27例，阳性率4.19%；基因诊断发现地中海贫血23例，阳性率3.57%。18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.280，P=0.597）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.060，P=0.807）。夫妇为同型地中海贫血共2例。结论孕前地中海贫血筛查对临床地中海贫血的确诊具有重要的参考价值，有效避免地中海贫血患儿出现，有利于降低出生缺陷，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查效果分析。方法选取2016年7月-2017年8月我院收治的妊娠妇女156例，随机分为两组，对照组患者应用行血常规检测，研究组患者应用行地中海贫血筛查。结果研究组筛选效果好于对照组（P＜0.05）。结论妊娠妇女中携带地中海贫血基因的概率比较低，而血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中起到重要作用，是一种关键有效的筛查方法。

简介：摘要目的探讨分析血常规检验指标在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法按照贫血类型不同将2017年2月~2018年2月间收治的185例贫血患者分为两组，其中A组90例为缺铁性贫血患者，B组95例为地中海贫血患者，回顾性分析两组临床检验资料，对比两组RBC、RDW、MCV、Hb、MCHC及MCH等血常规检查指标。结果与A组相比，B组RBC、RDW、MCV水平更低，Hb、MCHC表达水平更高，独立样本t检验提示两组数据差异具有统计显著性（P＜0.05）；两组患者MCH差异无统计学意义（P＞0.05）。结论地中海贫血患者血常规检验指标与缺铁性贫血患者有显著差异，血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断有重要的参考价值。

简介：摘要目的分析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值。方法2016年1月～2017年12月，医院诊断的地中海贫血（n=89）、缺铁性贫血（n=571）例，进行指标对比。结果缺铁性贫血Hb、CRP高于地贫，缺铁性贫血RBC、MPV、RET-He低于地贫，差异有统计学意义（P＜0.05）。组合分析，结果显示RET-He≥18.4、RBC＜4.0×10^12/L或MPV＜8.8的诊断效用最高，鉴别诊断地中海贫血灵敏度87.64%（78/89）、特异度84.41%（482/571）、阳性预测值46.71%（78/167）、阴性预测值97.77%（482/493）、符合率84.85%（560/660）。结论血常规配合铁含量分析可基本满足地贫、缺铁性贫血鉴别诊断需求。

简介：摘要目的调查和分析南海地区育龄妇女的β-地中海贫血分子流行病学情况。方法此文予以研究的资料为2016年1月至2017年12月在南海区妇幼保健院接受孕前地中海贫血筛查的1849名育龄妇女，予以回顾性分析，研究1849名育龄妇女的β-地贫基因点突变状况。结果1849名育龄妇女中，检出β-地贫基因点突变占据33.69%，其中，检出（SEA）基因缺失杂合子、（41-42）位点突变杂合子、（3.7）基因缺失杂合子、（654）位点突变杂合子、（-28）位点突变杂合子人数、（17）位点突变杂合子、（4.2）基因缺失杂合子、（SEA和4.2）基因缺失、（SEA和3.7）基因缺失杂合子、（71-72）位点突变杂合子、（QS）位点突变杂合子、（βE）位点突变杂合子、（43）位点突变杂合子、（27/28）位点突变、（3.7和4.2）基因缺失、（-29）位点突变杂合子、（Ⅰ-1）位点突变，分别占据52.49%、14.93%、8.19%、5.62%、5.46%、4.49%、3.53%、0.96%、0.96%、0.96%、0.96%、0.48%、0.32%、0.16%、0.16%、0.16%、0.16%。结论南海地区育龄妇女的β-地贫基因点突变检出情况比较高，需要进一步加强本地区育龄妇女的孕前β-地中海贫血筛查。

简介：摘要目的探讨在进行地中海贫血（地贫）筛查中全自动毛细管电泳的应用价值。方法选取2012年1月~2014年1月间接受地贫筛查的个体作为试验研究样本，梳理分析病例资料，挑选出符合试验要求的3000例纳入试验序列，所有受试个体均接受全自动毛细管电泳系统分析筛查，并与基因分析结果比较，对比灵敏度、特异度和准确度三项指标方面的组间差异性。结果全自动毛细管电泳系统检出异常818例，毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为99.78%、92.79%、99.87%、81.89%和98.27%、97.88%、97.95%、94.96；而两种检测方法的阳性检出率方面，五项观察指标组间差异均显著，CE检测结果明显差于基因分析结果（p<0.05）。结论在地贫临床筛查中，全自动毛细管电泳具有一定的临床应用价值，在检测的灵敏度、特异度和准确度方面效果明显，且能够有效筛查出HbH、HbCS。

简介：摘要目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的临床价值。方法选择我院2014年3月至2017年5月期间收治的地中海贫血、缺铁性贫血患者各50例，分别设为研究组、参照组，所有患者入院后均接受血常规检验，最后比对检查结果。结果比对两组患者的Hb、MCHC等指标，研究组较比参照组更高，组间差异有统计学意义（P＜0.05）。比对两组患者的RDW、RBC和MCV等指标，研究组较比参照组更低，组间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论血常规检验可以快速简便的鉴别地中海贫血和缺铁性贫血，Hb、RBC和RDW作为鉴别诊断的重要指标，可在临床上进一步普及。