简介：21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病．其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成。随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步．为无创产前筛查和诊断提供了新的途径．开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代．本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述。

简介：目的：分析并发急性／亚急性间质性肺炎（acute／subacuteinterstitialpneumonia，A／SIP）的临床无肌病皮肌炎（clinicallyamyopathicdermatomyositis，CADM）患者的生存率变化及其影响因素。方法：回顾分析1998年1月至2010年12月．上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科收治的79例并发A／SIP的CADM患者．以其首次收治时间分为历史组和晚近组。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，用COX回归分析预后的影响因素。结果：Kaplan-Meier生存分析显示，晚近组患者的半年生存率（63．8％）明显高于历史组（38．1％，P=0．023）。与历史组比较，晚近组生存状况的改善主要发生在SIP患者中（P=0．018）。单因素分析发现，晚近组中并发感染（P=O．019）和接受大剂量激素（P=0．018）治疗者较历史组少；而联合免疫抑制剂[免疫抑制剂包括环磷酰胺／霉酚酸酯／环孢素（P=0．0017）或单用环孢素（P=0．003）]，先于低氧血症前使用者（P=0．006）的例数增加。COX回归分析发现，并发感染（RR=2．635，95％CI：1．091，6．364）、接受大剂量激素冲击（RR=3．109，95％CI：1．432，6．751）为预后不良因素，而免疫抑制剂先于低氧血症前使用[RR=0．435，95％CI：0．194，0．971）为预后有利因素。结论：本研究数据显示，早期及时联合中低剂量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗有助于提高CADM-A／SIP患者的生存率．而合并感染是影响此类患者生存的危险因素。

简介：目的：应用急性早幼粒细胞白血病（APL）小鼠模型研究白血病发病过程中白血病细胞和正常造血细胞增殖、定位和迁移的特点。方法：采用小鼠白血病移植实验及流式细胞术,监测其白血病发病过程中,骨髓和脾脏中白血病细胞和正常长期造血干细胞、免疫细胞组分的动态变化。结果：在APL模型小鼠的白血病发病过程中,骨髓中正常粒单系造血祖细胞在发病晚期呈现下降趋势,正常长期造血干细胞和共同淋巴祖细胞在发病晚期也明显下降。与之相反,在白血病发病过程中,脾脏正常长期造血干细胞未见明显下降,并呈现定位迁移或代偿增生的趋势,发病晚期,正常长期造血干细胞、共同淋巴祖细胞数量均显著上升。结论：白血病发病过程中正常长期造血干细胞和祖细胞及免疫细胞在细胞数量和造血器官的定位发生显著变化,提示造血微环境可能参与白血病的发生和发展过程。