简介：本刊是由中华人民共和国卫生和计划生育委员会主管,中国医学科学院、北京协和医学院主办,阜外医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。

简介：住院医师规范化培训(简称“规培”)是超声科医师独立进行超声检查诊断前必须经过的一种培训,在超声医师职业生涯中具有重要意义。胎儿超声心动图是超声规培教学中的难点和重点。本文就超声规培中胎儿超声心动图教学的经验及体会总结如下。

简介：致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。

简介：目的探讨糖尿病视网膜病变(DR)合并糖尿病肾病(DN)的危险因素及预测价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年5月南京医科大学附属无锡市人民医院内分泌科收治的2型糖尿病(T2DM)患者1969例,其中糖尿病视网膜病变(DR)合并糖尿病肾病(DN)患者609例,单纯DR患者746例,未并发DN和DR患者614例,比较3组患者的血糖、血压、肝功能和肾功能指标水平,分析DR合并DN的危险因素及预测价值。采用SPSS18.0统计软件对数据进行分析。组间比较采用单因素方差分析或χ^2检验。多因素logistic回归分析DR合并DN的危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析因素预测DR合并DN的价值。结果除高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平和左侧颈动脉内膜中层厚度(IMT)外,3组患者其余指标差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示年龄(OR=0.966,95%CI0.932~1.000;P=0.049)、白蛋白(ALB)(OR=0.872,95%CI0.837~0.908;P<0.001)、服用他汀类药物(OR=0.400,95%CI0.265~0.606;P<0.001)是DR合并DN的保护因素,高血压病程(OR=1.021,95%CI1.005~1.037;P=0.011)、收缩压(OR=1.018,95%CI1.007~1.029;P=0.002)、空腹血糖(OR=1.054,95%CI1.002~1.108;P=0.040)、甘油三酯(OR=1.133,95%CI1.021~1.256;P=0.019)、低密度脂蛋白胆固醇(OR=1.355,95%CI1.017~1.805;P=0.038)、血尿酸(OR=1.124,95%CI1.016~1.244;P=0.023)、胱抑素C(OR=2.466,95%CI1.495~4.068;P<0.001)、眼底评分(OR=1.275,95%CI1.088~1.494;P=0.003)、左室后壁厚度(OR=1.306,95%CI1.051~1.622;P=0.016)和颈动脉粥样斑块形成(OR=1.578,95%CI1.051~2.370;P=0.028)为危险因素。ROC曲线分析结果表明胱抑素C预测DR合并DN价值最高,AUC为0.677。结论T2DM患者DR合并DN的患病率较高,其发生与多种因素相关,其中,胱抑素C预测DR合并DN价值最高。

简介：目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。

简介：目的明确住院共病老年人衰弱状态分布特点,进一步探讨其影响因素。方法横断面调查选取2015年11月至2017年7月成都市第五人民医院老年科收治的≥60岁住院共病患者440例。根据衰弱状态将患者分为衰弱组150例及非衰弱组290例,比较2组患者一般人口学资料、共病、衰弱状态及老年综合征情况。采用SPSS23.0进行统计分析。根据数据类型,组间比较采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验或χ^2检验。采用Mantel-Haenszelχ^2检验分析衰弱分布趋势。危险因素分析采用向后逐步法二元logistic回归。结果440例患者总体存在5(4,7)种慢性疾病,Charlson合并症指数(CCI)为(5.59±1.82)分。入选患者衰弱患病率为34.1%(150/440),衰弱前期占60.0%(264/440)。趋势性检验结果显示,随年龄和CCI评分升高,衰弱患病率显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);衰弱五要素中,体质量下降发生率随年龄和CCI评分增加而增加,握力下降和疲乏发生率随年龄增加而增加,差异亦有统计学意义(P<0.05)。与非衰弱患者比较,衰弱组患者年龄增大,学历较低,合并慢性心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、抑郁、认知功能障碍、尿失禁、高跌倒风险、功能依赖的比例显著升高,但多重用药比例显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。经校正混杂因素后,二元logistic回归分析表明,抑郁(OR=2.178,95%CI1.252~3.790)和功能依赖(OR=1.942,95%CI1.029~3.668)是衰弱的独立危险因素。结论住院共病老人中普遍存在衰弱,且衰弱的患病率与年龄和共病严重程度呈趋势性增加,抑郁和功能依赖与衰弱状态密切相关。

简介：目的探讨以囊性成分为主的甲状腺癌(predominantlycysticthyroidcarcinoma,PCTC)的超声和CT影像学特征。方法回顾性分析中国医科大学附属第一医院普通外科2011年1月至2016年12月收治的30例以囊性成分为主且经病理证实的甲状腺癌超声图像,并观察其内实性成分的偏心结构、边缘不规则及血流丰富程度3项超声特征在所有PCTC中的分布情况;对其中9例PCTC的CT图像进行分析,并观察其内实性成分的边缘不规则、强化不均匀及乳头状结构3项CT特征在PCTC中的分布情况。结果30例PCTC的整体形态在超声图像中26例(86.7%)呈卵圆形、24例(80.0%)边缘光滑,其内实性成分26例(86.7%)呈偏心分布、20例(66.7%)血流丰富、19例(63.3%)边缘不规则,仅7例(23.3%)出现微钙化;且全部PCTC内实性成分均存在偏心结构、边缘不规则及血流丰富3项超声特征中的一项或一项以上。9例PCTC的实性成分在增强CT图像中7例(77.8%)边缘不规则、6例(66.7%)强化不均匀、6例(66.7%)具有乳头状结构,且均存在以上3项CT特征的一项或一项以上。结论当以囊性成分为主甲状腺结节内的实性成分在超声或增强CT图像中出现一些可疑恶性的影像学特征时,应警惕PCTC的可能。

简介：目的了解80岁以上原发性高血压(EH)住院患者合并慢性肾脏病(CKD)的情况,分析相关危险因素。方法选取南京医科大学第二附属医院心血管内科住院的1555例65岁以上EH患者,依据是否≥80岁分为2组:高龄组(n=575)和非高龄组(n=980)。收集患者的临床资料。采用SPSS22.0软件进行数据处理,logistic回归分析EH合并CKD的危险因素。结果与非高龄EH组患者比较,高龄EH组患者CKD发生率显著升高(52.9%vs29.5%,P<0.05)。高龄EH患者合并CKD的危险因素依次为高尿酸血症(OR=2.514,95%CI1.750~3.611;P<0.001)、年龄(OR=1.072,95%CI1.018~1.129;P=0.009)和收缩压(OR=1.019,95%CI1.011~1.028;P<0.001),保护因素为高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.516,95%CI0.315~0.847;P=0.009);非高龄老年EH患者合并CKD的危险因素依次为高尿酸血症(OR=2.729,95%CI1.991~3.740;P<0.001)、糖尿病(OR=1.944,95%CI1.420~2.662;P<0.001)、年龄(OR=1.140,95%CI1.101~1.182;P<0.001)和收缩压(OR=1.009,95%CI1.003~1.016;P=0.007),保护因素为高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.448,95%CI0.278~0.722;P=0.001)。结论高龄老年EH患者合并CKD的比例显著高于非高龄老年EH患者,高龄EH患者合并CKD与高尿酸血症、年龄、收缩压及高密度脂蛋白胆固醇水平有关。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：目的研究并比较中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyteratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyteratio,PLR)和平均血小板体积(meanplateletvolume,MPV)对早期糖尿病肾病(early-stagediabeticnephropathy,EDN)的预测价值。方法选取2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)245例,根据有无糖尿病肾病分为EDN组120例,单纯T2DM组125例,并选取116例健康者为对照组,收集空腹血样本检测血常规、血脂、血糖、肾功能等,并行尿白蛋白/肌酐测定。结果EDN组和单纯T2DM组患者NLR(2.14±0.73vs1.78±0.58vs1.46±0.48,P<0.05)、PLR(116.11±36.43vs100.65±27.83vs90.24±26.17,P<0.05)和MPV(11.29±1.16vs10.37±1.01vs9.78±1.28,P<0.05)均高于对照组;EDN组NLR、PLR和MPV均高于单纯T2DM组;Logistic回归分析提示,校正病程、血压、血脂等后,NLR(OR=3.77,95%CI2.12-6.08,P<0.01)、PLR(OR=1.81,95%CI1.02-2.89,P=0.04)和MPV(OR=2.08,95%CI1.22-5.04,P=0.01)均是EDN的危险因素;采用受试者工作特征曲线(receiveroperatingcharacteristiccurve,ROC)分析发现,NLR的曲线下面积最大,其截断值取1.82时,灵敏度为79.20%,特异度为68.60%,故NLR为EDN最合适的预测因子。结论NLR、PLR和MPV均是EDN的危险因素,其中NLR对糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)诊断预测价值最大,在临床上,对于NLR>1.82的T2DM患者,需进一步行相关检查,有助于早期发现及早期治疗DN。

简介：相比其他的疾病而言,心衰一直是很多患者的头号杀手,它是由心肌细胞大量死亡导致的,因此心肌再生上的研究是十分重要的在牛蛙.鱼和一些哺乳动物中,心脏再生已经取得了很多重要的实验进展,得到了很好的实验结果,但对于人出生后,心脏再生却受限于心肌细胞重塑缓慢,对于人的受伤心脏再生而言,现在用的常规技术是利用成体干细胞或者多功能干细胞进行诱导分化,这一过程运用到细胞重编程和组织重建工程,尽管现在对于这项研究仍然存在着很多挑战,但这项研究的发展可能会最终使得心力衰竭的预防和治愈有一个很好的结果。

简介：多配体蛋白聚糖-1(syndecan-1,SDC1)是硫酸乙酰肝素蛋白多糖(HSPG)家族的成员之一。通过其胞外段硫酸乙酰肝素(HS)链.与多种生长因子结合,参与相应细胞信号的转导,在多种疾病的发生发展过程中发挥着重要作用。近年来相关研究发现SDC1分子在心肌梗死、心肌缺血再灌注损伤以及心肌结构重构等病理过程中发挥着重要作用。现就SDC1分子的结构、功能及其在心脏疾病中的应用作一综述。

简介：心脏介入术属于有创治疗,患者在术中会经历不同程度的疼痛与不适一些新型介入治疗技术的创伤更大,成人患者需要接受深度镇静或全身麻醉,才能顺利完成介入治疗。目前,国内尚无成人心脏介入术中麻醉管理的相关指南或专家共识。本文通过文献回顾和临床经验总结,归纳成人心脏介入术中麻醉管理的特点。

简介：细胞坏死和凋亡是导致缺血再灌注损伤(ischemia-reperfusioninjury,IRI)的主要原因,最新研究表明一种新的细胞死亡方式-坏死性凋亡(necroptosis)也参与其中。坏死性凋亡兼具凋亡和坏死的特征,遗憾的是其分子机制尚未完全明确。本文总结了在各类组织脏器发生IRI后,可以通过抑制坏死性凋亡来降低这种损伤的作用靶点。

简介：目的比较冲击量与常规剂量甲强龙治疗原发性免疫性血小板减少症(ITP)患儿的临床疗效及安全性。方法选取2016年7月至2018年7月我院收治的新诊原发性免疫性血小板减少症患儿52例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组26例。两组患儿均给予常规药物以及丙种球蛋白治疗。在此基础上,对照组患儿给予常规剂量甲强龙治疗,观察组患儿给予冲击量(大剂量)甲强龙治疗,疗程4~6周。比较两组患儿的临床疗效及不良反应发生情况。结果治疗4~6周后,观察组患儿的治疗总有效率为84.6%,对照组患儿为76.9%,观察组患儿的临床疗效显著优于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿的皮肤黏膜出血消失时间、血小板计数(PLT)恢复正常时间、住院时间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗期间,观察组患儿的不良反应发生率(92.3%)显著高于对照组(11.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用常规剂量甲强龙治疗新诊原发性免疫性血小板减少症患儿,可以明显提高患儿的血小板水平,改善其出血症状,不良反应发生率显著低于使用冲击量治疗。

简介：目的探讨64排CT低剂量扫描技术在甲状腺增强扫描中的价值。方法选择2016年1月至2017年12月在温州医科大学附属第二医院进行治疗的152例甲状腺疾病患者作为研究对象,入选患者均行甲状腺多排螺旋CT增强扫描检查及病理检查,依据多排螺旋CT检查的不同电流及电压将患者分为4组(A组为高管电压高管电流,B组为高管电压低管电流,C组为低管电压高管电流,D组为低管电压低管电流)。比较4组受检者多排螺旋CT扫描结果的意义。结果4组多排螺旋CT检查对于结节性甲状腺病变检出率(96.21%、94.38%、85.71%、87.50%)或弥漫性甲状腺病变的检出率(77.78%、83.33%、80.00%、83.33%)比较差异无统计学意义(U=0.1825,P=0.3518>0.05)。4组CTDIvol、DLP、ED测量值比较差异具有统计学意义(P<0.05);D组受检者辐射剂量低于A、C组受检者。4组甲状腺CT值、背景噪声、背景信号差异显著,差异具有统计学意义(P<0.05);D组甲状腺CT值、背景噪声、背景信号均高于A、B、C组(P<0.05);4组受检者SNR、CNR比较差异无统计学意义(P>0.05)。4组受检者CT扫描图像主观评价比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论多排螺旋CT低剂量扫描技术应用于甲状腺增强扫描中,能获得较好的扫描图像,不仅利于保证图像质量,同时利于提高诊断结果的准确性,且降低对患者产生的电离辐射损伤。

简介：目的对照评估三维超声VOCAL(virtualorgancomputer-aidedanalysis)技术与二维超声测量甲状腺体积的一致性和重复性。方法采用二维超声和三维超声测量50例18~68岁女性成人的甲状腺体积。二维超声测量甲状腺最大切面的3个径线(L、H、W),用经典的椭圆体公式V=0.523×L×H×W计算甲状腺体积;三维超声VOCAL技术先获取甲状腺三维数据,而后用VOCAL技术测量甲状腺体积;最终对比分析两种测量方法。结果三维超声VOCAL技术与传统二维超声测量甲状腺体积,操作者组内的变异系数分别为0.738%、1.59%,95%一致性界限分别为(-0.26cm^3,0.22cm^3)、(-0.32cm^3,0.46cm^3);组间相关系数分别为0.970^xx、0.942^xx,95%一致性界限分别为(-0.36cm^3,0.37cm^3)、(-0.75cm^3,0.64cm^3)。三维超声VOCAL技术测量甲状腺体积组内变异系数小、组间相关系数高、95%一致性界限宽度窄,说明三维超声VOCAL技术测量甲状腺体积的重复性优于传统二维超声。结论三维超声VOCAL技术测量甲状腺体积的重复性高,优于传统二维超声,其作为一种安全、简单、易行、精确的测量方法,为临床测量不规则脏器体积提供可靠、有效的新方法。

简介：目的探讨健康体检路径在体检中心优质护理服务中的应用效果。方法选取2017年4月至2018年5月来我院体检的216名健康体检者作为研究对象,随机分为两组,每组108名。对照组受检者采用传统体检方法进行体检,观察组受检者采用健康体检路径进行体检。比较两组受检者体检时间、体检效率、体检可信度及对体检工作的满意度。结果观察组受检者体检时间明显短于对照组,而体检效率和体检可信度均明显高于对照组,对体检工作的满意度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用健康体检路径进行体检可显著缩短受检者的体检时间、提高体检效率,提高受检者对体检工作的满意度,值得推广应用。

简介：奎尼丁是一种广谱抗心律失常药。作为IA类抗心律失常药物代表,曾广泛用于房性及室性心律失常的治疗。20世纪90年代CAST研究指出IA类抗心律失常药物增加器质性心脏病患者死亡率,加之药物相关副作用发生率高,奎尼丁逐渐退出临床抗心律失常用药的应用。近年来,研究者发现奎尼丁在遗传性心律失常的治疗中表现出优势,尤其在恶性室性心律失常恶预防方面。现就奎尼丁在遗传性心律失常中的应用进行综述。

简介：目的探讨喉上神经外支(externalbranchoflaryngealnerve,EBSLN)监测技术在甲状腺手术尤其是上极肿瘤手术中的应用价值,研究其对甲状腺手术患者术后发声功能的保护作用。方法回顾分析2017年6月至2018年3月解放军总医院普通外科因PTC行初次手术治疗并于术中使用神经监测技术的139例临床资料,其中肿瘤位于腺体上极者31例,位于其他位置108例。术后1周及1个月时评估患者发声功能。统计肉眼直视下与术中神经监测(intraoperativenervemonitoring,IONM)技术辅助下EBSLN的识别率,比较甲状腺上极肿瘤与其他位置肿瘤手术中EBSLN的识别效率与损伤概率。结果139例术中共处理上极218侧(EBSLN218根),其中肉眼直视可识别145根(被IONM证实有126根(57.8%)),IONM可识别203根(93.1%),OR=8.27(χ^2=59.345,P=0.00)。同侧肿瘤位于上极的EBLSN中肉眼准确识别20/46(43.5%),IONM识别43/46(93.4%),位于其他位置的EBSLN,肉眼准确识别106/172(61.6%),IONM识别160/172(93.0%),肿瘤不同位置肉眼识别χ^2检验结果显示差异具有统计学意义(χ^2=4.901,P=0.027),IONM识别χ2检验结果显示差异无统计学意义(χ^2=0.012,P=0.914)。5例在术后1周出现声音低沉,术后1个月再次评估均无声音低沉、发声改变。结论IONM较肉眼直视可有效提高术中EBSLN识别比例,保证手术安全性。甲状腺上极肿瘤手术中EBSLN肉眼识别难度较肿瘤位于其他位置的手术更大,IONM可提供神经保护的更可靠依据,降低手术风险。