简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。
简介:目的探讨健康体检路径在体检中心优质护理服务中的应用效果。方法选取2017年4月至2018年5月来我院体检的216名健康体检者作为研究对象,随机分为两组,每组108名。对照组受检者采用传统体检方法进行体检,观察组受检者采用健康体检路径进行体检。比较两组受检者体检时间、体检效率、体检可信度及对体检工作的满意度。结果观察组受检者体检时间明显短于对照组,而体检效率和体检可信度均明显高于对照组,对体检工作的满意度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用健康体检路径进行体检可显著缩短受检者的体检时间、提高体检效率,提高受检者对体检工作的满意度,值得推广应用。