简介：目的探讨老年自身免疫性肝炎(AIH)患者的临床特征及自身抗体水平。方法回顾性分析2013年1月至2018年1月期间首都医科大学附属北京佑安医院肝病免疫科收治的112例AIH患者的临床资料,按年龄分为老年组(≥60岁,33例)和中青年组(<60岁,79例)。统计分析2组患者临床资料、生化指标和自身抗体指标。采用SPSS16.0软件进行数据处理,根据数据类型,组间比较分别采用t检验、Mann-Whitney检验或χ^2检验。结果老年组患者乏力(54.5%vs78.5%)和恶心呕吐(18.2%vs39.2%)症状患者显著少于中青年组,肝硬化(36.4%vs17.7%)及合并肝外自身免疫病(33.3%vs16.5%)患者显著多于中青年组,老年患者血小板计数[(155.2±76.1)×10^9/Lvs(186.2±77.2)×10^9/L]显著低于中青年组,血尿素氮[(5.1±1.6)vs(4.4±1.3)mmol/L]及血肌酐[(62.1±16.2)vs(57.5±15.1)μmol/L]浓度显著高于中青年组,差异均有统计学意义(P<0.05)。老年组抗核抗体阳性率高于中青年组(87.9%vs79.7%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年组AIH患者合并肝硬化、肝外免疫病的比例高,肾功能降低,年龄相关的免疫功能紊乱可能影响患者的临床表现。

简介：目的比较冲击量与常规剂量甲强龙治疗原发性免疫性血小板减少症(ITP)患儿的临床疗效及安全性。方法选取2016年7月至2018年7月我院收治的新诊原发性免疫性血小板减少症患儿52例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组26例。两组患儿均给予常规药物以及丙种球蛋白治疗。在此基础上,对照组患儿给予常规剂量甲强龙治疗,观察组患儿给予冲击量(大剂量)甲强龙治疗,疗程4~6周。比较两组患儿的临床疗效及不良反应发生情况。结果治疗4~6周后,观察组患儿的治疗总有效率为84.6%,对照组患儿为76.9%,观察组患儿的临床疗效显著优于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿的皮肤黏膜出血消失时间、血小板计数(PLT)恢复正常时间、住院时间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗期间,观察组患儿的不良反应发生率(92.3%)显著高于对照组(11.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用常规剂量甲强龙治疗新诊原发性免疫性血小板减少症患儿,可以明显提高患儿的血小板水平,改善其出血症状,不良反应发生率显著低于使用冲击量治疗。

简介：目的探讨甲状腺结节(thyroidnodule,TN)患者血清抗甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulinantibody,TgAb)与各类甲状腺癌(thyroidcancer,TC)患病风险之间的关系。方法TN良恶性的确定依据术后甲状腺组织常规病理活检,血清TgAb的测定采用电化学发光免疫分析法。测定2015年9月1日至2016年12月31日在郑州大学第一附属医院甲状腺外二科行手术的1257例TN患者血清抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)水平。使用回顾性分析,采用Pearsonχ^2检验等分析血清TgAb阳性者及阴性者,TN的良性率及恶性率之间的差异。结果纳入分析的1257例,TgAb阳性者196例,其中术后组织病理发现良性结节者94例,恶性结节者102例,良性率47.96%,恶性率52.04%;TgAb阴性者1061例,其中术后组织病理发现良性结节者654例,恶性结节者407例,良性率61.64%,恶性率38.36%。对于PTC组,χ^2=23.1019,P<0.01,OR=1.7218,OR的95%CI为(1.3829,2.3754);对于滤泡癌(follicularthyroidcarcinoma,FTC)组,连续校正的χ^2=0.2875,P>0.01;对于髓样癌(medullarythyroidcarcinoma,MTC)组,P样本观察值=0.0423,P=0.0489>0.01。结论在TN患者中,检出血清TgAb阳性者患PTC的可能性大于血清TgAb阴性者,其患滤泡癌及髓样癌的风险并未检测出大于血清TgAb阴性者。

简介：目的探讨以囊性成分为主的甲状腺癌(predominantlycysticthyroidcarcinoma,PCTC)的超声和CT影像学特征。方法回顾性分析中国医科大学附属第一医院普通外科2011年1月至2016年12月收治的30例以囊性成分为主且经病理证实的甲状腺癌超声图像,并观察其内实性成分的偏心结构、边缘不规则及血流丰富程度3项超声特征在所有PCTC中的分布情况;对其中9例PCTC的CT图像进行分析,并观察其内实性成分的边缘不规则、强化不均匀及乳头状结构3项CT特征在PCTC中的分布情况。结果30例PCTC的整体形态在超声图像中26例(86.7%)呈卵圆形、24例(80.0%)边缘光滑,其内实性成分26例(86.7%)呈偏心分布、20例(66.7%)血流丰富、19例(63.3%)边缘不规则,仅7例(23.3%)出现微钙化;且全部PCTC内实性成分均存在偏心结构、边缘不规则及血流丰富3项超声特征中的一项或一项以上。9例PCTC的实性成分在增强CT图像中7例(77.8%)边缘不规则、6例(66.7%)强化不均匀、6例(66.7%)具有乳头状结构,且均存在以上3项CT特征的一项或一项以上。结论当以囊性成分为主甲状腺结节内的实性成分在超声或增强CT图像中出现一些可疑恶性的影像学特征时,应警惕PCTC的可能。

简介：甲状腺外科领域近十几年来最为突出的进展主要表现在手术的微创化及美容化,随着外科医疗技术的发展和能量器械的应用,对手术切口选择的隐匿性及创面的最小化也越来越得到很高的体现和改善。本研究详细评述了目前国内外各种甲状腺微创化及美容化手术,并分析了各种术式的原理、优势及并发症等特点。

简介：心肌梗死后触发的炎症反应是心脏修复的前提条件,个体炎症反应的差异导致不同的临床结局,因此调控心梗后炎症的免疫调节治疗成为近年来心室重构治疗研究的热点。免疫调节治疗需要根据患者所处的不同阶段确定不同的治疗策略本文主要对心肌梗死后心室重构的免疫调节药物及其他治疗的研究进展进行了综述。

简介：目的探讨64排CT低剂量扫描技术在甲状腺增强扫描中的价值。方法选择2016年1月至2017年12月在温州医科大学附属第二医院进行治疗的152例甲状腺疾病患者作为研究对象,入选患者均行甲状腺多排螺旋CT增强扫描检查及病理检查,依据多排螺旋CT检查的不同电流及电压将患者分为4组(A组为高管电压高管电流,B组为高管电压低管电流,C组为低管电压高管电流,D组为低管电压低管电流)。比较4组受检者多排螺旋CT扫描结果的意义。结果4组多排螺旋CT检查对于结节性甲状腺病变检出率(96.21%、94.38%、85.71%、87.50%)或弥漫性甲状腺病变的检出率(77.78%、83.33%、80.00%、83.33%)比较差异无统计学意义(U=0.1825,P=0.3518>0.05)。4组CTDIvol、DLP、ED测量值比较差异具有统计学意义(P<0.05);D组受检者辐射剂量低于A、C组受检者。4组甲状腺CT值、背景噪声、背景信号差异显著,差异具有统计学意义(P<0.05);D组甲状腺CT值、背景噪声、背景信号均高于A、B、C组(P<0.05);4组受检者SNR、CNR比较差异无统计学意义(P>0.05)。4组受检者CT扫描图像主观评价比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论多排螺旋CT低剂量扫描技术应用于甲状腺增强扫描中,能获得较好的扫描图像,不仅利于保证图像质量,同时利于提高诊断结果的准确性,且降低对患者产生的电离辐射损伤。

简介：目的探讨糖尿病视网膜病变(DR)合并糖尿病肾病(DN)的危险因素及预测价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年5月南京医科大学附属无锡市人民医院内分泌科收治的2型糖尿病(T2DM)患者1969例,其中糖尿病视网膜病变(DR)合并糖尿病肾病(DN)患者609例,单纯DR患者746例,未并发DN和DR患者614例,比较3组患者的血糖、血压、肝功能和肾功能指标水平,分析DR合并DN的危险因素及预测价值。采用SPSS18.0统计软件对数据进行分析。组间比较采用单因素方差分析或χ^2检验。多因素logistic回归分析DR合并DN的危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析因素预测DR合并DN的价值。结果除高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平和左侧颈动脉内膜中层厚度(IMT)外,3组患者其余指标差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示年龄(OR=0.966,95%CI0.932~1.000;P=0.049)、白蛋白(ALB)(OR=0.872,95%CI0.837~0.908;P<0.001)、服用他汀类药物(OR=0.400,95%CI0.265~0.606;P<0.001)是DR合并DN的保护因素,高血压病程(OR=1.021,95%CI1.005~1.037;P=0.011)、收缩压(OR=1.018,95%CI1.007~1.029;P=0.002)、空腹血糖(OR=1.054,95%CI1.002~1.108;P=0.040)、甘油三酯(OR=1.133,95%CI1.021~1.256;P=0.019)、低密度脂蛋白胆固醇(OR=1.355,95%CI1.017~1.805;P=0.038)、血尿酸(OR=1.124,95%CI1.016~1.244;P=0.023)、胱抑素C(OR=2.466,95%CI1.495~4.068;P<0.001)、眼底评分(OR=1.275,95%CI1.088~1.494;P=0.003)、左室后壁厚度(OR=1.306,95%CI1.051~1.622;P=0.016)和颈动脉粥样斑块形成(OR=1.578,95%CI1.051~2.370;P=0.028)为危险因素。ROC曲线分析结果表明胱抑素C预测DR合并DN价值最高,AUC为0.677。结论T2DM患者DR合并DN的患病率较高,其发生与多种因素相关,其中,胱抑素C预测DR合并DN价值最高。

简介：目的探讨喉上神经外支(externalbranchoflaryngealnerve,EBSLN)监测技术在甲状腺手术尤其是上极肿瘤手术中的应用价值,研究其对甲状腺手术患者术后发声功能的保护作用。方法回顾分析2017年6月至2018年3月解放军总医院普通外科因PTC行初次手术治疗并于术中使用神经监测技术的139例临床资料,其中肿瘤位于腺体上极者31例,位于其他位置108例。术后1周及1个月时评估患者发声功能。统计肉眼直视下与术中神经监测(intraoperativenervemonitoring,IONM)技术辅助下EBSLN的识别率,比较甲状腺上极肿瘤与其他位置肿瘤手术中EBSLN的识别效率与损伤概率。结果139例术中共处理上极218侧(EBSLN218根),其中肉眼直视可识别145根(被IONM证实有126根(57.8%)),IONM可识别203根(93.1%),OR=8.27(χ^2=59.345,P=0.00)。同侧肿瘤位于上极的EBLSN中肉眼准确识别20/46(43.5%),IONM识别43/46(93.4%),位于其他位置的EBSLN,肉眼准确识别106/172(61.6%),IONM识别160/172(93.0%),肿瘤不同位置肉眼识别χ^2检验结果显示差异具有统计学意义(χ^2=4.901,P=0.027),IONM识别χ2检验结果显示差异无统计学意义(χ^2=0.012,P=0.914)。5例在术后1周出现声音低沉,术后1个月再次评估均无声音低沉、发声改变。结论IONM较肉眼直视可有效提高术中EBSLN识别比例,保证手术安全性。甲状腺上极肿瘤手术中EBSLN肉眼识别难度较肿瘤位于其他位置的手术更大,IONM可提供神经保护的更可靠依据,降低手术风险。

简介：本文报道了1例以多发骨转移为首发症状的甲状腺滤泡型乳头状癌病例,回顾其病情发展、诊疗经过及近期疗效,结合文献讨论甲状腺滤泡型乳头状癌的分类及特点,为临床医生在诊疗该疾病时提供参考。

简介：目的探讨甲状腺癌常规超声特征、超声造影定量参数与颈部淋巴结转移之间的关系。方法选择2014年9月至2015年10月在山西医科大学第一医院超声科经手术病理证实的甲状腺癌患者89例共89个癌结节,分为有淋巴结转移组49例共49个癌结节与无淋巴结转移组40例共40个癌结节,以病理结果为金标准,分析其二维超声特征、超声造影增强模式及定量参数有无差异。结果①在淋巴结转移组与非转移组间,癌结节大小(T=-4.235)、是否与被膜接触(χ^2=12.269)、钙化类型(χ^2=8.901)、回声质地(χ^2=4.106)差异有统计学意义(P<0.05);②在淋巴结转移组与非转移组间峰值强度(T=2.035)差异有统计学意义(P<0.05)。结论甲状腺癌是否发生颈部淋巴结转移与癌结节大小、是否与被膜接触、伴微钙化、回声不均匀及超声造影峰值强度有关。

简介：本刊是由中华人民共和国卫生和计划生育委员会主管,中国医学科学院、北京协和医学院主办,阜外医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。

简介：目的对照评估三维超声VOCAL(virtualorgancomputer-aidedanalysis)技术与二维超声测量甲状腺体积的一致性和重复性。方法采用二维超声和三维超声测量50例18~68岁女性成人的甲状腺体积。二维超声测量甲状腺最大切面的3个径线(L、H、W),用经典的椭圆体公式V=0.523×L×H×W计算甲状腺体积;三维超声VOCAL技术先获取甲状腺三维数据,而后用VOCAL技术测量甲状腺体积;最终对比分析两种测量方法。结果三维超声VOCAL技术与传统二维超声测量甲状腺体积,操作者组内的变异系数分别为0.738%、1.59%,95%一致性界限分别为(-0.26cm^3,0.22cm^3)、(-0.32cm^3,0.46cm^3);组间相关系数分别为0.970^xx、0.942^xx,95%一致性界限分别为(-0.36cm^3,0.37cm^3)、(-0.75cm^3,0.64cm^3)。三维超声VOCAL技术测量甲状腺体积组内变异系数小、组间相关系数高、95%一致性界限宽度窄,说明三维超声VOCAL技术测量甲状腺体积的重复性优于传统二维超声。结论三维超声VOCAL技术测量甲状腺体积的重复性高,优于传统二维超声,其作为一种安全、简单、易行、精确的测量方法,为临床测量不规则脏器体积提供可靠、有效的新方法。

简介：目的探讨CT检查中淋巴结大小和分布状态对单发PTC同侧中央组淋巴结转移(ipsilateralcentrallymphnodemetastasis,ICLNM)的诊断价值。方法回顾分析经手术及病理证实的278例直径>1.0cm单发PTC的CT资料,依据同侧中央组淋巴结直径将其分为<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组,统计ICLNM阳性和阴性在3组间和组内的分布差异,再依据淋巴结分布状态将0.2~0.4cm组分为浑浊组(≥3枚)和非浑浊组(1~2枚),将≥0.4cm组分为簇状组(≥3枚)和非簇状组(1~2枚),统计浑浊组和非浑浊组、簇状组和非簇状组间的差异。结果278例PTC中,病理证实ICLNM阳性和阴性比例分别为65.8%(183/278)和34.2%(95/278),<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组ICLNM阳性分别占37.3%(31/83)、68.0%(66/97)和87.8%(86/98),组间和组内χ^2和P值分别为51.082和0、16.956和0、49.955和0、11.022和0.001;浑浊组和非浑浊组ICLNM阳性分别占74.0%(57/77)和45%(9/20),χ^2和P值分别为6.151和0.013;簇状淋巴结组和非簇状淋巴结组ICLNM阳性分别占92.6%(50/54)和82%(36/44),χ^2和P分别为2.619和0.106。结论PTC患者的CT检查中,随着中央组淋巴结增多、直径增大,ICLNM阳性比例增加,对于0.2~0.4cm组病例,浑浊征象提示转移可能性更大,对这些征象的准确识别,有助于外科医生采取更彻底的手术治疗方案,对降低术后复发具有重要意义。

简介：致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。

简介：目的明确住院共病老年人衰弱状态分布特点,进一步探讨其影响因素。方法横断面调查选取2015年11月至2017年7月成都市第五人民医院老年科收治的≥60岁住院共病患者440例。根据衰弱状态将患者分为衰弱组150例及非衰弱组290例,比较2组患者一般人口学资料、共病、衰弱状态及老年综合征情况。采用SPSS23.0进行统计分析。根据数据类型,组间比较采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验或χ^2检验。采用Mantel-Haenszelχ^2检验分析衰弱分布趋势。危险因素分析采用向后逐步法二元logistic回归。结果440例患者总体存在5(4,7)种慢性疾病,Charlson合并症指数(CCI)为(5.59±1.82)分。入选患者衰弱患病率为34.1%(150/440),衰弱前期占60.0%(264/440)。趋势性检验结果显示,随年龄和CCI评分升高,衰弱患病率显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);衰弱五要素中,体质量下降发生率随年龄和CCI评分增加而增加,握力下降和疲乏发生率随年龄增加而增加,差异亦有统计学意义(P<0.05)。与非衰弱患者比较,衰弱组患者年龄增大,学历较低,合并慢性心力衰竭、慢性阻塞性肺疾病、抑郁、认知功能障碍、尿失禁、高跌倒风险、功能依赖的比例显著升高,但多重用药比例显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。经校正混杂因素后,二元logistic回归分析表明,抑郁(OR=2.178,95%CI1.252~3.790)和功能依赖(OR=1.942,95%CI1.029~3.668)是衰弱的独立危险因素。结论住院共病老人中普遍存在衰弱,且衰弱的患病率与年龄和共病严重程度呈趋势性增加,抑郁和功能依赖与衰弱状态密切相关。

简介：目的了解80岁以上原发性高血压(EH)住院患者合并慢性肾脏病(CKD)的情况,分析相关危险因素。方法选取南京医科大学第二附属医院心血管内科住院的1555例65岁以上EH患者,依据是否≥80岁分为2组:高龄组(n=575)和非高龄组(n=980)。收集患者的临床资料。采用SPSS22.0软件进行数据处理,logistic回归分析EH合并CKD的危险因素。结果与非高龄EH组患者比较,高龄EH组患者CKD发生率显著升高(52.9%vs29.5%,P<0.05)。高龄EH患者合并CKD的危险因素依次为高尿酸血症(OR=2.514,95%CI1.750~3.611;P<0.001)、年龄(OR=1.072,95%CI1.018~1.129;P=0.009)和收缩压(OR=1.019,95%CI1.011~1.028;P<0.001),保护因素为高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.516,95%CI0.315~0.847;P=0.009);非高龄老年EH患者合并CKD的危险因素依次为高尿酸血症(OR=2.729,95%CI1.991~3.740;P<0.001)、糖尿病(OR=1.944,95%CI1.420~2.662;P<0.001)、年龄(OR=1.140,95%CI1.101~1.182;P<0.001)和收缩压(OR=1.009,95%CI1.003~1.016;P=0.007),保护因素为高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.448,95%CI0.278~0.722;P=0.001)。结论高龄老年EH患者合并CKD的比例显著高于非高龄老年EH患者,高龄EH患者合并CKD与高尿酸血症、年龄、收缩压及高密度脂蛋白胆固醇水平有关。

简介：目的探讨临床颈部淋巴阴性(cervicallymphnode-negative,cN0)的单侧甲状腺乳头状癌(unilateralpapillarythyroidcarcinoma,uPTC)患侧中央区各亚区淋巴结转移(subgroupsofcentrallymphnodemetastasis,sCLNM)与患侧侧区淋巴结转移(laterallymphnodemetastasis,LNM)间的关系。方法回顾性分析2016年1月至2016年12月于重庆医科大学附属第一医院内分泌乳腺外科行甲状腺全切+中央区淋巴结清扫+患侧侧区淋巴结清扫的161例cN0-uPTC患者的临床病理资料。探讨患侧中央区各亚区淋巴结转移与患侧侧区淋巴结转移之间关系。结果二元logistic回归分析cN0-uPTC患侧中央区各亚区,喉前淋巴结转移、气管前淋巴结转移、患侧气管旁淋巴结转移为患侧侧区淋巴结转移的独立危险因素(P值分别为0.008、0.016、0.035)。喉前淋巴结转移为患侧II区淋巴结转移的独立危险因素(P=0.015)。气管前淋巴结转移为患侧III区淋巴结转移的独立危险因素(P=0.004)。气管前、患侧气管旁淋巴结转移为患侧IV区淋巴结转移的独立危险因素(P值分别为:0.035、0.011)。结论甲状腺癌淋巴结的转移途径有一定规律性,喉前淋巴结转移对患侧II区淋巴结转移有预测价值,气管前淋巴结转移对患侧III区淋巴结转移有预测价值,气管前、患侧气管旁淋巴结转移对患侧IV区淋巴结有预测价值。气管前或患侧气管旁淋巴结转移的cN0-uPTC患者,可考虑行患侧III、IV区淋巴结清扫。在此基础上若同时有喉前淋巴结转移时,可考虑行患侧II、III、IV区淋巴结清扫。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。